Liddle (syndrome de) l.m.
Anomalie rénale héréditaire à transmission autosomique dominante simulant un hyperaldostéronisme.
Elle est caractérisée par une réabsorption tubulaire distale excessive de sodium avec élimination accrue consécutive de potassium. Elle se traduit par une hypertension, une hypokaliémie avec alcalose métabolique et un hyperaldostéronisme.
Le canal sodium épithélial, situé à la membrane apicale du canal collecteur cortical, est hyperactif dans ce syndrome. Des mutations touchant les sous-unités bêta et gamma de ce canal ont été trouvées dans le gène correspondant (SCNN1B et SCNN1G)
G. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ NEDD4, canal sodique épithélial, SCNN1B, SCNN1G
ligament crico-trachéal l.m.
ligamentum cricotracheale (TA)
cricotracheal ligament
Epaississement antérieur et médian de la membrane crico-trachéale inséré sur la saillie médiane du bord inférieur de la lame du cartilage cricoïde.
H.von Luschka, anatomiste allemand (1820-1875)
Syn. anc. ligament crico-trachéal de Luschka
ligament spiral du canal cochléaire l.m.
ligamentum spirale ducti cochlearis (TA)
spiral ligament of cochlear duct
Epaississement du périoste de la paroi externe de la lame des contours du limaçon (canal cochléaire).
Sa face interne est surélevée par la crête d’insertion de la lame basilaire, par la proéminence spirale et par la crête d’insertion de la membrane vestibulaire du canal cochléaire qui sépare la rampe vestibulaire de la rampe tympanique.
ligament suspenseur de l'aisselle l.m.
ligamentum suspensorium axillae (TA)
suspensory ligament of axilla
Membrane triangulaire formée par les deux feuillets aponévrotiques qui s’étendent du muscle petit pectoral jusqu’à la base de l’aisselle.
Par son sommet elle s’insère sur le processus coracoïde et par sa base elle se fixe à la face profonde du derme de l’aisselle qu’elle soutient. Son bord externe est fusionné avec le fascia de revêtement des muscles biceps brachial et coraco-brachial. Son bord supéro-médial est en continuité avec les deux feuillets qui engainent le muscle petit pectoral.
P. Gerdy, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1797-1856)
Syn. anc. aponévrose pectoro-axillaire ; ligament de Gerdy
ligament thyro-hyoïdien latéral l.m.
ligamentum thyrohyoideum laterale (TA)
lateral thyrohyoid ligament
Epaississement de la membrane thyro-hyoïdienne reliant la grande corne de l’os hyoïde à la corne supérieure du cartilage thyroïde.
ligament thyro-hyoïdien médian l.m.
ligamentum thyrohyoideum medianum (TA)
median thyrohyoid ligament
Membrane quadrangulaire tendue entre le bord supérieur du cartilage thyroïde et la face postérieure de l’os hyoïde.
Elle est en rapport en avant avec la bourse rétro hyoïdienne et les muscles sous hyoïdiens, et, en arrière, avec la muqueuse laryngée. Ses bords latéraux épaissis constituent les ligaments thyro-hyoïdiens latéraux.
Syn. anc. membrane thyro-hyoïdienne
ligament vestibulaire l.m.
ligamentum vestibulare (TA)
vestibular ligament
Chacun des deux épaississements de la membrane élastique de larynx qui s’étendent de l’angle rentrant du cartilage thyroïde à la fossette triangulaire du cartilage aryténoïde.
Ils sont contenus dans l’épaisseur des plis vestibulaires qu’ils soulèvent. Ils se prolongent en haut par les ligaments aryténo-épiglottiques.
Syn. anc. ligament thyro-aryténoïdien supérieur : ligament de la corde vocale supérieure ; ligament ventriculaire
ligaments des osselets de l'audition l.m.p.
ligamenta ossiculorum auditus; ligamenta ossiculorum auditoriorum (TA)
ligaments of auditory ossicles
Ensemble des ligaments annexés aux articulations des osselets de l’oreille : ligaments antérieur, latéral et supérieur du malléus, ligaments supérieur et postérieur de l’incus, et membrane et ligament annulaire du stapès.
lipidomique n.f.
