oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
→ syndrome oculo-cérébro-cutané
Édit. 2017
oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. L. Kaufman, pédiatre et généticien américain (1971)
Édit. 2017
oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
→ syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)
Édit. 2017
oculo-crânio-somatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-dento-digitale (dysplasie) l.f.
oculodentodigital dysplasia
→ dysplasie oculo-dento-digitale
Édit. 2017
oculo-dento-digito-osseuse (dysplasie) l.f.
oculodentodigitalosseous dysplasia
→ oculo-dento-digitale (dysplasie)
Édit. 2017
oculo-dento-osseuse (dysplasie récessive) l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ dysplasie récessive oculo-dento-osseuse
Édit. 2017
oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
→ syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Édit. 2017
oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy
→ dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Édit. 2017
oculo-génito-laryngé (syndrome) d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre et généticien américain (1969)
Édit. 2017
oculo-mandibulo-dyscéphalie l.f.
oculomandibulo facial dyscephalia
→ dyscéphalie mandibulooculofaciale
Édit. 2017
oculo-mandibulofacial (syndrome) l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
→ syndrome oculo-mandibulofacial, mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
Édit. 2017
oculo-ostéocutané (syndrome) l.m.
oculoosteocutaneous syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
Édit. 2017
oculo-otoradial (syndrome) l.m.
oculootoradial syndrome
Édit. 2017
oculo-palato-cérébral (nanisme) l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
→ nanisme oculo-palato-cérébral
Édit. 2017
oculo-palato-squelettique (syndrome) l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Virginia V. Michels, pédiatre et généticienne américaine (1978)
→ syndrome oculo-palato-squelettique
Édit. 2017
oculo-réno-cérébelleux (syndrome) l.m.
oculorenocerebellar syndrome
A. G. W. Hunter, pédiatre et généticien canadien (1982)
→ syndrome oculo-réno-cérébelleux
Édit. 2017
oculo-respiratoire (réflexe) l.m.
oculorespiratory reflex
→ réflexe oculo-respiratoire, réflexe oculocardiaque
Édit. 2017
oculo-squeletto-rénal (syndrome) l.m.
Margherita Cirillo-Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
→ syndrome oculo-squeletto-rénal
Édit. 2017
oculo-trichodysplasie l.f.
oculotrichodysplasia
Association d’une rétinite pigmentaire, d’une trichodysplasie, d’anomalies dentaires et d’onychodysplasie.
Il existe une hypotrichose du cuir chevelu, des régions axillaires et pubienne, de rares cils et sourcils effacés dans leur deux tiers distal, des ongles fragiles et cassants, des dents peu nombreuses et cariées avec nombreuses extractions, une peau sèche et écailleuse. La deuxième dentition a lieu en temps normal mais avec des dents petites, pointues et espacées. L’affection est autosomique récessive (MIM 257960).
Lúcia Cecatto-De-Lima, médecin généticienne brésilienne (1988)
Édit. 2017
oculo-uréthro-synovial (syndrome) l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-vertébrale (dysplasie) l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Édit. 2017
racine oculo-motrice du ganglion ciliaire l.f.
réflexe oculo-respiratoire l.m.
oculorespiratory reflex
Réflexe oculaire avec bradypnée, rythme irrégulier puis apnée, analogue au réflexe oculocardiaque et ayant les mêmes voies afférentes, mais projeté sur les centres respiratoires (centre pneumotaxique et centres médullaires).
Ses voies efférentes empruntent le nerf phrénique et les autres nerfs des muscles respiratoires, mais pas le pneumogastrique : il n'est donc pas inhibé par l'atropine.
Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.
Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia
Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée