récepteurs glycoprotéiques l.m.p.
glycoprotéique receptors
Récepteurs des plaquettes sanguines dont l’activation entraîne in fine l’agrégation plaquettaire.
Les récepteurs GP IIb-IIIa sont bloqués par des antiagrégants spécifiques.
résistance à la protéine C l.f.
Défaut de l’ajout de protéine C activée lors de la réalisation d’un temps de céphaline activé (TCA) qui ne provoque pas d’allongement de celui-ci.
Dans la plupart des cas cette anomalie est liée à une mutation univoque du facteur V.
La mutation Q506 du facteur V est le principal facteur de risque d’origine génétique impliqué dans les thromboses veineuses. Sa présence à l’état hétérozygote multiplie de 5 à 7 fois le risque de présenter un accident veineux thromboembolique.
retinol binding protein n. angl. f.
Protéine plasmatique servant au transport de la vitamine A.
La retinol binding protein (RBP) peut être dosée dans le plasma par immuno-néphélémètrie. Sa concentration chez le sujet normal est comprise entre 30 et 60mg/L. Elle diminue chez les patients dénutris.
Sigle RBP
ribonucléoprotéine n.f.
ribonucleoprotein
Association moléculaire d'un acide ribonucléique et d'une protéine.
De telles associations, ou cénapses, peuvent être identifiées dans le cytoplasme ainsi que dans les organites intracytoplasmiques, tels que les ribosomes.
→ cénapse
rouge à lèvres l.m.
Cosmétique utilisé pour embellir les lèvres et les protéger contre l'action des intempéries qui les rendent sèches
et crevassées.
Associant une matière colorante et un excipient plus ou moins solide tel que cire, paraffine ou vaseline, il
se présente surtout sous forme de bâton. L'un de ses composants peut être allergisant ou photosensibilisant.
RPS19 gene sigle angl. pour ribosomal protein S19
Gène localisé en 19q13.2, qui code pour environ 80 différentes protéines des petites sous-unités des ribosomes.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Blackfan-Diamond.
Syn. 40S ribosomal protein S19, DBA, RS19_HUMAN, S19
→ Blackfan-Diamond (maladie de), ribosome
RUNX1 gene sigle angl. pour Runt-related transcription factor 1
Gène situé sur le locus 21q22.3, codifiant une protéine qui lie des régions spécifiques de DNA et aide au contrôle de l’activité de gènes particuliers
Des mutations de ce gène est rencontrées dans près de 7% d’individus atteints de pathologies leucémiques : leucémie aigüe myéloblastique (et en particulier celle porteuse de la translocation t(8;21)), leucémie aigüe lymphoblastique , leucémie myélomonocytaire chronique.
Syn. acute myeloid leukemia 1 protein (AML1), core-binding factor subunit alpha-2 (CBFA2)
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique) ,leucémie aigüe lymphoblastique, leucémie myélomonocytaire chronique
[Q1,F1]
saposine n.f.
saposin
Famille de petites glycoprotéines lysosomiales, d’environ 80 acides aminés, qui stimulent l'hydrolyse des sphingolipides.
Elles dérivent d’un précurseur commun appelé prosaposine. Des mutations du gène de la prosaposine peuvent être responsables de certaines maladies lysosomiales.
Syn. Sphingolipid Activator Protein
scléroprotéine n.f.
scleroprotein
Protéine insoluble dans l'eau, même en présence de sels, d'acides ou de bases.
Selon leur contenu en acides aminés, on distingue parmi les scléroprotéines : le groupe de la fibroïne de la soie, riche en glycine et en alanine, le groupe des kératines, riches en acides aminés soufrés, et celui des collagènes, riches en glycine, proline et hydroxyproline. Les scléroprotéines sont pratique
Syn. scléroprotéide
SCN1A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
Gène sur le locus 2q24.3, codant pour donner les instructions pour fabriquer la protéine FMRP, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant appelé NaV1.1., présente dans le cerveau et dans les muscles où elle contrôle le flux de sodium dans les cellules, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.