Branche de la métabolomique qui étudie l’ensemble des éléments biochimiques impliqué dans le métabolisme des cellules, des organes et des organismes ; c’est « la caractérisation complète des espèces moléculaires lipidiques et de leurs rôles biologiques dans le contrôle de l’expression des protéines impliquées dans le métabolismes des lipides et de leur fonction, y compris la régulation des gènes » [1-2].
La lipidomique, nouveau champ de recherche axée sur l'identification et la détermination de la structure et la fonction des lipides et des médiateurs dérivés lipidiques dans les biosystèmes, permet la caractérisation structurale des lipides potentiellement importants pour la prévention et/ou la thérapie de maladies comme l’athérosclérose, la maladie d’Alzheimer, le diabète et l’obésité, et donne des informations sur les fonctions spécifiques des lipides. Le profil lipidomique peut varier en fonction des maladies et des changements du métabolisme lipidique qui peuvent être détectés dans une physiopathologie. Les techniques chromatographiques et de spectrométrie de masse ont fortement amélioré le développement et les applications de la lipidomique en santé humaine reconnus fondamentaux pour améliorer le diagnostic et/ou le pronostic d’une maladie ainsi que pour l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques [3].Telle que pratiquée aujourd'hui, la lipidomique peut être subdivisée en architecture/membrane lipidomique et médiateur lipidomique. Compte tenu du volume du champ de recherche, le développement de la lipidomique n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
M. Lagarde, biochimiste français (2003) ; F. Spener, biochimiste allemand (2003)
Réf. 1 – M. Lagarde, A. Géloën, M. Record, D. Vance, F. Spener: « Lipidomics is emerging » - Biochim Biophys Acta. 2003; 1634 (3): 61
2 - F. Spener, M. Lagarde, A. Géloën, M. Record : « What is lipidomics ? » - Eur JLipid Sci Technol. 2003; 105(9). 481-2
- N. Bernoud-Hubac, M. Lagarde, M. Guichardant – Université de Lyon, Inserm UMR 1060, Inra UMR 1397 (Laboratoire CarMeN), IMBL, INSA-Lyon, Villeurbanne
→ lipide, métabolomique, omiques (sciences), athérosclérose, maladie d’Alzheimer, diabète sucré, chromatographie, spectrométrie de masse
[B1, C1]
Édit. 2018
lipophile adj.
lipophilic
Qui a de l'affinité pour les lipides ou les phases lipidiques.
Les chaînes aliphatiques des acides gras sont dites lipophiles à cause de leur manque d'affinité pour l'eau. Les molécules organiques qui ne portent pas de fonctions polaires sont généralement lipophiles. Les molécules ayant un domaine polaire et un domaine apolaire présentent une partie lipophile capable de s'ancrer dans une membrane lipidique.
lipoprotéine-lipase n.f.
lipoprotein lipase
Enzyme qui catalyse l'hydrolyse des triglycérides au sein des lipoprotéines.
Biosynthétisée dans les cellules adipeuses et musculaires, la lipoprotéine-lipase est transférée sur les parois des vaisseaux capillaires, où elle se trouve attachée à des glycoprotéines de la membrane des cellules endothéliales ; c'est là qu'elle se lie aux lipoprotéines circulantes, chylomicrons ou VLDL, dont elle dégrade les triglycérides, libérant des acides gras destinés à être utilisés par le tissu sous-jacent.
Cet enzyme peut être détaché de la paroi vasculaire sous l'effet de l'héparine ou des héparinoïdes. Le plasma prélevé après injection d'héparine contient donc la lipoprotéine-lipase capable d'agir sur les chylomicrons in vitro et de clarifier un sérum riche en triglycérides, d'où le nom de "facteur clarifiant" qui a été donné à cet enzyme.
Sigle : LPL ou LPLase
lipoprotéinose palpébrale l.f.
palpebral lipoproteinosis
Manifestation palpébrale pathognomonique du syndrome d’Urbach-Wiethe ou hyaloinosis cutis et mucosae, affection très rare à transmission autosomique récessive.
