acidose tubulaire rénale l.f.
renal tubular acidosis
Désordre métabolique qui est la conséquence d'un défaut d'excrétion rénale des ions H+ en l'absence habituelle de baisse de la filtration glomérulaire.
Elle se traduit par une acidose avec hyperchlorémie souvent associée à une hypokaliémie.
La forme la plus fréquente est l'acidose tubulaire distale dite de type I caractérisée par une perte du gradient d'ions H+ libres qui se traduit par un pH urinaire anormalement élevé en dépit de l'acidose plasmatique. Plus rare est l'acidose tubulaire proximale dite de type II liée à un défaut de la réabsorption tubulaire des bicarbonates. L'association de ces deux anomalies caractérise l'acidose tubulaire de type III. L'insuffisance d'excrétion rénale des ions H+ conséquence d'un hypo-aldostéronisme représente l'acidose tubulaire de type IV qui s'accompagne d'une hyperkaliémie.
L'acidose tubulaire rénale peut s'associer à d'autres anomalies tubulaires telles que diabète rénal, hyperamino-acidurie. Elle relève d'étiologies diverses. Elle est parfois primitive, sporadique ou de type héréditaire. Elle peut être secondaire à diverses intoxications.
L'acidose tubulaire distale congénitale s'accompagne de nombreuses manifestations pathologiques telles que polyurie, hypercalciurie, néphrocalcinose, lithiase, lésions osseuses. Elle évolue habituellement vers l'insuffisance rénale. Elle relève d'un traitement précoce par alcalinisation.
→ Fanconi (Syndrome de), néphropathie tubulaire chronique
[C2,M1]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type I l.f.
renal tubular acidosis I
[C2,M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type III l.f.
renal tubular acidosis III
[C2, M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type IV l.f.
renal tubular acidosis IV
[C2, M1]
Édit. 2020
encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux l.f.
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Pathologie mitochondriale à transmission maternelle la plus fréquente, associant des épisodes d’accidents vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans, une myopathie, une ataxie, de la myoclonie, de la démence et de la surdité.
La grande majorité des cas (80%) est liée à une mutation de MT-TL1 ; un petit nombre de cas provient d’une mutation du gène M-TND1 et MT-ND5.
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Sigle MELAS
→ myopathie, ataxie, myoclonie
[H1, Q2]
Édit. 2019
myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.
J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2
[Q2,F1,I4]
Édit. 2015
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire l.f.
osteopetrosis with renal tubular acidosis
Ostéopétrose avec condensation osseuse débutant au commencement de la deuxième année, associée à une petite taille, un retard mental, des calcifications intracrâniennes, une malocclusion dentaire et une altération oculaire par compression du nerf optique.
Une anémie légère apparaît dans l'enfance ainsi que les signes radiologiques de l'ostéopétrose. L’augmentation des phosphatases acides dans le sang témoigne d’une légère acidose tubulaire rénale. L'atteinte rénale devient évidente chez l'adulte jeune.
Les familles sont souvent d'ascendance arabe. Le gène est en 8q22 ; il s'agit d'une modification du gène de l'anhydrase carbonique CA2. L'affection est autosomique récessive.
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
Syn. syndrome de Guibaud-Vainsel, déficience en anhydrase carbonique II, maladie du cerveau de marbre
Édit. 2017
annexe fœtale l.f.
foetal membrane
[A4,O3,O6]
Édit. 2017
anoxie fœtale l.f.
foetal anoxia
Déficit de l'oxygénation du fœtus responsable d'une acidose métabolique.
En l'absence de traitement obstétrical (extraction fœtale), elle aboutit au décès fœtal ou à l’installation de lésions cérébrales irréversibles. Ses causes sont multiples : les pathologies maternelles de la grossesse responsables d’une insuffisance placentaire, l’hématome rétroplacentaire, les compressions funiculaires.
Étym. gr. a(n) : privatif ; oxia : pour oxygène
Syn. souffrance fœtale aigüe
[H1,O3]
Édit. 2017
arrêt de progression de la présentation fœtale l.m.
arrest of progress of the foetal presentation
Stagnation de la descente et de la rotation de la présentation fœtale dans l'excavation pelvienne entrainant une durée d'expulsion supérieure à 20 ou 30 minutes.