Dans le cerveau, les canaux NaV1.1. transmettent les signaux d’un neurone à un autre.
Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement.
Il existe plus de 150 mutations de ce gène, à l’origine de la migraine hémiplégique familiale de type3, du syndrome de Dravet et de nombreuses formes de crises épileptiques du nourrisson ou de l’enfant de gravité variable. Les premiers cas de mutations du gène SCNA1 codant pour une sous unité d’un canal sodique ont été identifiés en 2001 ; elles sont retrouvées actuellement chez 60 à 80% des enfants. Les mutations les plus fréquentes entraînent une substitution d’un acide aminé. D’autres mutations entraînent l’introduction d’un codon non-sens (mutations non-sens, mutations entraînant des altérations du site d’épissage, délétion ou insertion entraînant une modification du cadre de lecture).
Dans quelques cas sans mutation dans SCN1A, des microarrangements dans le gène ont pu être mis en évidence : la délétion de tout le gène est l’anomalie la plus fréquemment observée. Ces mutations surviennent de novo dans 95% des cas. Il n’y a pas de relation génotype/phénotype évidente. Des mutations germinale et somatique de SCN1A ont été rapportées chez des parents asymptomatiques ou avec un phénotype atténué (GEFS+, convulsions fébriles simples, voire asymptomatique) qui ont eu un enfant atteint de syndrome de Dravet.
Des aspects cliniques voisins sont décrits par mutation des gènes PCDH19, CHD2, KCNT1.
Syn. GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SCN1A_HUMAN, sodium channel protein, brain I alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha polypeptide, sod
→ syndrome de Dravet, migraine hémiplégique familiale, protéine FMRP, codon non-sens, GEFS+, épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène, site d'épissage, épissage, mutation de novo
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
sélénoprotéine n.f.
selenoproteine
Protéine contenant du sélénium.
Le sélénium s'y trouve généralement sous forme de sélénocystéine. Certaines sélénoprotéines sont des enzymes, dits sélénoenzymes, p. ex. la glutathion-peroxydase, qui joue un rôle dans la destruction physiologique des peroxydes.
sérine-thréonine phosphoprotéine phosphatase PP1 n.f.
serine-threonine phosphoprotein phosphatase PP1
Enzyme de la famille des protéines-phosphatases, capable de déphosphoryler des protéines comportant des résidus d’acides aminés phosphorylés phosphosérine ou phosphothréonine.
La sérine-thréonine phosphoprotéine phosphatase PP1 est impliquée dans la régulation de l’activité de nombreuses protéines intervenant dans le cycle cellulaire, dans le métabolisme du glycogène, dans la contraction du cytosquelette et dans le fonctionnement de récepteurs et canaux ioniques.
SERPINF1gene sigle angl. pour serpin peptidase inhibitor, calde F, member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17p13.3, de la famille des serpines qui sont un groupe de protéases sérines ; quelques-unes d’entre elles montrent une activité neurotrophique.
Cette protéine joue un rôle dans la néovascularisation choroïdienne, les maladies cardiovasculaires, le diabète, l’osteogenesis imperfacta et le cancer.
Des mutations de ce gène entraînent une variété de l’osteogenesis imperfecta.
Syn. PEDF, "serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "serpin peptidase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "sserpin family F memb
service central de protection contre les rayonnements ionisants l.m.
- du contrôle des installations nucléaires,
- de l’agrément des installations de radiologie médicale.
Ce service qui disposait de moyens de prélèvements et d’analyse pour le contrôle permanent de la radioactivité des eaux, des sols, de l’atmosphère, des produits de consommation courante, etc. Il surveillait et contrôlait le fonctionnement des sources de radio-activité et les installations de rayons X à usage médical, etc. Il a été remplacé par l’OPRI (offfice de protection contre les rayonnements ionisants) et depuis 2002 par l’IPSN (Institut de protection et de sûreté nucléaire).
