E-test l.m.angl. pour Epsilometer-test
Méthode d’étude de la sensibilité des bactéries aux antibiotiques utilisant des bandelettes commercialisées sous le nom de E-test (Epsilomètre) permettant de déterminer la concentration minimale inhibitrice (CMI) d’un antibiotique.
Un gradient exponentiel continu de concentrations d’antibiotique est obtenu dans une bandelette plastifiée. Celle-ci (une bandelette par antibiotique), déposée à la surface d’un milieu gélosé en boîte de Pétri ensemencé avec la suspension de la bactérie à tester, permettra, après incubation, de lire directement la valeur de la CMI sur la bandelette à son intersection avec la zone d’inhibition de croissance.
[D1,B3,G5]
Édit. 2018
étuipénien l.m.
penial case
Dispositif appliqué circulairement sur la verge dans le but de recueillir les urines chez un homme incontinent.
Il est relié à un sac collecteur. Il peut être utilisé ponctuellement pour un test d'incontinence, ou constituer un appareillage permanent.
[B3,M3]
Édit. 2018
élévation oculaire en adduction l.f.
elevation in adduction, upshoot in adduction
Élévation de l'œil non fixateur qui est en adduction, dans le regard latéral : œil droit dans le regard latéral gauche, œil gauche dans le regard latéral droit.
Elle augmente ou peut seulement apparaître dans le regard oblique : regard en haut et à gauche pour l'élévation de l'œil droit, regard en haut et à droite pour l'élévation de l'œil gauche.
L'élévation en adduction, comme l'abaissement en adduction est un signe clinique fondamental dans l'étude d'un trouble de la motilité oculaire, qu'il s'agisse d'une paralysie ou d'un strabisme concomitant. Dans le strabisme convergent, si l'angle est important, elle peut être déjà évidente avant mise en train du cover test, le nez faisant automatiquement office d'écran quand l'œil fixateur est en abduction. Cette élévation en adduction est très fréquente et est symptomatique d'une hyperaction du petit oblique ; quand elle est peu marquée, elle est plus évidente dans le regard oblique c'est-à-dire quand on place l'œil non fixateur dans le champ d'action du muscle petit oblique ; dans les cas typiques, elle est associée à une hyperaction du droit inférieur opposé (antagoniste opposé du petit oblique) ; cette hyperaction du droit inférieur opposé doit être systématiquement recherchée : s'il y a hyperaction du petit oblique droit, elle est recherchée dans le regard en bas et à gauche (champ d'action du droit inférieur gauche) en maintenant l'œil droit fixateur. Dans le strabisme paralytique, l'élévation en adduction est secondaire à la paralysie du grand oblique (paralysie trochléaire) ; dans le strabisme concomitant non opéré, l'élévation en adduction est très souvent bilatérale symétrique ou asymétrique ; elle peut être associée à une déviation verticale dissociée, notamment dans l'ésotropie congénitale ou infantile.
→ déviation oculaire diagonale
[P2]
Édit. 2019
calciurie n.f.
calciuria
Excrétion urinaire du calcium.
Elle constitue la forme d'excrétion la plus importante du calcium. On la mesure habituellement dans les urines des 24 heures où elle est un reflet des apports alimentaires. La mesure du rapport calcium/créatinine des urines du matin à jeun (test de Nordin) pourrait refléter la résorption osseuse bien que les corrélations avec les données histomorphométriques soient faibles.
B. E. C. Nordin, biochimiste australien (1976)
Étym. lat. calx : chaux ; gr. ouron : urine
[C1]
douleur neuropathique (critères diagnostiques) l.f.
Questionnaire représentant 10 items répartis en 4 questions.
OUI = 1 point NON = 0 point Score du patient : /10
La somme obtenue donne le score du patient, noté sur 10. Si le score du patient est égal ou supérieur à 4/10, le test est positif (sensibilité 82,9 %, spécificité 89,9 %).
Question 1 (interrogatoire) : la douleur présente-elle une ou plusieurs des caractéristiques suivantes ? oui, non
1 - brûlure,
2 - sensation de froid douloureux,
3 - décharges électriques.
Question 2 (interrogatoire) : la douleur est-elle associée dans la même région à un ou plusieurs des symptômes suivants ? oui, non
4 - fourmillements,
5 - picotements,
6 - engourdissement,
7 - démangeaisons.
