épimutation constitutionnelle l.f.
constitutional epimutation
Activation anormale de la transcription de gènes ne s’exprimant pas normalement ou inhibition anormale de la transcription de gènes s’exprimant normalement survenant dans des cellules germinales, donc transmissible d’une génération à l’autre.
Des épimutations constitutionnelles sont impliquées dans des cancers familiaux. C’est le cas de celles modifiant la transcription de gènes de réparation de mésappariement (« mismatch repair genes ») tels BRCA1 dans le cancer du sein et hMSH2, hMLH1 dans le syndrome de Lynch.
→ BRCA1, cancer du sein, syndrome de Lynch
[Q1]
Édit. 2020
tétraspanine n.f.
tetraspanin
Famille de glycoprotéines membranaires présentes chez les eucaryotes multicellulaires, participant à la régulation de multiples fonctions cellulaires dont l’adhérence, la mobilité et la prolifération.
Les tétraspanines possèdent 4 domaines transmembranaires, d'où leur nom. Elles interagissent entre elles et avec d'autre protéines membranaires comme les intégrines et les récepteurs de facteurs de croissance ou de cytokines, participant ainsi à la signalisation cellulaire. La tetraspanine la plus anciennement connue, appelée CD9, a été très étudiée dans le cancer dont elle facilite le développement D'autres tétraspanines possèdent, par contre, des activités anti-tumorales. Il a été aussi récemment montré que la surexpression de la tétraspanine CD9 dans les cellules épithéliales pariétales de la capsule de Bowman au cours de la hyalinose segmentaire et focale favorisait la migration de ces cellules vers les capillaires glomérulaires auxquels elles s’attachent avant de les détruire.
Étym. tétra = 4 en Grec et span = traverser en Anglais
→ intégrine, facteur de croissance, cytokine, signalisation cellulaire, capsule de Bowman, glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale
[C1, F2, M1]
Édit. 2020
sénothérapie n.f.
sénothérapy
Stratégie pharmacologique qui consiste à empêcher, ou faire reculer, l’accumulation de cellules sénescentes dans nos tissus pour prévenir et soigner les maladies du vieillissement.
La sénescence peut être aussi bénéfique pour certaines étapes du développement, ainsi que pour la réparation tissulaire et la protection contre le cancer. Les futurs traitements sénolytiques, si on en trouve, devront donc respecter les « bonnes » cellules sénescentes et agir au bon moment et au bon endroit.
[G5]
Édit. 2020
dépistage du cancer du sein l.m.
breast cancer screening
Le dépistage organisé du cancer du sein concerne les femmes de 50 à 74 ans, sans risque particulier;il a pour but de dépister des cancers au stade initial (in situ et invasifs de petite taille).
Le test de dépistage, pratiqué tous les deux ans, est une mammographie comportant deux clichés accompagnés d’un examen clinique. Si une anomalie est constatée les investigations sont poursuivies. En l’absence d’anomalie, une deuxième lecture est pratiquée (par un lecteur analysant environ 2000 mammographies par an). Ce dépistage implique un contrôle de qualité (personnel et matériel). Seuls sont habilités, les cabinets de radiodiagnostic ayant fait un minimum de 500 mammographies par an.
Les formes à très haut risque, en particulier celles à caractère familial, relèvent d’un dépistage particulier tant en ce qui concerne l’âge à partir duquel il est pratiqué, que les moyens utilisés.
→ cancer du sein, carcinome in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, dépistage des cancers, mammographie,
[E1, B2, F2, O5]
Édit. 2020
dépistage des lésions du col de l’utérus l.m.
cervical cancer screening
Il a pour but de dépister les lésions pré-cancéreuses du col de l’utérus et également les cancers à un stade de curabilité.
Le dépistage concerne essentiellement les femmes de 25 à 65 ans. Il existe actuellement deux moyens recommandés : le frottis cervico-utérin qui permet l’analyse des cellules prélevées sur le col utérin (à réaliser tous les trois ans) et , chez les femmes de 35 à 70 ans, la recherche des virus HPV (Human Papilloma Virus) oncogènes (tous les 5 ans ), suivie de frottis pour les cas positifs.
Un programme national de dépistage organisé du cancer du col utérin utilisant, selon des critères définis l’un ou l’autre de ces tests, est en cours de mise en place par l’INCa (2018). Les tests utilisés font l’objet d’un contrôle de qualité.