Sigle SCPRI
SHANK3 gene sigle angl ; pour S and multiple ankyrin repeat domains 3
Gène situé sur le locus chromosomique 22q13.33 codant pour une protéine jouant un rôle dans le fonctionnement des synapses et en particulier dans la transmission des signaux au sein des neurones.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Phelan-McDermid (délétion du 22q13.3)
Syn. proline-rich synapse-associated protein 2, ProSAP2, SPANK-2
→ Phelan-McDermid (syndrome de) ,délétion 22q13.33
sialoglycoprotéine n.f.
sialoglycoprotein
Glycoprotéine contenant de l'acide sialique.
La plupart des glycoprotéines sont des sialoglycoprotéines, en particulier les mucines.
Syn. sialoprotéine
sialomucine n.f.
sialomucin
Glycoprotéine salivaire contenant une forte proportion d’acide sialique.
Étym. gr. sialon : salive ; lat. mucus, morve
Syn. sialoglycoprotéine, sialoprotéine
sialoprotéine n.f.
sialoprotein
→ sialoglycoprotéine, sialomucine
sigma (facteur) l.m.
sigma factor, sigma subunit, sigma protein
Sousunité de l'ARN polymérase bactérienne qui, par sa liaison avec cet enzyme, lui confère une fixation spécifique sur le promoteur d'un gène à transcrire.
Symb. facteur
→ choc thermique (réponse au), régulon SOS, transcription
sigma (protéine) l.f.
sigma protein
sites privilégiés ou protégés l.m.p.
privileged sites
Sites anatomiques tels que le cerveau, la chambre antérieure de l'œil ou le testicule dans lesquels l'introduction de tissu allogénique n'entraîne pas de réaction de rejet.
Les mécanismes à l’origine de ce phénomène ne sont pas connus. On discute le rôle éventuel de la molécule CD95L (ligand de Fas) fortement exprimée dans les tissus oculaires et par les cellules de Sertoli.
SOX9 gene sigle angl. pour SRY-box 9
Gène situé sur le locus chromosomique 17q24.3, codant pour une protéine spécialement importante pour le développement du squelette et des organes de reproduction.
La mutation de ce gène entraîne le nanisme campomélique, le syndrome de Pierre Robin, le syndrome de Swyer
Syn. SOX9_HUMAN, SRA1, SRY (sex determining region Y)-box 9, SRY (sex-determining region Y)-box 9 protein, SRY box 9, transcription factor SOX9
→ nanisme campomélique, Pierre Robin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
sphingolipid activator protein l. angl.
→ saposine
SRP sigle angl. pour
1) Signal Recognition Protein
Protéine de reconnaissance du signal.
Les protéines dont la synthèse s'effectue sur le réticulum endoplasmique et qui commencent par un peptide signal permettant son passage dans la citerne, se trouvent guidées et maintenues sur la membrane du réticulum par cette particule qui est constituée de 2 molécules d'ARN-7S et de 6 protéines. Les ARN s'attachent par complémentarité à l'ARN messager et à l'ARN ribosomique : l'une des protéines se fixe sur le signal-peptide ; une autre, qui peut prendre deux conformations selon qu'elle est liée ou non aux phospholipides de la membrane, bloque l'élongation tant qu'elle n'est pas fixée sur la membrane et la débloque quand elle change de conformation ; la SRP après avoir lié le ribosome, est reconnue par un récepteur du réticulum qui induit la fixation du ribosome sur la ribophorine.
→ 2) Stresscopin Related Peptide
SRP72 (gene) sigle angl. pour Signal Recognition Particle 72kDa
Gène situé sur le locus 4q11, codifiant pour une ribonucléoprotéine complexe qui intervient dans le ciblage des protéines sécrétoires dans le réticulum endoplasmique
Des mutations de ce gène se rencontrent dans des aplasies médullaires familiales et des syndromes myélodysplasiques
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)
[Q1,F1]