imagerie cérébrale et psychiatrie l.f.
cerebral imaging and psychiatry
Ensemble de techniques récentes d'exploration morphologiques, dites aussi structurales (tomodensitométrie, ou scanographie, et imagerie par résonance magnétique) ; fonctionnelles (tomographie par émission de positons, tomographie par émission monophotonique et spectroscopie par résonance magnétique) ; ou bien portant sur les neurorécepteurs cérébraux.
Très riches, les informations qu'elles donnent à la psychiatrie ne sont pas toujours concordantes.
Bien qu'onéreuses et parfois anxiogènes, elles sont indispensables lorsqu'existe un doute concernant une organicité : tumeur frontale manifestée par un syndrome dépressif, syndrome obsessionnel avec nécrose des noyaux gris centraux, etc.
Dans les démences, elles facilitent le diagnostic différentiel avec une dépression pseudodémentielle et celui de causes curables (hématome sous-dural, p. ex.). Une atrophie hippocampique précoce serait constante dans la maladie d'Alzheimer, de même qu'une atrophie et un hypodébit focaux dans la démence frontotemporale.
Les anomalies diverses constatées dans les schizophrénies ne plaident guère pour leur unité. Par ces méthodes, il a été montré que la majorité des antidépresseurs peuvent modifier le nombre et la sensibilité des récepteurs aux neurotransmetteurs, notamment de certains sous-types de récepteurs.
Étym. lat. imago : image, représentation
→ schizophrénie (imagerie cérébrale)
immunoglobulines intraveineuses l.f.
intravenous immunoglobulins
Traitements thérapeutiques de plus en plus employés, utilisant actuellement surtout les immunoglobulines par voie veineuse (IgIV), en raison du nombre croissant d’affections neurologiques admises comme d’origine dysimmunitaire.
Leurs indications actuelles concernent préférentiellement : parmi les affections musculaires inflammatoires, les dermatomyosites ; parmi les maladies de la jonction neuromusculaire, la myasthénie en poussée et le syndrome de Lambert-Eaton ; parmi les atteintes périphériques, le syndrome de Guillain-Barré, les polyradiculonévrites chroniques idiopathiques, les neuropathies multifocales avec blocs de conduction et les neuropathies périphériques associées à une gammapathie monoclonale IgM ; parmi les manifestations nerveuses centrales, la sclérose en plaques. Avec les IgIV, les effets secondaires sont assez fréquents mais le plus souvent bénins et transitoires, bien qu'aient été également observées des complications majeures telles qu'une insuffisance rénale aigüe, des manifestations thromboemboliques et rarement une transmission d'affections virales. Par ailleurs les coûts sont très élevés et les résultats seulement temporaires.
E. H. Lambert, neurophysiologiste et L. M. Eaton, neurologue américains (1956) ; J. Guillain et J. Barré, neurologues français et membres de l'Académie de médecine (1916)
Étym. lat. immunis : exempt de
impubérisme n. f.
impuberism
Absence de développement des caractères pubertaires.
Il peut être en relation avec un retard pubertaire simple qui sera spontanément régressif. Il peut être lié aussi à un hypogonadisme d’origine primitivement testiculaire ou ovarienne (par exemple en relation avec le syndrome de Turner), ou secondaire à un déficit hypothalamo-hypophysaire (par exemple au cours de la dysplasie olfactogénitale du syndrome de Kallman-De Morsier), nécessitant alors un complément d’évaluations et de prise en charge thérapeutique.
→ puberté, hypogonadisme, Turner (syndrome de), Kallman-de Morsier (syndrome de)
infarctus cérébral l.m.
cerebral infarction, stroke, encéphalomalacia
Nécrose circonscrite d’un territoire encéphalique, secondaire à une oblitération artérielle ou à une hypoperfusion sévère et prolongée, traduite par des tableaux neurologiques déficitaires d’installation brutale de gravité variable.
La lésion d’infarcissement est définitive alors que l’œdème qui lui est associé est réversible. La zone infarcie après une obstruction artérielle a un aspect grisâtre sans distinction entre les substances grise et blanche. Après la levée de l'obstacle artériel, en raison de la mise en jeu de suppléances, la lésion peut apparaître rouge. L'obstruction vasculaire n'est pas toujours décelée au voisinage de l'infarctus en raison du délitement d'une embolie ou du défaut de suppléance d'une oblitération située à distance.
Les principales causes d’infarctus cérébral sont les cardiopathies emboligènes (rétrécissement mitral, fibrillation auriculaire, communication interauriculaire) et l'athérome des artères cervicales à destination encéphalitique. Beaucoup moins fréquentes sont les anomalies structurelles des artères (dysplasie fibromusculaire, moyamoya), les dissections artérielles spontanées ou traumatiques, les diverses artérites (Horton, Takayashu, ….) et certaines affections génétiques ((hémocystinurie, maladie de Fabry). Les contraceptifs oraux, la drépanocytose, les polyglobulies, les déficits en inhibiteurs de la coagulation (antithrombine III, protéine C, protéine S) constituent des facteurs favorisants.
Selon le siège de l'obstacle et le jeu des suppléances, le tableau clinique des infarctus peut réaliser :
- un ictus apoplectique (coma et hémiplégie massive) dans les thromboses de la carotide interne ;
- une hémiplégie proportionnelle, avec troubles arthriques, voire aphasie sous-corticale, dans les infarctus sylviens profonds ;
- une hémiplégie brachiofaciale avec, en fonction de l'hémisphère lésé, aphasie de Broca ou de Wernicke, apraxie ou syndrome de l'hémisphère mineur, dans les infarctus sylviens superficiels ;
- une monoplégie crurale dans les infarctus du territoire de la cérébrale antérieure ;
- une hémianopsie latérale homonyme et éventuellement une hémianesthésie thalamique dans ceux de la cérébrale postérieure ;
- un syndrome cérébelleux ou divers syndromes alternes (de Wallenberg notamment), dans les atteintes du tronc cérébral.
Le scanner met en évidence l'infarctus après 24 à 48 heures, sous la forme d'une zone d'hypodensité. L'IRM le manifeste comme un hypersignal en T2.
Dans les deux cas, l'utilisation d'une méthode de contraste révèle la rupture de la barrière sang-encéphale. La tomographie d'émission de positons (PET) a pu montrer le contraste entre l'effondrement du métabolisme oxydatif dans la zone infarcie et le maintien du débit circulatoire régional (perfusion de luxe).
L'évolution des infarctus cérébraux est défavorable dans 20 à 30% des cas : aggravation des troubles neurologiques (transformation hémorragique, œdème, engagement) ou complications intercurrentes. Sinon, une régression débute après quelques semaines, mais elle reste limitée. Après six mois, les déficits sont généralement définitifs. Interviennent aussi les risques de récidive et ceux liés à l'état cardiovasculaire. Les infarctus cérébraux représentent la troisième cause de mortalité après les cancers et les cardiopathies
La prévention des infarctus cérébraux nécessite le dépistage et le traitement des causes énumérées ci-dessus. Elle justifie l’intérêt accordé aux accidents ischémiques transitoires (AIT) souvent prémonitoires, révélateurs d’un athérome des vaisseaux cervicaux. Qu'ils soient de nature hémodynamique (rétrécissement serré avec débordement des suppléances par le polygone de Willis et les anastomoses corticales) ou liés à la migration de thrombus formés sur une plaque ulcérée, les AIT peuvent se traduire en clinique par une amaurose transitoire ou des troubles visuels, une hémiparésie, une hémi-paresthésie, une aphasie lors des sténoses de l'une ou de l'autre carotide, des vertiges, une diplopie, une chute ("drop attack") dans l'athérome des artères vertébrales.
Le traitement des infarctus cérébraux a progressé avec l’organisation de centres spécialisés, d’unités permettant, dans les trois premières heures de leur évolution, une revascularisation précoce par thrombolyse, un traitement anti ischémique, une prise en charge thérapeutique immédiate
Le traitement symptomatique vise à maintenir l’équilibre hydro-électrolytique, à réduire l'œdème cérébral, à prévenir les fausses routes et les complications de décubitus. Les séquelles justifient une kinésithérapie et de l’orthophonie.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.
Syn. ramollissement cérébral, accident vasculaire cérébral, encéphalomalacie, ictus, apoplexie
→ accident ischémique transitoire, moyamoya
infarctus cérébral (symptômes, évolution, traitement) l.m.
cerebral infarct (symptoms, outcome, treatment)
Accident ischémique qui peut être transitoire (AIT, trop bref pour déterminer une nécrose, souvent révélateur d'athérome des vaisseaux du cou) ou durable (infarctus proprement dit).
Qu'ils soient de nature hémodynamique (rétrécissement serré avec débordement des suppléances par le polygone de Willis et les anastomoses corticales) ou liés à la migration de thrombus formés sur une plaque ulcérée, les AIT peuvent comporter en clinique : amaurose transitoire, hémiparésie, hémi-paresthésies, aphasie ou troubles visuospatiaux pour les sténoses de l'une ou de l'autre carotide ; vertige, diplopie, chute ("drop attack") pour l'athérome des artères vertébrales.
