nævus linéaire sébacé de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s nevus sebaceus
Nævus congénital en plaque orange bien circonscrite légèrement surélevée de teinte rose, jaunâtre, constitué de petits éléments séparés par des sillons et recouvert de squames, sur le cuir chevelu, le visage (du bout du nez au sommet du front), les tempes et les pommettes.
La lésion débute parfois dans les premières semaines de la vie comme une plaque alopécique ; elle peut dégénérer. D’autres nævus sont retrouvés sur le corps, on peut également observer d’autres signes, tels qu’une hypoplasie dentaire et une coarctation. Au niveau oculaire on trouve ptosis, nystagmus, dermoïdes épibulbaires, glandes lacrymales aberrantes, colobomes des paupières, de l'iris, de la choroïde, dyskératose cornéenne, et cataracte. La maladie est considérée par certains auteurs comme d'hérédité autosomique récessive, bien qu’elle soit normalement autosomique dominante (MIM 163200).
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. anetoderma Jadassohn, nævus sébacé familial, nævus phacomateux de Jadassohn
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
opacité radiologique pulmonaire linéaire l.f.
linear opacity
Aspects pouvant répondre à des structures normales (scissures) ou pathologiques (lignes septales, lignes non septales, image en rail).
La scanographie en fait actuellement une étude topographique exacte et permet, en particulier, la distinction entre lignes septales et non septales.
Édit. 2017
porokératose linéaire l.f.
linear porokeratosis
Dermatose cliniquement et histologiquement identique à la porokératose de Mibelli mais qui se répartit suivant les lignes de Blaschko.
Elle est de ce fait considérée par beaucoup d'auteurs comme une forme particulière d’hamartome épidermique.
région linéaire intermarginale de Terson l.f.
Surface lisse située dans l’interstice entre les limbes antérieur et postérieur des paupières, en avant de la ligne des orifices des glandes tarsales.
A. Terson, ophtalmologiste français (1916)
relation linéaire quadratique l.f.
Expression de la courbe de survie par une fonction de la forme S = exp-(αD + βD2)
où S représente le taux de survie, D la dose absorbée pour un coup létal et D2 la dose absorbée pour plusieurs coups.
Elle représente assez correctement la forme habituelle de la courbe de survie cellulaire avec une pente initiale caractérisée par le coefficient α(de l'ordre de 0,2 Gy-1) et un épaulement caractérisé par le coefficient β de l'ordre de 0,02 Gy-2).
Symb. LQ
ulcère linéaire l.m.
linear ulcer
Ulcère unique, caractérisé par sa forme allongée.
L'ulcère linéaire, comme les ulcères salami, aurait des délais de cicatrisation plus longs que les ulcères arrondis habituels. Ceci était exact lorsque les ulcères étaient traités uniquement par les inhibiteurs de la pompe à protons. A l’ère de l’Helicobacter pylori cette distinction est devenue obsolète.
Étym. lat. ulcus : ulcère
→ ulcère, ulcères salami, Helicobacter pylori
régression linéaire l.f.
linear regression
Etudie et mesure la relation mathématique qui peut exister entre deux (régression simple) ou plusieurs (régression multiple) variables, lorsque la variable dépendante est quantitative.
→ régression simple, régression multiple
[E1]
Édit. 2020
adénopathie inflammatoire l.f.
lymphadenitis
Modification de la structure d'un nœud (ganglion) lymphatique secondaire à une infection aigüe, subaigüe ou chronique, d'origine bactérienne ou virale.
On oppose classiquement les adénopathies inflammatoires spécifiques dont les aspects histologiques sont étroitement en relation avec l'agent pathogène, et les adénopathies inflammatoires banales, non spécifiques, sans aspect histologique particulier.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[D1]
Édit. 2020
anémie inflammatoire l.f.
anemia of inflammation, anemia of chronic disease
Anémie généralement modérée (8 à 10 g d’hémoglobine), s’observant dans la plupart des affections inflammatoires chroniques et dont l’importance et l’évolution sont parallèles à celles du syndrome inflammatoire clinique et biologique. Elle peut être plus sévère si s'associe une carence martiale.
Il s’agit d’une anémie normochrome, normocytaire, qui devient hypochrome et discrètement microcytaire si l’évolution se prolonge. Elle s’accompagne d’une baisse des concentrations sériques du fer et de la transferrine, d’une baisse du coefficient de saturation de la transferrine, d’une accumulation de fer dans le système des phagocytes mononucléés (ou système des mononucléaires macrophages) et d’une élévation de la ferritine sérique. Le nombre des réticulocytes y est normal ou abaissé. La pathogénie de cette anémie fait intervenir une discrète hémolyse, des troubles du métabolisme du fer (diminution de l’absorption intestinale, trouble de la libération du fer hémoglobinique par les macrophages, etc.) ainsi qu’une baisse de l’érythropoïétine. L'anémie de l'inflammation est principalement un désordre du métabolisme du fer.
