maladies virales respiratoires aigües des voies aériennes inférieures (causes des) l.f.p.
viral disease of lower respiratoiry tract (etiology)
Les maladies respiratoires aigües sont d'origine virale dans près de 2/3 des cas.
Elles appartiennent à 8 genres différents représentant plus de 200 virus anti
Ces virus sont :
- des rhinovirus,
- des coronarovirus,
- le virus respiratoire syncytial,
- le virus para-influenzae,
- des adénovirus,
- les virus influenzae A et B,
- des entérovirus,
→ pneumonies et bronchopneumonies virales
MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)
nomenclature des maladies l.f.
Liste des maladies et des lésions traumatiques établie en vue d’une application précise et sans toujours tenir compte des analogies entre ces affections.
On établit par exemple une nomenclature des maladies pour évaluer l’activité d’un établissement de soins, pour fixer un barème d’honoraires médicaux, etc.
prions (maladies à) l.f.p.
Maladies transmissibles qui occupent une place à part au sein des maladies rares.
Leur prévalence ne dépasse pas 1/2000 en Europe, 105 cas probables ou décédés ont été recensés en France, en 2011 comme en 2012.
Ce sont aussi des maladies diversement transmissibles (selon leur variété) qui ont la propriété de pouvoir être:
- sporadiques (certaines maladies de Creutzfeldt-Jakob), kuru, ou
- génétiques, en fonction de diverses mutations du gène de la Prion-related-Protein (PrP) situé sur le chromosome 20 : certaines maladies de Creutzfeldt-Jakob, syndrome de Gerstman-Straüslser-Jakob et insomnie fatale familiale.
Rares chez l’Homme, elles sont bien plus fréquentes chez certaines espèces animales (tremblante, ou « scrapie » du mouton, encéphalopathie spongiforme des bovins…), où elles existent soit sous forme endémique soit sous forme épidémique. La «barrière d’espèce» est parfois franchie, sans, parfois, que l’on en puisse trouver la raison.
Les crises sanitaires qu’ont entraînés ces maladies («vache folle», sang contaminé, hormone de croissance) ont conduit les autorités publique à confier au ministère de la Santé et à l’Institut de veille sanitaire l’organisation d’un système de surveillance exceptionnel qui comporte:
- une Cellule nationale de référence recensant toutes les déclarations obligatoires des cas suspects, possibles, probables ou certains, c’est-à-dire authentifiés par examen du cerveau (prélevé par biopsie ou préférentiellement, pour des raisons éthiques, par autopsie).
- un Centre national de référence regroupant un «Réseau national de neuropathologie de la maladie de Creutzfeldt-Jakob», les Centres agréés pour le dosage de la protéine 14-3-3 du LCR et pour les recherches génétiques de la PrP et des centres de recherche.
Une dernière particularité des agents infectieux responsables tient à la grande stabilité (ils résistent à 3 ans d’enterrement) et à la résistance exceptionnelle des prions (due notamment à leur absence d’ARN ou d’ADN et à la stabilité de la PrPres infectieuse, liée à une transconformation transmissible par simple contact de la PrPc habituelle) aux techniques de décontamination habituelle (seule l’incinération à plus de 800° garantit leur destruction définitive). Elle impose des mesures de précaution très sévères (notamment manipulation en confinement de type L3).
Syn. maladie à agents transmissibles non conventionnels (ATNC)
→ prion, prions (maladies familiales à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), insomnie fatale familiale, encéphalopathie spongiforme bovine, PRNP gene
[D1,E1,H1 ]
Édit. 2017
prions (maladies familiales à) l.f.p.
human familial prion diseases
Affections rares mais d'un grand intérêt du fait de leur double transmissibilité.
Réunissant la maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale (CJ familiale), la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) et l'insomnie familiale fatale (IFF), elles partagent avec les formes sporadiques, maladie de CJ et kuru, les mêmes caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives.
