anophtalmie n.f.
anophthalmos
Absence congénitale de globe oculaire avec le plus souvent à l’état d’ébauche paupières, sac conjonctival et muscles extrinsèques de l’œil.
L’affection est rare et le plus souvent non héréditaire. Elle est bilatérale, ou quand elle est unilatérale, elle est associée à des malformations de l’autre œil : microphtalmie, cataracte, anomalies de l’iris ou de la choroïde. Lorsqu’elle est associée à un retard mental, il faut penser à un syndrome chromosomique ou à un syndrome associatif héréditaire. Elle trouve son origine dans une mutation du gène SO2.
Conrad Lycosthenes, humaniste alsacien, vulgarisateur des sciences (1557)
Étym. gr. an: privatif; ophtalmos : œil
→ SO2 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie bilatérale complète (vraie ou primitive) l.f.
anophthalmos, true or primary
Génopathie malformante avec absence congénitale et bilatérale des globes oculaires.
L’affection est classiquement liée à l'absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine, il ne doit donc y avoir ni nerf optique, ni chiasma, mais il semble, depuis que les examens IRM sont pratiqués, qu'il existe fréquemment de "petits" nerfs optiques. La cause initialement proposée (absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine) doit être revue et il faut admettre qu'il y a non développement ou régression de cette fossette et non pas absence. La maladie est héréditaire en l'absence de causes externes connues (cytogénétiques ou autres). L’affection est autosomique récessive (MIM 206900).
E. Cecchetto, ophtalmologue italien (1920)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie liée au sexe l.f.
anophthalmos clinical
Microcéphalie, globes oculaires absents, orbites petites, fentes palpébrales petites ou fusionnées.
On trouve également un retard mental et une cyphoscoliose. Le locus du gène est en Xq27-28. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 301590).
D. Hoefnagel, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Sigle ANOP1
[P2,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie secondaire l.f.
anophthalmos secondary
Anophtalmie due à l'absence ou à un grave défaut de la formation du cerveau antérieur et en général sur un fœtus monstrueux non viable.
Il s'agit d'une anomalie de l'organogénèse correspondant à un dérèglement de l'un des premiers stades de la vie embryonnaire.
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie tertiaire l.f.
anophthalmos tertiary
Anophtalmie après involution de la vésicule optique.
La vésicule optique a bien existé mais elle a dégénéré. Il existe un nerf optique et du tissu méso-ectodermique dans la cavité orbitaire qui est diminuée de volume. Le reste des annexes orbitaires est présent, mais avec une glande lacrymale qui paraît relativement hypertrophiée.
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
Waardenburg (anophtalmie de) l.f
Waardenburg’s anophtalmia
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947, 1951)
→ anophtalmie avec anomalie des membres
cataracte congénitale, microcornée ou microphtalmie légère l.f.
congenital cataract, with microcornea or slight microphthalmia
Cataracte, microcornée et parfois petite microphtalmie.
Nombreuses familles décrites sur 3 à 5 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156850) ou liée au sexe dominante (MIM 302300).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961) ; W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ Lenz (syndrome de), cataracte-dents (syndrome)
[P2,Q2]
cataracte, microphtalmie et nystagmus l.f.
cataract, microphthalmia and nystagmus
Affection congénitale associant cataracte, microphtalmie et nystagmus.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212550).
N. B. Harman, ophtalmologiste britannique (1909 et 1910)
[P2,Q2]
microphtalmie n.f.
microphthalmia
Petite taille de l'œil avec possibilité d'anomalie interne.
La longueur axiale de l'œil est inférieure à 21,5 mm.
On oppose microphtalmie à nanophtalmie : dans la microphtalmie l'œil est petit secondairement à un arrêt de développement précoce, il est donc malformé et cette malformation peut aller jusqu'à l'anophtalmie ; dans la nanophtalmie l'œil est diminué de taille mais sans anomalie importante et l'arrêt de développement serait plus tardif ou d'une autre origine. On distingue les microphtalmies colobomateuses, les microphtalmies compliquées (avec de façon congénitale : opacités cornéennes, cataracte, vitré primitif, dysplasie rétinienne), et les microphtalmies associées. Elles peuvent être d'origine malformative, génétique, ou chromosomique ((trisomie 13 ou 15) ou d'origine embryopathique (rubéole).
L’affection est autosomique récessive (MIM 251600) ou sporadique.
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ anophtalmie clinique, nanophtalmie
microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée l.f.
microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea
→ microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
microphtalmie-cataracte l.f.
microphthalmia-cataract
Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).
H. J. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)
Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie
microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley l.f.
microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-Digeorge-Harley)
L. Pinsky, A. M. DiGeorge et R. D. Harley, pédiatres américains (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de)
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
microphtalmie et kyste colobomateux l.m.
microphthalmia with colobomatous cyst
Microphtalmie et kyste cliniquement indétectable inférieur déformant le globe, unilatéral, parfois bilatéral et visible en tomographie.