Dans les populations médicalisées et aux apports nutritionnels suffisants en fer, l'anémie inflammatoire est associée aux pathologies inflammatoires systémiques chroniques icluant l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, les maladies digestives inflammatoires, les infections chroniques incluant la tuberculose et les syndrome d'immunodéficience acquise, les cancers hématologiques associés à une production accrue de cytokines, telle que la maladie de Hodgkin, et certaines variétés de lymphomes nonhodgkiniens, certaines tumeurs solides (cancers ovarien ou pulmonaire. De plus , l'anémie inflammatoire est reconnue comme cause principale ou contributive d'anémie chez de nombreux patients atteints d'inflammation systémique incluant ceux avec une maladie rénale chronique, une insuffisance cardiaque chronique, une maladie broncho-obstructive pulomnaire chronique, une fibrose cystique .
T. Gantz, médecin américain (2019)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1,F1]
Édit. 2020
anti-inflammatoire n.m.
antiinflammatory drug
Médicament symptomatique utilisé dans le traitement des affections inflammatoires, par voie générale ou locale.
Ils comprennent deux classes essentielles : les anti-inflammatoires stéroïdiens représentés par les glucocorticoïdes, dont le chef de file est le cortisol ou hydrocortisone, et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), dont le chef de file est l'aspirine.
artériopathie inflammatoire l.f.
angeitic, angiitic vasculitis
Ensemble d'affections qui ont en commun une lésion pariétale des vaisseaux du système nerveux central.
Elles se manifestent par des tableaux cliniques divers : signes focaux déficitaires, crises d'épilepsie, encéphalopathie, associés ou non à des signes généraux : altération de l'état général, fièvre, et/ou atteinte d'autres organes.
Les séquences pondérées en T2 de l'IRM peuvent révéler des hyper-signaux non spécifiques de la substance blanche encéphalique ; l'association à des anomalies corticales est plus caractéristique. L'angiographie permet d'évoquer le diagnostic devant des rétrécissements segmentaires des artères cérébrales, séparés par des dilatations fusiformes. Ces anomalies ne sont pas spécifiques d'une vascularite et restent inconstantes. Seule, la biopsie leptoméningée ou corticale, en fait rarement réalisée, permet un diagnostic de certitude.
Ce type d'affections est rarement isolé, le plus souvent associé à une angéite systémique apparemment primitive, à une maladie systémique, à une pathologie infectieuse, néoplasique, ou à la prise de médicaments ou de toxiques.
Syn. angéite, vascularite
cancer inflammatoire du sein l.m.
inflammatory breast cancer
Forme agressive, rare (2,5% des cas) de cancer infiltrant du sein, caractérisée par une extension loco-régionale rapide et une dissémination métastatique précoce.
Traduite par un érythème plus ou moins étendu et une augmentation de taille du sein du fait d'un œdème pouvant donner un aspect en "peau d' orange" des téguments, la tumeur est le plus souvent non palpable, pouvant conduire à un diagnostic erroné d'abcès du sein, spécialement chez une femme en période d' allaitement. Un aspect histologique assez caractéristique d'emboles tumoraux des lymphatiques du derme superficiel est généralement retrouvé, associé à une tumeur le plus souvent de type canalaire infiltrant et de haut grade histopronostique. La forme la plus grave, la mastite carcinomateuse, réalise une prise en masse du sein, souvent en période d’allaitement, de très sombre évolution. Le pronostic très grave, a été amélioré par la stratégie actuelle de chimiothérapie première précédant le traitement loco-régional (chirurgie et/ou radiothérapie) la mastectomie et l'adjonction de thérapeutiques ciblées, en cas d'expression par la tumeur de récepteurs de l'oncogène HER-2, ici présents avec une grande fréquence.
Syn. cancer aigu du sein, mastite carcinomateuse
[F2, O5]
Édit. 2020
dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)
dystrophie pseudo-inflammatoire rétinienne l.f.
pseudoinflammatory fundus dystrophy
Affection maculaire progressive avec néovaisseaux choroïdiens sous-rétiniens maculaires débutant après trente ans.
Baisse rapide de l'acuité visuelle des deux yeux vers 40 ans. Drusen du pôle postérieur et placard maculaire avec hémorragies et exsudats sur la lésion ou ses bords. Au stade terminal atrophie aréolaire centrale, pigmentation et extension vers la périphérie. La maladie est identique à la dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby mais elle est d'hérédité autosomique récessive. Il convient d'éviter l'abréviation PFD qui est la même que pour la dysplasie fibreuse polyostéosique d'Albright. L’affection est autosomique récessive (MIM 264420).
