cotransporteur NaKCl de type 1 n.m.
sodium potassium chloride cotransporter (NKCC1)
Protéine intervenant dans le transfert électroneutre de sodium, potassium et chlorure (1 Na + 1 K + 2 Cl_) codée par le gène SLC12A1 et présente essentiellement dans les glandes exocrines, la cochlée et le cerveau.
NKCC1 est codé par le gène SLC12A1 présent sur le chromosome 5. Il est exprimé au pôle basolatéral des cellules et assure le transfert de sodium, potassium et chlorures des liquides interstitiels vers les cellules. D’autres canaux situés au pôle apical assurent le transfert des cellules vers les canaux excréteurs. Dans la cochlée, NKCC1 concourt au maintien d’une concentration élevée de potassium dans l’endolymphe. Dans le cerveau, il intervient au cours des phases précoces du développement et contrôle la concentration de chlore dans les neurones, pouvant ainsi par son augmentation favoriser les convulsions néonatales. Il est inhibé par le bumétanide qui a été utilisé dans le traitement de l’épilepsie néonatale.
[C1]
craw-craw n.m.
craw-craw
Nom donné en Afrique occidentale aux lésions cutanées papulopustuleuses prurigineuses et lichénifiées de l'onchocercose et dans lesquelles on trouve des microfilaires d'Onchocerca volvulus.
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Étym. nom vernaculaire africain
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
[D1]
CRBP sigle angl. f. pour Cellular Retinol Binding Protein
Protéine cellulaire transportant le rétinol dans la cellule et dans le noyau, où il agit sur l'ADN.
[C3]
cryoglobuline n.f.
cryoglobulin
Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines (p. ex. IgG ou IgM), qui précipite ou se gélifie spontanément à 4°C et se redissout à 37°C.
On classe les protéines en trois groupes.
Type 1 : l'immunoglobuline cryoprécipitante est monoclonale, le plus souvent à type de macroglobuline (maladie de Waldenström).
Type 2 : l'immunoglobuline cryoprécipitante monoclonale exprime une activité rhumatoïde (anticorps anti-immunoglobuline) : il en résulte la formation de complexes immuns. L'hépatite C en est une cause fréquente.
Type 3 : les cryoglobulines sont polyclonales et ont une activité rhumatoïde, avec formations de complexes immuns. Elles sont observées au cours des maladies systémiques auto-immunes ou inflammatoires, des maladies virales, bactériennes ou parasitaires.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1906-1996) ; J-C. Brouet, immunologiste français (1974)
→ manifestations rénales des cryoglobulinémies, neuropathies cryoglobulinémiques
[F1,F3]
cryomicroscopie électronique l.f.
electronic cryomicroscopy
La cryomicroscopie utilise une technique de vitrification qui permet d’obtenir un échantillon à examiner en microscopie électronique qui ne soit ni gelé ni liquide.
Un examen normal en microscopie électronique nécessite que l’échantillon soit déshydraté, coloré ou exposé aux rayons X. Ces techniques altèrent l’échantillon et ne permettent pas de l’examiner à l’état naturel. Pour qu’une molécule conserve son état originel au moment de l’observation il faut le refroidir. On ne peut pas se contenter de la congeler car l’eau contenue dans l’échantillon deviendrait solide (cristallisation) et ce gel l’altèrerait. La vitrification permet d’obtenir un échantillon ni gelé ni liquide. Pour y arriver, il faut soit utiliser des produits, des cryoprotecteurs, pour faire chuter la température, soit provoquer une baisse extrêmement rapide de la température, de sorte que le gel n’ait pas le temps de se former. L’eau se solidifie tout en gardant sa forme liquide. Les échantillons biologiques gardent ainsi leur forme naturelle. Cette méthode, utilisée en biochimie et en biologie moléculaire, permet de «voir» l'enchaînement des atomes dans de grosses molécules biologiques dans de l'eau. L'idée a été d'adapter la microscopie électronique à des protéines, des molécules très complexes du vivant, dont certaines propriétés dépendent de leurs «forme». Pour figer ces protéines avant de les regarder sous un microscope électronique, les protéines en solution ont été «figées», avec de l'eau «vitrifiée». C'est-à-dire qu'elles sont gelées très rapidement en les plongeant dans un bain d'azote liquide (- 196°C). La rapidité de la congélation fige les biomolécules. Leur état est alors préservé malgré la pression du système de mise sous vide des microscopes électroniques. Grâce à cette technologie, il est possible d’observer des mécanismes vivants complexes à l’échelle de l’atome
J. Dubochet a mis cette technique au point dans les années 1980. De 1975 à 1986, J. Frank a élaboré une méthode de traitement des images adaptée aux protéines, leurs formes en 3 dimensions étaient recréées au moyen d'un flux d'électrons qui les éclairent sous différents angles. Enfin, en 1990, R. Henderson a permis de préciser la méthode de visualisation pour déterminer l'enchaînement des atomes. Il a, le premier, produit une image en 3D en microscopie électronique d'une protéine, la rhodopsine, une avancée qui a permis de démontrer tout le potentiel de l'approche de Dubochet.