Question 3 (examen) : la douleur est-elle localisée dans le territoire ou l’examen met en évidence : oui, non
8 - hypoesthésie au tact,
9 - Hypoesthésie à la piqûre.
Question 4 (examen) : la douleur est-elle provoquée ou augmentée par :oui, non
10 -le frottement.
Étym. lat. dolor : douleur
Syn. questionnaire DN4
[H1]
Édit. 2018
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) (PM) l.f.
Pelizaeus-Merzbacher's disease
Leucodystrophie liée à l'X, entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable.
On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité :
- la forme néonatale est la plus sévère, associant hypotonie, nystagmus, détresse respiratoire néonatale et stridor, avec retard moteur et cognitif ultérieur et quadriparésie spastique ;
-la forme classique, se manifeste au cours des 2 premiers mois de vie par un nystagmus et une hypotonie, progressivement remplacée par une spasticité. Des signes plus tardifs incluent ataxie, altération du développement moteur et déficit intellectuel ;
- la forme la moins grave, caractérisée par un léger retard de développement moteur débutant à 2-3 ans, plus tard associé à une paraplégie spastique, à une ataxie et/ou à un léger déficit intellectuel, se distingue difficilement de la forme avec mutation non-sens de PLP1, forme modérée de PM associée à une neuropathie périphérique et une paraplégie spastique compliquée type 2 (SPG2 compliquée).
La PM est d'évolution progressive, variable selon le phénotype. Dans ses formes les plus sévères, la mort survient au cours de la 2ème décennie. Dans les formes les plus modérées, l'espérance de vie est assez bonne et la maladie progresse lentement après l'adolescence.
La prévalence est estimée à 1/400 000. Si la maladie affecte les hommes, des cas de femmes hétérozygotes avec un phénotype moins sévère ont été rapportés.
La PM liée à l'X, est due à des mutations ou des altérations de dosage du gène PLP1 (Xq22) entraînant un hypomyélinisation du système nerveux central. La PM allélique de SPG2, qui résulte aussi de mutations de PLP1. PLP1, encode la protéine protéolipide PLP1, la protéine la plus abondante de la gaine de myéline et DM20, son isoforme alternativement épissée. Les duplications PLP1 sont à l'origine de la forme classique ; les substitutions faux-sens sont responsables de la forme néonatale et des formes de SPG2 pures ; les mutations nulles de PLP1correspondent à la maladie de PM, mutation non-sens de PLP1. Les patients sans mutations du gène PLP1 mais avec un tableau clinique similaire et des caractéristiques neuro-radiologiques quasi identiques à celles de la PM sont classés dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD).
Le diagnostic repose sur les examens cliniques, électro-physiologiques et neuro-radiologiques. L'IRM montre une hypomyélinisation complète (forme néonatale et quelques formes transitoires), partielle (PM modérée) ou diffuse (maladie de PM, mutation non-sens de PLP1). L'étude des potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral peut être utile pour différencier la PM (absence d'ondes de II à V) de la PMLD (ondes II à V enregistrables). Un test génétique confirme le diagnostic.
Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Krabbe, de Canavan, la leucodystrophie métachromatique, la maladie d'Alexander, la paraplégie spastique familiale, la PMLD l'infirmité motrice cérébrale.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation sous-jacente sur PLP1 a été identifiée dans la famille.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ leucodystrophie, stridor, paraplégie, ataxie, Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses, protéine protéolipide, maladie de Krabbe,maladie de Canavan, leucodystrophie métachromatique, maladie d\'Alexander, paraplégie spastique familiale, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like, infirmité motrice d'origine cérébrale
[H1]
Édit. 2018
analyse de variance l.m. (ANOVA)
analysis of variance
Compare les moyennes de plus de deux groupes dans des échantillons indépendants (ANOVA à un facteur) ou appariés* (ANOVA à deux facteurs). C’est une généralisation du test t de Student à plus de deux groupes.
Sigle ANOVA
[E1]
Édit. 2020
chi carré (χ²)
chi square
Test statistique semi-paramétrique consernant l’existence d’une association entre des variables catégorielles, qualitatives.
[E1]
Édit. 2020
équivalence n.f.
L’équivalence est obtenue lorsque la non infériorité est montrée dans les deux sens.
L’équivalence n’est pas synonyme de test non significatif.
[E1]
Édit. 2020
Pearson (coefficient de corrélation de) l.m.