Il peut être dû à une hypocinésie utérine, à un défaut de flexion ou d'orientation de la tête fœtale, à un obstacle à la rotation de la tête fœtale au niveau du détroit moyen ou à une résistance exagérée des parties molles du bassin. Son traitement repose sur l'utilisation d'ocytociques, la flexion ou la rotation manuelle de la tête fœtale ou l'extraction instrumentale du fœtus.
ascite fœtale l.f.
foetal ascites
Epanchement séreux péritonéal témoignant d'une affection fœtale sévère : une insuffisance cardiaque, notamment dans le cadre d'une anémie par iso-immunisation rhésus, d'une surcharge volémique par transfusion croisée de jumeau à jumeau, d'une infection à parvovirus, ou d'une malformation chromosomique.
auscultation cardiaque fœtale l.f.
fœtal heart auscultation
Exploration à l'oreille des bruits du cœur fœtal, amplifiés par un stéthoscope obstétrical ou, par extension, grâce à des procédés physiques de phonocardiographie ou d'ultrasonographie.
Elle permet d'apprécier le rythme cardiaque fœtal de base et surtout la survenue de ralentissements et leur chronologie par rapport aux contractions utérines.
Étym. lat. auscultare : observer avec l’oreille
biométrie fœtale l.f.
fœtal biometry
Mesure échographique de certaines structures fœtales, permettant d'apprécier leur croissance et leur maturité.
C’est l’application la plus ancienne de l’échographie obstétricale. Les paramètres les plus utilisés sont, le diamètre bipariétal (BIP), le périmètre abdominal (PA), le périmètre céphalique (PC), la longueur du fémur (LF). D'autres dimensions sont mesurées en fonction des pathologies suspectées : longueur des os, hauteur du foie, des reins ou épaisseur du bassinet etc. La maturité fœtale peut s'apprécier par la recherche et la mesure des points d'ossification fémoral épiphysaire inférieur et tibial supérieur.
Étym. gr. bios : vie ; metron : mesure
Édit. 2017
bradycardie fœtale l.f.
fetal bradycardia
Ralentissement prolongé de la fréquence cardiaque fœtale au-dessous de 120 battements par minute (bpm).
Selon la nomenclature du Comité d'Amsterdam de 1972, on distingue les bradycardies légères avec un rythme compris entre 100 et 119 bpm, et les bradycardies marquées avec un rythme inférieur ou égal à 99 bpm. Le pronostic fœtal est d'autant plus sévère que la bradycardie est profonde et prolongée, et qu'elle s'associe à un aplatissement des oscillations, d'une amplitude inférieure à 5 bpm. Pendant le travail, elle est due soit à une compression funiculaire soit à une contracture utérine, exceptionnellement à une hémorragie fœtale aigüe, et elle exige une extraction fœtale. Pendant la grossesse, une bradycardie fœtale prolongée, inférieure à 60 bpm, reconnue sur l’échographie ou la cardiotocographie, peut être à l'origine d'une insuffisance cardiaque ou de troubles du rythme ventriculaire à l'origine d'une anasarque. Dans 50% des cas ces troubles sont associés à une malformation cardiaque type canal atrioventriculaire, atrésie pulmonaire, ou dus à un bloc auriculo-ventriculaire d'origine auto-immune comme dans le lupus avec anticorps RO/SSA ou anticorps SSB.
Étym. gr. bradus : lent ; kardia : cœur
Édit. 2017
céphalométrie fœtale l.f.
fœtal cephalometry
Mesure échographique des dimensions de la tête fœtale aux différents âges gestationnels.
[O6]
circulation fœtale l.f.
fetal circulation
Circulation propre au fœtus qui se modifie à la naissance lors de l'occlusion du cordon ombilical et de la respiration autonome.
Le sang oxygéné par le placenta rejoint le fœtus par la veine ombilicale qui donne de multiples branches pour le foie et une branche pour la veine cave inférieure, le canal veineux ou ductus venosus. Le sang de la veine cave inférieure entre dans l'oreillette droite, se dirige via le foramen ovale vers l'oreillette gauche, une petite partie passe dans le ventricule droit. Le sang est poussé dans l'aorte ascendante par le ventricule gauche, s'y mélange du sang venant de l'artère pulmonaire via le canal artériel, le ductus arteriosus, pour être distribué dans l'organisme entier. A souligner que les vaisseaux de la tête et des membres supérieurs débouchent de la crosse de l'aorte avant le canal artériel, ce qui leur permet de transporter du sang très oxygéné.
[O6]
croissance fœtale l.f.
fetal growth
Cinétique du développement statural et pondéral du fœtus, appréciée par la mesure de la hauteur utérine et par l'échographie.
