dysplasie spondylo-épiphysaire avec cornée ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctate corneal dystrophy
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
→ dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie de cornée ponctuée
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire l.f.
corneal dystrophy, punctate or nodular
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Herbert (kératite ponctuée de) l.f.
Keratitis punctata superficialis
Kératite ponctuée unilatérale constituée par de fines ulcérations superficielles.
Affection rencontrée en Indes.
H. Herbert, ophtalmologiste britannique (1901)
[P2]
kératite ponctuée superficielle l.f.
superficial punctata keratitis
Kératite caractérisée par un dépoli affectant tout ou partie de la surface cornéenne.
Le test à la fluorescéine 2% est positif : le colorant s'infiltre entre les pertes de substances cellulaires. Les signes fonctionnels sont variables : douleurs, trouble visuel, photophobie, blépharospasme. Il peut y avoir hypersécrétion lacrymale. La kératite ponctuée superficielle peut se compliquer d'érosions épithéliales ou d'ulcère de la cornée.
Les étiologies sont très nombreuses : sécheresse oculaire par non fermeture de la fente papébrale (atteinte du nerf VII), par hyposécrétion lacrymale au cours de maladies générales spécifiques, d'avitaminoses A ou PP, par kératite microbienne et virale, par kératites dystrophiques (neuroparalytique, secondaire aux agents physiques ou chimiques), par kératite allergique, parasitaire, etc.
kératite ponctuée superficielle de Thygeson l.f.
P. Thygeson, ophtalmologiste américain (1950)
→ Thygeson (kératite ponctuée superficielle de)
kératodermie ponctuée l.f.
punctate keratoderma
Variété morphologique de kératodermie palmoplantaire se manifestant par la présence de nombreuses papules kératosiques à centre déprimé marqué par un point noir, parsemant les paumes et les plantes, qui donnent après trempage dans l'eau un aspect de tapioca cuit; le bouchon kératosique peut s'éliminer, laissant alors un petit cratère de type porokératosique.
La forme familiale correspond à la kératodermie punctiforme de Besnier (1879); quant à la porokératose de Mantoux (1903), identique sur le plan clinique, elle est considérée par les uns comme transmise sur le mode autosomique dominant, mais par d'autres comme dépourvue de caractère héréditaire. Ce même aspect clinique se retrouve dans les puits épidermiques palmoplantaires du syndrome des hamartomes basocellulaires.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie punctiforme
kératolyse ponctuée l.f.
pitted keratolysis
Kératodermie plantaire malodorante en nid d'abeilles provoquée par des corynebactéries, associée à une hyperhidrose.
Syn. keratolysis plantare sulcatum, kératolyse plantaire ponctuée
Thygeson (kératite ponctuée superficielle de) l.f.
Thygeson's superficial punctate keratitis
Kératite épithéliale ponctuée bilatérale d'évolution chronique avec rémissions sans conjonctivite.
Il peut y avoir des épisodes de kératite filamenteuse. Elle peut durer de six mois à quatre ans et finir par guérir sans séquelles. Les signes fonctionnels sont légers. La plupart du temps sans origine précise, elle peut être associée à un état allergique.T
P. Thygeson, ophtalmologue américain (1950)
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.
metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa
Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).
C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)
[Q2,P2]
dégénérescence progressive du pallidum et rétinite pigmentaire l.f.
pallidal degeneration, progressive, with retinitis pigmentosa
Dysarthrie progressive, rigidité extrapyramidale et rétinite pigmentaire d'apparition précoce.
L’affection est autosomique récessive (MIM 260200).
N. W. Winkelman, neuropathologiste américain (1932)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.
microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma
Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).
P. Hermann ophtalmologiste français (1958)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre
→ hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte
syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuro-rétinite stellaire idiopathique de Leber l.m.
Leber's idiopathic stellate neuroretinitis
Syndrome caractérisé par une baisse unilatérale de l'acuité visuelle, un œdème papillaire et des exsudats maculaires en étoile.
Affection survenant chez le sujet jeune, se marque par une baisse d'acuité visuelle brutale unilatérale précédée habituellement d'un syndrome pseudo-grippal. Le fond d'œil retrouve un œdème papillaire ainsi qu'une étoile maculaire, visualisés à l'angiographie à la fluorescéine.
L’évolution est le plus souvent favorable
T. Leber, ophtalmologiste allemand (1916)
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation
Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).
A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)
rétinite à cytomégalovirus l.f.
cytomegalovirus retinitis
Rétinite provoquée par le cytomégalovirus, survenant chez les sujets immunodéprimés (transplantation d’organes, infection par le virus de l’immunodéficience acquise) et caractérisée par des plages rétiniennes nécrotico-hémorragiques d’évolution centrifuge.
→ Cytomegalovirus, virus de l'immunodéficience humaine
rétinite à Toxocara l.f.
Toxocara retinitis
Rétinite développée au cours d'une infestation par un nématode du genre Toxocara (T. canis ou T. cati) donnant lieu à un foyer inflammatoire rétinien accompagné d'une inflammation endo-oculaire et notamment vitréenne (endophtalmie).
rétinite nécrosante aigüe l.f.
acute retinal necrosis
Nécrose inflammatoire aigüe de la rétine, prenant la forme de multiples foyers rétiniens nécrotiques en doigts de gant, situés en avant de l’équateur et progressant vers le pôle postérieur.