La lésion caractéristique, et qui peut être le premier symptôme de l'affection, est la présence sur le bord libre des paupières d'une série de petits nodules alignés comparés à un chapelet de perles (blépharite moniliforme). L'examen anatomopathologique de ces lésions montre un dépôt de matériel amorphe dans le stroma et autour des vaisseaux sanguins, matériel dont les caractéristiques de coloration indiquent la présence de glycoprotéine.
Le syndrome d’Urbach-Wiethe est la conséquence d'une mutation survenant sur le gène ECM1 du chromosome 1q21. Il se caractérise par des dépôts de matériel de type hyalin en différents points de l'organisme et se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée, une raucité de la voix et la blépharite moniliforme. L'évolution de l'affection est chronique mais à un pronostic vital favorable.
D'autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites mais elles sont exceptionnelles: trichiasis, atteinte localisée de la membrane de Bruch au niveau de la macula, glaucome, cataracte, uvéites.
→ Urbach-Wiethe (syndrome de), blépharite, trichiasis, glaucome, cataracte, uvéite
liquide hydatique l.m.
hydatic fluid
Liquide contenu dans les hydatides ou kystes hydatiques, formes larvaires d’Echinococcus granulosus.
Riche en albumine, le liquide hydatique peut créer un choc anaphylactique, éventuellement mortel, en cas de rupture accidentelle dans le péritoine. Sa concentration en chlorure de sodium est assez élevée. Les malades atteints d’hydatidose pulmonaire, présentant une vomique hydatique, crachent du liquide hydatique qu’ils décrivent comme "de l’eau salée contenant des peaux de raisins" (fragments de membrane germinative, de vésicules proligères ou d’hydatides filles).
lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides l.f.
LPAC syndrome (Low Phospholipid Associated cholestasis and Cholelithiasis)
Maladie lithiasique qui associe lithiases vésiculaire et intrahépatique, survenant avant 40 ans, récidivante malgré la cholécystectomie.
En échographie sont décelés de nombreux foyers hyperéchogènes dans le foie et le long de l’arbre biliaire.
Ce syndrome rare, correspond à des antécédents familiaux au premier degré de lithiase biliaire. Il est dû à une mutation du gène ABCB4 qui code pour la protéine MDR3, le principal transporteur canaliculaire des phospholipides biliaires. Cette mutation prédispose donc à la lithiase biliaire en raison d’une faible concentration en phospholipides biliaires, avec un rapport cholestérol biliaire sur phospholipides anormalement élevé et une bile située en dehors de la zone micellaire. La transmission de la maladie est autosomique récessive. Les mutations non-sens qui entraînent un codon stop avec une protéine tronquée entraînent une abolition compète de l’expression de la protéine responsable de formes cliniques sévères. Les mutations faux-sens se caractérisent par une fonction résiduelle et une expression plus limitée de la maladie. Le marquage immuno-histochimique de la membrane canaliculaire montre l’absence ou la présence diminuée de MDR3. L’analyse du gène ABCB4 confirme le diagnostic.
L’acide urso-désoxycholique, d’efficacité remarquable, doit être prescrit précocement afin d’éviter les complications et la récidive de la lithiase après cholécystectomie, ainsi que la ductopénie qui peut évoluer vers la cirrhose.
→ calcul biliaire, cholécystectomie, urso-désoxycholique (acide), ductopénie
LMP sigle angl. pour Latent Membrane Proteins.
Protéines exprimées durant la phase de latence de l’infection à virus d'Epstein-Barr, au niveau de la membrane et du cytoplasme de la cellule.
On distingue trois protéines LMP : 1, 2A et 2B.
loge antebrachiale antérieure l.f.
compartimentum antebrachii anterius, compartimentum antebrachii flexorum (TA)
anterior compartment of forearm, flexor compartment of forearm
Loge ostéo-aponévrotique située en avant du squelette de l’avant-bras et de la membrane interosseuse.
Elle est fermée en avant et latéralement par le fascia antebrachial qui envoie en profondeur deux septums, l’un médial qui s’insère sur le bord postérieur de l’ulna et l’autre latéral qui s’insère sur le bord postérieur du radius. Ces septums contribuent, avec le squelette antibrachial à séparer la loge antebrachiale antérieure de la loge antebrachiale postérieure.
loge antebrachiale postérieure l.f.
compartimentum antebrachii posterius, compartimentum antebrachii extensorum (TA)
posterior compartment of forearm, extensor compartment of forearm
Loge ostéo-aponévrotique située en arrière du squelette de l’avant-bras et de la membrane interosseuse.
