cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
cholestérol-estérase n.f.
cholesterol esterase
Enzyme catalysant l'hydrolyse des esters du cholestérol.
Il existe une cholestérol-estérase dans l'intestin capable d'hydrolyser les stérides alimentaires. Dans les cellules où se trouvent des cholestérides de "réserve", leur hydrolyse qui libère le cholestérol est catalysée par des cholestérol-estérases "hormonosensibles" qu'une phosphorylation par une protéine-kinase A et l'AMP cyclique rend actives après stimulation par l'hormone spécifique.
[C1,C2]
chondroprotéine n.f.
chondroprotein
Protéine du tissu cartilagineux, telle que chondromucoïde, chondronectine, etc.
[C1 ]
chorée de Huntington l.f.
Huntington's disease
Affection neurodégénérative, rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique.
Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique.
A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses.
L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Les plus fréquentes et les plus communes modifications neuropathologiques consistent en une atrophie et une perte neuronale affectant d'abord les structures sous-corticales du striatum (noyau caudé et putamen) et probablement, plus tard, du locus niger. À un stade ultérieur, il est communément admis que les lésions dégénératives peuvent concerner le cortex (frontal et temporal surtout), le cervelet et le thalamus.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. gr. khordê : corde
Syn. Cordome, chorée chronique progressive héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie,
[H1 ]
choroïdérémie n.f.
choroideremia
Dégénérescence choroïdienne progressive avec atrophie choroïdienne d'abord périphérique puis centrale.
Au début respect maculaire, vaisseaux normaux, acuité visuelle et champ visuel normaux, ERG scotopique et angiographie modifiés. Puis héméralopie, rétrécissement concentrique du champ visuel et baisse d'acuité visuelle. L'évolution est lente et le handicap visuel central sévère n'apparaît habituellement que vers 35 ans. On trouve des anomalies pigmentées et réticulées périphériques chez les femmes porteuses, qui s'affirment avec l'âge, et qui sont prises parfois à tort pour des lésions de rétinites pigmentaires. Le locus du gène (CHM ou TCD) est en Xq21.1-21.3 (composant A de la rab-géranylgéranyltransférase, enzyme qui fixe un radical géranylgéranyle sur la protéine rab). Il existe de nombreuses mutations. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303100).
L. Mauthner, ophtalmologiste autrichien (1872)
Syn. dystrophie tapétochoroïdienne progressive, TCD
[P2,Q2]
chromogranine n.f.
chromogranin
Protéine acide présente dans les granules sécrétoires de différentes cellules endocrines : de la parathyroïde, de l'adénohypophyse.
On connaît plusieurs chromogranines humaines (hCgA, hCgB) et d'autres protéines analogues appelées sécrétogranines (sécrétogranine I, II, III, IV, etc.). Elles peuvent jouer un rôle dans la modulation de la sécrétion d'hormones peptidiques. Leur hydrolyse conduit à des peptides biologiquement actifs comme la pancréastatine, qui inhibe la libération de l'insuline du pancréas induite par le glucose, et la chromostatine, qui inhibe la sécrétion des cellules chromaffines.
Syn. sécrétogranine
[C1]
chromoprotéine n.f.
chromoprotein
Hétéroprotéine composée d'une protéine et d'un groupement prosthétique coloré.
Selon la nature de ce pigment, on distingue les chromoprotéines porphyriniques telles que les hémoprotéines, et les chromoprotéines non porphyriniques telles que les flavoprotéines, les caroténoprotéines et certaines métalloprotéines.
Syn. chromoprotéide
[C1]
chymostatine n.f.
chymostatin
Protéine agissant comme un inhibiteur de protéinases, isolée de Streptomyces.
[C1]
chymotrypsine n.f.
chymotrypsin
Enzyme de type endoprotéase d'origine pancréatique, catalysant l'hydrolyse de liaisons dans lesquelles sont engagés les carboxyles d'acides aminés aromatiques ou de quelques aminoacides hydrophobes, tels que leucine, isoleucine ou méthionine.
Protéine de masse moléculaire voisine de 25 kDa, la chymotrypsine α se présente souvent sous forme de dimère.
Elle résulte de l'hydrolyse par la trypsine, dans l'intestin, du chymotrypsinogène du suc pancréatique, qui donne successivement plusieurs formes de chymotrypsines actives : chymotrypsine π, δ (après départ d'un dipeptide Ser-Arg), α (après départ d'un autre dipeptide Thr-Asn), β ,γ.
Étym. de chyme et de trypsine
[C1]
chymotrypsinogène n.m.
chymotrypsinogen
Zymogène sécrété par le pancréas, précurseur de la chymotrypsine.
C'est une protéine de masse moléculaire voisine de 25 kDa, formée d'une seule chaine qui est scindée par la trypsine en trois chaînes peptidiques maintenues ensemble par deux ponts disulfure.
C.I. sigle pour
1) Conversion Interne
2) Capacité Inspiratoire
[B1,C2,K1]
cil immobile (syndrome du) l.m.
primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome
Affection héréditaire autosomique récessive, décrite par Afzelius en 1976, caractérisée par l'absence ou l'anarchie de mobilité des cils vibratiles des cellules ciliées de l'appareil respiratoire.
L'atteinte de ces cellules entraîne une gêne à l'épuration mucociliaire, avec rétention des sécrétions et tendance permanente aux surinfections. Elle peut entraîner, dès l'enfance, une bronchopneumopathie chronique obstructive avec dilatation des bronches et sinusites à répétition. L’immobilité du cil est due à l’absence du bras externe de la dynéine, protéine supportant l’activité ATPasique qui donne l’énergie nécessaire au mouvement du cil.
La fréquence de la stérilité est expliquée par une diminution de mobilité du flagelle du spermatozoïde dont la constitution est voisine de celle du cil vibratile.
La présence une fois sur deux d'un situs inversus associé réalise le syndrome de Kartagener.
B. A. Afzelius, chercheur suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Étym. lat. cilium : cil, paupière
Syn. dyskinésie ciliaire primitive
→ dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du cil vibratile), ciliopathie, Kartagener (syndrome de), Senior et Løken (syndrome de)
[Q2]
cinca n.f.
cryopyrin
Protéine cytoplasmique intervenant dans le contrôle de l’inflammation par la production et la régulation du récepteur de l’interleukine-1 bêta.
Elle est codée par le gène CIAS/NLPR3 en 1q44 dont les mutations sont responsables des syndromes du groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes). Sa surproduction conduit à une production non contrôlée de IL-1β provoquant des phénomènes inflammatoires.
Syn. NALP3 (NAcht-Leucine-repeat Protein 3)
→ interleukine -1, syndromes CAPS, NLPR3 gene, syndrome CINCA
[C1,C2]
citrullination n.m.
citrullination
Remplacement d’un acide aminé arginine par une citrulline dans une chaîne polypeptidique.
La citrullination d’une protéine est catalysée par l’enzyme peptidyl-arginine désiminase (PAD) qui clive le radical imine de l’arginine pour donner la citrulline. L'arginine est chargée positivement au pH normal du plasma alors que la citrulline est neutre, ce qui entraîne des modifications du repliement des protéines citrullinées affectant leur structure. Il en résulte la formation d'anticorps anti-protéines citrullinées responsables de l'altération des constituants des articulations chez les malades atteints de polyarthrite rhumatoïde. La fibrine, le fibrinogène et la vimentine, un des constituants du cytosquelette, sont les protéines privilégiées dans le processus de citrullination. Un taux élevé d'anticorps anti- protéines citrullinées, particulièrement, anti-vimentine citrullinée est observé dans la polyarthrite rhumatoïde. Il a une valeur diagnostique et permet de mesurer les effets du traitement.
→ arginine, citrulline, peptidyl-arginine désiminase, polyarthrite rhumatoïde, fibrine, fibrinogène, vimentine
claudine n.f.
claudin
Protéine membranaire impliquée dans des jonctions intercellulaires, comportant 4 domaines transmembranaires.
Au moins deux protéines de cette famille ont été décrites : les claudines 1 et 2, qui sont distinctes de l’occludine.
[C3]
CLN3 gene sigle angl. pour CL, battenin
Gènelocalisé en 16p12.1 qui code pour une protéine des membranes de nombreuses structures cellulaires dont les fonctions non entièrement élucidées pourraient inclure le transport des protéines, la communication inter-cellulaire, la transmission de signaux chimiques, l’organisation et le mouvement des structures cellulaires, la taille et le pH des lysosomes.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles et de la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren.
Syn. BATTENIN, BTS, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3, CLN3_HUMAN, JNCL, MGC102840
→ Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de), céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles
clostripaïne n.f.
clostripain
Enzyme protéolytique isolé des cultures de Clostridium histolyticum, dont l'action est analogue à celle de la papaïne.
C'est une thiol-protéine de masse moléculaire 94,4 kDa, qui hydrolyse les liaisons peptidiques de l'arginine ou de la lysine.
[C1]
clupéine n.f.
clupein
Petite protéine de la classe des protamines présente dans le sperme du Hareng, qui contient 31 acides aminés, dont 21 molécules d'arginine.
[C1]
cochaperonne n.f.
cochaperon
Protéine associée spécifiquement à une chaperonne, et qui en conditionne l'activité.