Selon le siège de l'obstacle et le jeu des suppléances, la sémiologie durable des infarctus peut comporter : un ictus apoplectique (coma et hémiplégie massive) dans les thromboses de la carotide interne, bien qu'une compensation totale ou partielle soit possible (lésions alors maximales dans le territoire des branches profondes, terminales, de la cérébrale moyenne et dans les "derniers prés" des zones limitrophes des artères du cortex) ; hémiplégie proportionnelle, troubles arthriques, voire aphasie sous-corticale des infarctus sylviens profonds ; hémiplégie brachiofaciale avec, en fonction de l'hémisphère lésé, aphasie de Broca ou de Wernicke, apraxie ou syndrome de l'hémisphère mineur, dans les infarctus sylviens superficiels ; monoplégie crurale des infarctus du territoire de la cérébrale antérieure ; hémianopsie latérale homonyme et éventuellement hémianesthésie thalamique dans ceux de la cérébrale postérieure ; syndrome cérébelleux ou divers syndromes alternes (de Wallenberg notamment).
Le scanner X visualise l'infarctus après 24 à 48 heures, sous forme d'une zone d'hypodensité. L'IRM le manifeste comme un hypersignal en T2) Dans les deux cas, l'utilisation d'une méthode de contraste révèle la rupture de la barrière sang-cerveau.
L'évolution des infarctus cérébraux est défavorable dans 20 à 30% des cas : aggravation des troubles neurologiques (transformation hémorragique, œdème, engagement) ou complications intercurrentes. Sinon, une régression débute après quelques semaines, qui reste limitée. Après six mois, les déficits persistants sont généralement définitifs. Interviennent aussi les risques de récidive et ceux liés à l'état cardiovasculaire.
Leur prévention se fonde sur le dépistage et le traitement de ce dernier (hypertension artérielle, coronaropathie, etc.). Lors d'un accident constitué, la désobstruction par une médication thrombolytique risque de provoquer une transformation hémorragique. Les conditions d'une telle thérapeutique sont exceptionnellement réunies. Le traitement symptomatique vise à maintenir le statut hydroélectrolytique, à réduire l'œdème cérébral, à prévenir les fausses routes et les complication de décubitus.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.
infarctus du myocarde l.m.
myocardial infarction
On décrit sous ce terme une nécrose ischémique du muscle cardiaque, massive et systématisée, intéressant au moins une surface égale à 2cm2 de la paroi ventriculaire, causée par l’occlusion ou la thrombose d’une artère coronaire.
La prise en charge actuelle, diagnostique et thérapeutique, des accidents coronaires aigus et
l’acquisition de marqueurs biologiques spécifiques d’une souffrance myocardique ont conduit à reconsidérer la définition classique de l’infarctus du myocarde.
Son diagnostic, selon les critères de l’OMS, requiert au moins deux des trois conditions suivantes:
- des signes cliniques d’ischémie myocardique avec une douleur thoracique prolongée,
- des-signes électrocardiographiques d’ischémie avec sus ou sous-décalage du segment ST, inversion de l’onde T et ondes Q évocatrices,
- une élévation des concentrations plasmatiques d’isoenzyme MB de la créatine kinase (CKMB).
Cette définition a été revue en 2000, car ces trois critères peuvent être pris en défaut
- les signes électriques peuvent comporter des altérations isolées du segment ST et de l’onde T, sans onde Q,
- le syndrome douloureux thoracique peut être variable dans son intensité, sa topographie et les formes indolores ne sont pas exceptionnelles,
- le dosage des CKMB a une sensibilité et une spécificité faibles.
La nouvelle définition de la Société européenne de cardiologie et de l’American heart association, s’appuie sur des signes biologiques précoces et spécifiques et introduit le terme de syndrome coronarien aigu (SCA). Le dosage des troponines T et I effectué par les laboratoires permet de déceler avec une grande fiabilité une nécrose myocardique, inférieure à un gramme. Témoins d’une perte d’intégrité des membranes myocytaires, les troponines sont un marqueur très précoce sinon immédiat d’une ischémie myocardique.
Le dénominateur commun des SCA est l’occlusion partielle ou complète d’une artère coronaire par un thrombus formé au contact d’une plaque d’athérome fissurée, ulcérée ou rompue. Les conséquences de la thrombose sont fonction de son étendue, de la durée de l’oblitération, du développement de la circulation collatérale. Les thérapeutiques actuelles, thrombolyse et angioplastie coronaires permettent une revascularisation myocardique en urgence qui évite la constitution d’une nécrose myocardique.
