arthrogrypose multiple congénitale l.f.
arthrogryposis multiplex congenita, congenital amyoplasia
Affection congénitale caractérisée par une raideur des articulations des membres avec atrophie, hypoplasie et rétractions musculotendineuses.
L’atteinte est plus ou moins symétrique, plus ou moins étendues. Dans les formes graves les membres supérieurs sont en extension des coudes, pronation de l’avant-bras, flexion du poignet et des doigts. Aux membres inférieurs les hanches sont en extension et abduction, les genoux en recurvatum, l’arrière pied en équin, la plante convexe. L’atteinte du tronc n’est pas fréquente. La forme de Drachman est associée à une cataracte congénitale bilatérale. Les masses musculaires atrophiées sont souvent fusionnées. L’absence de plis cutanés des mains témoigne de la précocité de l’atteinte intra-utérine. Le psychisme est normal. Les lésions ne sont pas évolutives. La cause est inconnue, toutefois plusieurs cas apparaissent groupés dans une région et le Mendelian Inheritence in Man rapporte sept formes dominantes, sept formes récessives et deux formes récessives liées au sexe. (MIM 108110) L’affection est considérée comme sporadique.
A. W. Otto, anatomiste et pathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain, président of the Clinical Orthopaedic Society (1923)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. AMC, amyoplasie congénitale, arthromyodysplasie congénitale, Otto Stern (maladie d')
atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.
Weyers’ multiple congenital atresia
Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.
H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
carcinome basocellulaire infundibulokystique multiple l.m.
multiple infundibulocystic basal cell carcinoma
Variété rare de carcinome basocellulaire caractérisée par son caractère multiple et, sur le plan histologique, par une différenciation folliculaire infundibulo-kystique.
[F2,J1]
chondromatose multiple du squelette l.f.
[I2,F5,Q2 ]
déficit en sulfatase multiple l.m.
multiple sulfatase deficiency
J. H. Austin, neurologue américain (1965) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
→ Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d')
déficit multiple tardif en carboxylase l.f.
multiple carboxylase deficiency late onset
Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).
B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)
Syn. déficit en biotinidase
Drachman (arthrogrypose multiple congénitale de) l.f.
Drachman's arthrogryposis multiplex congenita
D. N. Drachman, neurologiste américain (1962)
→ arthrogrypose multiple congénitale
dysplasie épiphysaire multiple l.f.
multiple epiphysal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable, caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce.
D’une prévalence moyenne estimée à environ 1/20 000 l’affection comporte six types cliniques transmis selon un mode autosomique dominant.
- Le type 1, cliniquement le mieux caractérisé, est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le type 1 est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein).
- D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3, COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX) et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5
Une forme atypique de dysplasie épiphysaire caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1).
Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.
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H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940) ; J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de), Valentin (maladie de)
Sigle angl : MED
→ dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction, dysplasie épiphysaire microcéphalie et nystagmus, dysplasie épiphysaire hémimélique, dysplasie de la tête du fémur type Meyer, COMP gene, COL9A1, COL9A2 gene,COL9A3 gene, COL9A1 gene, MATN3 gene
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
endocrinopathie néoplasique multiple de type 1 l.f.
neoplastic multiple endocrinopathy type 1
→ néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4,F2]
Édit. 2018
épithéliomatose multiple l.f.
multiple epitheliomatosis
Affection peu fréquente consistant en la présence sur le tégument de multiples tumeurs cutanées malignes appartenant au même type histologique ou pouvant, par contre, présenter un polymorphisme histologique parfois important.
Elle s'observe le plus souvent au cours d'un arsenicisme chronique, dans le xeroderma pigmentosum, ainsi que dans les formes disséminées du carcinome basocellulaire encore appelées "épithéliomatose basocellulaire disséminée polymorphe" et qui se rapproche de la nævomatose basocellulaire dégénérée.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. épithéliomatose multicentrique
→ arsenicisme, xeroderma pigmentosum, carcinome basocellulaire
[A3, F2, J1]
Édit. 2020
grossesse multiple l.f.
multiple pregnancy
Grossesse avec développement simultané de plusieurs fœtus nés de la division d'un seul embryon ou plus souvent de la fécondation de plusieurs ovocytes.
Ces grossesses sont plus fréquentes depuis la diffusion de l'assistance médicale à la procréation. Elles exposent aux risques de l'extrême prématurité qui justifient de proposer, en tout cas pour les grossesses au-delà des triplés (quadruplés, quintuplés, etc.), une réduction embryonnaire précoce, autour de 10 semaines d'aménorrhée, par ponction transabdominale ou aspiration transcervicale.
hamartome folliculaire multiple ou généralisé l.m
.generalized hair-follicle hamartoma
Affection rare, associant des altérations folliculaires, une aminoacidurie et une myasthénie grave et dont les lésions cutanées consistent en de très nombreuses petites papules disséminées et confluentes siégeant surtout sur le visage et le cuir chevelu et entrainant une alopécie progressive subtotale.
À l'examen histologique, chaque follicule pileux est remplacé par une néoformation rappelant l'aspect du trichoépithéliome et consistant en plages et en travées basaloïdes avec formation de petits kystes kératinisants. Des cas familiaux à transmission autosomique dominante ont été décrits.
