syndrome de Hardikar l.m.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
→ syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine
[A4,O6,Q2]
syndrome de Löffler l.m.
Löffler’s syndrome
W. Löffler, médecin suisse (1932)
syndrome de Peutz-Jeghers l.m.
Peutz-Jeghers’ syndrome
J.L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H.J. Jeghers, médecin interniste américain (1944)
syndrome du spasme infantile lié à l'X l.m.
Syn. syndrome de West
nanisme progéroïde l.m.
Cockaynes syndrome
Dystrophie généralisée donnant un aspect vieilli prématurément : petite tête, ridée avec troubles des phanères, mandibule petite en prognathisme, cyphose, limitation des mouvements articulaires, atrophie rétinienne, cataracte, surdimutité, sensibilité à la lumière et retard mental.
L’affection est décelable peu après la naissance, la transmission est autosomique récessive avec prédominance masculine. Plusieurs gènes sur des chromosomes différents ont été identifiés selon les caractéristiques cliniques.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936
Syn. syndrome de Cockayne
→ progeria
[H4, L1, O1, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2018
aplasie germinale l.f.
germinal aplasia
E. B. del Castillo, A. Trabucco, F. A. de la Balze, médecins argentins (1947) ; H. F. Kinefelter endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de del Castillo-Trabucco-de la Balze
→ del Castillo-Trabucco-de la Balze (syndrome de)
[O4]
Édit. 2018
Amalric (syndrome de) l.m.
Amalric-Diallinas’ syndrome
Dégénérescence tapéto-rétinienne avec pigmentation de la région maculaire associée à une surdi-mutité.
P. M. Amalric ophtalmologue français, membre de l’Académie de médecine (1960); N. P. Diallinas, ophtalmologiste grec en activités en Suisse (1959)
Syn. syndrome de Diallinas-Amalric
→ dégénérescence tapétorétinienne
[P1,P2]
Édit. 2018
Plummer-Vinson (syndrome de) l.m.
Maladie rare d’étiologie inconnue touchant surtout les femmes vers la quarantaine qui associe une anémie ferriprive, une dysphagie et la présence de lésions buccales : glossite, chéilite angulaire et koïlonychie La radiographie de l'œsophage après opacification, montre la présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Une évolution vers un cancer de la partie supérieure de l’œsophage est possible.
H. Plummer (1912), P. Vinson (1919), médecins américains et D. R. Paterson, A. Brown-Kelly médecins britanniques (1919)
Syn. syndrome de Kelly-Paterson
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
syndrome de la jonction pyélo-urétérale l.m.
uretero pelvic junction obstruction UPJO, ureteropelvic junction syndrome, congenital hydronephrosis
Anomalie de la jonction pyélo-urétérale provoquant une obstruction pouvant entraîner une dilatation des cavités intrarénales.
Cette anomalie congénitale peut être du à un défaut de transmission des contractions de la voie excrétrice pyélocalicielle vers l'uretère qui se comporte comme un obstacle. Elle peut rester purement fonctionnelle et demeurer longtemps sans retentissement pour le rein sus-jacent. Lorsque le syndrome de jonction se décompense, il provoque une dilatation du bassinet puis des calices.
Des anomalies anatomiques locales (atrésie segmentaire, anomalies de structure pariétale, anomalies d'implantation), peuvent donner le même tableau. Le croisement d'un pédicule vasculaire rénal polaire inférieur peut être responsable de ce syndrome.
Syn. hydronéphrose congénitale, syndrome du collet (obs.)
[M2]
Édit. 2018
syndrome du collet l.m. obsolète
Syn. syndrome de la jonction pyélo-urétérale, hydronéphrose congénitale
→ syndrome de la jonction pyélo-urétérale
[M2]
Édit. 2018
syndrome de Joubert-Boltshauser (syndrome de) l.m.
Marie Joubert, neurologue canadienne (1968) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)
Syn. Joubert (syndrome de)
[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome branchio-otorénal l.m.
BOR syndrome, Melnick-Fraser’s syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, associant des anomalies des arcs branchiaux, de l’appareil auditif et du rein.
Les anomalies branchiales se manifestent sous forme de fistules ou de kystes se situant à hauteur du cou. Les altérations de l’oreille incluent des atrésies ou des sténoses du conduit auditif externe, et des ouvertures préauriculaires ; elles comportent aussi des malformations de l’oreille moyenne et de la cochlée, responsables de surdité de transmission ou de perception, légère ou sévère ; des agénésies ou des sténoses des canaux lacrymaux sont possibles. Enfin les anomalies rénales consistent en la présence de kystes, de dysplasies, d’hypoplasies ou d’agénésies uni ou bilatérales, et sont responsables d’altérations de la fonction rénale, parfois sévères.
