dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.
mental retardation, unusual facies, and growth retardation
D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
Étym. lat. facies : figure
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017
[O1]
Édit. 2018
fading mental l. angl. m.
Arrêt progressif des propos du patient, traduisant un évanouissement du cours de la pensée, suivi d'une reprise du rythme normal sur un thème identique ou sur une autre idée.
À ce "fading mental", peut s'associer un "fading moteur" sous forme d'une pause motrice.
Comme le « barrage », éclipse brusque dont il est proche et représente sans doute une forme atténuée, le "fading" se rencontre essentiellement dans les états schizophréniques.
Étym. angl. to fade, s'effacer graduellement, s'évanouir
[H3]
Édit. 2018
famille d'un malade mental (coopération de la) l.f.
cooperation of a psychiatric patient's family
Dans la mesure du possible, la coopération doit permettre à la famille d'approprier ses stratégies adaptatives, fait d'elle un auxiliaire thérapeutique et évite de la culpabiliser, quels que soient les liens étiologiques, inconstants, entre l'état psychique du patient et l'attitude parentale.
Il convient en particulier de prendre en compte la détresse des proches et les difficultés qu'ils peuvent rencontrer.
Ainsi, le degré et le type d'émotion familiale exprimée vis-à-vis d'un schizophrène sont volontiers tenus, parmi d'autres facteurs, pour fortement prédictifs de l'évolution.
Les Unions départementales d'associations familiales tiennent un rôle important dans la protection des intérêts des malades et leur accompagnement social, notamment par la gestion des incapables majeurs.
Les familles font partie des partenaires privilégiés du secteur.
[H3,H4]
Édit. 2018
glaucome congénital et retard mental l.m.
congenital glaucoma with mental retardation
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).
handicap mental l.m.
mental handicap
Limitation des rôles sociaux et professionnels d'une personne, par suite d'une insuffisance ou d'une diminution de ses capacités mentales.
La loi d'orientation du 30 juin 1975 ne donne pas de définition du handicap. Ce terme, qui suppose en tout cas une situation fixée, notamment un état pathologique non évolutif, s'applique assez mal aux affections mentales.
→ handicap
[H4]
Édit. 2015
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.
ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation
Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).
S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
Juberg-Marsidi (retard mental de) l.m.
Juberg Marsidi’s mental retardation
Retard mental, retard de croissance, surdité et microgénitalisme lié au sexe.
L’affection comporte également microcéphalie, petite taille et surdité. Les ongles sont épais aux mains et aux pieds. Il existe un retard osseux, une campto et/ou clinodactylie, des oreilles de capucin. Peuvent s’observer télécanthus, épicanthus et rétinite pigmentaire. Le locus du gène (JMS) est en Xq12-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309590).
R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980)
Syn. Juberg-Marsidi (syndrome de), retard mental-retard de croissance-surdité-microgénitalisme lié au sexe
Mietens-Weber (retard mental de type) l.m.
mental retardation syndrome, Mietens-Weber type
Syndrome de retard mental associé à des opacités cornéennes profondes dans le stroma, à un strabisme convergent et à un nystagmus horizontal et rotatoire.
Autres signes : retard de croissance, petite taille, nez étroit et pointu, raideur en flexion des coudes, luxation du radius et avant-bras court, clinodactylie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249600).
C. Mietens et Helga Weber, pédiatres allemands (1966)
mini mental state examination (modèle d'interrogatoire) l.f.
Orientation
10 questions à poser pour apprécier comment fonctionne la mémoire. Les unes sont très simples, les autres un peu moins.
Quelle est la date complète d’aujourd’hui ?
Si la réponse est incorrecte ou incomplète, posées les questions restées sans réponse, dans l’ordre suivant :
1. en quelle année sommes-nous ?
2. en quelle saison ?
3. en quel mois ?
4. quel jour du mois ?
5. quel jour de la semaine ?
Je vais vous poser maintenant quelques questions sur l’endroit où nous trouvons :
6. quel est le nom de l’hôpital où nous sommes ?
7. dans quelle ville se trouve-t-il ?
8. quel est le nom du département dans lequel est située cette ville ?
9. dans quelle province ou région est situé ce département ?
