hémoglobine Portland l.f.
Portland hemoglobin
[F1]
hémoglobine S l.f.
hemoglobin S, sickle hemoglobin.
Hémoglobine anormale caractérisée par le remplacement de l'acide glutamique en position 6 de la chaine ß par une valine.
Sa particularité, en solutions concentrées, est de se polymériser en longues fibres lorsqu'elle est désoxygénée. Elle est parfaitement bien tolérée chez les porteurs hétérozygotes et leur assure même un certain degré de protection contre le paludisme. Au contraire, lorsqu'elle est majoritaire dans le globule rouge (sujets homozygotes ou hétérozygotes composites avec une ß thalassémie) ou en interaction avec une autre hémoglobine anormale facilitant la polymérisation (hémoglobine C, hémoglobine D Punjab) elle est à l'origine d'un syndrome drépanocytaire. Sa polymérisation peut être spécifiquement inhibée par la présence d'hémoglobine F.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
→ drépanocytose, β-thalassémie, hémoglobine C
[F1]
instabilité de l'hémoglobine (tests d') l.m.p.
Epreuves permettant la mise en évidence d'hémoglobines instables.
Il s'agit essentiellement de tests de stabilité thermique ou de tests de résistance à l'effet de solvants (isopropanol) pour lesquels une hémoglobine est dite instable lorsqu'elle précipite plus rapidement que l'hémoglobine adulte normale.
persistance héréditaire d'hémoglobine fœtale l.f.
hereditary persistance of fetal hemoglobin (HPFH)
Hémoglobinopathie caractérisée par la seule persistance d'un taux élevé d'hémoglobine fœtale chez l'adulte, généralement due, comme les ß-thalassémies, à une délétion associant les gènes de globine adultes et le plus souvent le gène Aγ.
La conservation des régions promotrices, la destruction d'une région inhibitrice, maintient la synthèse des chaines fœtales à un niveau élevé. Certaines mutations ponctuelles touchant des régions impliquées dans la régulation de l'expression des chaines γ peuvent également être la cause de PHHF. Cette anomalie, parfaitement bien tolérée, se traduit tout au plus par une discrète anémie dans les formes homozygotes.
Sigle : PHHF
teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine l.f.
mean cellular hemoglobin (MCH)
Paramètre érythrocytaire indiquant la quantité moyenne d'hémoglobine contenue dans un globule rouge.
Sa valeur normale est de 30,2±3,8 picogrammes par cellule (1 pg=10-12g). Un chiffre inférieur à 27 pg par cellule témoigne d'une hypochromie.
Syn. teneur globulaire moyenne en hémoglobine (TGMH)
Sigle TCMH