A. Brown, R. Crounse et R. Winkelmann dermatologistes américains (1969)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
[A3,F5,Q2,J1,I4,M1]
Édit. 2015
hémangiomatose diffuse multiple l.f.
multiple progressive angioma
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
→ angiomes multiples et progressifs de Darier
[K4]
Édit. 2015
kératoacanthome multiple familial l.m.
J. Ferguson-Smith, dermatologiste britannique (1934)
→ épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith
mononeuropathie multiple l.f.
multiple mononeuropathy
multiple (des unités) n.m.
multiple
Nombre représentant pour une grandeur déterminée un nombre entier d’unités.
On considère habituellement les multiples correspondant à une puissance de 10 :
101, déca (da);
102, hecto (h);
103, kilo (k),
et pour les grands nombres, à une puissance de 1.000 :
106, méga (M);
109, giga (G);
1012, tera (T);
1015, peta (P);
1018, exa (E).
Les sous-multiples courants représentent une fraction d’unité égale à une puissance de 1/10 :
10-1, déci (d);
10-2, centi (c);
10-3, milli (m),
et pour les petits nombres, à une puissance de 1/1.000 :
10-6 , micro (μ);
10-9, nano (n);
10-12, pico (p);
10-15, femto (f);
10-18, atto (a).
10-21, zepto (z) ou (10-3)7
Étym. lat. multiplex : nombreux
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævomatose basocellulaire multiple
nevoid basal cell carcinoma syndrome
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
néoplasie endocrinienne multiple de type 1 l.f.
endocrine adenomatosis multiple
Adénomatose pluri-endocrinienne associant un ulcère gastrique, et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
On trouve un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à une tumeur sécrétant de la gastrine et à une surproduction d’acide gastrique (syndrome de Zollinger-Ellison). Au niveau ophtalmologique, on peut trouver une modification du champ visuel secondaire à un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur), et une atrophie optique secondaire. Locus du gène (MEN1) en 11q13. Le gène cloné est constitué de 10 exons entièrement séquencés et une des mutations est retrouvée dans 85% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 131100).
P. Wermer, médecin interniste américain (1954)
Syn. MEA 1, MEN 1, adénomatose multiple endocrinienne, Wermer (syndrome de), Zollinger-Ellison (syndrome de), adénomatose pluriendocrinienne de type 1, endocrinopathie néoplasique multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple (MEN 2B ou 3) l.f.
multiple endocrine neoplasia, type 2B or 3
Neuromatose des muqueuses et adénomatose pluri-endocrinienne néoplasique avec phéochromocytome, cancer de la thyroïde et aspect Marfanoïde asthénique.
Affection de nombreuses muqueuses (lèvres, langue, paupières, conjonctive). Au niveau des yeux, on recherchera des paupières épaissies et éversées avec nodules, un épaississement conjonctival avec petites tumeurs lisses jaunâtres bulbaires et tarsales, une hypertrophie constante des nerfs intracornéens (nerfs élargis et non myélinisés), visible en lampe à fente et bilatérale. Les nerfs sont blanchâtres, radiaires et centripètes ; ils partent du limbe et se dichotomisent. Les points lacrymaux peuvent être déplacés. Le locus du gène associé à la prédisposition, gène oncogène (MEN 2A ou RET), est sur le bras long du chromosome 10 en 10q11.2. L’étude des exons de ce gène permet de dépister les sujets à risque. Le syndrome MEN 3 (neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes) est déterminé par le même locus. L’affection est autosomique dominante (164761,.00013ff (2B), 162300 (3)).
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968)
Syn. adénomatose pluriendocrinienne IIb, endocrinopathie néoplasique multiple 2B, neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes, Froboese (syndrome de)
→ RET gene
néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (MEN 2A) l.f.
multiple endocrine neoplasia type 2A
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
personnalité multiple l.f.
multiple personality disorder
Trouble controversé, défini au sens strict par l'existence chez une même personne, surtout une femme, de deux ou plusieurs états de personnalité distincts, l'un d'entre eux se manifestant classiquement seul à un moment donné. Dans chacun, la patiente se comporte comme si elle n'avait aucun souvenir en rapport avec les autres états.
Affection identifiée au début du XIXe siècle, puis tenue pour un simple effet de suggestion avant d'être reconnue comme autonome depuis une trentaine d'années et classée parmi les troubles dissociatifs (de conversion). Dans le DSM-IV, elle est appelée : "trouble dissociatif de l'identité (précédemment personnalité multiple)". Le partage simultané du contrôle par deux ou plusieurs personnalités est désormais admis.
Très rare en France, cette pathologie s'est beaucoup étendue aux États-Unis. Elle pose notamment le problème d'une contagion mentale par suggestion, d'un trouble authentiquement hystérique et celui d'un effet iatrogène lié à une "remémoration", à l'âge adulte, de traumatismes psychiques graves, notamment d'abus sexuels. Ceci, après relation psychothérapique, par levée présumée de la répression. On a même observé rétrospectivement des conflits majeurs, y compris pénaux, avec la cellule familiale d'origine.