symphyse cardiaque l.f.
adhesive pericarditis
Adhérence plus ou moins serrée mais permanente des deux feuillets du péricarde, provoquée par un processus inflammatoire ou cicatriciel.
Selon son étendue, la symphyse péricardique peut être partielle ou totale. Elle rend plus difficile l’exposition chirurgicale de la surface du cœur. Elle comporte le risque évolutif de l’installation progressive d’une constriction péricardique.
Syn. symphyse péricardique, péricardite symphysaire, péricardite adhésive
zonula adherens l.f.
adherens zonula
→ jonction adhérente, jonction cellulaire
adhésif adj.
adhesive
Caractérise ce qui adhère par contact.
Ex. un pansement.
[G5]
Édit. 2020
acidurie 4-hydroxybutyrique l.f.
4-hydroxybutyric aciduria
Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase s’accompagnant d’ataxie, ou d’apraxie oculomotrice ou d’épilepsie.
Il existe également un retard mental, un retard du développement et une hypotonie. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 271980).
K. M. Gibson, biochimiste américain (1984)
Syn. semi-aldéhyde succinique déshydrogénase (déficit en), SSADH déficiency,
[C1, H3, M1, Q2]
Édit. 2020
antidiurétique (hormone) l.f.
antidiuretic hormone (ADH)
Syn. pitressine, vasopressine
Sigle HAD
→ hormone antidiurétique, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de), diabète insipide neurohypophysaire
barrière muqueuse gastrique l.f.
Couche protectrice de l'estomac composée par le mucus de surface adhérant aux cellules de l'épithélium superficiel, les cellules de l'épithélium superficiel capables de sécréter du mucus et des bicarbonates
Le mucus adhérant à la surface et les bicarbonates qui y diffusent sont parfois dénommés couche (ou barrière mucus-bicarbonates) ; la circulation capillaire sous-épithéliale à partir desquels des ions CO3H- diffusent dans le chorion, est à l'origine de la protection aux agents nécrosants agissant indépendamment de l'acide et de la pepsine.
Édit. 2017
bio-adhésivité n.f.
bioadhesivity
Propriété d'une substance qui lui assure une adhésivité plus ou moins prolongée à certains tissus ou muqueuses (la conjonctive p. ex.).
Édit. 2017
Blegvad-Haxthausen (syndrome de) l.m.
Blegvad-Haxthausen’s syndrome
Ostéogénèse imparfaite avec atrophie cutanée, cataracte zonulaire et augmentation du taux de phosphatases sanguines.
Ressemblant au Lobstein, il s'agit d'une forme d'ostéogénèse imparfaite avec en plus élévation des phosphatases alcalines. La cataracte est congénitale et de type zonulaire. L’affection est autosomique dominante.
O. Blegvad, ophtalmologiste danois et H. R. von Haxthausen, dermatologiste danois (1921)
Édit. 2017
bride amniotique l.f.
amniotic adhesion, ADAM complex
Bride fibreuse unique ou multiple unissant soit deux points de la paroi amniotique, soit cette paroi au fœtus.
Elle peut être responsable d’anneaux de constriction pouvant aboutir à des sillons sur les doigts ou les orteils, voire à des amputations de membre, de doigt ou d’orteil, ainsi qu’à des malformations faciales. Ces brides résultent vraisemblablement de lésions infectieuses ou toxiques du fœtus ou des membranes fœtales.
Syn. bande amniotique, maladie amniotique, complexe ADAM
[A4,O3,O6]
Édit. 2017
cadhérine n.f.
cadherin
Glycoprotéine de membranes cellulaires responsable de l'adhésion entre les cellules homophiles, adhésion mettant en jeu des ions Ca2+.
Les cadhérines constituent une superfamille de protéines, dont le prototype est la desmogléine.
Elles interviennent dans la signalisation, la prolifération et la différenciation cellulaires, ainsi que dans le maintien des tissus.
→ uvomoruline, desmogléine, caténine, molécule d'adhésion intercellulaire
[C1, C3]
Édit. 2019
CLMP sigle angl. pour Coxsackie virus and adenovirus receptor-Like Membrane Protein
Syn. molécule d’adhésion des adipocytes
→ molécule d'adhésion des adipocytes
coalescence des petites lèvres l.f.
labial adhesions
Fermeture de la vulve par adhérence de la face interne des petites lèvres.
Un traumatisme, une infection chez la petite fille, un manque d'œstrogènes après la ménopause, forment ces cicatrices adhérentielles qui se traitent par une incision chirurgicale.
[O3]
cytochrome b5 réductase (déficit en) l.m.
cytochrome b5-reductase deficiency
Des mutations distinctes sont responsables des diverses formes de déficit (méthémoglobinémie congénitale récessive de type I, II ou III).
Selon la localisation de l'anomalie structurale, la stabilité de l'enzyme et/ou son activité sont plus ou moins diminuées. Dans la forme bénigne (type I), les désordres se limitent aux manifestations érythrocytaires ; cette anomalie est le plus souvent due à un enzyme actif, mais instable dont la concentration diminue rapidement avec l'âge de l'hématie. La forme grave (type II) est due à une abolition de l'activité catalytique qui perturbe également le métabolisme lipidique des tissus et réalise une maladie systémique sévère avec notamment des symptômes neurologiques.
Le diagnostic biologique de méthémoglobinémie congénitale récessive repose sur l'existence d'un spectre de méthémoglobine normale et sur une diminution de l'activité de la cytochrome b5-réductase. Le traitement de la méthémoglobinémie congénitale de type I repose sur des injections de bleu de méthylène en cas de poussée de méthémoglobinémie, d'administration d'acide ascorbique ou de riboflavine par voie orale.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
Syn. méthémoglobinémie congénitale récessive, déficit en méthémoglobine réductase, déficit en NADH-diaphorase
[R1]
déficience d'adhésion leucocytaire l.f.
leucocyte adhesion deficiency
Sigle : LAD
→ insuffisance d'adhérence leucocytaire
desmosome n.m.
desmosome, macula adherens
Système de jonction intercellulaire en forme de disque caractéristique des épithéliums mais aussi présent dans le myocarde, la pie-mère et l'arachnoïde, particulièrement abondant dans les épithéliums stratifiés dont l'épiderme, où il assure une fonction de cohésion cellulaire, augmentant la résistance aux agressions, ainsi qu'une fonction de communication intercellulaire.
Le desmosome est le point d’ancrage du cytosquelette de chaque cellule.
Il est composé de deux plaques desmosomiales intracellulaires qui encadrent les membranes cytoplasmiques et sont reliées aux filaments intermédiaires du cytosquelette, et d'une portion intercellulaire médiane, ou core. Les plaques desmosomiales comportent obligatoirement des molécules de desmocolline et de desmoplakine. Le desmosome, que l'on peut étudier au microscope électronique, correspond au pont intercellulaire que l'on voit en microscopie optique dans les épithéliums malpighiens.
En pathologie, le desmosome est impliqué dans la perte de cohésion des cellules tumorales et dans le développement des maladies acantholytiques.
Étym. gr. desmos : lien ; sôma : corps
Syn. macula adherens
→ jonction dermoépidermique, hémidesmosome
Graham (test de) l.m.
Graham’s test
Méthode de diagnostic direct de l’oxyurose.
Encore appelée scotch-test ou test à la cellophane adhésive, elle permet le recueil des œufs d’oxyure fixés sur la marge anale et leur examen facile au microscope.
C. F. Graham, anatomopathologiste américain (1941)
Syn. scotch-test, test à la cellophane adhésive
HADHA gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité alpha contient deux enzymes : hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne et 2-énoyl-CoA hydratase. La sous-unité bêta contient le troisième enzyme
Les mutations de ce gène sont à l’origine du déficit en hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne qui empêche la production d’énergie à partir des acides gras.
Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : acute fatty liver of pregnancy et HELLP syndrome.