L'image pour mieux comprendre la cryomicroscopie électronique a, depuis l'époque des pionniers, fait des progrès. Les chercheurs ont désormais accès à des processus moléculaires inconnus jusqu'ici et qui permettent non seulement de mieux comprendre les ressorts chimiques de la vie mais aussi de développer de nouveaux médicaments. Récemment lorsque le rôle du virus Zika a été mis en cause dans la survenue des anomalies cérébrales des nourrissons au Brésil, les scientifiques « ont eu recours à la cryo-EM (cryomicroscopie électronique) pour visualiser le virus », comme l’a rappelé le comité Nobel.
J. Dubochet, chimiste suisse (1980) ; J. Frank, chimiste américain (1986) ; R. Henderson, chimiste britannique (1990), ; tous trois prix Nobel de chimie en 2017
Étym. gr. kruos: froid ; micros : petit : scopein : voir
[A2,A3,B1,B3]
Édit. 2017
CSF1-R sigle m. pour Récepteur du CS
Protéine membranaire codée par l'oncogène c-fms.
[C3,F2]
CTGF sigle pour Connective Tissue Growth Factor
Le CTGF, facteur de Croissance du tissu conjonctif, également appelé CCN2, est une protéine de 38 kDa qui médie les effets du TGF β (Transforming Growth Factor β) ou agit en synergie avec lui.
Le CTGF stimule la production des protéines de la matrice extracellulaire par les fibroblastes. Il stimule également l’angiogenèse, la chondrogenèse et l’ostéogenèse. Il est impliqué dans le développement embryonnaire normal et dans le processus de cicatrisation. En pathologie, une hyperexpression de CTGF est impliquée dans les processus fibrotiques. De par ses effets pro-angiogéniques, CTGF parait également associé au développement de certains cancers
[C2]
Curranino (syndrome de) l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
CX 32 gene sigle angl. pour connexin 32
Gène localisé en Xq13.1 qui code pour la protéine connexine 32 qui entre dans la constitution des gaines de myéline permettant la diffusion radiale des molécules métaboliques et la signalisation au travers des couches de la myéline.
La mutation du gène CX32 conduit à la dégénérescence progressive de la gaine de myéline périphérique observée ;
Syn. GJB1 sigle angl. pour Gap junction beta-1 protein
→ amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe
cyclophiline n.f.
cyclophilin
Protéine capable de se lier à la cyclosporine A, possédant une activité enzymatique de peptidyl-prolyl-cis-trans-isomérase, et jouant un rôle dans l'apoptose.
On distingue plusieurs cyclophilines de masse moléculaire voisine de 20 kDa. La cyclophiline A, la plus abondante dans les cellules, est cytosolique et a une masse de 18 kDa. La cyclophiline B, de masse 21 kDa est présente dans le réticulum endoplasmique, mais peut aussi sortir des cellules ; on l’a trouvée dans le lait humain ; elle peut aussi se lier aux cellules T. La cyclophiline C de masse 22,8 kDa est présente dans les mitochondries.
[C1]
CYFRA21-1 acr. angl. m. pour CYtokeratin FRAgment
Marqueur tumoral utilisant une méthode immunoradiométrique de mesure biologique d'un fragment de la cytokératine 19.
Le terme CYFRA21-1 est la contraction de l'anglicisme CYtokeratin FRAgment BM-19-21 et KS19-1. La cytokératine 19 est une protéine distribuée essentiellement dans les cellules épithéliales. Elle est reconnue spécifiquement par deux anticorps monoclonaux BM19-21 et KS19-1. Sa présence sérique est relativement spécifique du diagnostic de carcinome bronchi
[C1,F2,K1]
CYLD sigle de cylinDromatosis
Cyld (protéine)
Protéine suppresseur de tumeur, qui participe à la chaîne de signalisation du TNF et qui agit comme une désubiquitinase de NEMO et de TRAF2.
H. A. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899) ; F. Ronchese, dermatologue américain d’origine italienne (1892-1976)
[Q1,C1]
CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.
Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2
→ cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple
CYP11A1 gene , acr. angl. pour CYtochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 15q24.1, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces protéine, situées dans la membrane interne mitochondriale, sont des mono-oxygénases catalysant de nombreuses réactions intervenant dans le métabolisme médicamenteux, la synthèse du cholestérol, des stéroïdes et autres lipides.
