polyfibromatose héréditaire de Touraine l.f.
Affection héréditaire familiale caractérisée par le développement, chez le même sujet ou dans la même famille, de plusieurs infiltrations fibreuses consistant en formations nodulaires indolores qui se développent progressivement et parfois dans divers organes, n'ont aucune tendance à la régression, se composent histologiquement de faisceaux de fibres collagènes épaisses et ne subissent pas de transformation sarcomateuse.
Des traumatismes répétés, l'artériosclérose, le diabète, la prise de bêtabloquants, des facteurs familiaux et génétiques pourraient favoriser l'apparition des lésions. Les fibromatoses cutanées sont les plus connues et consistent en l'association de la maladie de Dupuytren ou rétraction de l'aponévrose palmaire, de la maladie de Ledderhose ou rétraction de l'aponévrose plantaire, de la maladie de La Peyronie ou induration des corps caverneux, et éventuellement des coussinets des phalanges et/ou du torticolis par fibromatose.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)
polykératose congénitale de Touraine l.f. (obsolète)
congenital polykeratosis of Touraine
Terme désuet englobant tous les troubles de la kératinisation d’origine génétique à type d’hyperkératose plus ou moins systématisée, cutanés, unguéaux voire muqueux.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)
Weech (syndrome de) l.m.
Weech’s syndrome
Anhidrose avec hypotrichose et anodontie.
A. A. Weech, pédiatre américain (1929) ; J. Christ, médecin dentiste allemand (1913) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1936) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1937)
Syn. : syndrome de Christ-Siemens-Touraine, bien que le syndrome de Weech ne soit pas indiqué comme synonyme de celui-ci !
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
Christ-Siemens-Touraine (syndrome de) l.m.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Défaut ou absence congénitale de glandes sudoripares avec troubles de la régulation thermique et absence de dents.
Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique, dysplasie ectodermique hypohidrotique, anhidrose avec hypotrichose et anodontie
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Grönblad-Strandberg-Touraine (syndrome de) l.m.
Syn. élastorrhexie systématisée de Touraine
→ pseudoxanthome élastique de Darier
[N3, Q2]
Édit. 2019
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020