La classification des SCA repose sur les signes cliniques et électriques initiaux. On distingue :
-les SCA avec sus-décalage du segment ST dans deux dérivations contigües, supérieures à 0,2 mV chez les hommes et à 0,15 mV chez les femmes, dans les dérivations V2 et V3 et supérieures à 0,1 Mv dans les autres dérivations. Ils justifient une revascularisation myocardique en urgence ;
-les SCA avec sous-décalage du segment ST et/ou inversion de T supérieure à 0,1 Mv dans deux dérivations contigües. L’attitude thérapeutique est fondée sur l’évaluation du risque ischémique.
Ces syndromes sont associés à une élévation des concentrations de troponine T ou I au-dessus du 99ème percentile de la valeur de référence.
Différents types d’infarctus du myocarde ont été individualisés :
-type 1 : dû à une ischémie myocardique prolongée, secondaire à la fissure ou à la rupture d’une plaque athéromateuse ou à la dissection d’une artère coronaire (plus de 80 % des cas) ;
-type 2 : secondaire à l’ischémie due à une insuffisance de l’apport en oxygène par spasme ou embolie coronaires, arythmie, hypotension ;
-type 3 : mort subite par arrêt cardiaque, des signes cliniques évoquant une ischémie ou l’existence d’un bloc de branche gauche d’apparition récente avec, à l’examen anatomique ou à la coronarographie, un thrombus coronarien frais ;
-type 4 A et B : complication d’une angioplastie ou thrombose d’un stent objectivée par l’angiographie ou l’autopsie ;
-type 5 : association à la réalisation d’un pontage aorto-coronarien.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) le c de infarctus est une faute d'orthographe latine
Sigle IDM
→ syndromes coronariens aigus, infarctus sans onde Q, thrombolyse, angioplastie coronaire, troponine
infiltration lymphoplasmocytaire l.f.
Infiltration tissulaire de cellules de 10 à 20 µg au noyau souvent excentré, à la chromatine dense sans nucléole visible et au cytoplasme basophile.
Ces cellules lymphoïdes B matures se trouvent en association avec des lymphocytes et plus rarement des plasmocytes. Une infiltration lymphoplasmocytaire signe une réaction de type immunologique qui s’accompagne d’une sécrétion d’immunoglobulines G et M.
Cette prolifération cellulaire se rencontre dans différentes pathologies :
1. au cours des maladies inflammatoires chroniques liées à des phénomènes autoimmuns rencontrés dans des vasculites, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie, la polymyosite, la cirrhose biliaire primitive etc.
2. au cours de certaines affections parasitaires telles que la trypanosomiase africaine aux stades hémolymphatique et encéphalitique, la leishmaniose viscérale, la schistosomiase, la filariose etc.
3. Une infiltration lymphoplasmocytaire, à caractère monoclonal et malin, de la moelle hématopoïétique, la rate et les ganglions signe le diagnostic de la maladie de Waldenström ; elle est responsable d’une sécrétion sérique d’immunoglobuline monoclonale de type IgM, soit κ, soit λ (macroglobulinémie de Waldenström) responsable d’un syndrome d’hyperviscosité.
inhalation d'un corps étranger chez l'enfant l.f.
foreign body inhalation and emergency in children
Passage d'un corps étranger, obstruant plus ou moins les voies aériennes supérieures ou les bronches, responsable, en règle, de détresse respiratoire.
Il se traduit par le syndrome de pénétration : brusquement l'enfant, qui avait un objet ou un aliment dans la bouche (ce qui a pu passer inaperçu), étouffe dramatiquement et cherche de l'air désespérément. Il ne pleure ni ne crie, mais porte la main à son cou tout en faisant de très violentes secousses inefficaces de toux. Cela peut aussi tourner court et la situation semble redevenir normale. Mais on constate souvent une dyspnée avec des signes de lutte. La dyspnée peut être uniquement inspiratoire avec tirage et cornage, traduisant un obstacle laryngé. Purement expiratoire, avec des sibilances, ces signes orientent vers un siège bronchique ou «bronchiolaire». Lorsque la dyspnée porte sur les deux temps de la respiration l'obstacle est localisé entre le cricoïde et les grosses bronches.
En cas de détresse grave avec une gêne purement inspiratoire il est possible de chercher à expulser le corps étranger par deux ou trois tapes violentes dans le dos, l'enfant étant placé en procubitus, tête en bas. Sinon l'extraction peut être faite à la pince sous laryngoscopie. Faute de mieux, une trachéotomie ou la pose d'une ou deux grosses aiguilles dans la trachée cervicale permettent de sauver l'enfant de l'asphyxie. Les manœuvres coincer le corps étranger au niveau du cricoïde. Une intubation trachéale refoulant le corps étranger dans une externes d'expulsion sont contre-indiquées quand la dyspnée se manifeste surtout à l'expiration, car elles peuvent grosse bronche permet de sauvegarder provisoirement une ventilation acceptable.
