anomalie métabolique l.f.
metabolism abnormality
Dans un organisme vivant, anomalie qui le rend incapable soit d'assurer de façon satisfaisante le catabolisme d'une substance étrangère, soit d'élaborer la synthèse de substances nécessaires à sa vie.
1) La plupart de ces métabolismes sont assumés par des enzymes spécifiques : leur absence ou leur déficit caractérise l'anomalie ; elles témoignent le plus souvent de l'expression d'un gène.
2) Chez l'Homme, un grand nombre de ces anomalies ont un caractère familial, elles peuvent intéresser le métabolisme des glucides, des lipides ou des protides, etc. Certaines d'entre elles sont décelables in vitro par prélèvement de villosités choriales, de liquide amniotique ou de sang fœtal ; quelques-unes, découvertes après la naissance, sont accessibles à la thérapeutique.
→ anomalie chromosomique, diagnostic anténatal
[C1,O1,O3,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalie microvasculaire intrarétinienne de la rétinopathie diabétique (AMIR) l.f.
microvascular intraretinal abnormality
Segment capillaire dilaté, télangiectasique, tortueux.
Ces anomalies sont situées à proximité des territoires non perfusés, et peuvent prendre l'aspect d'anses capillaires anarchiques L'angiographie en fluorescence permet de les identifier.
Pour l'ETDRS (Early treatment diabetic retinopathy study group), les AMIR représentent, avec les micro-anévrismes, les hémorragies, et les anomalies veineuses un des facteurs prédictifs principaux de passage à la forme proliférante.
[P2]
Édit. 2017
anomalie transitionnelle du promontoire l.f.
anomaly of the sacro-lumbar junction
Disposition inhabituelle de la région lombosacrée.
Soit la première pièce sacrée est incomplètement soudée au sacrum : il s'agit alors d'une lombalisation de S1, qui ne pose pas de problèmes obstétricaux ; soit la dernière vertèbre lombaire est soudée au sacrum par une ou deux apophyses transverses : il s'agit alors d'une sacralisation de L5, auquel cas l'angle d'entrée dans le bassin est modifié et une dystocie peut apparaitre.
[A1,O3]
Édit. 2017
anophtalmie avec anomalie des membres l.f.
anophthalmos with limb anomalies
Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).
P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)
[P2,Q2]
Édit. 2017
Axenfeld (anomalie d') l.f.
K. T. Axenfeld, ophtamologiste allemand (1867-1930)
Benckiser (anomalie de) l.f.
vasa praevia (Benckiser’s anomaly)
R. Benckiser, obstétricien allemand (1831)
→ insertion vélamenteuse du cordon
Édit. 2017
dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.
destrocardia with unusual facies and microphthalmia
Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).
D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)
Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur
distichiasis avec anomalie congénitale du cœur et de la vascularisation périphérique l.m.
distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vessels
Rangée de cils dédoublée et anomalie du septum ventriculaire avec bradycardie sinusale, varicosités et œdème des membres inférieurs.
Une famille est connue, une mère et 4 de ses enfants. L’affection est autosomique dominante (MIM 126320).
S. Goldstein, pédiatre américain (1985)
glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.
juvenile glaucoma with anomalies of upper lip and of dental roots,
J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. Ackerman (syndrome de)
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de) l.m.
Goldenhar’s syndrome with ipsilateral radial defect
M. Goldenhar, médecin américain (1952),
→ microsomie hémifaciale et anomalie radiale
Haglund (anomalie de) l.f.
Haglund's anomaly
Saillie postérieure excessive du calcanéum, dont l'ablation chirurgicale est parfois justifiée.
Cette anomalie du calcanéum peut être responsable d'une bursite rétroachilléenne avec une douleur et tuméfaction sous-cutanée scléro-inflammatoire de la face postérieure du talon.
P. Haglund, chirurgien orthopédiste suédois (1929)
[I2]
Édit. 2015
hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias l.m.
hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias
Étym. : G initiale du nom de la première famille décrite
→ hypertélorisme, G (syndrome)
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
iris (anomalie de l') l.f.
anomaly of the iris
Anomalie comprenant une perte de stroma irien, corectopie, pupille déformée en fente, s'associant à un croissant cornéen périphérique typique de l'anomalie d'Axenfeld.
Ces anomalies sont héréditaires (autosomiques dominantes ou sporadiques). Un glaucome est possible. Avec des anomalies dentosquelettiques, se trouve réalisé le syndrome de Rieger.
T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. iris, iridos : arc-en-ciel
lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.
→ Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')
[Q2]
Édit. 2017
lombosacrée (anomalie) l.f.
lombosacral (abnormality)
La jonction du rachis lombaire et du sacrum est le siège de nombreuses anomalies morphologiques portant sur la dernière ou l'avant-dernière vertèbre lombaire, sur la jonction L5-S1.
C'est le siège d'élection des anomalies squelettiques, du spondylolisthésis et des hernies discales avec ou sans phénomènes radiculaires.
Marfan-like avec anomalie du tissu conjonctif l.m.
Marfan-like tissue disorder
Maladie de Marfan sans l'atteinte oculaire où les anomalies osseuses, cardiaques et cutanées persistent.
La dissection aortique est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 154705).
Catherine Boileau, généticienne et biologiste française (1990)
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
neuropathies liées à une anomalie de la transthyrétine l.f.p.
transthyretin anomaly induced neuropathies
→ amyloïdes (neuropathies), amyloïde familiale portugaise
Neuhauser (anomalie de) l.f.
Neuhauser’s ligamentum arteriosum
Malformation congénitale de la crosse de l’aorte liée à une anomalie de développement des 4es arcs aortiques embryonnaires, dans laquelle la crosse aortique et l’aorte descendante sont situées à droite, alors que le ligament artériel, naissant de la branche gauche de l’artère pulmonaire, passe derrière la trachée et l’œsophage pour rejoindre la crosse aortique.
Il peut en résulter une compression de la trachée et de l’œsophage.
E. B. D. Neuhauser, médecin radiologue américain (1949)
Pelger-Huët (anomalie de) l.f.
Pelger Huët’s anomaly
Anomalie caractérisée par une réduction de la lobulation du noyau des granulocytes qui reste arrondi dans la cellule mature.
Cette anomalie est asymptomatique lorsqu'elle est héréditaire, de transmission génétique autosomique et dominante. L'anomalie peut être acquise et transitoire sous l'effet de certains médicaments ou au cours d'une infection, d'une leucémie ou d'un cancer avec métastases médullaires.
K. Pelger, médecin néerlandais (1928). G. J. Huët, pédiatre néerlandais (1932)
Peters (anomalie de) l.f.
Anomalie de développement de la chambre antérieure de l'œil par anomalie de migration des cellules de la crête neurale, provoquant une opacité centrale de la cornée avec synéchies iridocornéennes qui partent de la collerette irienne pour venir au contact de l'opacité.
La chambre antérieure est plus ou moins virtuelle, avec adossement du cristallin souvent atteint de cataracte.
À un degré de plus, le stroma est absent, c'est l'anomalie de von Hippel qui est associée de façon constante à un glaucome, de traitement très difficile, et très souvent à des malformations telles qu'une fente labiovélopalatine, un méningocèle.
Les mutations des gènes FOXC1, PAX6, PITX2, ou CYP1B1 peuvent causer l’anomalie.
A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
→ clivage de la chambre antérieure (syndrome de), FOXC1, PAX6, CYP1B1, anomalie de von Hippel, glaucome, méningocèle
[P2]
Édit. 2018
phocomélie-anomalie faciale et articulaire l.f.
SC phocomelia
quotient d'anomalie l.m.
anomalous quotient
Rapport entre les quantités de couleur d'un mélange nécessaires à un sujet pour réaliser une équation colorée et les quantités normalement utilisées.
Le quotient d'anomalie est utilisé pour l'équation de Rayleigh ; le rapport théorique normal est de 1, mais le rapport physiologique réel est compris entre 0,74 et 1,33. L'intérêt du quotient d'anomalie est de permettre la comparaison entre les équations colorées réalisées au moyen de couleurs primaires et d'instruments différents.
Lord Rayleigh (J. W. Strutt), physicien et mathématicien britannique, prix nobel de physique en 1904 (1842–1919)