D'une prévalence de 1/40 000, la maladie a une expression variable d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène EYA1 impliqué dans le syndrome branchio-otorénal , est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec EYA1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome de Melnick-Fraser
Sigle BOR
Réf. Orphanet, P. Niaudet (2007)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
MacLeod (syndrome de) l.m.
MacLeod syndrome
Syndrome d’individualisation essentiellement radiologique, caractérisé par un poumon clair unilatéral à la radiographie.
Il est dû à une oblitération bronchiolaire, en règle postinfectieuse, souvent une pneumopathie de l’enfance à adénovirus ou à mycoplasme. Il existe parallèlement une raréfaction du lit vasculaire pulmonaire, responsable de l’hyperclarté de tout l’hémithorax.
Le syndrome de MacLeod doit être distingué des autres affections donnant un poumon clair unilatéral : l’embolie pulmonaire, la tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire unilatérale et dans le truncus arteriosus (avec une seule artère pulmonaire), le poumon évanescent.
W. M. MacLeod, pneumologue britannique (1954), P. R. Swyer, pédiatre britannique et G. C. James, médecin canadien (1953)
Syn. syndrome de Swyer-James
→ adénovirus, mycoplasma, embolie pulmonaire, tétralogie de Fallot, truncus arteriosus, poumon évanescent
[B2, K1]
Édit. 2019
syndrome de l'intestin court l.m.
Syn. syndrome du grêle court
[L1, L2]
Édit. 2018
syndrome de Foville-Brücke ( syndrome de) l.m.
Syn. Foville (syndromes de), paralysie alterne de type Foville
[H1]
Édit. 2018
Shprintn (syndrome de) l.m.
Syn. syndrome de délétion 22q11.2
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4, F3, H3, K2, L1, O1, O6, P2, P3, Q3, R1]
Édit. 2019
syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons l.m.
Syndrome caractérisé par la triade suivante : lésions du cuir chevelu avec une peau à vif, présentes à la naissance et guérissant durant l'enfance, oreilles hypoplastiques avec des pavillons presque absents et une amastie bilatérale.
Des anomalies rénales et urinaires, ainsi que des cataractes ont aussi été observées. Trente cas ont été décrits de cette maladie de transmission autosomique dominante.
Syn. syndrome de Finlay-Marks
Réf. Orphanet
→ amastie
[J1, O5, P1, P2, M2, Q3 ]
Édit. 2019
syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire l.m.
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie pontobulbaire progressive associée à une surdité neurosensorielle.
Sa prévalence est inférieure à1 / 1 000 000.Cinquante-huit cas ont été rapportés en un peu plus de 100 ans. Le sex ratio femmes/hommes est d'environ 3/1.
L'âge d'apparition des premiers symptômes varie de la petite enfance à la troisième décennie de la vie. Le syndrome est associé le plus fréquemment à une surdité neurosensorielle généralement progressive et sévère. Une atteinte des nerfs crâniens inférieurs et des troubles neuromoteurs des membres inférieurs et supérieurs sont fréquents. Les autres signes incluent des troubles respiratoires (signe non-neurologique le plus fréquemment rapporté), une faiblesse des membres, une difficulté de prononciation, une faiblesse musculaire faciale, du cou et des épaules. Une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une hyperpigmentation maculaire, une dysautonomie et une épilepsie peuvent survenir.
L'étiopathogenèse reste inconnue. Environ 50 % des cas sont familiaux et pour ces cas, la transmission serait autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Des examens neurophysiologiques, une IRM du cerveau, des biopsies musculaires et des examens du liquide cérébrospinal sont effectués pour exclure d'autres pathologies ou pour confirmer le diagnostic clinique.
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Fazio-Londe, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Nathalie, le syndrome de Boltshauser et la maladie du motoneurone type Madras.
Le traitement par stéroïdes et immunoglobuline intraveineuse peut temporairement stabiliser le syndrome. Cependant, la prise en charge de la maladie est symptomatique et peut nécessiter la ventilation et la nutrition entérale par gastrotomie. L'évolution est variable et inclut une détérioration progressive (presque la moitié des cas), une détérioration progressive avec des périodes stables (un tiers des cas) et une détérioration avec des périodes abruptes d'aggravation (un peu moins d'un cinquième des cas). Après le début des symptômes, un tiers des patients vivent pendant dix ans ou plus.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
Réf. Orphanet, S. Sathasivam (2008)
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Nathalie, syndrome de Boltshauser, Madras (syndrome de)
[H1, K1, O1, P1, P2]
Édit. 2019
Brown-Vialetto-van Laere (syndrome de) l.m.
C. H. Brown, neurologue américain (1894) ; E. Vialetto, neurologue italien (1936) ; J. Van Laere, neurologue belge (1966)
Syn. syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
[H1, K1, O1, P1, P2]
Édit. 2019
maladie de Fazio-Londe n.f.
E. Fazio, anatomopathologiste italien (1892) ; P. F. Londe, neurologue français (1893)
Syn. syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
[H1, K1, O1, P1, P2, Q2]
Édit. 2019
syndrome de déficit en transporteur de riboflavine l.m.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, SLC52A3 gene
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
[H1, K1, O1, P1, P2, Q2]
Édit. 2019
Stevens-Johnson (syndrome de) l.m.
Stevens-Johnson syndrome
Ensemble lésionnel actuellement considéré comme une forme sévère d'érythème polymorphe, caractérisé par une atteinte érosive souvent étendue des muqueuses buccale et oculaire.
Les muqueuses génito-uréthrales sont fréquemment atteintes. Les lésions cutanées, du type en cocarde et/ou bulleuses, sont d'intensité variable et d'apparition souvent retardée ; une atteinte pulmonaire est possible.
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal.
A.M. Stevens et F.C. Johnson, pédiatres américains (1922)
Syn. syndrome de Stevens-Johnson, dermatostomatitis de Baader, syndrome muco-oculocutané de E. Fuchs
→ érythème polymorphe, Mycoplasma
[D1, J1, K1, M2, P1]
Édit. 2019
syndrome lacrymo-auriculodentodigital l.m. (LADD)
Association d'anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
Décrite chez une vingtaine de cas dans 7 familles différentes (6 de ces 7 familles comprenaient 2 malades ou plus, sur 2 ou 3 générations, l’affection a une prévalence estimée à moins de 1 000 000.
L'atteinte lacrymale est une obstruction des canaux lacrymaux nasaux qui peut entraîner une épiphora ou une conjonctivite chronique en raison de l'absence de larmes.
Une aplasie ou hypoplasie des glandes salivaires peut y être associée, avec bouche sèche et apparition précoce de caries.
Les signes auriculaires sont des pavillons d'oreilles en cupules avec surdité neuro-sensorielle ou mixte.
L'atteinte dentaire se caractérise par une éruption tardive des dents, des incisives latérales petites et pointues avec hypoplasie modérée de l'émail. L'agénésie des incisives latérales supérieures a aussi été décrite.
Les anomalies des doigts peuvent se traduire par une clinodactylie des 5ème doigts, une duplication de la phalange distale du pouce, un triphalangisme du pouce et/ou une syndactylie.
Le syndrome LARD (lacrymo-auriculo-radio-dental) a été proposé en tant qu'autre acronyme étant donné qu'une aplasie unilatérale radiale et une synostose radio-cubitale ont aussi été décrites.
Chez un patient, une néphropathie entraînant la mort en période néonatale, une fente labio-palatine, et un hypospadias ont été observés.
Un autre cas présentait une malformation thoracique complexe, avec paralysie du diaphragme droit (aussi présente chez la mère de l'enfant), un hypodéveloppement de la vascularisation pulmonaire sans anomalies bronchiques, une hypoplasie modérée de l'artère pulmonaire gauche et, à l'échocardiographie, un anévrysme du septum inter-auriculaire.
L’hérédité est autosomique dominante mais les bases génétiques du syndrome LADD restent inconnues à ce jour. La grande variabilité d'expression de ce syndrome nécessite une grande prudence lors du conseil génétique.
Après la naissance d'un cas index, le syndrome peut être reconnu lors d'une échographie prénatale, sur la découverte d'une anomalie radiale ou sur le profil foetal qui montrerait au minimum un front haut et une micrognathie sévère.
Syn. syndrome de Levy-Hollister, syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
Réf. Orphanet (2006)
→ hypoplasie, atrésie, aplasie, épiphora, clinodactylien hypospadias, micrognathie
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Ehlers-Danlos (syndrome d') l.f.
Ehlers-Danlos syndrome
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques.
J.J. van Meekrin (Meekren ou Meekeren), chirurgien néerlandais (1611-1666) ; E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912), G. Sack, médecin allemand (1931), A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. syndrome de Meekrin-Ehlers-Danlos
Sigle SED
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes cliniques du)
[ A4, O6, Q2]
Édit. 2019