Il s'agit de maladies héréditaires de l'adulte à transmission autosomique dominante, à pénétrance presque complète. Le plus souvent, une mutation ponctuelle du gène de la protéine prion (PrP), avec effet pathogène sur les neurones, est responsable d'une modification de la séquence primaire de la PrP, donc de sa conformation. L'acquisition d'une nouvelle fonction ou bien la perte d'une fonction encore inconnue sont discutées.
Seules, certaines de ces mutations pathogènes sont transmissibles, dans des conditions qui restent à préciser.
H. G. Creutzfeld, neurologue et psychiatre allemand (1885-1964) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1884-1931) ; J. Gerstmann, E. Straüssler, I. M. Scheinker, neurologues autrichiens (1936)
→ prion, prions (maladies à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), PRNP gene, kuru, PrP
[D1,H1]
Édit. 2018
sociogenèse des maladies mentales l.f.
sociogenesis of mental diseases
Ensemble des facteurs psychosociaux qui contribuent au déterminisme multifactoriel des troubles psychiques.
Il peut s'agir de simples corrélats sociodémographiques (statut marital, profession, lieu de résidence, etc.), de facteurs précipitants (évènements de vie éprouvants, support social, etc.) ou de facteurs prédisposants (relations intrafamiliales précoces, séparations parentales, etc.). À l'extrême, la pathologie mentale a pu être considérée comme exclusivement liée à des dysfonctionnements familiaux et/ou sociaux, ainsi que l'a défendu l'antipsychiatrie pour les états schizophréniques.
sociologie des maladies mentales l.f.
social sciences and mental diseases
Application de l'approche sociologique à l'étude des troubles psychiques.
Son champ d'investigation est vaste, puisqu'il va de l'évaluation des corrélations entre structure familiale et souffrance psychique à l'analyse des liens entre les troubles mentaux et l'approche des déterminismes sociaux (classe sociale, économie, religion, culture, profession, éducation, etc.).
thermalisme et maladies métaboliques l.m.
Les indications sont les suivantes : diabète de type 1 et 2 (avec ou sans hospitalisation selon l’équilibre), dyslipoprotéinémies, obésité, syndrome métabolique. L’obésité morbide n’est pas une indication. Stations qualifiées pour les maladies métaboliques : Alet-les-Bains, Aulus-les-Bains, Barbazan, Boulou (le), Brides-les-Bains, Capvern-les-Bains, Castera-Verduzan, Chaldette (la), Châtel-Guyon, Cilaos (ile de la Réunion), Contrexéville, Eugénie-les-Bains, Évian-les-Bains, Montrond-les-Bains, Plombières, Preste (la), Saint-Nectaire, Thonon-les-Bains, Vals-les-Bains, Vichy, Vittel.
tumeurs malignes et maladies héréditaires (incidence) l. f. p.
1) L’incidence des lymphomes malins est accrue dans :
l’ataxie–télangiectasie, le syndrome de Bloom, l’anémie pancytopénique de Fanconi, le syndrome de Shwachman, le syndrome de Chediak-Higashi.
2) L’incidence des tumeurs malignes est accrue dans :
le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le xeroderma pigmentosum, la polypose de Peutz-Jeghers et la polypose de Gardner, le syndrome de Werner et la dyskératose congénitale.
3) La transformation maligne s’observe avec une incidence augmentée dans :
la maladie exostosante, la maladie de Von Hippel-Lindau, les neurofibromatoses, la Multiple Endocrine Neoplasia (M.E.N.), la sclérose tubéreuse de Bourneville, les mélanoses neuro-cutanées.
D. Bloom dermatologiste américain (1954) ; G. Fanconi, pédiatre suisse (1927) ; H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964), A. M. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H. J. Jeghers, médecin interniste américain (1949) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; E. J. Gardner, généticien américain (1951) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1894) ; A. Lindau, anatomopathologiste suédois ( 1926) ; D-M Bourneville, neurologue français (1880)
maladies neurodégénératives (marqueurs biologiques) l.m.p.