H. R. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1982) ; A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. PFD de type Lavia, PFD de type finlandais (sigle à éviter)
exsudat inflammatoire l.m.
inflammatory exudate
[A3]
Édit. 2018
granulome inflammatoire l.m.
granuloma
Ensemble des cellules aux spécialités fonctionnelles différentes, présentes dans un foyer inflammatoire.
Cet infiltrat comporte : des histiocytes-macrophages ; des cellules immunologiquement compétentes
(lymphocytes T et lymphocytes B se transformant en plasmocytes excréteurs d’immunoglobulines) ; des fibrocytes, fibroblastes, fibroclastes et myofibroblastes, avec parfois prédominance d’un type de ces cellules réalisant alors, p. ex., un granulome histiocytaire ou un granulome plasmocytaire.
Cet ensemble cellulaire est destiné à réparer une lésion, après en avoir éventuellement détruit l’agent causal. Dans ce dernier cas, un matériel inassimilable peut persister et donner au granulome un caractère particulier, non seulement par la présence d’un « corps étranger », éventuellement reconnaissable en microscopie optique, mais aussi par une transformation histiocytaire particulière qui donne naissance à une cellule géante dite à corps étranger (granulome à corps étranger).
histiocytome fibreux inflammatoire l.m.
inflammatory fibrous histiocytoma
Tumeur mésenchymateuse maligne, bien que le caractère de malignité n'apparaisse pas dans cette appellation, proche de l'histiocytosarcome primitif et de l'histiocytome fibreux malin, mais dont l'image histologique comporte de nombreuses cellules xanthomateuses à cytoplasme clair, abondant, granuleux et à noyau atypique, ainsi qu'une composante inflammatoire souvent importante.
Syn. xanthosarcome inflammatoire
hyperplasie inflammatoire conjonctive l.f.
Hyperplasie conjonctive survenant dans un tissu conjonctif, lors d’une inflammation chronique.
Syn. hyperplasie inflammatoire conjonctive pseudosarcomateuse
hyperplasie inflammatoire conjonctive pseudosarcomateuse l.f.
→ hyperplasie inflammatoire conjonctive
hyperplasie inflammatoire épithéliale l.f.
En bordure d'une plaie chronique, surélévation plus ou moins localisée et irrégulière correspondant à une multiplication des cellules épithéliales en travées désordonnées, entourées de leucocytes polynucléaires et de macrophages.
Syn. hyperplasie inflammatoire pseudoépithélio
hyperplasie inflammatoire pseudoépithéliomateuse l.f.
→ hyperplasie inflammatoire épithéliale
hyperplasie papillaire inflammatoire du palais l.f.
palate inflammatory papillar hyperplasia
Affection survenant surtout chez les sujets édentés à hygiène buccale déficiente et à prothèse mal adaptée, se manifestant par de nombreuses petites élevures polyploïdes ou papillomateuses qui recouvrent le palais dur postérieur.
Aucune transformation cancéreuse n'est décrite.
Syn. papillomatose palatine
[P3]
infiltrat inflammatoire l.m.
inflammatory infiltrate
Ensemble des éléments cellulaires figurés présents dans un foyer inflammatoire, aigu ou chronique.
La majeure partie vient du sang circulant (leucocytes) et les autres éléments sont d'origine locale (histiocytes, fibrocytes, fibroblastes, mastocytes).
inflammatoire (neuropathie) l.f.
inflammatory neuropathy
Neuropathie survenant dans le cadre d'affections générales inflammatoires éventuellement dysimmunitaires.
Le qualificatif d'inflammatoire est trop souvent employé sans raison, soit que la neuropathie se développe dans le contexte d'une maladie inflammatoire générale, soit qu'il y ait des lésions du nerf périphérique réellement inflammatoires. Il est souvent associé au terme de neuropathie dysimmune. Ainsi, au cours d'atteintes des nerfs périphériques telles que le syndrome de Guillain-Barré et les polyradiculonévrites chroniques de mécanisme auto-immun identique, le terme de neuropathie inflammatoire est souvent utilisé alors qu'il y a peu ou pas de lésions histologiques inflammatoires. Il serait donc préférable de réserver cette terminologie aux neuropathies intégrées à un tableau de maladies générales inflammatoires du type d'une vascularite, comme au cours des collagénoses, notamment de la périartérite noueuse.
G. Guillain et J. A. Barré, neurologistes français et membres de l'Académie de médecine (1916)
Étym. lat. flamma : flamme
→ Guillain-Barré (syndrome de), polyradiculonévrites chroniques