POLIP syndrome l. angl. m.
Cytopathie appartenant au vaste cadre des mitochondriopathies, associant polyneuropathie, ophtalmoplégie, leuco-encéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, survenant avant 20 ans.
Les tableaux cliniques principaux intègrent généralement le syndrome pseudo-obstructif chronique, l'ophtalmoplégie externe progressive avec diplopie et des signes de polyneuropathie périphérique. L'atteinte de la substance blanche, asymptomatique, sus et sous-tentorielle, peut être mise en évidence par IRM. L'évolution se fait le plus souvent vers un état de dénutrition sévère, responsable du décès.
Comme beaucoup de mitochondriopathies, cette affection est de diagnostic difficile du fait de sa rareté et d'un fréquent délai de plusieurs années avant que la symptomatologie clinique ne se complète progressivement. Une biopsie musculaire montre 5 à 10% de fibres COX négatives et de fibres rouges déchiquetées ("ragged red fibers"). Les complexes I, II et IV de la chaine respiratoire sont partiellement diminués. Une mutation du gène nucléaire codant pour la thymidine phosphorylase (22q13.32-qter), responsable de délétions multiples au niveau de l'ADN mitochondrial (mt ADN), a été démontrée.
Syn. MNGIE (myo neuro gastro intestinalis encephalopathy syndrome)
pré-alpha-lipoprotéine n.f.
prealphalipoprotein
pré-bêta-lipoprotéine n.f.
prebetalipoprotein
Lipoprotéine plasmatique caractérisée par sa mobilité électrophorétique intermédiaire entre celle des alpha- et des bêta-lipoprotéines.
Les pré-bêta-lipoprotéines ne constituent pas une famille homogène. Certaines sont apparentées aux LDL, comme la lipoprotéine Lp(alpha), d'autres aux HDL, comme les pré-bêta1, pré-bêta2, pré-bêta3-lipoprotéines. Les pré-bêta1-lipoprotéines, qui contiennent de l'Apo A-I, de la LCAT, de l'Apo D (entre autres) joue un rôle métabolique dans l'efflux du cholestérol à partir des cellules.
préproapolipoprotéine A-I n.f.
preproapolipoprotein A-I
Protéine de 267 acides aminés, précurseur de l'apolipoprotéine A-I, telle qu'elle est synthétisée sur les ribosomes hépatiques, qu'une protéinase transforme en pro-apolipoprotéine A-I par clivage d'un peptide signal de 18 acides aminés.
proapolipoprotéine A-I n.f.
proapolipoprotein A-I
Protéine de 249 acides aminés, précurseur de l'apoA-I, qu'une hydrolyse clive en un peptide de 6 acides aminés et en apoA-I avant sa sécrétion sous forme de lipoprotéine.
processus xiphoïde l.m.
processus xiphoideus (TA)
xiphoid process
Pièce de l’extrémité inférieure du sternum, à sommet parfois bifide.
Cartilagineuse chez le sujet jeune, développée par un seul point d’ossification et reliée au corps de l’os par une synchondrose, elle est en général complètement ossifiée chez le vieillard. A l’union du corps du sternum et du processus xiphoïde s’articulent les septièmes cartilages costaux.
Syn. anc. appendice ensiforme, appendice xiphoïde, clipeum stomachi, pointe du sternum, processus ensiforme, xiphisternum
procolipase n.f.
procolipase
Protéine précurseur de la colipase synthétisée par le pancréas.
Elle contient un pentapeptide, l'entérostatine, qui est détachée de la colipase par la trypsine dans l'intestin.
protéine transporteuse de phospholipides l.f.
phospholipid carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de phospholipide et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Il existe des protéines spécifiques de telle ou telle classe de phospholipides.
protéolipide n.m.
proteolipid
Protéine ayant une forte affinité pour les lipides et soluble dans les solvants organiques des lipides, tels que les mélanges chloroforme-méthanol.
Les protéolipides les mieux connus ont été extraits du cerveau où ils font partie des constituants de la myéline.
pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial l.m.
hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome
→ fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré
ptosis et lèvres en bec de canard l.m.
duck-bill lips and ptosis
Malformation des lèvres avec philtrum court, ptosis et implantation basse des oreilles.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126830).
Florence Char, médecin généticienne américaine (1978)
radiolipiodolé adj.
radiolipiodole
Se disait d'un examen radiologique utilisant le lipiodol comme produit de contraste.
réaction allergique semi-retardée l.f.
- il s'agit d'une réaction immédiate à IgE mais qui prolonge ses effets du fait de la mise en œuvre de médiateurs puissants d'origine lipidique type leucotriènes ;
- ou il s'agit d'un phénomène différent type Arthus où ce ne sont plus les IgE qui sont en cause, mais soit des IgG seules, soit une association IgE/IgG. On peut retrouver dans le sérum des anticorps précipitants contre l’agent pathogène responsable.
Cette allergie de type III se présente dans des alvéolites allergiques ou pneumopathies d’hypersensibilité dues à des moisissures ou à des actinomycètes contaminant des particules végétales, à des aspergillus ou à un antigène aviaire.
récessus elliptique l.m.
recessus ellipticus, recessus utricularis (TA)
elliptical recess, utricular recess
Petite dépression, criblée de fins pertuis, de la paroi médiale du vestibule osseux de l’oreille interne, dépression située au-dessus du récessus sphérique dont le sépare la crête du vestibule, et au-dessus et en avant du récessus cochléaire du vestibule dont le sépare la gouttière sulciforme.
Elle répond à l’utricule ; les fins pertuis livrent passage aux filets du nerf utriculaire.
