Costenbader (presbytie juvénile de) l.f.
F. D. Costenbader, ophtalmologue américain (1958)
[P2]
crise d'originalité juvénile l.f.
adolescent crisis
Ensemble des comportements d'opposition de l'adolescent aux normes de l'adulte.
Crise décrite par M. Debesse, qui se produit lorsque l'adolescent, à la conquête de son identité, manifeste son indépendance et son désir d'autonomie de façon ostentatoire en s'opposant aux normes sociales.
L'adolescence est dominée par une tendance à l'abstraction, à la rationalisation, aux préoccupations métaphysiques, qui est liée à l'entrée dans le stade de l'intelligence formelle, c'est-à-dire de l'accession à un fonctionnement intellectuel et conceptuel débarrassé de tout support concret.
Certaines bizarreries du comportement, certaines interrogations anxieuses sur l'identité, d'éventuelles idées suicidaires souvent en rapport avec des inquiétudes d'ordre métaphysique, peuvent faire craindre un mode d'entrée dans un état schizophrénique.
M. Debesse, psychologue français (1937)
cyphose juvénile l.f.
Scheuermann’s disease
[I,O1]
Édit. 2017
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.
juvenile dominant macular degeneration
Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).
W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dermatite annulaire lichénoïde juvénile l.f.
annular lichenoid dermatitis of youth
Dermatose récemment décrite chez des enfants ou adolescents, siégeant surtout sur les flancs et la région périnéale, faite d’une éruption non prurigineuse de macules annulaires à bordure rouge brun et à centre hypopigmenté, avec une structure lichénoïde comportant une nécrose kératinocytaire massive.
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dermatose plantaire juvénile l.f.
juvenile plantar dermatosis
Dermatose assez fréquente chez les enfants, caractérisée par des plaques érythémateuses, squameuses, vernissées, parfois fissurées, siégeant exclusivement sur les plantes des pieds, surtout avant-pieds, orteils, talons.
L'origine est inconnue bien que, à un moment, ses rapports aient été discutés avec l'eczéma et le psoriasis. Elle est améliorée par l'application de topiques émollients.
R. M. MacKie, dermatologiste britannique (1976)
dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann l.f.
corneal dystrophy, juvenile epithelial
Dystrophie cornéenne épithéliale rare, bilatérale et symétrique.
Les lésions épithéliales débutent chez le jeune enfant, dès la première ou la deuxième année de la vie, par des points dans l'aire de la fente palpébrale, et des signes cornéens irritatifs. Ces petits points correspondent à des vacuoles ponctiformes qui peuvent se rompre et prendre la fluorescéïne. La maladie peut aboutir à une opacification progressive de la cornée, mais le plus souvent l'acuité est peu altérée, il existe un astigmatisme irrégulier, et les complications se limitent à des érosions récidivantes et des opacités de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 122100). Deux gènes (K3 et K12) en 12q12-q13 et en 17q12-q21.
A. Meesmann et F. Wilke, ophtalmologistes allemands (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Meesmann (dystrophie de)
épilepsie myoclonique juvénile l.f.
juvenile myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.
Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. syndrome d'Herpin-Janz, syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
fibrohyalinose juvénile l.f.
→ fibromatose hyaline juvénile
[J1]
Édit. 2018
fibromatose hyaline juvénile l.f.
juvenile hyaline fibromatosis
Maladie rare, débutant dans l'enfance, quoique parfois présente à la naissance, caractérisée par l'existence de papules, de nodules ou de tuméfactions siégeant le plus souvent à la face ou au cuir chevelu, auxquels s'associent une hypertrophie gingivale, des douleurs articulaires et parfois des lésions ostéolytiques.
Sur le plan biochimique, il existe une anomalie de synthèse des glycosaminoglycanes.
Syn. fibrohyalinose juvénile, hyalinose systémique
[A3,J1]
Édit. 2018
fibromatose palmoplantaire juvénile l.f.
juvenile palmoplantar fibromatosis, calcifying aponeurotic fibroma
Variété de fibromatose survenant chez le jeune enfant, donc avant l'âge de 10 ans, mais dont des formes tardives sont connues, réalisant une formation pseudotumorale palmoplantaire, invasive, calcifiante, douloureuse ou non, ne déterminant ni déformation ni contracture avec survenue de calcifications tardives, visibles sur les radiographies.
L'examen histologique montre une prolifération dense de fibroblastes et de fibres collagènes et, secondairement, des dépôts amorphes linéaires ou granuleux de calcium. Le traitement consiste en une exérèse limitée. Des récidives sont possibles, mais il n'y a jamais de métastases.
Syn. fibrome aponévrotique juvénile calcifié
[F5,O1]
Édit. 2018
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
glaucome juvénile l.m.
hereditary juvenile glaucoma
Hypertonie oculaire avec anomalie mésodermique de l'angle et de l'iris.
La maladie débute avant six ans, mais il n'y a pas de buphtalmie (l'extension du globe est impossible après 3 ans), elle évolue à bas bruit et n'est souvent découverte que lorsque les troubles campimétriques sont avancés. L'angle iridocornéen est largement ouvert, il n'est pas pigmenté et bien souvent sans anomalie ; on décrit parfois un vaisseau circonférentiel à son niveau et il n'existe pas d'autre atteinte oculaire associée en dehors des complications sur la papille et les fibres visuelles. L'expressivité de la maladie est variable (dysgénésie variable de l'angle) et la transmission héréditaire est parfois autosomique récessive.
Le locus du gène muté le plus fréquemment est en 1q24.3 (importante famille recensée dans le Nord de la France). Il code la myociline (MYOC) dont la fonction reste à préciser. L’affection est autosomique dominante (MIM 137750) ou autosomique récessive (MIM 231300 (gène
glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.
juvenile glaucoma with anomalies of upper lip and of dental roots,
J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. Ackerman (syndrome de)
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
granulome juvénile à cellules géantes l.m.
hépatite familiale juvénile avec dégénérescence du corps strié l.f.
Wilson’s disease
Affection familiale débutant chez les jeunes enfants par un ictère et une rigidité spasmodique avec tremblement associé à un anneau vert péricornéen (cercle de Kayser-Fleischer) et à une altération des facultés intellectuelles.
Anatomiquement il existe à la fois une cirrhose nodulaire et d’une dégénerescence du corps strié. La D-pénicillamine empêche l’évolution spontanément mortelle
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
Syn. dégénerescence lenticulaire progressive, dégénérescence hépato-lenticulaire
→ Kayser-Fleischer (anneau de), d-pénicillamine, Wilson (maladie de)
hidradénite eccrine neutrophilique juvénile l.f.
Syn. hidradénite eccrine palmoplantaire
→ hidradénite eccrine palmoplantaire
[P2]
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type I l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type I
Anémie mégaloblastique, constituée chez l’enfant au cours des deux premières années, due à l’absence de facteur intrinsèque, sans atteinte gastrique.
C’est une maladie congénitale sans anticorps anti-facteur intrinsèque.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type II l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type II
Anémie mégaloblastique infantile réunissant tous les éléments de la maladie de Biermer avec atrophie et achlorhydrie gastriques et absence de facteur intrinsèque.
Cette affection est caractérisée par l’existence d’anticorps facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques. Elle comporte souvent des insuffisances endocriniennes d’origine immunologiques.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
hyperostose corticale déformante juvénile l.f.
hyperostosis corticalis deformans juvenilis
Ostéoectasie avec hyperphosphatasie.
On trouve dans cette affection un nanisme avec un tableau clinique et biologique ressemblant à la maladie de Paget. Il y a une macrocéphalie, avec élargissement de la tête, cou court, surdité et perte prématurée des dents. Les diaphyses sont incurvées, avec une fragilité des extrémités et des fractures spontanées. Au niveau des yeux on trouve sclères bleues, stries angioïdes, dégénérescence rétinienne (pigmentations réticulées), et atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 239000).
H. Bakwin et M. S. Eiger, pédiatres américains (1956)
Syn. Paget juvénile (maladie de), hyperphosphatasémie chronique congénitale idiopathique, ostéoectasie familiale
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
juvenile ceroid-lipofuscinose l.f.
Maladie neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
Syn. maladie de Batten et de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
Kjer (atrophie optique juvénile type) l.f.
optic atrophy (Kjer’s type)
Neuropathie dégénérative, autosomique dominante, à début progressif, par une baisse d'acuité visuelle vers l'âge de 4 à 6 ans, parfois plus tôt, de sévérité variable (1/10 à 5/10), moins marquée pour la vision de près que de loin.
Cette atrophie optique est associée à un scotome centrocœcal, une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune, un électrorétinogramme normal ou subnormal, des potentiels évoqués visuels à latence augmentée et amplitude diminuée. La biologie moléculaire permet d'affirmer le diagnostic.
P. Kjer, ophtalmologiste danois (1959)
Syn. syndrome de Kjer
mélanome juvénile de Spitz-Allen l.m.
juvenile melanoma
A. C. Allen et Sophie Spitz, anatomopathologistes américains (1953)
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur