long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase l. angl.
Enzyme participant au catabolisme des acides gras.
La « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » (thiolase des 3-cétoacyl-coenzyme-A à longue chaîne) est une enzyme mitochondriale faisant partie de la voie de la bêta-oxydation des acides gras à longue chaîne (12 à 18 atomes de carbone). Elle fait partie d’un complexe appelé « protéine mitochondriale trifonctionnelle » associant 3 enzymes participant au catabolisme des acides gras. Elle est codée par le gène HADHB, localisé sur le chromosome 2p23. Des mutations de ce gène peuvent entraîner des déficits sévères de la production d’énergie résultant en des cardiomyopathies ou une altération de la fonction des muscles squelettiques.
→ bêta-oxydation, acides gras, HADHB
malonyl-CoA abrév. de
propionyl-CoA-carboxylase n.m.
propionylcoenzyme A carboxylase
Enzyme catalysant la carboxylation du propionyl-coenzyme A en méthylmalonyl-coenzyme A.
L'anhydride carbonique est d'abord fixé sur la biotine, coenzyme de la carboxylase, grâce à l'énergie de liaison de l'ATP, puis il est transféré sur le propionyl-coenzyme A.
Cet enzyme joue un rôle dans le métabolisme des propionates et de leurs précurseurs (valine, isoleucine, méthionine, thréonine).
propionyl-CoA-carboxylase (déficit) l.m.
déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase l.m.
3-hydroxy-3-methy-glutaryl-CoA lyase deficiency
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en HMG-CoA-lyase l.m.
HMG-CoA-lyase deficiency
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020