Pearson correlation coefficient
Test statistique paramétrique pour estimer l’association entre deux variables quantitatives.
[E1]
Édit. 2020
précision diagnostique l.f.
diagnostic accuracy
Estimation de la valeur globale d’un test diagnostique.
[E1]
Édit. 2020
Spearman (coefficient de corrélation) l.m.
Spearman coefficient
Test statistique non paramétrique pour estimer l’association entre deux variables quantitatives.
[E1]
Édit. 2020
test unilatéral l.m.
unilateral test
Test dont l’hypothèse alternative privilégie une direction pour la différence d’intérêt : augmentation ou diminution.
[E1]
Édit. 2020
dépistage du cancer du sein l.m.
breast cancer screening
Le dépistage organisé du cancer du sein concerne les femmes de 50 à 74 ans, sans risque particulier;il a pour but de dépister des cancers au stade initial (in situ et invasifs de petite taille).
Le test de dépistage, pratiqué tous les deux ans, est une mammographie comportant deux clichés accompagnés d’un examen clinique. Si une anomalie est constatée les investigations sont poursuivies. En l’absence d’anomalie, une deuxième lecture est pratiquée (par un lecteur analysant environ 2000 mammographies par an). Ce dépistage implique un contrôle de qualité (personnel et matériel). Seuls sont habilités, les cabinets de radiodiagnostic ayant fait un minimum de 500 mammographies par an.
Les formes à très haut risque, en particulier celles à caractère familial, relèvent d’un dépistage particulier tant en ce qui concerne l’âge à partir duquel il est pratiqué, que les moyens utilisés.
→ cancer du sein, carcinome in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, dépistage des cancers, mammographie,
[E1, B2, F2, O5]
Édit. 2020
dépistage du cancer colo-rectal l.m.
colorectal cancer screening
Il a pour but de dépister des lésions précancéreuses ou des cancers de stade limité du colon ou du rectum.
Différents tests de dépistage de ces cancers ont fait l’objet d’études d’efficience : la colonoscopie, la recto-sigmoïdoscopie, et la recherche de saignement occulte dans les selles (le test immunologique s’est avéré le plus performant). La colonoscopie a l’avantage, lors de la découverte d’une lésion, de pouvoir la biopsier d’emblée, voire d’en pratiquer l’exérèse. Elle a l’inconvénient de nécessiter une préparation pénible pour le patient, de mobiliser une équipe (gastro-entérologue et anesthésiste) et de comporter un risque faible mais réel de perforation colique. La recto-sigmoïdoscopie, plus simple, permet une exploration plus limitée du colon, mais concerne le segment anatomique où se développent le plus souvent ces cancers. Actuellement, en France, les autorités de santé proposent aux sujets âgés de 50 à 74 ans une recherche de sang dans les selles tous les 3 ans.
Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de pathologie colique ou rectale font l’objet d’un dépistage adapté à leur cas particulier. Des tests sanguins sur des cellules circulantes sont en cours d’étude (2020), il permettraient de diagnostiquer des lésions moléculaires spécifiques. Leurs qualités (spécificité, sensibilité, reproductibilité) et leur coût doivent encore être évalués.
→ dépistage des cancers, adénocarcinome rectocolique
[E1, F2, L1]
Édit. 2020
dépistage du cancer du pancréas lm
Pancreatic cancer screening
Le cancer du pancréas qui ne fait pas partie du cadre du dépistage organisé des cancers, doit dans certains cas bien sélectionnés, être proposé au cours d’une consultation d’oncogénétique.
Il existe des facteurs de risque d’adénocarcinome pancréatique : la pancréatite chronique, le tabac, le diabète, l’obésité et des altérations génétiques.
Au cours de la pancréatite chronique, qui est le plus souvent d'origine alccolique, le surrisque de cancer du pancréas est trouvé avec un ratio d’incidence standardisé allant de 16,5 à 27. Dans le cas de la pancréatite chronique héréditaire, le risque de cancer du pancréas est encore nettement supérieur à celui de la pancréatite chronique non héréditaire; le surrisque est de 69 chez les hommes et de 142 chez les femmes.
La proportion de cancers du pancréas attribuable au tabagisme est estimée à 20 %.
Il existe aussi un lien entre l’obésité de type androïde, le diabète et le cancer du pancréas. Mais il faut aussi noter que l’insulinorésistance et le diabète sont d’apparition fréquente dans les années précédant la survenue d’un cancer du pancréas.