Elle est fermée en arrière par le fascia antebrachial qui envoie en profondeur deux septums, l’un médial qui s’insère sur le bord postérieur de l’ulna et l’autre latéral qui s’insère sur le bord postérieur du radius. Ces septums contribuent, avec le squelette antibrachial à séparer la loge antebrachiale postérieure de la loge ante-brachiale antérieure.
loge crurale antérieure l.f.
compartimentum cruris anterius, compartimentum cruris extensorum (TA)
anterior compartment of leg, extensor compartment of leg
Loge ostéo-aponévrotique correspondant à la région antérieure de la jambe.
Elle est délimitée en arrière par les deux os de la jambe et la membrane interosseuse et en avant par le fascia crural qui se fixe sur le bord antérieur du tibia. Le fascia crural envoie en profondeur un septum intermusculaire antérieur qui s’insère au bord antérieur de la fibula et sépare la loge crurale antérieure de la loge crurale latérale.
Syn. anc. loge antérieure de la jambe
loge crurale postérieure l.f.
compartimentum cruris posterius, compartimentum cruris flexorum (TA)
posterior compartment of leg, flexor compartment of leg
Loge ostéo-aponévrotique correspondant à la région postérieure de la jambe.
Elle est délimitée en avant par les deux os de la jambe et la membrane interosseuse, en arrière par le fascia crural qui s’insère en dedans sur le bord postérieur du tibia ; le fascia crural envoie en profondeur le septum intermusculaire latéral qui, fixé au bord latéral de la fibula, complète la limite antérieure de la loge.
Syn. anc. loge postérieure de la jambe
lumière polarisée l.f.
polarized light
Lumière qui, contrairement à la lumière naturelle, ne présente pas une symétrie de révolution autour de sa direction de propagation.
La lumière qui a subi une réflexion vitreuse est dite lumière polarisée. Elle a perdu sa symétrie de révolution autour de sa direction de propagation. La lumière réfléchie n’est plus de la lumière naturelle.
On distingue la polarisation par réflexion et par double réfraction.
Les polaroids, lames minces formées de très petits cristaux d’une substance très fortement dichroïque enrobée d’une membrane plastique transparente, et dont les axes optiques sont orientés parallèlement, sont utilisés dans les filtres photographiques, les lunettes et pare-brise antireflets comme aussi en orthoptique, en particulier pour l’étude de la vision stéréoscopique.
L’observation en lumière polarisée de substances en solution permet de différencier celles qui dévient cette lumière à droite ou à gauche et d’exprimer cette propriété de façon quantitative, ce qui conduit à d’importantes applications analytiques (possibilité de dosages).
lysyl-hydroxylase n.f.
lysyl hydroxylase
Enzyme la fixation d’un groupement hydroxyle (-OH) sur l’avant-dernier carbone de la chaîne latérale de l’acide aminé lysine du collagène ou de l’élastine pour former l’hydroxylysine.
L’hydroxylysine du collagène peut être glycosylée par fixation de galactose ou de galactose plus glucose.
Les lysyl-hydroxylases sont présentes dans les membranes du réticulum endoplasmique des cellules qui biosynthétisent le collagène.
Le mode d'action de ces enzymes (dioxygénases), à fer ferreux, nécessite un cosubstrat, l'a-cétoglutarate qui prend la moitié de la molécule de dioxygène pour se transformer en succinate + CO2. Les hydroxylysines, ainsi obtenues sur les chaînes peptidiques du procollagène en cours de formation au moment où elles traversent la membrane du réticulum, servent de points d'ancrage d'unités glucidiques (bêta-galactosyl ou alpha-glucosyl-2-bêta-galactosyl), ou de stabilisateurs de liaisons croisées avec une autre chaîne de collagène par un pont cétolysino-norleucine.
