microphtalmie avec hypermétropie dégénérescence rétinienne, macrophakie et anomalies dentaires l.f.
microphthalmia with hypermetropia, retinal degeneration, macrophakia and dental anomalies
Microphtalmie avec cornée de taille normale, forte hypermétropie, macrophakie, dégénérescence rétinienne et anomalies de l'émail dentaire.
Deux personnes sur les sept publiées ont un glaucome. L’affection est autosomique récessive (MIM 251700).
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et H. Gernet, ophtalmologiste français (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; macros : grand ; phakos : lentille
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Moebius (syndrome de) avec pied bot et anomalies digitales l.f.
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques ou/et digitales.
La plupart des cas sont sporadiques mais l'affection est bien autosomique dominante, hétérogène (composée de plusieurs éléments) et pleiotropique (caractères différents multiples déterminés par un seul gène), comme l'indiquent de nombreuses publications (MIM 157910).
Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981)
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale avec anomalies des membres de) l.f.
mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins type, with limb anomalies
E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; F. R. Nager et J-P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager, dysostose mandibulofaciale type Nager
amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale l.f.
mediterranean amyloidosis with infringement renal
→ fièvre famililale méditerranéenne
[M1,N3,Q2]
Édit. 2017
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.
coloboma of optic nerve with renal disease
Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).
R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)
[Q2,P2]
glomérulonéphrite aigüe endocapillaire avec insuffisance rénale aigüe l.f.
acute endocapillary glomerulonephritis with acute renal insufficiency
hypoplasie rénale bilatérale avec oligonéphronie l.f.
[M1]
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire l.f.
osteopetrosis with renal tubular acidosis
Ostéopétrose avec condensation osseuse débutant au commencement de la deuxième année, associée à une petite taille, un retard mental, des calcifications intracrâniennes, une malocclusion dentaire et une altération oculaire par compression du nerf optique.
Une anémie légère apparaît dans l'enfance ainsi que les signes radiologiques de l'ostéopétrose. L’augmentation des phosphatases acides dans le sang témoigne d’une légère acidose tubulaire rénale. L'atteinte rénale devient évidente chez l'adulte jeune.
Les familles sont souvent d'ascendance arabe. Le gène est en 8q22 ; il s'agit d'une modification du gène de l'anhydrase carbonique CA2. L'affection est autosomique récessive.
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
Syn. syndrome de Guibaud-Vainsel, déficience en anhydrase carbonique II, maladie du cerveau de marbre
Édit. 2017
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.
congenital fibrosis of extraocular muscles
L’affection est autosomique dominante.
[A2,P2,Q2]
Édit. 2018
milieux oculaires l.m.p.
ocular media
Espaces intra-oculaires occupés par des éléments liquides et/ou transparents, séparant les différents dioptres de l’œil et permettant la transmission de la lumière jusqu’à la rétine.
Syn. milieux oculaires réfringents
→ chambre antérieure de l'œil, chambre postérieure de l'œil, corps vitré, humeur aqueuse
mouvements oculaires l.m.p.
ocular movements
Changement de position des globes oculaires sous la dépendance des muscles et des nerfs oculomoteurs et sous le contrôle du système nerveux central.
Ils comprennent les mouvements lents et les mouvements rapides ou saccades. D'après leur direction, on distingue des mouvements de version dans lesquels les deux yeux bougent dans le même sens et des mouvements de vergence dans lesquels le déplacement des yeux se fait en sens inverse (convergence et divergence).
Les mouvements volontaires sont constitués d'une saccade. Ils sont destinés à amener un stimulus périphérique en face de la macula. Les mouvements lents permettent de stabiliser l'image sur la macula. Le mouvement de poursuite est caractérisé par la poursuite d'une cible visuelle se déplaçant de manière continue ; il s'agit d'un mouvement lent.
Les mouvements oculaires réflexes sont sous la dépendance d'afférences vestibulaires et proprioceptives cervicales suscitées par les déplacements de la tête.
mucopolysaccharidoses oculaires l.f.p.
ocular mucopolysaccharidoses
Groupe d'affections concernant le métabolisme des mucopolysaccharides où, à des anomalies systémiques parfois létales viennent s'adjoindre des anomalies oculaires, avec deux cibles préférentielles : la cornée et la rétine.
Une atteinte cornéenne s'observe cliniquement dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), IV (Morquio) et VI (Maroteaux-Lamy), alors qu'une atteinte rétinienne s'observe dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), II (Hunter), III (Sanfilippo) et IV (Morquio) sous forme d'une rétinopathie pigmentaire.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
mouvements oculaires non conjugués l.m.p.
Syn. vergence
→ vergence
[P2]
Édit. 2019
mouvements oculaires conjugués l.m.p.