Les maladies associées à ce gène incluent un désordre du développement sexuel, une insuffisance surrénalienne due à un déficit de cp11a1, une insuffisance surrénalienne isolée congénitale due à un déficit en cyp11a1.
[C1]
Édit. 2017
Cyr61 acr. pour Cystéine-Rich 61
Cyr-61 (ou CCN1) est une protéine de la famille CCN qui stimule les migrations cellulaires, favorise la survie des cellules et promeut l’angiogenèse.
Exprimée au cours de l’embryogenèse normale elle a aussi été impliquée dans le développement de certains cancers.
[C1]
cystatine C n.f.
cystatin C
Protéine basique non glycosylée de masse moléculaire 13 kDa produite par toutes les cellules.
La cystatine C est totalement ultrafiltrée au niveau des glomérules rénaux et est ensuite entièrement réabsorbée au niveau des tubules proximaux.
Sa concentration sérique parait refléter directement le débit de filtration glomérulaire (DFG) et n’est influencée ni par l’âge (chez l’enfant de plus de 1 an), ni par la masse musculaire, ni par des pathologies extra-rénales. Son dosage, par techniques immuno-néphélémétriques, a donc été proposé en remplacement de celui de la créatininémie pour la détection précoce de l’insuffisance rénale chronique et le calcul du DFG.
→ débit de filtration glomérulaire, créatininémie
[C1]
cytokine n.f.
cytokine
Protéine ou glycoprotéine de masse moléculaire comprise entre 8 et 50 kDa intervenant comme médiateur soluble ou membranaire dans les interactions cellulaires.
Ce terme regroupe un ensemble hétérogène de molécules dont certaines sont appelées interleukines (IL, médiateurs agissant entre les leucocytes), lymphokines (médiateurs produits par les lymphocytes), interférons, facteur stimulant les colonies (CSF), facteurs de nécrose des tumeurs (TNFα et ß), facteurs transformants de croissance (TGFα et ß) auxquels s’ajoutent les facteurs de croissance dérivés des plaquettes (PGDF), les facteurs de croissance des fibroblastes (FGF) ou des cellules épidermiques (EGF, etc.).
À la différence des hormones dont le taux de sécrétion est continu bien que modifié par des signaux physiologiques, les cytokines sont synthétisées principalement en réponse à un signal activateur. Chaque cytokine peut être produite par de nombreux types de cellules. Les cytokines agissent sur des cellules cibles en se fixant sur des récepteurs spécifiques de haute affinité, les concentrations actives étant de l’ordre de la nanomole ou de la picomole. Ces récepteurs sont, en général, exprimés en très faible densité sur différents types cellulaires, ce qui explique les effets pléiotropiques des cytokines. Selon la localisation de la cellule-cible par rapport à la cellule sécrétrice, les cytokines peuvent avoir une action autocrine (sur la cellule sécrétrice elle-même), paracrine (sur la cellule voisine) ou endocrine (sur des cellules situées à distance de la cellule productrice). L’action juxtacrine est exercée par les cytokines membranaires sur les cellules voisines.
La liaison d’une cytokine à son récepteur induit un ensemble de signaux d’activation, de prolifération, de différenciation ou de mort cellulaire.
La plupart des cytokines entrainent des réactions en cascade en induisant la production d’une autre cytokine par leurs cellules-cibles. Leurs effets sont très souvent redondants : l’induction d’une même réponse cellulaire peut être obtenue avec différentes cytokines se fixant chacune sur son récepteur spécifique.
Étym. gr. kutos : cellule ; kinein : stimuler
[C1,C2]
cytopathie mitochondriale l.f.
mitochondrial cytopathy
Affection liée à l’anomalie héréditaire d’une protéine ou des protéines de la mitochondrie, atteignant le cerveau et les muscles.
Cependant, tous les organes peuvent être atteints, ce qui explique la symptomatologie très variée, en particulier en fonction de l’âge de découverte de la maladie : on connaît notamment les cytopathies portant sur les protéines de la chaîne respiratoire et des oxydations phosphorylantes, conduisant à des myopathies, des cardiomyopathies, des neuropathies optiques (maladie de Leber), ou à des anémies (maladie de Pearson)
T. K. von Leber, ophtalmologiste allemand (1868) ; C. M. Pearson, médecin rhumatologue américain (1961)
→ Leber (maladie de), Pearson (maladie de)
[R1]
cytotactine n.f.
cytotactin
Protéine composée de six chaînes polypeptidiques de masse moléculaire de 190 à 250 kDa attachées entre elles à leur extrémité NH2-terminale par des ponts disulfure (d'où le nom d'hexabrachion qui lui a été donné), et qui joue un rôle dans la morphorégulation des tissus au cours de l'embryogénèse.
