nanisme mésomélique type Langer l.m.
mesomelic dwarfism Langer’s type
Nanisme par raccourcissement très important des segments moyens des membres associé (inconstamment) à une hypoplasie mandibulaire.
Les ulnas sont très courts, trapus, les radius courts et incurvés, souvent subluxés ou luxés. L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal. Elle est de transmission récessive, liée à une mutation du gène SHOX en Xp22.3. Elle est homozygote, et apparentée à la dyschondrostéose de Léri-Weill liée à une mutation hétérozygote du gène SHOX.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
nanisme métatropique l.m.
metatropic dwarfism
Chondrodystrophie avec membres courts dès la naissance, ressemblant à l'achondroplasie ou au syndrome de Morquio, associée à une dolichocéphalie, une cyphoscoliose progressive, un thorax en entonnoir et un retard mental (inconstant).
La dysostose est généralisée, la trame osseuse et l'ossification sont anormales. Les os des membres sont très courts, en massue, la partie antérieure des corps vertébraux est hypoplasique et il se développe, chez les sujets qui survivent une cyphoscoliose sévère qui aggrave la petite taille (la taille adulte est de 120cm env.) l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde entraîne une instabilité C1-C2. Il existe une raideur articulaire. En ophtalmologie, on décrit parfois une cataracte (1/10). L’affection a été classée en 4 types (Kozlowski, 1988) : type 1 : létal en périnatal ; type 2 : létal après un délai plus ou moins long, autosomique récessif; type 3 : forme habituelle, de transmission autosomique dominante ; type 4 : forme modérée à survie prolongée. Le diagnostic peut être évoqué in utero sur la brièveté des membres. (MIM 250600).
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966) ; K. S. Kozlowski, médecin radiologue australien (1988)
Étym. gr. metatropos : changeant
Syn. dysplasie métatropique
nanisme métatropique de type II l.m.
metatropic dwarfism type II
nanisme micromélique l.m.
nanisme mitral l.m.
mitral dwarfism
Défaut de développement général observé chez des sujets atteints d’un rétrécissement mitral rhumatismal sévère apparu dans la petite enfance et évoluant au long cours sans traitement.
Il est devenu exceptionnel avec le dépistage et le traitement du rhumatisme articulaire aigu.
nanisme nanocéphalique l.m.
nanocephalique dwarfism
nanisme non hormonal ou psychosocial l.m.
psychosocial nanism
Important retard de croissance chez un enfant âgé de plus de trois ans, sans dysmorphie, sans qu'une explication organique ou biologique puisse être trouvée.
Au plan radiologique, le notable retard de maturation osseuse se rapproche de l'âge correspondant à la taille. Le seul critère diagnostique valable est la normalisation rapide du taux de STH et la reprise de la croissance staturale après séparation d'un milieu familial le plus souvent, mais non toujours, défavorisé, avec une nombreuse fratrie. Cette séparation doit être durable.
nanisme ostéoglophonique l.f.
osteoglophonic nanism
Syn. dysplasie ostéoglophonique
nanisme rénal l.m.
renal dwarfism
Retard du développement statural secondaire à une insuffisance rénale chronique apparue avant la puberté.
Il est souvent, mais non toujours, associé à des lésions ostéodystrophiques. Il est la conséquence de perturbations métaboliques complexes concernant notamment l'absorption intestinale du calcium et du phosphore, le métabolisme de la vitamine D, l'équilibre acidobasique et l'état nutritionnel. Il peut être partiellement prévenu et traité par l'administration de sels calciques et de dérivés de la vitamine D, une alcalinisation adéquate, des apports protidiques suffisants. La croissance demeure généralement ralentie malgré l’hémodialyse.
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
nanisme sénile de Variot l.m.
Variot’s senile dwarfism
J. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910)
Syn. progeria de Hutchinson-Gilford
→ progeria de Hutchinson-Gilford
nanisme thanatophore l.m.
thanatophoric dwarfism, lethal dwarfism
Ostéochondrodysplasie congénitale rapidement létale, qui associe un nanisme avec des membres très courts, un thorax en entonnoir, des vertèbres écrasées, une macrocéphalie et des côtes courtes.
Deux types sont décrits : le type 1 a des déformations importantes : des os très courts et incurvés ; le type 2 moins déformé, avec le crâne en trèfle.
L’hérédité est autosomique dominante par mutation de novo du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3, locus en 4p16.3 dont la mutation au codon 650 dans le deuxième domaine de la tyrosine kinase de la protéine est spécifique du type 2. D’autres mutations du gène sont responsables de l’achondroplasie et de l’hypochondroplasie.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. thanatos : la mort ; phorein : porter
Syn. Maroteaux-Lamy (syndrome de), dysplasie thanatophore
→ achondroplasie, hypochondroplasie, FGFR3 gene
Peters avec nanisme (syndrome de) l.m.
Peters’syndrome and dwarfism anomaly
A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Robinow (nanisme de) l.m.
Robinow’s dwarfism
Affection polymalformante avec nanisme, anomalies osseuses, faciales et génitales.
Le bébé a le visage d'un fœtus de 8 semaines à la naissance, on observe un aspect en tête de poisson, des bosses frontales marquées, un hypertélorisme oculaire, une paupière inférieure en forme de S, un nez court, des narines retroussées, une bouche large, des gencives épaisses, des dents mal implantées, un raccourcissement mésomélique, en particulier des avant-bras, des pouces et des premiers orteils larges, des hémivertèbres, une hypoplasie génitale avec micropénis et cryptorchidie chez les garçons, une hypoplasie des grandes lèvres et du clitoris chez les filles et des malformations cardiaques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 180700). Le gène responsable est ROR2 situé en 9q22, codant pour le récepteur de la thyrosine kinase impliqué dans la différenciation et la croissance du cartilage.
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Syn. nanisme acromésomélique, faciès fœtal (syndrome du), dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales.
trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.
trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina
Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).
G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
Variot (nanisme sénile de) l.m.
Variot senile dwarfism
G. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirurgien britannique (1897)
Syn. progeria de Hutchinson-Gilford
→ progeria de Hutchinson-Gilford
[Q1, O1]
Édit. 2020
nanisme progéroïde l.m.
Cockaynes syndrome
Dystrophie généralisée donnant un aspect vieilli prématurément : petite tête, ridée avec troubles des phanères, mandibule petite en prognathisme, cyphose, limitation des mouvements articulaires, atrophie rétinienne, cataracte, surdimutité, sensibilité à la lumière et retard mental.
L’affection est décelable peu après la naissance, la transmission est autosomique récessive avec prédominance masculine. Plusieurs gènes sur des chromosomes différents ont été identifiés selon les caractéristiques cliniques.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936
Syn. syndrome de Cockayne
→ progeria
[H4, L1, O1, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2018
Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts l.f.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters plus (syndrome de), syndrome de Krause-Kivlin
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
nanisme de type sénile l.m. (obsolète)
Syn. Hutchinson-Gilford (progeria d'), progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot
→ Hutchinson-Gilford (progeria d')
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.
oculocutaneous albinism type 1B
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.
Étym. lat. albus : blanc
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculo-cutané, TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.
albinism 2
Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.
albinism 4
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme oculocutané, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
cul-de-sac oculo-conjonctival l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
cul-de-sac oculo-palpébral l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
dysplasie oculo-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]