Elle survient dans un contexte d’infection virale chez un sujet immunocompétent (virus herpétique le plus souvent).
Syn. nécrose rétinienne aigüe
rétinite nécrosante progressive l.f.
progressive retinal necrosis
Foyers rétiniens nécrotiques apparaissant au pôle postérieur et progressant de façon centrifuge.
Ce tableau clinique, dont le pronostic visuel est sombre, est le plus souvent rencontré chez des sujets immunodéprimés. Il est lié au virus VZV (varicelle-zona) dans la plupart des cas.
rétinite pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Dégénérescence rétinienne lente, bilatérale, périphérique puis centrale, caractérisée par une héméralopie, une pigmentation rétinienne en forme d'ostéoblastes (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie papillaire et un rétrécissement artériel.
Le premier signe clinique de la maladie est l'héméralopie mais il n'est pas toujours exprimé, vient ensuite le rétrécissement progressif du champ visuel. Ce déficit forme d'abord un anneau dans le champ entre 20 et 40° puis cet anneau s’élargit vers le point central de fixation et vers la périphérie pour ne laisser finalement qu'un petit champ visuel central de 5 à 10 degrés. L'acuité visuelle centrale ne se modifie en principe que tardivement, cependant il existe des formes où la souffrance des cônes précède l'atteinte des bâtonnets, où la région maculaire souffre assez précocement par œdème maculaire cystoïde, où une atrophie aréolaire centrale progressive et non-exsudative s'installe précocement et dans ces cas le pronostic visuel central est sombre. Au fond d'œil on trouve des pigmentations ostéoblastiques qui débutent en mi-périphérie, une atrophie optique et un rétrécissement artériel. L'électrorétinogramme (ERG) est altéré précocement, surtout en scotopique (dès l'héméralopie).
La surdité est fréquente, même en dehors des formes associatives comme le syndrome de Usher, elle apparaît dans environ 20% des cas après quarante ans.
Il existe de nombreuses formes de rétinites pigmentaires, que l'on classe actuellement, de façon non satisfaisante, selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations. La transmission peut être autosomique récessive (18,5%), autosomique dominante (36%), liée au sexe (6,5%), et mitochondriale (1%). 39% des cas observés sont sporadiques.
A.C. van Trigt, ophtalmologiste néerlandais (1853)
Syn. dystrophie rétinienne mixte, dystrophie rétinienne périphérique
→ électrorétinogramme, ERG, héméralopie, scotopique, Usher (syndrome de), rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire (classification de Fishman) l.f.
retinitis pigmentosa (Fishman’s classification)
Les rétinites pigmentaires sont classées de 1 à 18 etc… selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations.
Le type 1 correspond à une rétinite pigmentaire diffuse avec ERG altéré en scotopique et photopique.
Les types 2 et 3 montrent des modifications pigmentaires en inférieur. Le type 2 a une atteinte scotopique prédominante. Le type 3 a des réponses photopiques normales.
Le type 4 a une atteinte rétinienne géographiquement inféro-nasale bien délimitée.
D'autres formes sont décrites selon la localisation de leur gène, s'ajoutant ainsi aux 4 premières formes :
- RP1 autosomique dominante (MIM 180100) en 8p11-q21,
- RP2 liée au sexe (MIM 312600) en Xp11.3-p11.23,
- RP3 liée au sexe (MIM 3126100) en Xp11.4,
- RP4 (MIM 180380, RHO) en 3q21-q24,
- RP5 en 3q
- RP6 liée au sexe (MIM 312612) en Xp21.3-p21.2,
- RP7 autosomique dominante (MIM 179605, RDS/périphérine) en 6p21-1cen,
- RP8 autosomique dominante (MIM 180103), en 12258mt DNA,
- RP9 autosomique dominante (MIM 180104) en 7p15.1-p13,
- RP10 autosomique dominante (MIM 180105) en 7q31-q35,
- RP11 autosomique dominante (MIM 600138) en 19q13.4,
- RP12 (MIM 600105) en 1q31-q32.1,
- RP13 autosomique dominante (MIM 600059) en 17p13.3,
- RP14 (MIM 600132) en 6p, RP15 en 6p21. 3-p22.11,
- RP15 autosomique dominante (MIM 300029) en Xp22.13,
- RP16 abandonné car erreur,
- RP17 autosomique dominante (MIM 600852) autosomique dominante en 17q22,
- RP18 autosomique dominante (MIM 601414) en 1p13-q23, etc…
G. A. Fishman, ophtalmologiste américain (1985), Rumaisa Bashir, médecin généticienne britannique (1992)
→ rétinite pigmentaire, électrorétinogramme, ERG, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire-2 l.f.
retinitis pigmentosa-2
Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont présence de pigments de type ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), atrophie optique et artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent des signes à minima et un ERG parfois légèrement altéré donnant l'impression d'une forme intermédiaire, l'importance des signes observés est en rapport avec le phénomène de lyonisation (inactivation chez la femme d'un des deux chromosomes X) et peut même donner des femmes avec les signes complets de la rétinite pigmentaire.
Cette forme de rétinite pigmentaire est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans ; on l'oppose à la RP3 liée au sexe qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP2) est en Xp11.3-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312600).
A. F. Wright, médecin généticien britannique (1987), Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1990)
→ électrorétinogramme, ERG, héméralopie, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)