kératodermie verrucoïde de Buschke-Fischer l.f.
Buschke-Fischer’s keratoderma
Variété dite circonscrite de kératodermie palmoplantaire transmise sur le mode autosomique dominant, apparaissant dans l’adolescence, faite de lésions verruqueuses à type de papules cornées couleur jaune paille des paumes et des plantes pouvant simuler une verrue plantaire exophytique à HPV 2 et gêner la marche.
A. Buschke, H. Fischer (1910), A. Brauer (1913), dermatologistes allemands
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie papuloverrucoïde, kératodermie de Brauer-Buschke-Fischer
kératodermie de Greither l.f.
Greither's syndrome, progressive palmoplantar keratoderma
Variété de kératodermie palmoplantaire de transmission autosomique dominante mais atteignant peu les paumes et les plantes, à caractère à la fois transgrédient (les débordant) et progrédient (à tendance évolutive) très important, sous forme de placards épais et limités d'extension lente ou au contraire d'évolution régressive.
Ce type de kératodermie n'est associé à aucune autre anomalie.
J. Jadassohn et F. Lewandowsky, dermatologistes allemnds (1906) ; A. Greither, dermatologiste allemand (1952)
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
kératodermie de Mantoux l.f.
Ch. Mantoux, dermatologiste français (1903)
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
→ porokératose palmoplantaire de Mantoux, kératodermie ponctuée
kératodermie de Meleda l.f.
Meleda disease
Variété de kératodermie palmoplantaire héréditaire, transmise sur le mode autosomique récessif, débutant à la naissance, faite d'une hyperkératose diffuse, épaisse, jaune paille avec un fond érythémateux, débordant sur les régions avoisinantes, face antérieure du poignet et tendon d'Achille, englobant la face dorsale des doigts et orteils voire des mains et des pieds, atteignant souvent les ongles, mais ne comportant que rarement des lésions à distance.
L'hyperhidrose est fréquente et une eczématisation ou une surinfection par des dermatophytes est possible; l'extension est progressive ou par poussées, d'où le caractère évolutif dit progrediens de l'affection.
Étym. d'après une ile de l'Adriatique (Meleda ou Mljet) où ont été observés les premiers cas familiaux ; kératodermie gr. keras : corne; derma : peau
Syn. maladie de Meleda, keratoderma palmoplantaris transgrediens
kératodermie de Thost-Unna l.f.
Thost-Unna’s syndrome
Variété la plus fréquente des kératodermies palmoplantaires, transmise sur le mode autosomique dominant, présente dès la naissance, très importante, épaisse et dure, de teinte jaunâtre, ne touchant que les faces palmaire et plantaire des mains et des pieds et limitée par un discret liseré érythémateux, sans atteinte unguéale mais avec présence possible de quelques plaques kératosiques circonscrites des coudes et des genoux, stable, sans tendance à la régression ni à l'extension; l'hyperhidrose est importante.
Histologiquement, l'hyperkératose est orthokératosique. L'anomalie génique a été localisée à proximité du gène RARA et des kératines de type 1 sur le chromosome 17.
A. Thost, otolaryngologiste (1880) et P. Unna (1883) dermatologue allemands
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. maladie de Thost-Unna
kératodermie eczémateuse l.f.
Variété acquise de kératodermie palmoplantaire correspondant à un eczéma chronique, souvent professionnel, et dont l'image histologique n'est pas toujours caractéristique.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Vörner (kératodermie épidermolytique de ) l.f.
epidermolytic palmoplantar keratoderma
Variété de kératodermie palmoplantaire transmise sur le mode autosomique dominant, marquée par une hyperkératose strictement localisée aux paumes et aux plantes, nettement délimitée par un liseré érythémateux, à surface jaune, avec quelques zones de desquamation superficielle et de rares poussées bulleuses.
L'examen histologique permet de la différencier de la maladie de Thost-Unna par la présence d'un trouble de l'agencement des tonofilaments dans les couches moyennes de l'épiderme sous une importante hyperkératose. L'anomalie moléculaire se situe au niveau du gène de la kératine 9 sur le chromosome 17. Une association a été notée avec un cancer familial du sein et de l'ovaire.
H. Vörner, dermatologiste allemand (1901)
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie acanthokératolytique
→ kératodermie, Thost-Unna (kératodermie de)
[J1, Q3]
Édit. 2019
kératodermie palmoplantaire l.f.
palmoplantar keratoderma
Localisation aux paumes et aux plantes d'un épaississement plus ou moins durable de la couche cornée de l'épiderme, c'est-à-dire d'une hyperkératose.
