maladie des climatiseurs l.f.
air conditionners allergy
Phénomènes allergiques survenant après un séjour dans un local ou un véhicule climatisés.
Les climatiseurs ou les humidificateurs peuvent être parasités par des quantités importantes d'actinomycètes thermophiles ou de légionelles.
→ légionnaires (maladie des), légionellose
maladie des éleveurs d'oiseaux l.f.
→ pneumopathie d'hypersensibilité
maladie des histiocytes bleu de mer l.f.
sea-blue histiocyte disease
Maladie caractérisée par une hépato-splénomégalie, une thrombocytopénie, et des histiocytes avec granules colorés au Giemsa bleu de mer dans la moelle osseuse.
La rate et le système nerveux sont surchargés en céroïdes. On peut trouver une infiltration pulmonaire et pour les yeux une ophtalmoplégie supranucléaire. Il s'agit d'un défaut métabolique analogue à celui de la maladie de Niemann-Pick, cependant l'affection est bénigne. Les hétérozygotes peuvent aussi présenter des histiocytes bleu de mer. L’affection est autosomique récessive (MIM 269600).
Édit. 2015
P. Holland, pédiatre américain (1965) ; M. N. Silverstein, biochimiste américain (1970)
Syn. histiocytose bleu de mer, Silverstein (maladie de)
[F1,L1]
maladie des inclusions cytomégaliques l.f.
cytomegalovirus inclusions disease
Infection par le cytomégalovirus qui s’inclut dans le cytoplasme des cellules colonisées.
Chez la femme enceinte, elle entraîne une fœtopathie très sévère avec microcéphalie, calcifications cérébrales et hydrocéphalie, atteinte hépatique et thrombopénie, conduisant à l’interruption médicale de la grossesse.
Étym. gr. cutos : cellule ; megas, megalos : grand
maladie des insertions l.f.
enthesitis
maladie des champignonnistes l.f.
mushroom preters
Alvéolite pulmonaire allergique observée chez les personnes qui pratiquent la culture de champignons sur le fumier dans des caves humides pouvant déterminer l'apparition de nombreux actinomycètes thermophiles analogues à ceux qui sont responsables du poumon de fermier.
[K1,D2,N1]
maladie des cheveux anagènes caducs l.f.
loose anagen syndrome
Maladie héréditaire atteignant électivement des sujets blonds ou blond foncé aux yeux bleus, les filles plus que les garçons, semblant se transmettre sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable et dont les cheveux s’arrachent facilement, sans douleur, et repoussent facilement.
L’examen des racines met en évidence 98 à 100% de cheveux anagènes qui sont majoritairement dystrophiques, dépourvus de gaine épithéliale externe. L’examen de la tige pilaire peut déceler une gouttière longitudinale et une section transversale grossièrement triangulaire. Cette affection semble secondaire à une kératinisation prématurée de la gaine épithéliale interne. Il n’y a pas de traitement, et la tendance à l’arrachage régresse partiellement après la puberté.
[J1,Q2]
maladie des climatiseurs l.f.
air conditionners allergy
Phénomènes allergiques survenant après un séjour dans un local ou un véhicule climatisés.
Les climatiseurs ou les humidificateurs peuvent être parasités par des quantités importantes d'actinomycètes thermophiles ou de légionelles.
→ légionnaires (maladie des), légionellose
[N1,D3]
maladie des légionnaires l.f.
legionellosis
maladie des membranes hyalines l.f.
hyaline membrane disease
Détresse respiratoire du nouveau-né survenant à la naissance ou tout de suite après et due à une absence de surfactant efficace dans les alvéoles pulmonaires.
Liée à l’immaturité alvéolaire pulmonaire, elle frappe le prématuré ou l'enfant né dans un contexte de difficultés périnatales et se manifeste par une cyanose à l'air ambiant avec tachypnée, battement des ailes du nez et dyspnée épuisante. L'inspiration se fait dans l'effort avec abaissement du menton, creusement intercostal et formation d'un entonnoir médiosternal qui contraste avec le gonflement épigastrique. L'expiration est freinée et on perçoit un gémissement. La radiographie montre des poumons rétractés, les coupoles sont hautes, les bords du cœur sont flous, l'arbre bronchique se détache en clair sur le fin granité des champs pulmonaires. Dans les formes graves l'hypoxie s'accompagne d'hypercapnie et d'acidose, il n’y a pas de surfactant dans les liquides gastrique et trachéal. Ces formes sont mortelles par asphyxie. Si l'enfant survit, l'évolution est cyclique avec atténuation brusque de l'hypoxie quand du surfactant efficace apparaît dans les alvéoles.