10. A quel étage sommes-nous ?
Apprentissage /3
Je vais vous dire trois mots ; je vous voudrais que vous me les répétiez et que vous essayiez de les retenir car je vous les redemanderai tout à l’heure :
11. cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Répéter les 3 mots.
Attention et calcul / 5
Voulez-vous compter à partir de 100 en retirant 7 à chaque fois ?
14. 93------15. 86------16. 79------17. 72------18. 65
Pour tous les sujets, même pour ceux qui ont obtenu le maximum de points, demander : voulez-vous épeler le mot MONDE à l’envers ?
Rappel / 3
Pouvez-vous me dire quels étaient les 3 mots que je vous ai demandés de répéter et de retenir tout à l’heure ?
11. Cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Langage / 8
22. Montrer un crayon. Quel est le nom de cet objet ?
23. Montrer votre montre. Quel est le nom de cet objet ?
24. Ecoutez bien et répétez après moi : « PAS DE MAIS-DE SI-NI DE ET »
Poser une feuille de papier sur le bureau, la montrer au sujet en lui disant : Ecoutez bien et faites ce que je vais vous dire :
25. Prenez cette feuille de papier avec votre main droite,
26. pliée la en deux,
27. et jetez-la par terre.
28. Tendre au sujet une feuille de papier sur laquelle est écrit en gros caractère : « FERMEZ LES YEUX » et dire au sujet : Faites ce qui est écrit.
29. Tendre au sujet une feuille de papier et un stylo, en disant : voulez-vous m’écrire une phrase, ce que vous voulez, mais une phrase entière.
Praxies constructives / 1
30. Tendre au sujet une feuille de papier et lui demander: voulez-vous recopier ce dessin en fermant les yeux ?
(Un dessin simple : deux rectangles prolongés par un triangle et se croisant à angle droit). Selon une recommandation de l'ANAES, un score (1 point par question) rendu en fin de test inférieur ou égal à 24 points permet d'évoquer un état de conscience altéré et d'orienter vers le diagnostic de la démence. Le score est modulé et pondéré en fonction d'une grille de points correspondants à l'origine socio-culturelle de la personne, son niveau d'étude et à la durée totale de l'examen. En fonction des sous-scores de chacune des parties, le type de démence peut être précisé : les troubles mnésiques orientent davantage sur le diagnostic de démence type Alzheimer, alors que les déficits de l'attention orientent sur le diagnostic d'une démence sous-corticale, un syndrome frontal ou encore une démence vasculaire.
Réf. version consensuelle du GRECO (Groupe de Réflexion sur les Evaluations Cognitives)
→ Folstein (minimental test de), ANAES, Alzheimer (maladie d'), démence sous-corticale, syndrome frontal, démence vasculaire
[H1, H3]
Édit. 2018
myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)
→ Chudley- Rozdilsky (syndrome de)
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
ophtalmoplégie progressive avec langue scrotale et déficit mental l.f.
progressive ophthalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency
Association trouvée dans une famille yougoslave (une mère, trois filles et deux fils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 165150).
Z. M. Lević, neurologue yougoslave (1975)
Édit. 2017
ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.
ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes
Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).
D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)
Syn. Primrose (syndrome de)
Édit. 2017
parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.
spastic paresis, glaucoma and mental retardation
Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).
J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)
puérilisme mental l.m.
childish character
Au sens littéral, état de l'âge adulte caractérisé par un retour à des attitudes, des comportements et des modes de pensée infantiles, et qui se manifeste dans la mimique, la manière de parler et les occupations du sujet.
On l'observe dans des états pathologiques variés, tels que les commotions cérébrales et les psychotraumatismes, au réveil des états confusionnels, dans le contexte d'une névrose hystérique et au cours des démences, séniles en particulier (la vieille aux poupées, de Dupré). Une situation difficile ou critique peut le favoriser.
Après avoir été tenu pour un mécanisme spécifique pouvant expliquer en partie les pathologies mentales considérées, le puérilisme mental ne peut être envisagé que dans un sens descriptif, sans préjuger des mécanismes variés et complexes qui le produisent. Il est souvent différent de l'immaturité affective.
E. Dupré, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1913)
quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation
Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).
A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)
retard mental autosomique dominant 29 l.m.
autosomal dominant mental retardation-29
Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3
→ SETBP1
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)