cône terminal l.m.
→ cône médullaire, syndrome du cône terminal
[H5]
épiphyse en cône l.f.
cone-shape epiphyse
Aspect radiographique de déformation d'une épiphyse dont la partie centrale tend à s'invaginer "en coin" dans la métaphyse.
Cette anomalie, qui intéresse surtout les phalanges des mains et des pieds peut être isolée ou accompagner un raccourcissement de celles-ci. Leur forme et leur taille permettent d'orienter le diagnostic soit vers une simple variation de la normale, soit vers certaines affections constitutionnelles ou acquises.
[B2, I1, O1, Q2]
Édit. 2020
long cône (technique) l.f.
longcone technique
Technique de radiologie dentaire destinée à obtenir en vraie grandeur le cliché d’une ou plusieurs dents et de l’os alvéolaire sous-jacent.
Ce cliché est reproductible dans le temps pour le suivi d'un traitement d'orthodontie.
Le cône localisateur allongeant la distance foyer-film rend négligeable l'agrandissement et augmente la finesse de l'image par diminution du rayonnement diffusé ; au moment du cliché, on superpose parfois une trame millimétrée destinée à une mensuration directe.
muscle papillaire du cône artériel l.m.
Le plus constant et le plus volumineux des muscles papillaires septaux du ventricule droit
Né de la crête supraventriculaire, il contribue, par les cordages tendineux, à la fixation de la valve atrio-ventriculaire droite. Il constitue un repère et un danger dans la chirurgie des malformations congénitales du cœur droit.
piqûre de cône l.f.
conus sting
Envenimation résultant de la piqûre par un cône, mollusque univalve de la famille des Conidæ.
Les vivent principalement dans les eaux peu profondes des côtes tropicales des océans Indo-Pacifique et Atlantique. Ils sont très recherchés pour leurs belles couleurs et les dessins variés de leur coquille en forme de cône. Ils sont carnivores et possèdent une dent venimeuse creuse reliée à l'orifice du conduit de la glande venimeuse pharyngée et qu'ils plantent dans la chair de leurs proies pour lui injecter un venin comprenant des toxines dont plusieurs sont paralysantes. Très douloureuses, les piqûres de cônes, surtout des espèces de grande taille généralement piscivores, peuvent être mortelles pour l'homme, surtout pour l'enfant.
Il existe un peu plus de 600 espèces de Conidæ, qu'on classe en piscivores, malacophages et vermivores, selon la nature de leur proies. Les piscivores sont les plus dangereux car leur venin, surtout celui du Conus geographus, est actif sur les vertébrés. Mais d'autres espèces peuvent aussi être dangereuses, voire mortelles, comme Conus textile (malacophage), C. marmoreus, C. litteratus, C. magus, C. striatus, C. omaria, C. aulicus.
Les venins des cônes comprennent un mélange de conotoxines (une centaine pour chaque espèce) qui ont des actions et des sites spécifiques différents.
En général les piqûres des Conidæ produisent une vive douleur et des réactions inflammatoires locales. Dans les formes graves, comme celles consécutives à la piqure du Conus geographus, il se produit d'abord une paralysie spastique par tétanisation des muscles, puis, quarante minutes à cinq heures après la piqûre, une paralysie flasque, avec diplopie et troubles de l'élocution, comparable à une curarisation : elles peuvent entraîner la mort par asphyxie (paralysie du diaphragme) d'où l'importance de la mise en œuvre d'une ventilation assistée. Il n'existe aucun antidote spécifique ; glucocorticoïdes et anti-histaminiques sont sans effet.
[D2]
Édit. 2015
prolongement coccygien du cône dural l.m.
→ partie durale du filum terminale
rameau du cône artériel de l'artère coronaire droite l.m.
ramus coni arteriosi arteriae coronariae dextrae (TA)
conus branch of right coronary artery
syndrome du cône terminal l.m.
conus medullaris, terminalis syndrome
Ensemble symptomatique traduisant une atteinte L5-S5, caractérisé par : un syndrome moteur de type périphérique avec paraplégie basse concernant essentiellement les muscles postérieurs des membres inférieurs et souvent compatible avec une marche aidée ou appareillée ; une dysurie ou une rétention urinaire par inactivité du détrusor ; des troubles de l'exonération anorectale ; une impuissance sexuelle.
Les éléments spécifiques suivants seront explorés : un syndrome sensitif variable, complet ou non, atteignant toujours la sensibilité périnéale, avec possible anesthésie en selle symétrique, plus ou moins élargie ; une fréquente participation centrale, immédiate ou secondaire, à rechercher.
Des investigations neurophysiologiques et l'appel à l'imagerie médicale sont indispensables, bien que cette dernière n'apporte pas toujours une explication étiologique.
[H1]
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
cataracte congénitale de type Volkmann l.f.
Volkmann’s type congenital cataract
Cataracte d'expression variable nécessitant une intervention chirurgicale dans la première ou deuxième décennie de la vie.
Cataracte congénitale observée dans une famille danoise. Le gène est localisé en 1p36. L’affection est autosomique dominante (MIM 115665).
A. M. Lund, ophtalmologiste pédiatre danois (1992) ; A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)
Syn. cataracte de Volkmann
[P2,Q2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.
night blindness, congenital stationary rhodopsin-related
Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).
T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.
Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)
Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).
A. Gal, médecin généticien allemand (1994)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
→ héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III
[P2]
Édit. 2015
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.
congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux, et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.
G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur
→ insensibilité congénitale à la douleur,
insensibilité congénitale à la douleur de type II l.f.
congenital insensitivity to pain type II, hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, HSAN II
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique récessive à début très précoce caractérisée par une altération des sensibilités tactiles et proprioceptives et des autres sensations somesthésiques, prédominant aux extrémités, associée à une abolition des réflexes ostéotendineux et à des troubles trophiques.
L’examen histologique montre une absence presque totale des fibres myélinisées et un déficit des fibres amyéliniques.
Syn. neuropathie sensitive héréditaire de type II, NHSA II
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
insensibilité congénitale à la douleur de type IV l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV
→ insensibilité congenital avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type V l.f.
congenital insensitivity to pain type V, hereditary sensory and autonomic neuropathy type V, HSAN V
Altération grave de la sensibilité thermo-algésique avec dysautonomie survenant précocément et de transmission autosomique récessive.
Le tableau clinique se rapproche de celui du type IV des neuropathies héréditaires sensitives mais sans anhidrose ni retard mental. L’examen histologique montre une atteinte des fibres fines myélinisées de type A- δ.
→ insensibilité congénitale à la douleur
Strudwick (dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale de type) l.f.
spondyloepimetaphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Étym. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalieAA
→ dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale
Volkmann (cataracte congénitale de type) l.f.
Volkmann’s type congenital cataract
A. M. Lund, ophtalmologiste pédiatre danois (1992) ; A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)
→ cataracte congénitale de type Volkmann
[P2,Q2]