hémoglobine instable l.f.
unstable hemoglobin
1) Au sens strict, hémoglobine anormale moins stable à la chaleur que l'hémoglobine A.
2) Par extension, groupe d'hémoglobines anormales, réunissant une centaine d'anomalies moléculaires différentes, responsable d'anémie hémolytique à corps de Heinz.
Lors de stress oxydatifs, ces hémoglobines forment à l'intérieur de l'hématie des précipités qui se lient à la membrane et la fragilisent. L'hématie est ensuite détruite lors de son passage dans la rate. La sévérité de l'anémie varie considérablement selon l'anomalie moléculaire en cause. Leur traitement est celui de toute anémie hémolytique. Les causes favorisant les crises hémolytiques doivent être prévenues, p. ex. : infections, médicaments oxydants.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
→ anémie hémolytique, Heinz (corps de)
[F1]
hémoglobine Kenya l.f.
Hémoglobine anormale résultant d'un chevauchement similaire à celui observé dans les hémoglobines Lepore, mais situé entre les gènes A γ et ß.
A. G. Kendall, médecin canadien (1973)
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1]
Édit. 2015
hémoglobine Köln l.f.
La plus fréquente des hémoglobines instables, caractérisée sur le plan moléculaire par la substitution de la valine en position ß98 (FG5) par une méthionine.
Cette modification structurelle entraîne une augmentation d'affinité pour l'oxygène et une fragilisation de la liaison entre l'hème et la globine.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1]
hémoglobine Lepore l.f.
Lepore’s hemoglobin
Hémoglobine anormale résultant d'une fusion, sans doute par chevauchement au niveau de zones fortement homologues, entre les gènes et ß de globine.
L'extrémité 5' du gène anormal est de type et l'extrémité 3' de type ß. D'après la classification du chevauchement, on distingue divers types d'hémoglobines Lepore : Boston, Baltimore, etc. Elles sont toutes responsables d'un syndrome β+ thalassémique, car le gène de fusion est sous le contrôle d'un promoteur faible et porté par un chromosome qui n'a plus de gènes et ß normaux.
C. Baglioni, biochimiste américain d'origine italienne (1962)
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule ; Lepore : famille d'origine italienne chez laquelle cette hémoglobine a été mise en évidence
[F1]
Édit. 2015
hémoglobine M l.f.
hemoglobin M
Hémoglobine anormale caractérisée par une oxydation permanente et pratiquement irréversible de la seule sous-unité mutée.
Son spectre d'absorption, distinct de celui de la méthémoglobine, permet son diagnostic. Ces hémoglobines sont relativement bien tolérées.
Dans la plupart des cas, il s'agit du remplacement par une tyrosine de l'une des histidines liées à l'hème permettant la formation d'un complexe stable avec le fer oxydé de l'hème.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1]
hémoglobine modifiée (solution d') l.f.
modified haemoglobin solution, cell free haemoglobin solution
Substitut au sang humain utilisé pour les transfusions, constitué par une solution d'hémoglobine, Hb, modifiée par l'adjonction de radicaux (par ex. grâce à des dérivés de l'aspirine) afin d'empêcher l'élimination trop rapide de l'hémoglobine libre par les reins et pour obtenir une affinité à l'oxygène se rapprochant de celle du globule rouge.
Les solutions d'Hb obtenues par hémolyse du sang sont toxiques pour le rein du fait de molécules lipidiques issues de la paroi globulaire, elles le restent encore même lorsqu'elles sont bien purifiées. Le regroupement des molécules d'Hb, p. ex. en tétramères grâce à des ponts fumarate dans l'emploi de l'acide 2-acétyl-3,5dibromo-salicylique (il s'élimine lors de la fixation des molécules d'Hb), permet d'obtenir des solutions de propriétés assez comparables à celle du sang mais moins visqueuses. Ces solutions peuvent être congelées pour une longue conservation. Les virus sont éliminés dans la fabrication et ces solutions ne sont pas antigéniques, donc le groupage n'est pas nécessaire. Actuellement en phase d'expérimentation humaine sur une grande échelle ces solutions semblent offrir une bonne solution pour les transfusions.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1]
Édit. 2015
hémoglobine Portland l.f.
Portland hemoglobin
[F1]
hémoglobine S l.f.
hemoglobin S, sickle hemoglobin.
Hémoglobine anormale caractérisée par le remplacement de l'acide glutamique en position 6 de la chaine ß par une valine.
Sa particularité, en solutions concentrées, est de se polymériser en longues fibres lorsqu'elle est désoxygénée. Elle est parfaitement bien tolérée chez les porteurs hétérozygotes et leur assure même un certain degré de protection contre le paludisme. Au contraire, lorsqu'elle est majoritaire dans le globule rouge (sujets homozygotes ou hétérozygotes composites avec une ß thalassémie) ou en interaction avec une autre hémoglobine anormale facilitant la polymérisation (hémoglobine C, hémoglobine D Punjab) elle est à l'origine d'un syndrome drépanocytaire. Sa polymérisation peut être spécifiquement inhibée par la présence d'hémoglobine F.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
→ drépanocytose, β-thalassémie, hémoglobine C
[F1]
instabilité de l'hémoglobine (tests d') l.m.p.
Epreuves permettant la mise en évidence d'hémoglobines instables.
Il s'agit essentiellement de tests de stabilité thermique ou de tests de résistance à l'effet de solvants (isopropanol) pour lesquels une hémoglobine est dite instable lorsqu'elle précipite plus rapidement que l'hémoglobine adulte normale.
persistance héréditaire d'hémoglobine fœtale l.f.
hereditary persistance of fetal hemoglobin (HPFH)
Hémoglobinopathie caractérisée par la seule persistance d'un taux élevé d'hémoglobine fœtale chez l'adulte, généralement due, comme les ß-thalassémies, à une délétion associant les gènes de globine adultes et le plus souvent le gène Aγ.
La conservation des régions promotrices, la destruction d'une région inhibitrice, maintient la synthèse des chaines fœtales à un niveau élevé. Certaines mutations ponctuelles touchant des régions impliquées dans la régulation de l'expression des chaines γ peuvent également être la cause de PHHF. Cette anomalie, parfaitement bien tolérée, se traduit tout au plus par une discrète anémie dans les formes homozygotes.
Sigle : PHHF
teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine l.f.
mean cellular hemoglobin (MCH)
Paramètre érythrocytaire indiquant la quantité moyenne d'hémoglobine contenue dans un globule rouge.
Sa valeur normale est de 30,2±3,8 picogrammes par cellule (1 pg=10-12g). Un chiffre inférieur à 27 pg par cellule témoigne d'une hypochromie.
Syn. teneur globulaire moyenne en hémoglobine (TGMH)
Sigle TCMH