Si le corps étranger est passé au-delà de la carène, l'enfant peut présenter secondairement un tableau clinique moins inquiétant mais l'existence d'un syndrome de pénétration doit être recherchée avec insistance devant un pneumothorax, un emphysème sous-cutané, une dyspnée asthmatiforme, une atélectasie ou une infection localisées.
Dans tous les cas, même si tout semble être redevenu normal, une endoscopie s'impose, en urgence s'il y a asphyxie, sinon dans les heures qui suivent. Elle réclame un opérateur entraîné, un bronchoscope oxygénateur et un jeu de pinces d'extraction adaptées afin de rétablir la liberté des voies aériennes. Après l'extraction, un contrôle endoscopique soigneux doit être fait.
Un volumineux corps étranger œsophagien peut induire une dyspnée en comprimant la face postérieure de la trachée qui se laisse déprimer.
Étant donné le risque de fausse route il ne faut pas laisser des cacahouètes ou objets analogues à la portée des jeunes enfants et, avant l'âge de trois ans, il est interdit d'administrer des comprimés ou gélules sans les écraser ou les vider au préalable.
H. J. Heimlich, médecin américain (1975)
Étym. lat. inhalare : souffler
→ asphyxie, dyspnée laryngée, Heimlich (manœuvre d'), inhalation (syndrome d')
insomnie organique l.f.
organic insomnia
Ensemble de troubles qui se définit essentiellement comme une plainte portant notamment sur la lenteur et les difficultés d'installation du sommeil, sur de nombreux réveils et une baisse de son "efficacité".
L'enregistrement polysomnographique montre une diminution des proportions de sommeil paradoxal et lent profond, ainsi qu'une durée moyenne inférieure à celle des bons dormeurs, mais aussi un large recouvrement des courbes entre les deux populations.
Seront distinguées :
- les insomnies neurologiques, d'origine: traumatique (rupture du cycle veille-sommeil en phase aigüe, de mauvais pronostic, insomnie résiduelle, syndrome post-commotionnel) ; dégénérative (maladie de Parkinson, chorée de Huntington, démence d'Alzheimer, etc.) ; présumée infectieuse (maladie de Creutzfeldt-Jakob, insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan) ; vasculaire (insomnies sévères des lésions thalamiques et protubérantielles) ; épileptique (à l'extrême, effacement des stades du sommeil lors de crises fréquentes) ;
- les insomnies somatiques, notamment : le syndrome des jambes sans repos ; les infections à VIH (fréquence de la plainte insomniaque chez les séropositifs asymptomatiques) ; les affections douloureuses (céphalées, cancer, algies rhumatismales, en particulier) ; les troubles respiratoires (apnées du sommeil, bronchopneumopathies obstructives, etc.) ; les affections cardiovasculaires (crises nocturnes d'angor, p. ex.) ; diverses affections métaboliques et endocriniennes (dans le diabète du fait de la polyurie, de l'hypoglycémie, d'une neuropathie périphérique, dans l'hyperthyroïdie, etc.) Il est de fait que des facteurs non spécifiques (douleurs, fièvre, troubles respiratoires, toux, handicap fonctionnel, inconfort, anxiété) peuvent intervenir au moins partiellement.
J. Parkinson, médecin et paléontologue britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; A. Alzheimer, neuropathologiste allemand (1906) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; A. M. Morvan, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1890)
→ polysomnographie, Parkinson (maladie de), Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie d’), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan, épilepsie, maladie des jambes sans repos, séropositif au VIH, syndrome des apnées du sommeil, bronchopneumopathie chronique obstructive, angor de décubitus, diabète, hyperthyroïdie
insuffisance respiratoire chronique l.f.
respiratory insufficiency, respiratory failure
Etat pathologique transitoire ou persistant relevant d’une incapacité de l’appareil respiratoire à assurer les échanges gazeux indispensables à l’organisme (apport d’oxygène et et/ou élimination du dioxyde de carbone) se traduisant dans le sang artériel par une baisse de la pression partielle d’oxygène (PaO2) et/ou une élévation anormale de la pression partielle du dioxyde de carbone (PaCO2).
Elle est la conséquence définitive de différentes affections qui conduisent à discerne :
- les insuffisances obstructives liées à une atteinte parenchymateuse (bronchopneumopathies chroniques obstructives, asthme sévère),
- les insuffisances restrictives, généralement dues à une atteinte squelettique, neurologique ou neuromusculaire.
Le syndrome est caractérisé par une dyspnée apparaissant lors d'efforts de plus en plus faibles et évoluant finalement vers une dyspnée permanente.
L'insuffisance respiratoire se présente sous des aspects un peu différents selon la partie de la fonction respiratoire qui est la plus atteinte, car l'insuffisance d'une partie de la fonction est compensée dans une certaine mesure par les autres parties : l'insuffisance ventilatoire entraîne une hypercapnie, compensée par la circulation, mais inversement quand la fonction circulatoire devient insuffisante l'hypoxie tissulaire qui en résulte est compensée au repos par une hyperpnée, d'où hypocapnie. Toutes les insuffisances respiratoires graves sont caractérisées par un syndrome d'hypoxie-hypercapnie avec compensation rénale de l'acidose respiratoire par rétention des bicarbonates Il en résulte des perturbations de l'équilibre humoral entraînant des troubles cardiaques, rénaux, cérébraux, etc. L'insuffisance respiratoire ne peut être ramenée à une simple insuffisance ventilatoire.
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ bronchopathie, asthme, asthme, hypercapnie, hypoxie, incapacité fonctionnelle insuffisance fonctionnelle, respiration,
insuffisance valvulaire pulmonaire l.f.
pulmonary valvular insufficiency
Défaut d'étanchéité de l'appareil valvulaire pulmonaire dans le ventricule droit.
Ce défaut d'étanchéité est généralement dû à une dilatation de l'anneau valvulaire consécutive à une hypertension artérielle pulmonaire (= IP "fonctionnelles"). Une anomalie des valvules elles-mêmes est beaucoup plus rarement en cause (malformations congénitales (syndrome de), Marfan, endocardite infectieuse, syndrome carcinoïde, traumatisme). L'insuffisance peut être la conséquence d’un acte chirurgical pour élargir la voie pulmonaire.
Un remplacement valvulaire est envisagé devant le retentissement sur le ventricule droit. L'implantation de la valve de la veine jugulaire interne du Bœuf sur l'artère pulmonaire humaine a été réalisée par voie percutanée avec succès. L'étiologie rhumatismale est exceptionnelle et même discutée. Le signe clinique principal est le souffle diastolique (dit "de Graham Steell") mais le diagnostic n'est affirmé que par l'échodoppler, l'angiographie et le phonocardiogramme endocavitaire. Une insuffisance pulmonaire peut être longtemps bien tolérée mais, en pratique, le pronostic et le traitement sont ceux de l'affection causale ; un remplacement valvulaire ne peut être envisagé que si l'insuffisance cardiaque droite est directement dépendante de la dysfonction valvulaire et si elle est réfractaire au traitement médical.
G. Steell, médecin cardiologue britannique (1888) ; A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ hypertension artérielle pulmonaire, Marfan (maladie de), rhumatisme articulaire aigu, cardiopathie carcinoïde
interosseux antérieur (syndrome du nerf) l.m.
anterior interosseous nerve syndrome
Syndrome habituellement en rapport avec une compression du nerf interosseux antérieur par le ligament du carré pronateur.
Le nerf interosseux antérieur est la branche principale du nerf médian, qui ne nait qu'à 5 ou 8 cm de l'épicondyle de l'avant-bras. Il innerve les muscles fléchisseurs des doigts et le carré pronateur.
Le syndrome se caractérise par l'apparition spontanée d'une douleur de la partie proximale de l'avant-bras avec une diminution de la dextérité dans la flexion du pouce et de l'index.
irradiation aigüe l.f.
acute radiation injury
Effet provoqué par une forte exposition à des radiations ionisantes pénétrantes (X ou γ) ou plus rarement, par contact ou par inhalation d'aérosols radioactifs générateurs de rayons β ou parfois α.
L'irradiation entraîne soit la mort immédiate des cellules touchées, soit l'arrêt de leur activité métabolique. Les cellules survivantes cessent de se diviser après une ou quelques mitoses de sorte que leur descendance finit par disparaître (mort différée). L'irradiation peut être globale par suite d'une action thérapeutique (irradiation avant une greffe de moelle osseuse) ou lors d'un accident atomique industriel ou militaire. Dans ce dernier cas (explosion atomique) la victime subit aussi des effets thermiques (rayonnements infrarouge et lumineux) et mécaniques (effet de souffle) pouvant entraîner des lésions traumatiques (l'urgence chirurgicale prime, après décontamination s'il y a lieu).
On distingue quatre groupes de victimes en fonction du niveau d'exposition (mesurée en grays, Gy) : 0 inférieure à 1 Gy ; I de 1 à 2 Gy ; II de 2 à 4 Gy ; III de 4 à 8 Gy ; IV au-dessus de 8 Gy.
Au-dessus de 5 Gy (= 500 rads) la mortalité est très grande. La dose semi-létale est de 4 Gy.
Cliniquement dans les deux premières heures apparaissent des troubles digestifs (surtout vomissements), une adynamie avec apathie et somnolence, une hypotension et une hyperthermie, des signes cutanés (épidermite), des œdèmes et une tuméfaction de la parotide. Les effets de l'aplasie médullaire apparaissent après une certaine latence : leucocytose puis leucopénie, thrombopénie et en conséquence des infections, un syndrome hémorragique, des troubles digestifs, une déshydratation. Enfin après un certain temps se produit une crise évoluant vers l'aggravation ou la rémission, mais des effets tardifs sont possibles (cataracte, cancer, leucémie). Les examens complémentaires à faire sont l'hémogramme, le caryotype et l'électroencéphalogramme.
Le syndrome d'irradiation locale, accidentelle est consécutif à une exposition du personnel à des émissions X ou γ en laboratoire, en radiologie médicale ou industrielle (installations défectueuses), à un contact avec des sources radioactives (par ex. cobalt pour la radiographie industrielle) ou à des dépôts d'aérosols radioactifs sur les téguments (après un essai atomique par ex.).
Les effets locaux sont essentiellement cutanés (brûlures).
L'inhalation de gaz ou de particules radioactives produit des effets généraux, l'iode (125 I) se fixe sur la thyroïde (d'où l'ingestion préventive d'iode stable en cas d'accident de centrale atomique).
→ demi-vie des corps radioactifs, dose radioactive, gray
Jacobsen (syndrome de) l.m.
Aberration chromosomique transmissible de phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,
Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q
→ thrombopénie de Paris Trousseau, délétion 11q
syndrome des jambes sans repos l.m.
restless legs syndrome
Syndrome fréquent, caractérisé par une sensation d'inconfort créant un besoin irrépressible de remuer les membres inférieurs, qui apparaît comme une parasomnie périodique.
Ce trouble comporte de brefs mouvements stéréotypés de dorsiflexion du pied et de flexion de la jambe et de la cuisse, se répétant toutes les 30 secondes environ. Il est le plus souvent associé à des paresthésies ou à des dysesthésies et à des mouvements périodiques nocturnes, aggravé par le repos ou soulagé par un déplacement de membre.
Il est décrit dans les polyneuropathies sensitives, le syndrome parkinsonien et certains états névrotiques. Idiopathique, il peut être familial.
Le traitement repose sur les benzodiazépines, voire la dopamine ou les dopaminergiques, ou encore des antiépileptiques. La correction d'une carence ferrique peut aussi s'avérer efficace, le fer paraissant nécessaire au métabolisme de la dopamine et à d’autres transmetteurs.
K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. syndrome d'Ekbom
→ parasomnie, paresthésie, dysesthésie, neuropathie sensitive, syndrome parkinsonien, névrose, benzodiazépines, dopamine, antiépileptique
[H1]
Édit. 2019
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
KCNH1 gen e l. ang.pour Potassium Channel, Voltage-Gated, Subfamily H, Member 1;
Gène situé sur le locus chromosomique 1q32.2, encodant pour un membre de la sous-famille des canaux potassiques avec une expression prédominante dans le système nerveux central de l’adulte
Des mutations entraînent le syndrome de Zimmermann Laband I et le syndrome de Temple Baraitser
→ Zimmerman-Laband (syndrome de) ,Temple Baraitser (syndrome de)
KCNH2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Localisé en 7q36.1, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNH2 intervient au niveau du myocarde.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Romano et du syndrome du QT court familial.
Syn. ERG1, HERG1, Kv11.1 , LQT2, potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2
→ Romano (syndrome de), QT court familial (syndrome du)
KCNJ2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily J member 2
Localisé en 17q24.3, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNJ2 intervient au niveau des muscles squelettiques et du myocarde
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome d’Andersten-Tawil, de la fibrillation atriale familiale, du syndrome du QT court.
Syn. cardiac inward rectifier potassium channel, HHBIRK1, HHIRK1, HIRK1, inward rectifier K+ channel KIR2.1, IRK1, KIR2.1, LQT7, potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 2
→ Andersten-Tawil (syndrome d'), fibrillation atriale familiale, syndrome du QT court familial
KCNT1 gene sigle angl.pour potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q34.3, codant pour un canal potassium sodium-dépendant, fortement exprimé dans les neurones cérébraux permettant la sortie cellulaire des ions potassium à l’origine d’une activation neuronale et du transport des signaux dans le cerveau.