Les yeux ne sont pas fonctionnels, et l'électrorétinogramme et les potentiels évoqués visuels sont éteints. Ces globes sont souvent enchâssés profondément et non détectables et la maladie est prise pour une anophtalmie L’affection est autosomique récessive (MIM 251505).
Y. Porges, ophtalmologiste israélien (1992)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kolobôma : partie tronquée, manquante
→ kyste colobomateux de l'orbite
microphtalmie et macrosomie l.f.
macrosomia with microphthalmia
Gigantisme avec microphtalmie et fente palatine.
Une famille du Koweït, avec 3 femmes et deux hommes atteints. L’affection est autosomique récessive (MIM 248110).
A. S. Teebi, pédiatre et généticien kowéitien (1989)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : makros : grand ; soma : corps
microphtalmie et progéria l.f.
micophthalmia with progeria
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
microphtalmie-plis rétiniens papillomaculaires l.f.
retinal papillomacular folds and microphthalmos
Microphtalmie avec plis interpapillomaculaires et hypermétropie forte.
Les yeux sont enfoncés dans les orbites qui paraissent de taille normale. Parfois les plis vont jusqu'en maculaire, ils ne sont pas visibles en angiographie. L'acuité visuelle est mauvaise et l'hypermétropie de l'ordre de +12 à +17 dioptries. L’affection est autosomique récessive.
M. Spitznas, ophtalmologiste allemand (1983)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;
Syn. nanophtalmie et plis rétiniens
microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.
microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma
Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).
P. Hermann ophtalmologiste français (1958)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre
→ hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte
microphtalmie unilatérale l.f.
microphthalmia unilateral
Malformation le plus souvent non génétique.
Si un retard mental s’associe à une microphtalmie, il faut penser à une anomalie chromosomique
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;
tachycardie, hypertension, microphtalmie et hyperglycinurie l.f.
tachycardia, hypertension, microphtalmia, and hyperglycinuria
Tachycardie paroxystique, hypertension, syncopes, convulsions avec microphtalmie, cataracte, hyperglycinurie et calculs rénaux.
La microphtalmie serait dominante dans la famille et le reste récessif (une seule publication avec un frère et une sœur). L’affection est autosomique récessive (MIM 272550).
C.W. Adams et W.E. Nance, médecins américains (1967)
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020
albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.
albinism-microcephaly-digital anomalies
Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).
M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)
[J1,Q2]
Édit. 2017
anomalies chromosomiques l.f.p.
Anomalies de nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes dans un génome, elles peuvent être constitutionnelles ou acquises.
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles, cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal, sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques acquises, observées au cours de processus malins ne siègent qu'au niveau des cellules tumorales (ex. chromosome philadelphie de la leucémie myéloïde chronique)
Les deux grands types d’anomalies chromosomiques constitutionnelles concernent le nombre ou la structure des chromosomes.
- Les anomalies du nombre des chromosomes, dites aneuploïdie, peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. On peut distinguer :
. la présence d’un chromosome supplémentaire : trisomie,
. la perte d’un des deux chromosomes d’une paire : monosomie.
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé.
- Les anomalies de structure des chromosomes qui résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes ; ce sont les translocations. Elles peuvent être équilibrées ou non :
. les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure en interrompant un gène entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales ;
. les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.) ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est actuellement basé sur l’étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l’épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
→ chromosome, chromosome philadelphie, aneuploïdie, mosaïcisme, méiose, zygote, trisomie, monosomie, translocation
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalies congénitales de la cornée l.f.p.
Les anomalies congénitales concernent la taille et la forme de la cornée.
Les anomalies de taille, qui ne comportent pas d’altérations de la transparence et de l’épaisseur, regroupent:
-la mégalocornée, atteignant le plus souvent le sexe masculin, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une cornée de grande taille ayant un diamètre horizontal supérieur ou égal à 13 mm.
-la microcornée, transparente et d'épaisseur normale, ayant un diamètre horizontal inférieur ou égal à 10 mm dans un œil ayant par ailleurs une taille normale, affection non évolutive, uni ou bilatérale, sans prédominance sexuelle.
Les anomalies de forme sont constituées par :
-la sclérocornée ou Cornea plana, affection non évolutive, le plus souvent bilatérale caractérisée par une cornée plate ayant un rayon de courbure inférieur à 43 dioptries, associée dans tous les cas à une scléralisation de la cornée périphérique ou centrale, parfois totale, affection non évolutive le plus souvent bilatérale ;
- le kératocône postérieur : affection rare caractérisée par une courbure anormalement importante de la face postérieure de la cornée alors que la face antérieure a une courbure normale ;
- le kératoglobe : ectasie bilatérale non inflammatoire où l'ensemble de la cornée est amincie, de forme globulaire, avec des rayons de courbure de 50 à 60 dioptries. La cornée est transparente, de diamètre normal.
[P2,Q2]
Édit. 2017