Dans le système nerveux, elle est synthétisée par la glie et dirige la migration des neurones.
Étym. gr. kutos : cellule ; lat. tactus : toucher
Syn. ténascine
[C1]
daclastavir n.m
Inhibiteur de la protéine NSSA du virus de l’hépatite C, utilisé dans le traitement des formes chroniques et graves en association avec antiviraux.
dalton n.m.
dalton
Unité de masse pour les molécules chimiques correspondant à la masse d'un atome d'hydrogène ou plus exactement au douzième de la masse du noyau du carbone 12C.
Symbole Da ou D : 1 dalton = 1,67 x 10-24 gramme.
Ex. alanine, 89 Da ; glucose, 180 Da ; hémoglobine 65 000 Da ; glutamate déshydrogénase (très grande protéine globulaire) 1 000 000 Da.
→ mole
Darier (maladie de) l.f.
Darier's disease, keratosis follicularis, Darier-White's disease
Génodermatose autosomique dominante apparaissant après l'adolescence, d'évolution chronique presque indéfinie, faite de papules sèches cornées confluant en nappes verruqueuses d'aspect "crasseux" siégeant surtout dans les sillons rétroauriculaires, la gouttière vertébrale et la région présternale et parfois les grands plis où la macération entraine des suintements fétides ; il existe de plus des lésions verruciformes sur le dos des mains et une certaine diminution de la résistance aux infections bactériennes, mycosiques et surtout virales, particulièrement l'herpès, avec risque de pustulose de Kaposi-Juliusberg.
L'aspect histologique, caractéristique, montre des fentes intraépidermiques surtout suprabasales résultant d'une viciation de la maturation des kératinocytes, cette kératinisation anormale, car précoce et individuelle, correspondant à la dyskératose et aboutissant à la formation de "corps ronds" qui se transforment ensuite en "grains cornés". La localisation folliculaire n'est qu'occasionnelle. Une extension des lésions aux muqueuses, notamment buccale, oesophagienne et bronchique, est possible. Les formes bulleuses posent des problèmes de diagnostic et d'interprétation nosologique avec le pemphigus chronique bénin familial de Hailey-Hailey et avec la dermatose acantholytique de Grover.
Le gène de la maladie a été localisé sur le chromosome 12q23-24,1 ; à ce jour 140 mutations sur ce gène ont été identifiées : il s’agit du gène ATP2A2 codant pour la protéine SERCA 2, pompe à calcium ATP-ase dépendante, qui régule les taux intracellulaires aux mécanismes d’adhésion kératinocytaire ; cependant, le mécanisme exact des troubles de l’adhésion et de la différenciation kératinocytaires qu’induit cette mutation reste inconnu.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1889); J. C. White, dermatologue américain (1889, trois mois plus tard)
Syn. psorospermose folliculaire végétante (obs.), dyskératose folliculaire (obs.), keratosis follicularis (obs.)
DCX gene sigle angl. pour doublecortin
Xq23 code pour la protéine doublecortin impliquée dans les mouvements des neurones vers leurs localisations au cours du développement du cerveau (migration neuronale).
La doublecortin facilite la stabilité des microtubules qui font la structure du cytosquelette.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la lissencéphalie et de l’hétérotopie sous-corticale en bandes
Syn. DBCN, DC, doublecortex, doublecortex; lissencephaly, X-linked (doublecortin), lissencephalin-X, LISX, SCLH, XLIS
→ lissencéphalie, hétérotopie sous-corticale en bandes
décorine n.f.
decorin
Protéine membre de la famille des petits protéoglycanes riches en leucine, qui agit comme organisateur de la matrice extracellulaire.
Elle active le récepteur de l'épidermal growth factor (EGF). Elle s'associe à diverses formes de TGF-b. Elle participe à la différenciation des muscles squelettiques et est impliquée dans certaines dystrophies musculaires.
découplage n.m.
uncoupling
Dissociation de deux réactions habituellement solidaires.
Ce terme est employé pour désigner la possibilité pour des cellules d'effectuer l'oxydation d'un substrat sans transférer l'énergie correspondante dans une liaison anhydride phosphorique d'ATP.
Le découplage a pour effet d'augmenter les oxydations cellulaires et la production de chaleur. Elle est mise en jeu dans la thermogénèse des animaux hibernants, dans le tissu adipeux brun, dont les mitochondries contiennent une protéine découplante. Elle peut aussi résulter de l'effet de certains agents toxiques sur les membranes mitochondriales, p. ex. le dinitrophénol, type de l'agent découplant. L'arséniate est également un poison découplant par son effet d'analogue structural du phosphate dans les réactions d'oxydoréductions phosphorylantes.