Syn. version (en ophtalmologie)
→ version
[P2]
Édit. 2019
désensibilisation et retraitement par les mouvements oculaires
eye movement desensitization and reprocessing, EMDR
Méthode psychothérapeutique utilisant une stimulation sensorielle bi-alternée (droite-gauche) se pratiquant par mouvements oculaires qui
s’adresse à toute personne (du bébé à l’adulte) souffrant de perturbations émotionnelles généralement liées à des traumatismes psychologiques.
C’est un moyen très simple de stimuler un mécanisme neuropsychologique complexe présent en chacun de nous, qui permet de retraiter des
vécus traumatiques non digérés à l’origine de divers symptômes, parfois très invalidants. Il peut s’agir de traumatismes tels les violences
physiques et psychologiques, les abus sexuels, les accidents graves, décès, les maladies graves, les incendies, les catastrophes naturelles,
les situations de guerre et attentats. Il peut s’agir aussi d’événements de vie difficiles qui peuvent être la source d’émotions ou de
comportements inadaptés ou excessifs dans la vie quotidienne (enfance perturbée, séparations, interruption de grossesse, deuils,
difficultés professionnelles, etc.)
Méthode psychothérapeutique tout particulièrement efficace, cette thérapie est la seule avec les thérapies comportementales et cognitives
dont l’usage est officiellement recommandé pour le traitement de l’état de stress post-traumatique par la Haute Autorité de Santé.
Francine Shapiro, psychologue américaine (1989)
Réf. www.emdr-france.org
[H4, G5]
Édit. 2021
amyloïdose pulmonaire interstitielle diffuse l.f.
amyloidosis interstitial lungwort spreads
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose pulmonaire interstitielle diffuse
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose diffuse l.f.
diffuse amyloidosis
[N3]
Édit. 2017
amylose pulmonaire interstitielle diffuse l.f.
diffuse interstitial pulmonary amyloidosis
Variété de l'amylose du tractus respiratoire par atteinte des septums alvéolaires.
Elle est rare, tantôt isolée, tantôt associée à une autre localisation respiratoire. Elle s'observe au cours de l'amylose primitive ou associée à un myélome multiple. Isolée, elle est difficile à différencier des autres pneumopathies interstitielles diffuses chroniques. Elle s'associe souvent à une amylose vasculaire pulmonaire. L'évolution est le plus souvent défavorable, liée à l'atteinte pulmonaire vasculaire et à la cardiomyopathie associée.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose pulmonaire interstitielle diffuse
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
angiomatose diffuse corticoméningée de Divry et van Bogaert l.f.
Divry and van Bogaert’s diffuse corticomeningeal angiolipomatosis
Angiomatose diffuse corticoméningée avec troubles moteurs, hémianopsie, migraines, épilepsie, et démence.
Extérieurement ces patients n'ont que la peau marbrée, conséquence de télangiectasies cutanées en réseau. En plus de l'angiomatose, il y a une démyélinisation de la substance blanche du centre ovale, responsable de l'hémianopsie. Cliniquement, des crises d'épilepsie apparaissent pendant la seconde décennie, le déficit du champ visuel devient évident avec des migraines et des paresthésies focalisées. Enfin, il y a perturbation mentale et démence progressive. L’affection est autosomique récessive (MIM 206570).
L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et P. Divry, neuropathologistes belges (1945)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
[H1,H3,K4,P2]
Édit. 2017
aspergillose pulmonaire diffuse l.f.
pulmonary aspergillosis
Développement au sein du poumon de champignons du type Aspergillus, le plus souvent A. fumigatus, l'une des plus fréquentes mycoses du parenchyme pulmonaire.
Elle est favorisée par l'amoindrissement des défenses immunitaires de l'organisme (neutropénie, corticothérapie au long cours, SIDA, aplasie durable). Elle se manifeste par l'apparition d'anomalies radiologiques nodulaires ou infiltratives. Exceptionnellement elle survient chez des sujets apparemment sains, sous la forme de foyers denses de type pneumonique ou pseudo-tumoral.
Le traitement repose sur les antibiotiques spécifiques (amphotéricine B, itraconazole).
Elle doit être distinguée de l'aspergillose bronchique et de l'aspergillose intra-cavitaire, dite "aspergillome".
Étym. lat. aspergillum : goupillon
cataracte nucléaire diffuse non évolutive l.f.
nuclear diffuse non progressive cataract
Cataracte à opacité limitée au noyau nucléaire fœtal et ressemblant à la sclérose nucléaire sénile.
Cette cataracte est non évolutive et rarement récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 116300).
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1931)
[P2,Q2]
épithéliopathie rétinienne diffuse l.f.
diffuse serous central chorioretinopathy
Forme clinique de choriorétinopathie séreuse centrale, d’évolution chronique et caractérisée par des points de fuites multiples à l’angiographie fluorescéinique.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
→ choriorétinopathie séreuse centrale
[P2]
Édit. 2020