[C1]
codoc n.m.
codoc
Ensemble de trois nucléotides consécutifs de la séquence d'un acide désoxyribonucléique portant l'information génétique, qui permet l'incorporation d'un acide aminé dans la séquence primaire d'une protéine.
Le codoc est transcrit en un codon, triplet complémentaire, sur un ARN messager (ARNm).
[Q1]
codon n .m.
codon
Ensemble de trois nucléotides consécutifs de la séquence d'un acide nucléique portant l'information génétique, qui permet l'incorporation d'un acide aminé dans la séquence primaire d'une protéine.
Le codon est défini sur un ARN messager (ARNm). Sur un ribosome, il s'apparie à un triplet correspondant complémentaire porté par un ARN de transfert (ARNt), appelé anticodon. Il provient de la transcription d'un triplet correspondant complémentaire porté par un ADN, appelé codoc.
Avec les 4 bases AUGC il existe 64 codons différents ; 61 d'entre eux correspondent à des ARNt d'acides aminés déterminés, et 3 non : ils sont appelés « codons stop » ou « codons non-sens », ils déterminent la fin de la traduction d'une chaine peptidique ; ce sont les codons UAA (appelé aussi codon ocre), UAG (appelé aussi codon ambre), UGA (appelé aussi codon opale). Le codon AUG qui code pour une méthionine est appelé « codon d'initiation », car il signale le début du message génétique et le démarrage de la traduction.
Étym. lat. codex ; terminaison –on par uniformisation de termes utilisés en génétique tels qu’intron, exon
Syn. triplet
[Q1]
Édit. 2017
codon d'arrêt l.m.
stop codon, nonsense codon, nonsense triplet
Triplet qui signale la fin d’un message génétique sur un ARNm.
Les codons d’arrêt ne correspondent à aucun acide aminé, la traduction de l’ARNm en protéine cesse donc à partir du codon d’arrêt.
Les codons d’arrêt sont le plus souvent UAA, UAG, UGA. ♦ Voir aussi :
ARN messager, mutation non-sens. ♦ Équivalent étranger : nonsense
codon, nonsense triplet, stop codon.
Syn. codon non-sens, codon de terminaison, codon stop
→ triplet, ARN messager, codon non-sens, mutation non-sens, UAA, UAG, UGA
[Q1]
Édit. 2019
COLEC11 gene sigle angl. pour collectin subfamily member 11
Gène situé sur le locus chromosomique 2p25.3 codant pour la protéine CL-K1 qui intervient dans une série de réactions appelées la voie des lectines du complément ; celle-ci joue un rôle dans la migration cellulaire durant la vie fœtale pour former les organes et les différents systèmes.
Cette voie est particulièrement importante durant la migration des cellules des crêtes neurales qui donnent naissance à de nombreux tissus : face, crâne, glandes endocrines et une partie du système nerveux.
Plus de cinq variétés de mutation de ce gène sont responsables du syndrome oculo-palato-squelettique
Syn. 3MC2, CL-K1, CL-K1-I, CL-K1-II, CL-K1-Iia, CL-K1-IIb, CLK1, collectin K1, collectin kidney protein 1, MGC3279
→ oculo-palato-squelettique (syndrome)
colipase n.f.
colipase
Protéine jouant un rôle co-enzymatique pour la lipase pancréatique, qu'elle protège contre l'effet inhibiteur exercé par les acides gras produits dans la réaction, ainsi que celui exercé par les sels biliaires qui servent à émulsionner les triglycérides dans l'intestin.
La colipase est biosynthétisée par le pancréas sous forme d'une procolipase qui est hydrolysée secondairement par la trypsine, qui détache un pentapeptide, l'entérostatine.
Étym. lipase
[C1]
collectine n.f.
collectin
Protéine animale du type des lectines capable de reconnaître certaines structures glucidiques présentes à la surface de bactéries, de champignons ou de virus, mais plus rarement de cellules animales.
Les collectines sont constituées de trois sousunités formées chacune de trois peptides, dont la partie N-terminale est semblable à une chaine de collagène et dont la partie C-terminale porte le domaine lectine.
On connaît trois collectines dans le plasma sanguin : la conglutinine, la MBP (mannose-binding protein) et CL-43 et deux protéines du surfactant pulmonaire : SP-A et SP-D.
[C1]
COMP gene sigle angl. pour Cartilage Oligomeric Matrix Protein
Gène localisé en 19p13.1 codant pour la protéine oligomérique de la matrice protéique du cartilage dénommée également thrombospondin-5
La mutation de ce gène est à l’origine de la pseudo-achondroplasie et de la dysplasie épiphysaire multiple de type I