L'excès de volume fœtal conduit à chercher un diabète de la grossesse. Le retard de croissance intra-utérin peut être dû à une anomalie chromosomique fœtale, une embryopathie virale, p. ex. la rubéole, ou parasitaire, p. ex. la toxoplasmose, un tabagisme ou une toxicomanie.
[O6]
débord de la tête fœtale l.m.
fœtal head overlapping
Saillie de la tête fœtale au-dessus de la symphyse pubienne pouvant faire évoquer une dystocie osseuse par disproportion fœtopelvienne après rupture de la poche des eaux.
défaut de croissance fœtale intra-utérine l.m.
intrauterine growth retardation
Anomalie de la croissance du fœtus qui se traduit par un poids de naissance inférieur à ce qu'il devrait être pour l'âge gestationnel.
Il peut être dû à une diminution du débit utéroplacentaire au cours d'un syndrome vasculorénal, à une lésion placentaire vasculaire ou tumorale, un chorio-angiome, à une anomalie funiculaire, une insertion vélamenteuse du cordon, une artère ombilicale unique, ou à un déséquilibre circulatoire entre deux jumeaux, à un état de malnutrition ou à une cardiopathie cyanogène maternelle. Il est alors dysharmonieux, affectant le tronc et les membres, respectant la tête. Il peut aussi être secondaire à une embryofœtopathie virale (la rubéole, l’herpès, le cytomégalovirus, le parvovirus) ou parasitaire (la toxoplasmose), ou toxique (l’alcool ou le tabac) ou tératogène ou enfin malformative, chromosomique ou génétique. Il est alors harmonieux, affectant en même temps le tronc, les membres et la tête. Le diagnostic est suspecté par la mesure de la hauteur utérine et confirmé par des mesures biométriques échographiques. La gravité de la souffrance fœtale chronique est attestée par l'augmentation de la résistance vasculaire ombilicale mesurée en vélocimétrie Doppler, et les ralentissements tardifs à l'enregistrement du rythme cardiaque fœtal. En l'absence de traitement médical efficace, il nécessite souvent une interruption prématurée de la grossesse.
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
Syn. hypotrophie fœtale, malnutrition fœtale intra-utérine, souffrance fœtale chronique, retard de croissance intra-utérin
déflexion de la tête fœtale l.f.
fetal head hyperextension
Attitude de la tête fœtale associant une extension de la tête sur le tronc à une hyperextension ou une hyperlordose du rachis cervical.
Dans la présentation du sommet, la déflexion n'est qu'un mouvement de restitution qui se fait à la fin de la période d'expulsion, la nuque prenant appui sur le bord inférieur de la symphyse pubienne. Il existe en outre des déflexions primitives de la tête fœtale au détroit supérieur. Selon le degré de déflexion, on distingue des présentations du bregma (déflexion au tiers), du front (déflexion aux deux tiers) et de la face (déflexion complète). Dans la présentation du siège, la déflexion de la tête est un élément défavorable pour l'accouchement par les voies naturelles.
Étym. lat. deflectare : fléchir
déflexion primitive de la tête fœtale l.f.
primitive fœtal head hyperextension
Déflexion de la tête fœtale reconnue avant le début du travail.
Fréquente en cas de dolichocéphalie, elle peut être provoquée par une tumeur cervicale antérieure ou par un circulaire du cordon.
Étym. lat. deflectare : fléchir
déflexion secondaire de la tête fœtale l.f.
secondary fœtal head hyperextension
Déflexion de la tête fœtale résultant de la transformation d'une autre présentation céphalique mieux fléchie en une présentation plus défléchie au cours du travail, p. ex. une présentation du sommet évoluant en présentation du bregma.
Étym. lat. deflectare : fléchir
déformation plastique de la tête fœtale l.f.
fœtal head molding
Modification du volume et de la forme de la tête fœtale lors du passage dans la filière pelvigénitale, affectant les structures osseuses par chevauchement des os ou modification de leur courbure, ou résultant d'une infiltration œdémateuse et sanguine de la peau et du tissu cellulaire sous-cutané réalisant la bosse séro-sanguine.
→ chevauchement des os du crâne
descente de la tête fœtale l.f.
descent of the fetal head
Trajet parcouru par la présentation, du détroit supérieur au plan du détroit inférieur, au cours duquel se produit la rotation intrapelvienne telle qu’elle amène son plus grand axe à coïncider avec le plus grand axe du détroit inférieur, le diamètre sous-pubococcygien.