Marqueurs permettant de différencier la maladie d'Alzheimer de la démence à corps de Lewy : protéine Tau totale, protéine Tau phosphorylée, phospho-Tau 181 et peptides Aβ42 et Aβ40 présents dans le liquide cérébrospinal.
La valeur prédictive d'une maladie d'Alzheimer augmente en fonction du nombre de marqueur positifs (0 marqueur : valeur prédictive (VP) de 9,6 % ; 1 marqueur : VP de 24,7 % ; 2 marqueurs : VP de 77,2 % ; 3 marqueurs : VP de 94,2 %).
Le profil biochimique de la maladie d'Alzheimer correspond à
1/ des peptides Aβ42 < 500-700 ng/L et à un rapport Aβ42 / Aβ40 diminué,
2/ une protéine Tau totale > 400 ng/L et
3/ une protéine phospho-Tau 181 > 60 ng/L.
La valeur prédictive (VP) d'une maladie d'Alzheimer augmente en fonction du nombre de marqueur positifs (0 marqueur : VP 9,6 % ; 1 marqueur : VP 24,7 % ; 2 marqueurs : VP 77,2 % ; 3 marqueurs : VP 94,2 %).
→ Alzheimer (maladie d'), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), démence à corps de Lewy, protéine Tau, peptide amyloïde A-bêta
[H3]
Édit. 2019
anse pancréatique de l'intestin grêle l.f.
→ duodénum
[A1,L1]
Édit. 2017
biopsie de l'intestin grêle l.f.
biopsy of the small intestine
Biopsie endoscopique de l’intestin grêle.
Les biopsies du grêle nécessitent un examen visuel de l’intestin dénommé entéroscopie qui permet l’exploration de l’intestin grêle par voie haute ou par voie basse. Par voie haute, c’est-à-dire antérograde, elle permet d’examiner en moyenne 120 à 150 cm de jéjunum au cours d’une fibroscopie oesogastroduodénale après avoir franchi l’angle de Treitz. Par voie basse, c’est-à-dire rétrograde, au cours d’une coloscopie, le franchissement de la valvule de Bauhin permet d’examiner en moyenne 50 cm d’iléon. La voie rétrograde est réalisée de façon quasi systématique et la voie antérograde n’est pratiquée que s’il y a une indication. Par ces deux voies d’abord des biopsies peuvent être faites. Par voie haute l’examen macroscopique et les biopsies jéjunales ne sont pratiquées que si les biopsies duodénales n’ont pas apporté le diagnostic (recherche d’une atrophie villositaire, de parasites, maladie de Whipple..). Les biopsies iléales sont réalisées même en l’absence de lésions macroscopiques à la recherche d’une colite microscopique.
Une longueur variable d’intestin grêle reste en général inaccessible. L’entéroscopie stricto- sensu qui permet une exploration du grêle plus longue et même complète, est d’indication rare. L’endoscope est introduit par la bouche et/ ou l’anus selon l’indication après préparation adéquate par une purge.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
Syn. biopsie jéjuno-iléale
→ biopsie
Édit. 2017
cancer de l'intestin grêle l.m.
small bowel cancer, small intestine cancer
Il peut s’agir soit d’adénocarcinome, de tumeur carcinoïde, de léiomyosarcome, de tumeur stromale (GIST) ou de lymphomes malins.
Tumeur rare représentant environ 2% des cancers digestifs. Le type histologique le plus fréquent est l’adénocarcinome dont l’incidence augmente avec l’âge. Elle est de l’ordre de 2/1.000.000, chez l’homme deux fois plus importante que chez la femme. Cette incidence qui a tendance à augmenter, semble surtout être le fait des tumeurs du duodénum
→ adénocarcinome, carcinoïde (tumeur), GIST, léiomyosarcome, lymphome malin digestif, GIST
[F2,L1]
couche hélicoïdale de grade court de la tunique musculaire de l'intestin grêle l.f.
→ tunique musculaire de l'intestin grêle
[A1,L1]
couche hélicoïdale de grade long de la tunique musculaire de l'intestin grêle l.f.
→ tunique musculaire de l'intestin grêle
[A1,L1]
couche longitudinale de la tunique musculaire de l'intestin grêle l.f.
stratum longitudinale tunicae muscularis instestini tenuis, stratum helicoidale longi gradus (TA)
longitudinal layer of muscular layer of small intestine, long pitch helicoidal layer
→ tunique musculaire de l'intestin grêle
[A1,L1]
follicules lymphatiques de l'intestin grêle l.m.p.
→ nodules lymphatiques agrégés de l'intestin grêle
follicules lymphatiques de l'intestin grêle l.m.p.
→ nodules lymphatiques agrégés de l'intestin grêle
glandes intestinales de l'intestin grêle l.f.p.
glandulae intestinales intestini tenuis (TA)
intestinal glands of small intestine
Glandes tubuleuses, le plus souvent simples, disséminées dans toute la muqueuse de l’intestin grêle à l’exception des follicules clos, et constituées par des cellules implantées sur un seul rang à la surface d’une membrane vitrée.
Les éléments cellulaires sont de trois types : cellules épithéliales cylindriques, parfois revêtues de cils vibratiles ; cellules caliciformes, volumineuses, moins nombreuses ; cellules de Paneth, polyédriques, occupant l’extrémité des culs de sac glandulaires.
D. Galeati, médecin italien (1686-1775) ; J. Lieberkühn, anatomiste et médecin allemand (1745)
Syn. anc. cryptes de Galeati, cryptes intestinales, cryptes de Lieberkühn, glandes de Galeati, glandes de Lieberkühn
glandes intestinales du gros intestin l.f.p.
glandulae intestinales intestini crassi (TA)
Ensemble des glandes de la muqueuse du cæcum, du colon et du rectum
gros intestin l.m.
intestin glacé l.m.
ice-cold bowel
intestin grêle l.m.
intestinum tenue (TA)
small intestine
Segment du tube digestif étendu du pylore à la valvule iléo-cæcale.
Il mesure en moyenne 7m. de longueur. Il comprend deux parties principales : l’une accolée relativement fixe, l’autre mobile en anses réparties au centre de la cavité abdominale, le jéjuno-iléon. Sa paroi est constituée de cinq couches : la tunique séreuse, la couche subséreuse, la tunique musculaire avec une couche longitudinale et une couche circulaire, une couche sous-muqueuse et une tunique muqueuse caractérisée par la présence d’une lame musculaire muqueuse, de villosités intestinales, de glandes intestinales et de nœuds lymphatiques isolés ou en agrégats.
intestin (gros) n.m.
intestinum crassum (TA)
large intestine
Segment terminal du tube digestif étendu depuis la valvule iléo-cæcale jusqu’à l’anus.
Il se subdivise en caecum, côlon et rectum. Sa longueur moyenne est de 1,50m. Son calibre, supérieur à celui de l’intestin grêle, diminue du caecum (7cm) jusqu’au côlon iliaque (3 à 5cm), pour s’élargir à nouveau légèrement au niveau du côlon pelvien et surtout de l’ampoule rectale. Dans son ensemble, le côlon à une forme générale en cadre qui circonscrit dans l’abdomen la masse des anses de l’intestin grêle. Du cæcum à l’anus il occupe la fosse iliaque droite, la fosse lombaire droite, la région sous-hépatique droite, la partie moyenne de la cavité abdominale sous la grande courbure gastrique, la loge sous-diaphragmatique gauche sous la rate, la fosse lombaire gauche, la fosse iliaque gauche et la partie postérieure de la cavité pelvienne. Il est constitué de quatre tuniques superposées : séreuse, musculaire, sous-muqueuse et muqueuse.
intestin irritable (syndrome de l') l.m.
irritable bowel syndrome