Syn. anc. fossette elliptique, fossette semi-ovoïde
Rickettsia philipii
Rickettsia philipii
Bactérie responsable d'une rickettsiose sévissant aux Etats-Unis et transmise,
La maladie due à R. philipii est une fièvre boutonneuse associant fièvre, rash, céphalées, myalgies, fatigue et la classique tache noire au site de morsure de la tique ; les anomalies biologiques associées sont une anémie, une thrombopénie, une élévation des transaminases hépatiques. Le traitement consiste en l'administration de doxycycline durant 7 à 14 jours. Découverte en 2008, elle est observée en Californie. Le vecteur de cette bactérie est la tique Dermacentor occidentalis. Le réservoir de germes n'est pas identifié.
Roch-Léri, (lipomatose mésosomatique de) l.f.
s
M. Roch, médecin interniste suisse, membre de l'Académie de médecine (1878-1967) ; A. Léri, médecin français (1875-1930)
→ lipomatose multiple circonscrite mésosomatique de Roch-Léri
Ruiter-Pompen-Wyers (thésaurismose lipoïdique héréditaire de) l.m.
A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
sacrolisthésis l.m.
sacrolisthesis
Glissement du sacrum en avant par rapport à la cinquième vertèbre lombaire ; il est dû à un relâchement des ligaments sacro-iliaques.
L’affection peut être secondaire à de petits traumatismes répétés ou à un accident. Elle peut s’installer progressivement au cours de la grossesse. Il se traduit cliniquement par l’exagération de la lordose et des douleurs lombaires.
J. Gourdon, chirurgien orthopédiste français (1932)
Étym. lat. : os sacrum : sacrum, gr. : listhêsis : glissement
Syn. hiérolysthésis (A. Lippens), sacrum basculé (Gourdon), rétrospondylolisthésis
[I1]
Sanfilippo (maladie de) l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
Mucopolysaccharidose (MPS) de type III caractérisée par des anomalies morphologiques (grande taille, macrocéphalie, traits grossiers) associées à des anomalies ostéo-articulaires (maturation osseuse précoce, plateaux vertébraux irréguliers, ostéophytes vertébraux, épiphyses élargies, limitation des mouvements), ainsi qu’à une hépatosplénomégalie, à un retard mental et à des convulsions, la mort survenant vers l’adolescence.
Affection lysosomique, elle est due à une accumulation d’héparane-sulfate par défaut enzymatique avec élimination urinaire d’héparane-sulfate. Elle est, selon l’anomalie enzymatique en cause, subdivisée en 4 types (A,B,C,D) dont la symptomatologie, dominée par le retard mental, est très voisine.
1-Sanfilippo A, (MPS de type III A) : la maladie débute entre 2 et 6 ans avec une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, un crâne épaissis, des vertèbres biconvexes, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans Elle est due à un déficit enzymatique en héparitine- sulfamidase A. (MIM 252900).
2- Sanfilippo B, (MPS de type III B) : un peu moins sévère que le type A, elle est liée a un déficit en N-acétyl-α-D- glucosaminidase. (MIM 252920).
3- Sanfilippo C, (MPS de type III C) : Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. (MIM 252930).
4- Sanfilippo D, (MPS de type III D) : Non discernable cliniquement des autres maladies de Sanfilippo, elle débute entre 4 et 7 ans et le décès survient vers 15 ans. Elle est liée à un déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Le locus chromosomique est en 12q14. (MIM 252940).
Ces affections sont de transmission autosomique récessive. Un diagnostic prénatal est possible sur les amniocytes.
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; H. Kresse, biochimiste américain, forme C (1976) et forme D (1980)
→ mucopolysaccharidose de type III, Sanfilippo A (maladie de), Sanfilippo B (maladie de), Sanfilippo C (maladie de)
Sanfilippo A (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome A
Mucopolysaccharidose de type III A.
La maladie débute entre 2 et 6 ans, avec un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, des anomalies squelettiques (os du crâne épaissis et vertébres biconvexes), une hépatosplénomégalie, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans. Il s’agit d’une affection lysosomique, avec déficit enzymatique en héparitine-sulfamidase A. L’affection est héréditaire, ressemble un peu à la maladie de Hurler, a une transmission autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible. (MIM 252900).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III A
Sanfilippo B (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome B
Mucopolysaccharidose de type III B.
Aspect cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère. L’affection est lysosomique, il y a un déficit en N-acétyl-α-D-glucosaminidase. L’hérédité est autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible (MIM 252920).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III B
Sanfilippo C (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome C
Mucopolysaccharidose de type III C.
Maladie cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère (tout comme le type B). L’affection est lysosomique et le dépistage prénatal possible. Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252930).
H. Kresse, biochimiste américain (1976)
saposine n.f.
saposin
Famille de petites glycoprotéines lysosomiales, d’environ 80 acides aminés, qui stimulent l'hydrolyse des sphingolipides.
Elles dérivent d’un précurseur commun appelé prosaposine. Des mutations du gène de la prosaposine peuvent être responsables de certaines maladies lysosomiales.
Syn. Sphingolipid Activator Protein
sclerosing lipogranuloma l. angl.
1) En clinique, nodule hypodermique des organes génitaux masculins survenu après traumatisme ou auto-injections de corps étrangers, s'apparentant donc aux cytostéatonécroses mammaire ou d'autres localisations.
2) En histologie, réaction granulomateuse à corps étranger autour de particules lipidiques exogènes, donc synonyme de granulome lipophagique.
H.F. Smetana et W. Bernhard, anatomopathologistes américains (1950)
→ cytostéatonécrose posttraumatique, lipogranulome
sialolipidose n.f.
sialolipidosis