En fait, il s'agit d'une localisation sinon exclusive, du moins prédominante, ce qui rend les deux termes synonymes, surtout si l'on en précise le type. Il en existe de nombreuses variétés classées selon leurs conditions d'apparition, leur aspect clinique et leur éventuelle association à d'autres manifestations. Acquises, elles peuvent être de causes traumatique, infectieuse - syphilis, blennorragie -, ou toxique - arsenic -, ou être le symptôme, isolé ou non, d'une dermatose telle que psoriasis, eczéma, lichen plan, maladie de Darier, pityriasis rubra pilaire, voire mycose, etc. Familiales ou héréditaires ou congénitales, on classe les principales d'entre elles en formes diffuses - de Thost-Unna, de Meleda, ou intermédiaire de Greither -, de Papillon-Lefèvre, aïnhumoïde et mutilante de Vohwinkel, génodermatose scléroatrophiante des extrémités de Huriez, et en formes circonscrites qui se présentent sous l'aspect d'ilots kératosiques - papuloverrucoïde de Brauer-Buschke-Fischer-, ou en bandes de Brünauer-Fuchs. La forme épidermolytique de Vörner et celle d'Olmsted méritent une place à part, de même que la porokératose de Mantoux. Quelques cas ont été décrits de kératodermie palmoplantaire transmise en dominance associés à un cancer œsophagien.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), tylosis, pachyonychie congénitale, tyrosinose oculocutanée ou syndrome de Richner-Hanhart, syndrome de Howell-Evans, Papillon-Lefèvre (syndrome de)
kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted l.f.
H. C. Olmsted, pédiatre américain (1927)
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
kératodermie palmoplantaire de Vörner l.f.
H. Vörner, dermatologiste allemand (1901)
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
→ kératodermie épidermolytique de Voerner
kératodermie ponctuée l.f.
punctate keratoderma
Variété morphologique de kératodermie palmoplantaire se manifestant par la présence de nombreuses papules kératosiques à centre déprimé marqué par un point noir, parsemant les paumes et les plantes, qui donnent après trempage dans l'eau un aspect de tapioca cuit; le bouchon kératosique peut s'éliminer, laissant alors un petit cratère de type porokératosique.
La forme familiale correspond à la kératodermie punctiforme de Besnier (1879); quant à la porokératose de Mantoux (1903), identique sur le plan clinique, elle est considérée par les uns comme transmise sur le mode autosomique dominant, mais par d'autres comme dépourvue de caractère héréditaire. Ce même aspect clinique se retrouve dans les puits épidermiques palmoplantaires du syndrome des hamartomes basocellulaires.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie punctiforme
kératodermie psoriasique l.f.
rupioid and ostraceous psoriasis
Manifestation du psoriasis se présentant sous deux aspects; le premier est celui d'une kératodermie diffuse sur base érythémateuse des surfaces palmoplantaires, parfois squameuse et fissurée dans les régions pulpaire et talonnière : le diagnostic de psoriasis n'est facile que s'il existe des lésions typiques ou des antécédents nets, car l'examen histologique ne permet pas toujours de la différencier des kératodermies palmoplantaires d'autre nature ; le deuxième aspect est la kératodermie formée de clous parfois agglomérés sur les paumes et les plantes en « chaine de montagnes », qui se voit au cours de certains psoriasis pustuleux et des kératodermies blennorragiques du syndrome de Vidal et Jacquet ou du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, la lésion étant l'aboutissant d'une pustule spongiforme multiloculaire de Kogoj-Lapière desséchée et hyperkératosique.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
kératodermie verrucoïde de Buschke-Fischer l.f.
Buschke-Fischer’s keratoderma
Variété dite circonscrite de kératodermie palmoplantaire transmise sur le mode autosomique dominant, apparaissant dans l'adolescence, faite de lésions verruqueuses à type de papules cornées couleur jaune paille des paumes et des plantes pouvant simuler une verrue plantaire exophytique à HPV 2 et gêner la marche.
A. Buschke, H. Fischer (1910), A. Brauer (1913), dermatologistes allemands
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie papuloverrucoïde, kératodermie de Brauer-Buschke-Fischer
Vörner (kératodermie palmoplantaire de) l.f.
H. Vörner, dermatologiste allemand (1901)
→ kératodermie épidermolytique de Vörner
Thost-Unna (kératodermie de) l.f.
Thost-Unna syndrome
Variété la plus fréquente des kératodermies palmoplantaires, transmise sur le mode autosomique dominant, présente dès la naissance, très importante, épaisse et dure, de teinte jaunâtre, ne touchant que les faces palmaire et plantaire des mains et des pieds et limitée par un discret liseré érythémateux, sans atteinte unguéale mais avec présence possible de quelques plaques kératosiques circonscrites des coudes et des genoux, stable, sans tendance à la régression ni à l'extension; l'hyperhidrose est importante.
Histologiquement, l'hyperkératose est orthokératosique. L'anomalie génique a été localisée à proximité du gène RARA et des kératines de type 1 sur le chromosome 17.
A. Thost, otolaryngologiste (1880) et P. Unna (1883) dermatologue allemands
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
[J1, Q3]
Édit. 2019
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte