nanophtalmie et plis rétiniens l.m.
retinal folds with nanophthalmos
→ microphtalmie-plis rétiniens papillo-maculaires
adénosine-monophosphate cyclique (AMPc) n.m.
Dérivé de l’adénosine triphosphate servant de second messager intracellulaire médiant l’action de nombreuses hormones polypeptidiques
L’AMPc peut être dosé par des techniques radio-immunologiques. Son taux sanguin et son excrétion urinaire dépendent principalement de la sécrétion de parathormone. Ces valeurs augmentent donc en cas d’hyperparathyroïdie et diminuent dans les hypoparathyroïdies.
[C1,C3,O4 ]
Édit. 2017
AMP cyclique sigle pour Adénosine MonoPhosphate cyclique
cyclic AMP (cAMP)
Nucléotide adénylique dans lequel le bêta-D-ribose est estérifié par un phosphate à la fois sur ses carbones n° 3 et 5 (3',5'AMPc) ou 2 et 3 (2',3'AMPc).
Le 3',5'AMPc est un des messagers secondaires impliqués dans la transmission cytoplasmique des signaux endocriniens.
Syn. acrasine
Sigle AMPc
[C1, O4]
Édit. 2020
guanosine-monophosphate cyclique l.m.
cyclic guanosine monophosphate.
Diester phosphorique en 3' et 5' du ribose de la guanosine.
Formé par une guanylate-cyclase membranaire à partir d'une molécule de GTP, ce composé est un messager stimulant certains enzymes cellulaires, sous l'effet de certaines hormones, telles que la sécrétine, ou de neuromédiateurs, comme l'acétylcholine. Son action s'exerce par l'activation de certaines protéine-kinases, dites PKG.
Son rôle a été particulièrement étudié dans le système photosensible des bâtonnets de la rétine.
Sigle : GMP
monochromatisme à bâtonnets l.m.
rod monochromatism
Syn. achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie
→ achromatopsie congénitale complète avec amblyopie
myopathie à bâtonnets l.f.
nemaline myopathy
Myopathie congénitale définie par la présence sur la biopsie musculaire de bâtonnets, formations allongées fuchsinophiles de 1 à 8 microns après coloration au trichrome de Gomori, matériel identique à celui des stries Z en microscopie électronique et due une protéïne anormale, la némaline.
Elle se traduit par une hypotonie infantile avec dysmorphies (faciès allongé avec palais ogival, pieds creux ou en varus équin, cyphoscoliose). On observe parfois des formes précoces fatales ou bien des formes à révélation tardive de topographie souvent scapulofibulaire. Son hérédité est autosomique le plus souvent dominante. Dans la forme némaline le gène en cause, ACTA 1 codant pour l’alpha-actine, principal composant de la fibre Z, est localisé sur le chromosome 1 (en 1q42.1). Une autre forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α-tropomyosine 3) ; d’autres formes sont autosomiques récessives : mutation du gène NEB (locus 2q21-q23) codant pour la nébuline ou du gène CLF2 codant pour la cofiline 2.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; nêma : fil, bâtonnet
Syn. myopathie némaline
→ myopathies congénitales, némaline
œdème cyclique idiopathique l.m.
idiopathic cyclic oedema
Syndrome caractérisé par un œdème hydrosodé intermittent, récidivant, rythmé par les cycles menstruels, atteignant une femme jeune habituellement auto-poly-médicalisée par des régimes, des laxatifs, des diurétiques et des sédatifs.
Ce syndrome est souvent associé à des perturbations psycho-affectives et à la prise abusive de laxatifs ou de diurétiques pour lutter contre une obésité réelle ou supposée. Le mécanisme exact des troubles reste en débat.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. syndrome de Mach
Édit. 2017
peptide cyclique l.m.
cyclic peptide
Peptide dépourvu d'acide aminé NH2- et COOH-terminal, du fait d'une liaison peptidique qui assure la fermeture d'un cycle.
De tels peptides existent chez les végétaux et les bactéries ; ils peuvent avoir des propriétés antibiotiques.
strabisme cyclique l.m.
cyclic squint, alternate-day esotropia
Strabisme caractérisé par l’alternance : 24 h sans strabisme (avec vision binoculaire normale) et 24 h avec un strabisme manifeste, en général une ésotropie.
Étym. gr. strabos : qui louche
Syn. strabisme circadien
modèle moléculaire boules-bâtonnets l.m.
balls-sticks molecular model
Construction d’une molécule dans l’espace, les atomes étant représentés par des boules et les liaisons chimiques par des bâtonnets.
[C1]
Édit. 2019
adénosine-monophosphate cyclique n.m. (AMPc)
Dérivé de l’adénosine triphosphate servant de second messager intracellulaire médiant l’action de nombreuses hormones polypeptidiques (parathormone, vasopressine, insuline, glucagon, catécholamines, gonadostimulines, TSH….).
L’AMPc peut être dosé par des techniques radio-immunologiques. En situation de surcharge hydrique (qui réduit l’hormone antidiurétique), le taux sanguin d’AMPc et son excrétion urinaire dépendent particulièrement de la sécrétion de parathormone.. En réponse à l’administration de parathormone les taux s’accroissent, sauf en cas de résistance à la parathormone lors des états de pseudohypoarathyroïdie (ceci constitue la base du test d’Ellswoth-Howard).
E.W. Sutherland, prix Nobel de physiologie et de médecine en 1971, pour ses travaux sur le rôle de l’AMPc dans le mode de transmission de l’action hormonale
→ hormone
[C1, C3, O4]
Édit. 2020
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
récepteurs alpha et bêta des catécholamines l.m.p.
α and β catecholamine receptors
Récepteurs membranaires sensibles à l'action de l'adrénaline et de la noradrénaline, présents à la surface de nombreuses cellules de l'organisme, réagissant à l'adrénaline hormonale circulante ou au système nerveux sympathique.
Ce sont des protéines à 7 domaines transmembranaires, associées à des protéines G et à des enzymes (adénylate-cyclase ou phospholipase C).
Selon les tissus, on trouve différents types de récepteurs de catécholamines : les récepteurs bêta (bêta1, surtout dans le cœur, bêta 2 surtout dans le poumon, bêta 3 surtout dans le tissu adipeux) qui sont des activateurs d'adénylate-cyclases par l'inter
Syn. récepteurs alpha et bêta du sympathique
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017