Syn. ECHA_HUMA, GBP, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit A, LCEH, LCHAD, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, mitochondri
→ bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) ,protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,énoyl-CoA-hydratase, β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) , stéatose hépatique aigüe gravidique , HELLP syndrome , HADHB gene
HADHB gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité bêta produit l’enzyme 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » dont le déficit dû aux mutations du gène HADHB empêche la production d’énergie à partir des acides gras entraînant des cardiomyopathies ou des déficits fonctionnels musculaires. Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : stéatose hépatique aigüe gravidique et HELLP syndrome.
Syn. ECHB_HUMAN, HADH, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit B, MTPB, TFPB, TP-beta
→ 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) ,stéatose hépatique aigüe gravidique, HELLP syndrome, long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase, cardiomyopathie
hyperactivité avec déficit de l'attention l.f.
attention deficit hyperactivity disorder, ADHD
Appellation retenue par le Diagnostic and Statistical manual of Mental Disorders (DSM-5) pour décrire des enfants (garçons surtout) présentant précocement (en général au cours des cinq premières années) et à des degrés variables, une inattention, une impulsivité et une hyperactivité anormales pour leur âge et leur niveau intellectuel.
Les sujets manifestent des troubles dans chacun de ces secteurs.
Les états de résistance du récepteur bêta des hormones thyroïdiennes en constituent une étiologie possible, rare, mais à rechercher de principe.
Avec des incidences fréquentes sur la socialisation et la scolarité, de tels handicaps persistent habituellement pendant toute celle-ci et parfois jusqu'à l'âge adulte (où peut subsister un handicap social, avec un diagnostic rétrospectif pas toujours évident). Mais le plus souvent, une amélioration progressive est observée. D'importantes divergences persistent sur les aspects étiologiques. Une prise en soins globale comprend, selon certains, la prescription de neurostimulants.
Syn. trouble hyperkinétique
→ dysfonction cérébrale mineure, hyperkinétique (trouble), instabilité psychomotrice
[H4]
Édit. 2015
hyperthermie cutanée avec céphalées et nausées l.f.
hyperthermia, cutaneous, with headheaches and nausea
Curieux épisodes d'hyperthermie cutanée de la face avec température orale normale ou basse, suivis secondairement de violents maux de tête localisés plus particulièrement autour des yeux, du front et des tempes accompagnés de nausées.
Trois générations ont été constatées (famille de l'auteur), les céphalées sont calmées par l'aspirine et la caféine. La cause de cette affection serait une vasodilatation anormale des vaisseaux cutanés donnant l'hyperthermie superficielle, la vasodilatation elle-même déclenchant les céphalées. L’affection est autosomique dominante (MIM 145590).
J. L. Farmer, médecin américain (1989)
[K4]
immunoadhérence n.f.
immunoadherence
Agglutination simultanée de cellules recouvertes de C3 et de cellules indicatrices portant des récepteurs de C3.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ C3
immunocytoadhérence n.f.
immunocytoadherence
Adhérence d'un antigène à la surface d'un immunocyte spécifiquement sensible (par les récepteurs TCR ou les BCR) ou d'un macrophage (par les récepteurs de complément ou de Fc ou par les interactions sucres-lectines).
La méthode des « rosettes » se fonde sur l’immunocytoadhérence.
Étym. lat. immunis : exempt de
insuffisance d'adhérence leucocytaire (syndrome d') l.f.
leucocyte adhesion deficiency
Maladies héréditaires ayant en commun une insuffisance d'adhérence des leucocytes à d'autres cellules telles que les cellules endothéliales, et à des composants du milieu extracellulaire.
Le type I de la maladie est dû à une absence partielle ou complète en β2-intégrine. Le type II est dû à une absence de facteur Lewis X, structure polysaccharidique membranaire se liant aux sélectines.
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
jonction adhérente l.f.
KAL1 gene acr. angl pour Kallmann syndrome Interval gene 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.31 codant pour une une protéine, anosmine, qui jour un rôle clé dans la migration des neurones GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone) et des nerfs olfactifs jusqu’à l’hypothalamus
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Kallmann.
Syn. KALIG1, ADHESION MOLECULE-LIKE, X-LINKED; ADMLX, ANOSMIN 1