→ cancer du col de l’utérus, frottis cervico-utérin, INCa, papillomavirus
[E1, F2, O3]
Édit. 2020
cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique l.f. (CPRE)
endoscopic retrograde cholangiopancreatography
Opacification des voies biliaires et du canal de Wirsung grâce à un cathéter mis en place dans l’ampoule de Vater, par un fibroscope à vision latérale introduit par voie orale et poussé jusqu’au duodénum, permettant de réaliser des radiographies puis une thérapeutique.
La CPRE n’est plus utilisée à visée diagnostique mais uniquement thérapeutique.
Ses principales indications concernent l’extraction de calculs de la voie biliaire principale après sphinctérotomie endoscopique. Les sténoses de la voie biliaire principale peuvent, après avoir été dilatées, être traitées par la pose de prothèses temporaires ou définitives, pour drainer les voies biliaires des patients atteints d’un cancer de la tête du pancréas avec ictère. Les indications à opacifier puis drainer le canal de Wirsung sont plus rares (extraction de calculs pancréatiques obstructifs en cas de pancréatite chronique calcifiante, obstruction ou sténose du canal de Wirsung).
La CPRE peut être suivie de complications : poussée de pancréatite aiguë (la plus fréquente), angiocholite aigüe (surtout en cas de voie biliaire mal drainée), cholécystite aigüe (en l’absence de prévention par une antibiothérapie chez les malades ayant une vésicule en place), perforation duodénale, hémorragie papillaire (secondaire à la sphinctérotomie).
→ fibrowirsungographie, cholangographie rétrograde endoscopique
[B2,L1, L2, B3]
Édit. 2020
molécule de lésion rénale l.f.
kidney injury molecule 1
Protéine du tube proximal, surexprimée après une lésion atteignant ce tube et dont la présence dans l’urine est symptomatique de lésion rénale.
C'est une protéine membranaire dont le domaine extracellulaire glycosylé est relâché dans la lumière du tube et apparaît dans l’urine en cas de lésion tubulaire. Sa présence permet le diagnostic de lésions néphrotoxiques aiguës et chroniques. On peut la trouver aussi chez les sujets atteints de cancer du rein. KIM-1 est un récepteur reconnaissant les cellules apoptotiques et les dirigeant vers les lysosomes pour être détruites.
Sigle KIM-1
[C1, M2]
Édit. 2020
addiction oncogénique l.f.
oncogene addiction
Dépendance d’un cancer à l’altération d’un gène dit gène « driver » ou de quelques gènes telle qu’une mutation ou un réarrangement chromosomique avec fusion de deux gènes, pour maintenir un phénotype cancéreux et assurer la survie des cellules tumorales.
On a conclu de cette notion l’idée que l’inhibition de l’oncoprotéine codée par ce gène permettrait une thérapeutique efficace de la tumeur. L’exemple le plus ancien est celui du chromosome Philadelphie résultant de la fusion des bras longs des chromosomes 9 et 22 observée dans la leucémie myéloïde chronique. L’inhibition de la protéine kinase impliquée dans cette fusion par l’imatinib conduit au contrôle de la maladie. Un autre exemple est celui de HER2, un récepteur de la famille des récepteurs du facteur de croissance épidermique (EGFR) présent dans de nombreux cancers du sein. Le blocage de son activité par un anticorps monoclonal humanisé, le trastuzamab, inhibe l’évolution de la tumeur. En fait, on ne peut pas faire de ces exemples une règle générale, des échecs nombreux étant survenus dans son application.
→ chromosome Philadelphie, protéine kinase, HER2
[F2, Q1]
Édit. 2020
cancer broncho-pumoniare l.m.
lung cancer
Affection maligne liée à une prolifération cellulaire épithéliale anormale développée au sein du parenchyme pulmonaire ou du tissu bronchique.
Il peut s’agir d’une tumeur primitive développée au sein du tissu bronchique, plus rarement au niveau des alvéoles pulmonaires, ou d’une tumeur secondaire fréquente métastase d’un cancer primitif situé ailleurs dans l’organisme.
Syn. cancer du poumon, carcinome broncho-pulmonaire
→ cancer broncho-pulmonaire primitif, métastase pulmonaire
[A2, A3, F2, K1]
Édit. 2020
adénocarcinome broncho-pulmonaire primitif l.m.
bronchial adenocarcinoma
Cancer broncho-pulmonaire primitif différencié de type glandulaire.