Syn. lysine-2-oxoglutarate-dioxygénase
macule otolithique l.f.
otolithic macula
Structure sensorielle réceptrice vestibulaire située dans l'utricule et le saccule, élément du labyrinthe membraneux postérieur (vestibule), aire d'origine des nerfs sacculaire et utriculaire constituée par une zone épithéliale de cellules sensorielles ciliées surmontée d'une membrane otoconiale.
On distingue la macule utriculaire (macula utriculi) ou lapillus, située dans l'utricule et orientée horizontalement et la macule sacculaire (macula sacculi) ou sagitta, située dans le saccule et orientée sagittalement. Les macules otolithiques sont les récepteurs statesthésiques du vestibule sensibles aux accélérations linéaires, notamment au vecteur gravitationnel, renseignant ainsi le sujet sur la position de sa tête dans l'espace.
Les informations issues de ces récepteurs sont véhiculées vers les centres nerveux par les nerfs utriculaire et sacculaire, contingents du nerf auditif (n. octavus).
Étym. lat : macula : tache. gr. ous, ôtos : oreille ; lithos : pierre
Dent (maladie de) l.f.
Dent’s disease
Maladie héréditaire récessive, liée à l’X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.
La Maladie de Dent se manifeste chez les garçons par une hypercalciurie à l’origine de lithiase, une protéinurie de type tubulaire, c'est-à-dire due à un défaut d’endocytose de protéines de petite taille par les cellules épithéliales du tube proximal et, plus rarement, une hyperphosphaturie avec hypophosphatémie responsable d’un rachitisme. Une insuffisance rénale se développe souvent à l’âge adulte. La maladie est atténuée chez les filles porteuses de la mutation.
On distingue la Maladie de Dent de type 1, la plus fréquente due à une mutation du gène CLCN5, qui code le canal chlore CLC5 localisé dans la membrane des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+, et la Maladie de Dent de type 2 due à une mutation du gène OCRL (« oculocerebrorenal syndrome ») codant pour l’enzyme OCRL (phosphatidylinositolbiphosphate phosphatase). Des mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Lowe. Comme dans la Maladie de Dent de type 1, on observe une protéinurie, une lithiase et dans une phase ultime une insuffisance rénale.
C. E. Dent, M. Friedman, médecins britanniques (1964)
→ Lowe (syndrome de), lithiase, OCRL gene, phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate,CLCN5 gene, rachitisme
[M1, O1, Q3]
Édit. 2018
malattia Leventinese l.f.
malattia Leventinese, hereditary drusen of Bruch’s membrane
Affection rétinienne avec drusen fins ovalaires et alignés au pôle postérieur, donnant un aspect de soleil rayonnant à centre rouge fovéolaire dont les rayons sont constitués par les drusen à peine visibles.
Il s'y associe des drusen plus larges sur le bord de la papille. L'affection évolue en quatre ou cinq décennies avec apparition en périmaculaire d'une couronne de drusen plus épais qui se pigmentent et se compliquent de néovaisseaux. L'affection est à distinger des drusen et l'histopathologie, faite par Steicher et Schmidt en 1976, a montré qu'il existait des lésions histologiques différentes. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation Arg345Trp du gène FBLN3 (appelé aussi EFEMP1) en 2p16-21 codant pour la fibrilline ; le même gène est responsable de la dystrophie en rayons de miel de Doyne (honeycomb retinal dystrophy). Il s’agit probablement de formes cliniques de la même affection.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1925) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899) ; T. Streicher, ophtalmologiste slovaque et K. Schmidt, anatomopathologiste slovaque (1976 et 1982)
Étym. Décrite dans une famille résidant dans la vallée Leventine, canton du Tessin, en Suisse.
Syn. druses radiaires maculaires
→ drusen, Doyne (dégénérescence en rayons de miel)
malf ormation dysraphique l.f.
dysraphism
Lésion médiane, témoin d'une anomalie de fermeture d'un orifice ou de soudure d'une fente embryonnaire telle que le tube neural, les bourgeons de la face, la membrane urogénitale, etc.
Par exemple gliome nasal, fistule nasale, dysraphie spinale, kyste du raphé médian du pénis, malformation ombilicale, etc.
Étym. lat. male : mal ; formatio, de formare : former ; dys- :préfixe indiquant une anomalie ; raphein : réunir, suturer