Des variants de KCNT1 ont été identifiés chez des patients présentant d'autres encéphalopathies épileptiques à début précoce : épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, syndrome d’Oeste, syndrome d’Ohtahara, et les épilepsies focales, ainsi que la leucodystrophie et la leucoencéphalopathie avec épilepsie sévère. Several mutation hotspots and recurrent variants in KCNT1 have emerged, most prominently the clustering around the functional domains of the intracellular C-terminus, particularly the RCK domain and the NAD+ binding domain;
Morgane Boillot, neurologue française (2016) : Q. Y. Tang, anesthésiologiste chinois (2016)
Réf. 1 - M. Boillot, S. Baulac - « Modèles génétiques d'épilepsies focales » - J Neurosci Methods. 2016 Feb 15;260:132-143.
2. Tang QY, Zhang FF, Xu J, Wang R, Chen J, Logothetis DE, Zhang Z. : Epilepsy-Related Slack Channel Mutants Lead to Channel
→ Dravet (syndrome de), épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, Oeste (syndrome d'), Ohtahara (syndrome d'), leucodystrophie
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
kératocône n.m.
keratoconus
Déformation conique du centre de la cornée, le plus souvent bilatérale, évolutive, mais très variable dans son évolution.
Les formes frustes avec astigmatisme sont fréquentes. La maladie commence en général dans l'adolescence et se manifeste par un astigmatisme myopique oblique irrégulier qui évolue en général 10 à 20 ans puis se stabilise. Sa fréquence est de 1 à 2 pour 1000 habitants. Longtemps corrigé par des lentilles de contact, l'astigmatisme devient parfois trop important et nécessite l'indication d'une greffe transfixiante de la cornée, au pronostic généralement favorable. À noter, en l'absence de traitement, la possibilité d'une rupture descémétique avec tableau de kératocône aigu.
L'association à un terrain allergique est fréquente mais celle qui le réunit à d'autres affections est probablement le fait du hasard et de la fréquence de l'affection : microcornée, aniridie, syndrome de Rieger, cataracte congénitale, syndrome de Goltz, maladie de Marfan, maladie de Little, rétinite pigmentaire, élastorrhexies, hypothyroïdie, acromégalie, maladie de Crouzon, maladie d'Apert, immunoglobulinie E, trisomie 21. L’affection est autosomique dominante (MIM 148300).
Syn. cornée conique
kératodermie psoriasique l.f.
rupioid and ostraceous psoriasis
Manifestation du psoriasis se présentant sous deux aspects; le premier est celui d'une kératodermie diffuse sur base érythémateuse des surfaces palmoplantaires, parfois squameuse et fissurée dans les régions pulpaire et talonnière : le diagnostic de psoriasis n'est facile que s'il existe des lésions typiques ou des antécédents nets, car l'examen histologique ne permet pas toujours de la différencier des kératodermies palmoplantaires d'autre nature ; le deuxième aspect est la kératodermie formée de clous parfois agglomérés sur les paumes et les plantes en « chaine de montagnes », qui se voit au cours de certains psoriasis pustuleux et des kératodermies blennorragiques du syndrome de Vidal et Jacquet ou du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, la lésion étant l'aboutissant d'une pustule spongiforme multiloculaire de Kogoj-Lapière desséchée et hyperkératosique.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
kératokyste cutané l.m.
cutaneous keratocyst
Variété de kyste cutané pouvant se former à la face et sur le cou de sujets atteints du syndrome des hamartomes basocellulaires, contenant un liquide brun épais et parfois quelques poils lanugineux et qui, contrairement aux kystes épidermiques, est délimité sur le plan histologique par une paroi irrégulière et festonnée composée de plusieurs rangées de cellules malpighiennes se kératinisant en l’absence de couche granuleuse.
Il ressemble donc aux kystes maxillaires qui font parfois partie de ce syndrome et pourrait, pour certains auteurs, être apparenté aux kystes de la sébocystomatose, quoique les glandes sébacées fassent défaut dans sa paroi.
R. J. Barr, dermatologiste américain (1986)
PAX3 gene acr. angl pour paired box 3
Gène situé sur le locus 2q35 qui joue un rôle important dans la formation des tissus et des organes durant le développement embryonnaire et pour le maintien de certaine fonction cellulaire après la naissance.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Klein-Waardenburg (WS-III) et du syndrome de Waardenburg type I (WS-I).
Syn. CDHS, HUP2, paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1), paired box homeotic gene 3, paired domain gene 3, paired domain gene HuP2, PAX3/FKHR fusion gene, PAX3_HUMAN, WS1
→ Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de), Waardenburg type I (syndrome de)