bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
chaîne alimentaire l.f.
Succession d’espèces végétales et animales dont chacune se nourrit de la précédente.
Par exemple, herbe, vache et homme constituent une chaine alimentaire.
L’une des caractéristiques de ces chaines peut être la bioaccumulation qui fait que d’espèces en espèces, certains toxiques qui ne sont pas éliminés, se transmettent et se concentrent jusqu’à atteindre des taux dangereux pour la santé.
[E]
chaîne alpha l.f.
Chaîne lourde des immunoglobulines A (IgA)
[C1,F3]
chaîne delta l.f.
δ chain
Chaîne lourde des immunoglobulines D (IgD).
[C1,F3]
chaîne des osselets l.f.
[A1,P1]
chaîne du froid l.f.
cold chain
Ensemble des opérations de fabrication, de transport et de stockage de produits fragiles permettant de maintenir leur bonne qualité à l‘abri de transformations enzymatiques et de développements de contaminations microbiologiques.
En médecine et en pharmacie, sont soumis à une telle protection les échantillons de sang et de produits dérivés comme aussi des médicaments contenant des hormones telles que les insulines et des vaccins.
Un “Guide de gestion des produits de santé soumis à la chaîne du froid entre +2°C et +8°C” à l’officine et, en aval, dans la chaîne d’utilisation des produits concernés a été publié en décembre 2009.
[R2,G5]
chaîne epsilon l.f.
Chaîne lourde des immunoglobulines E (IgE)
[C1,F3]
chaîne gamma l.f.
γ chain
Chaîne lourde des immunoglobulines G (IgG).
[C1,F3]
chaîne ganglionnaire cervicale transverse l.f.
→ nœuds lymphatiques supra-claviculaires
[A1]
chaîne ganglionnaire de l'artère cervicale transverse l.f.
→ nœuds lymphatiques supra-claviculaires
[A1]
chaîne ganglionnaire du sympathique l.f.
[A1]
chaîne ganglionnaire lymphatique l.f.
lymph trunk
Ensemble des nœuds (ganglions) lymphatiques disposés le long d’un axe vasculaire et en connexion les uns avec les autres par des capillaires lymphatiques.
P. ex. la chaîne ganglionnaire mammaire externe.
[A1]
chaîne ganglionnaire lymphatique humérale de Poirier et Cunéo l.f.
P. Poirier, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1908) ; B. Cunéo, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1908)
→ nœuds lymphatiques axillaires huméraux
[A1]
chaîne ganglionnaire lymphatique scapulaire de Poirier et Cunéo et de Rouvière l.f.
P. Poirier, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1908) ; B. Cunéo, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1908), H. Rouvière, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1932)
→ nœuds lymphatiques axillaires sub-scapulaires
[A1]
chaîne ganglionnaire mammaire externe de Rouvière l.f.
H. Rouvière, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1932)
→ nœuds lymphatiques axillaires pectoraux
[A1]
chaîne ganglionnaire thoracique de Poirier et Cunéo l.f.
P. Poirier, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1908) ; B. Cunéo, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1908)
→ nœuds lymphatiques axillaires pectoraux
[A1]
chaîne lymphatique récurrentielle l.f.
→ nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs
[A1]
chaîne h l.f.
H chain
[C1,F3]
chaîne invariante l.f.
invariant chain
Protéine associée aux molécules de classe II du CMH au sein du réticulum endoplasmique sous forme trimérique.
Au sein des vésicules de classe II dérivées des endosomes, la chaîne invariante subit un clivage protéolytique, laissant le peptide CLIP dans la poche de liaison du peptide
[C1]
chaîne J l.f.
J chain
Polypeptide monomorphique constituant des IgA et des IgM polymériques et nécessaire à la polymérisation des immunoglobulines.
[C1,F3]
chaîne kappa l.f.
κ chain
L'un des deux types de chaînes légères d'une molécule d'immunoglobuline, l'autre type étant la chaîne lambda.
Les deux chaînes légères d'une molécule d'immunoglobuline ne peuvent être que d'un seul type κ ou λ. Environ 60% des IgG humaines ont des chaînes légères de type κ et 40% de type λ.
[C1,F3]
chaîne L l.f.
L chain
[C1,F3]
chaîne lambda l.f.
λ chain
L’un des deux types de chaînes légères d’une molécule d’immunoglobuline, l’autre type étant la chaîne κ.
Les deux chaînes légères d'une molécule d'immunoglobuline ne peuvent être que d'un seul type λ a ou λ. Environ 60% des IgG humaines ont des chaînes légères de type κ et 40% de type λ.
[C1,F3]
chaîne légère d'immunoglobuline l.f.
immunoglobulin light chain
Sous-unité protéique constitutive d'une immunoglobuline, formée d'une région constante (CL) identique quel que soit l'anticorps et d'une région variable (VL) reconnaissant l'antigène cible.
Une immunoglobuline est formée de l'assemblage de quatre sous-unités protéiques : deux chaînes lourdes et deux chaînes légères. Les chaînes légères sont toutefois produites en excès par rapport aux chaînes lourdes, si bien que l'on trouve dans le plasma des chaînes légères libres circulantes. Leur concentration augmente dans le myélome multiple, l'amylose AL et les gammapathies monoclonales de signification indéterminée. Elle peut également augmenter dans d'autres affections touchant les populations lymphocytaires et plasmocytaires, le diabète de type 2 et certaines maladies auto-immunes. Le dosage des chaînes légères libres circulantes est recommandé pour le suivi du myélome à chaînes légères.
→ immunoglobuline, chaîne lourde, myélome multiple, amylose, maladie des chaînes légères
[C1, F3]
Édit. 2019
chaîne lourde l.f.
heavy chain
Partie d'un anticorps formée d'une région constante (CH) identique quel que soit l'anticorps, et d'une région variable (VH) à l'origine du site de combinaison antigénique.
Elle est constituée d'une chaine polypeptidique présente dans toutes les molécules d'immuno
Chaque chaîne lourde est liée par des ponts disulfure à une chaîne légère et à une autre chaîne lourde.
→ chaîne légère, maladie des chaînes lourdes
[C1,F3]