C'est l'un des quatre types histologiques fréquents des carcinomes bronchiques. Il représente environ 25 % de cet ensemble en France mais son incidence paraît croissante notamment au Japon et aux États-Unis. Il atteint la femme autant que l'homme et, bien que lié à l'intoxication tabagique, il l'est à un taux moindre que les autres types (environ 70 % de fumeurs ou anciens fumeurs). Macroscopiquement, il se manifeste par une tumeur à développement distal, parenchymateux, plus rarement il s’agit de masses bronchiques proximales. On individualise des formes lépidiques, acineuses, papillaires, micropapillaires, massives avec ou sans formation de mucus et une forme bronchioloalvéolaire. Par l'analyse immuno-histochimique, à l'aide du marqueur TTF1 (Thyroid Transcription Factor 1) exprimé dans 85% des adénocarcinomes pulmonaires primitifs, on le différencie des métastases, notamment d'origine digestive, qui ne l’expriment pas à l'exception de certaines formes de cancers thyroïdiens. Son traitement est celui des cancers bronchiques non à petites cellules quel qu’en soit le sous-type histologiquement. Il est idéalement chirurgical, mais il peut aussi bénéficier de radiothérapie et/ou de chimiothérapie et/ou en présence de certaines caractéristiques de son génome de thérapies ciblées et/ou d’immunothérapie. Son pronostic reste très réservé. En revanche le pronostic des formes pré-invasives ou à invasion minime, traitées, est excellent.
Étym. Étym. gr. adên : glande ; karkinos : crabe
Syn. adénocarcinome bronchique
→ cancer broncho-pulmonaire primitif
[A2, A3, B2, F2, K1, K3 ]
Édit. 2020
cancer bronchopulmonaire in situ l.m.
in situ bronchial carcinoma
Cancer intraépithélial respectant la membrane basale de l'épithélium.
Une telle lésion peut se rencontrer soit dans les formes épidermoïdes souvent en périphérie de carcinomes épidermoïdes infiltrants, soit dans les adénocarcinome broncho-pulmonaires. bronchique sévère. Traité, son pronostic est excellent.
Syn. carcinome bronchique in situ, carcinome broncho-pulmonaire in situ
[A2, A3, F2, K1]
Édit. 2020
tumeurs broncho-pumonaires neuro-endocriniennes l.f.
carcinoid bronchial tumor
Tumeurs se développant à partir des cellules du système endocrinien réparties dans plusieurs parties du corps, principalement dans l’intestin grêle, le gros intestin, l’ovaire, le pancréas et le tissu broncho-pulmonaire.
.Les cellules neuro-endocrines peuvent produire certaines hormones de façon excessive ce qui peut conduire à des tableaux cliniques variés .Les tumeurs neuroendocrines broncho-pulmonaire forment un groupe hétérogène de tumeur, tant sur le plan histologique qu'immunohistochimique ou moléculaire, mais aussi pronostique et thérapeutique. Elles regroupent les carcinomes neuroendocrines à grandes cellules, les cancers bronchiques à petites cellules, certains cancer broncho-pulmonaire à grandes cellules, tumeurs carcinoïdes typiques et atypiques.
→ Cancer broncho-pulmonaire à petites cellules, , tumeurs carcinoïdes
[A2, A3, F2, K1]
Édit. 2020
Escherichia Coli Nissle
Escherichia coli Nissle
Variété de colibacille dépourvue de gène de virulence et pourvue de gènes transférés à partir d’autres bactéries lui conférant la fonction d’antibiotique naturel.
Cette bactérie est utilisée comme probiotique dans le traitement de troubles intestinaux d’origine infectieuse. Son utilisation a été freinée par le fait qu’elle produit aussi une toxine qui favoriserait la survenue de cancer du côlon.
Étym. Nissle : nom du militaire allemand chez lequel la bactérie a été identifiée en 1917
Sigle EcN
[D1, L1]
Édit. 2020
pénétrance n.f.
penetrance
Proportion d’individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant.
La pénétrance peut être complète ou incomplète. La pénétrance varie souvent avec l’âge et l’environnement. Par exemple, les femmes possédant le gène BRCA1 n’ont pas toutes un cancer du sein (80% environ) et la prévalence s’accroît si elles fument . La maladie de Huntington apparaît à l’âge adulte avec une prévalence croissante. La pénétrance d’un gène peut aussi dépendre de la présence ou non de variants alléliques situés ailleurs dans le génome. Enfin, on attribue aussi un rôle à des facteurs épigénétiques pouvant affecter l’expression du gène.
[Q1]
Édit. 2020