Deux notions essentielles guident le traitement : une ventilation mécanique enrichie en oxygène avec pression positive à l'expiration, des instillations de surfactant exogène dans la trachée peu après la naissance, lorsque des signes font craindre la maladie ou si le risque est très important (grand prématuré).
La prophylaxie repose sur la prévention de la prématurité et celle de gros déséquilibres physiologiques à la naissance. L'administration à la mère de corticoïdes dans les 36 h précédant l'accouchement accroît les chances que l'enfant naisse avec un surfactant efficace.
En dépit de la prévention et du traitement, des séquelles sont possibles surtout chez le grand prématuré : une bronchodysplasie pulmonaire peut se développer.
Étym. gr. hyalos : transparent
→ bronchodysplasie, hypoxie, prématurissime, surfactant
maladie des os de verre l.f.
[A4,O6,Q2]
maladie des paumes rouges l.m.
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Syn. érythème palmaire de Lane
[J1]
Édit. 2018
maladie des petites voies aériennes l.f.
small airway disease
Affection pulmonaire obstructive caractérisée par une inflammation et une obstruction des petites voies aériennes du poumon.
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC
maladie des urines à odeur de houblon l.f.
A. J. Smith, biochimiste et L. B. Strang, pédiatre britanniques (1958)
Syn. acidurie hydroxybutyrique congénitale
→ urines à odeur de houblon (maladie des)
Takayasu (maladie de) l.f.
Takayasu arteritis, Takayasu syndrome, pulseless disease, nonspecific aortoarteritis
Vascularite inflammatoire, chronique, non nécrosante, caractérisée par un infiltrat avec des cellules géantes, touchant les vaisseaux de gros calibre
Panartérite segmentaire non spécifique, d'étiologie inconnue, responsable de sténoses des troncs artériels supra-aortiques, survenant de préférence chez la femme jeune, d'origine asiatique, antillaise ou d'Afrique du nord.
Affection rare, qui s'intègre dans le cadre des angéites non-nécrosantes, à cellules géantes, caractérisées par une atteinte préférentielle des branches de l’aorte, souvent carotides, artères sous-clavières et vaisseaux digestifs et/ou coronaires. Dans 32% des cas, existent des lésions sur le reste de l'aorte descendante et abdominale. Les lésions des artères extracrâniennes contrastent avec le respect des artères intracrâniennes.
L'inflammation conduit à l'épaississement de la paroi artérielle, à sa fibrose et sa sténose. Le contexte comprend des poussées fébriles et une biologie inflammatoire. La disparition habituelle des pouls radiaux est à l'origine de l'appellation classique de «maladie des femmes sans pouls». Une claudication intermittente caractérise le retentissement hémodynamique des manifestations ischémiques : vertiges, syncopes survenant à l'effort ou au changement de position, plus rarement accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués. L'atteinte neuro-ophtalmologique est habituelle : cécité par ischémie rétinienne, exsudats des vaisseaux rétiniens, hémorragies, anévrismes, fistules artérioveineuses ; les complications oculaires ischémiques les plus sévères conduisent à une atrophie du globe et à une énophtalmie. Des hémorragies cérébrales ont été rapportées, compliquant l'hypertension artérielle, fréquente dans cette affection.
Le diagnostic est évoqué devant un faisceau d’éléments cliniques, biologiques, radiologiques, échographiques et parfois histologiques. On ne dispose pas de marqueur biologique diagnostique spécifique. Le syndrome inflammatoire est confirmé par l’augmentation de la protéine C réactive, de la pentraxine 3, du fibrinogène, des α2-globulines et de la vitesse de sédimentation. La recherche de facteurs antinucléaires ou de facteurs rhumatoïdes est négative.
Le pronostic est lié à la diffusion et à l'évolutivité des lésions artérielles.
Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes ; les antiplaquettaires et les anticoagulants sont discutés, la maladie étant peu thrombogène. Des biothérapies et des immunosuppresseurs sont aujourd’hui proposés en association à la corticothérapie. Les indications chirurgicales sont nécessaires pour corriger une ischémie symptomatique. Elle doit être faite préférentiellement, une fois l’inflammation jugulée.
La maladie est endémique au Japon et non familiale, mais de nombreux cas familiaux ont été publiés avec dans certains cas de vrais jumeaux, faits que l'on peut expliquer par une possible cause immunologique puisque l’on trouve une association avec le groupe HLA-B52 (MIM 207600). En fait les jumeaux vivent dans le même environnement et une cause non génétique peut aussi être discutée.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell Otzet et J. Fabré Tersol, chirurgien et cardiologue espagnols (1944)
Syn. maladie des femmes sans pouls , Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
rhumatisme à hydroxyapatite n.m.
apatite deposition disease
Maladie caractérisée cliniquement par des crises douloureuses aigües mono-articulaires transitoires mais volontiers récidivantes et, radiologique
Syn. maladie des calcifications tendineuses multiples
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
maladie des femmes sans pouls l.f.
Syn. maladie de Takayashu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
maladie des femmes sans pouls
l.f.
Syn. Takayasu (maladie de), Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
agglutinines froides (maladie des) l.f.
cold agglutinin disease
Troubles vasomoteurs des extrémités (syndrome de Raynaud) et parfois accès d’hémolyse intravasculaire avec ou sans hémoglobinurie, survenant surtout chez la femme après 50 ans, après une exposition au froid.
Il peut persister entre les crises une anémie avec un subictère et une splénomégalie. L’affection est due à la présence dans le sérum d’agglutinines froides (IgM à chaîne légère κ ) à un taux élevé, d’un anticorps froid incomplet et souvent une hémolysine froide qui sont responsables d’une auto-agglutination des hématies.
[F3,F4,K4]
Édit. 2017
aquariums (maladie des) l.f.
Syn. granulome des aquariums
Bernard-Soulier (maladie de) l.m.
Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.
Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)
Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes
→ GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)
Édit. 2017
brides amniotiques (syndrome des) l.m.
amniotic band syndrome, congenital ring constrictions and intrauterine amputations
Formation de brides tendues d'un point à un autre de l'amnios ou d'un point de l'amnios à l'embryon, entraînant sur celui-ci des strictions ou des sillons pouvant être responsables d'amputation au niveau de segments de membre.
La partie distale des membres inférieurs est le plus souvent concernée par les sillons, les membres supérieurs par les amputations. Les lésions sont volontiers multiples : la multiplicité des brides explique celle des malformations. Ce syndrome a également été décrit pour des grossesses gémellaires pour l'un des jumeaux, ou, en cas de grossesse mono-amniotique, entre les deux jumeaux. Le diagnostic échographique précis en est difficile.
Le terme de « bride amniotique » correspond à une entité nosologique très restrictive : il ne doit pas être utilisé pour décrire les cloisonnements partiels de la cavité amniotique par des replis amniochoriaux, fréquemment observés mais sans valeur pathologique, parfois une synéchie ou une cloison utérine.
Syn. brides amniotiques (maladie des)
Édit. 2017
caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) l.f.
national health insurance fund of the salaried workers
Etablissement public national à caractère administratif jouissant de la personnalité juridique et de l’autonomie financière, chargé de la gestion de certains risques du régime général de sécurité sociale.
La CNAMTS assure entre autres sur le plan national, la gestion des assurances maladie, maternité, décès, invalidité d’une part, et des accidents du travail et maladies professionnelles d’autre part. Elle exerce une action sanitaire et sociale, organise et dirige le contrôle médical, émet un avis sur tous les projets de lois et règlements intéressant les matières de sa compétence. Elle dispose d’un pouvoir d’inspection et de contrôle à l’égard des caisses régionales et des caisses primaires du régime général de Sécurité Sociale. Elle est administrée par un conseil d’administration.
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