La plupart des patients ayant ces facteurs de risque ne justifient pas le dépistage du cancer du pancréas ; c’est le cas en particulier des patients ayant une pancréatite chronique de cause alcoolique.
Par contre, les patients ayant une pancréatite chronique héréditaire liée à des mutations de PRSS1 idiopathiques ou génétiques en rapport avec des mutations de SPINK1, CTRC ou CFTR, avec imagerie pancréatique anormale (TDM et IRM avec CPIRM) justifient un dépistage.
Il est également recommandé de mettre en œuvre des mesures de dépistage chez les sujets ayant un contexte de cancers pancréatiques familiaux (avec ou sans anomalie génétique identifiée) . Les cas familiaux sont définis par l’existence d’un cancer chez au moins 2 apparentés au premier degré ou de 3 apparentés quel qu' en soit le degré . Ils représentent 5 à 10 % des cancers du pancréas. Tous les apparentés au premier degré des cas index doivent être dépistés.
Une consultation d’oncogénétique doit être proposée aux patients avec un syndrome de Peutz – Jeghers, c’est-à-dire porteurs d’une mutation constitutionnelle de LKB1/STK11 ; Formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire, en rapport avec une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1/2 porteurs d’une mutation constitutionnelle des gènes BRCA2 ou de PALB2 ayant un apparenté au premier degré ayant eu un cancer du pancréas ou au minimum 2 apparentés de tout degré ; mélanome familial multiple porteurs de mutation du gène p16/CDKN2A, ou ayant un syndrome de Lynch avec au minimum un cas de cancer du pancréas chez un apparenté au premier degré. Polypose adénomateuse familiale, mutation constitutionnelle du gène APC identifiée dans la famille. L’objectif est de poser le diagnostic de cancer de forme héréditaire et/ou de faire une étude moléculaire afin d’identifier la mutation causale, de proposer un protocole de dépistage adapté et si l’anomalie moléculaire est identifiée de proposer la réalisation d’un test moléculaire ciblé aux apparentés à risque. À noter que l’absence d’identification d’une anomalie constitutionnelle ne permet pas d’éliminer le diagnostic de forme héréditaire. Ce diagnostic est alors basé sur des critères généalogiques, les antécédents personnels et familiaux du patient. Le déterminisme n’est alors pas connu (altération d’un ou de plusieurs gènes non encore identifiés).
Le dépistage caractérisé actuellement par un faible taux de détection, est néanmoins optimisé dans les populations bien sélectionnées, avec des risques de surtraitement et d’anxiété.
→ pancréatite chronique héréditaire, STK11 gene, BRCA gene, syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
épreuve à la brome-sulfone-phtaléine l.f.
bromsulfone-phtalein test
Test d’exploration fonctionnelle hépatique qui était destiné à évaluer la clairance de ce colorant et qui n’est plus utilisé.
Étym. BSP
[L1]
Édit. 2020
épreuve de Jayle l.f.
stimulation-blockade ovarian test
Etude de la réponse ovarienne à l’injection de gonadotrophine chorionique, après avoir bloqué la fonction de la glande surrénale par la dexaméthasone, pour affirmer l’origine ovarienne d’une hyperandrogénie.
Ce test traditionnel est devenu désuet dans l'exploration des hyperandrogénies.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de stimulation-freinage
→ gonadotrophine chorionique, dexaméthasone, hyperandrogénie
[B3, O4]
Édit. 2020
adénosine-monophosphate cyclique n.m. (AMPc)
Dérivé de l’adénosine triphosphate servant de second messager intracellulaire médiant l’action de nombreuses hormones polypeptidiques (parathormone, vasopressine, insuline, glucagon, catécholamines, gonadostimulines, TSH….).
L’AMPc peut être dosé par des techniques radio-immunologiques. En situation de surcharge hydrique (qui réduit l’hormone antidiurétique), le taux sanguin d’AMPc et son excrétion urinaire dépendent particulièrement de la sécrétion de parathormone.. En réponse à l’administration de parathormone les taux s’accroissent, sauf en cas de résistance à la parathormone lors des états de pseudohypoarathyroïdie (ceci constitue la base du test d’Ellswoth-Howard).
E.W. Sutherland, prix Nobel de physiologie et de médecine en 1971, pour ses travaux sur le rôle de l’AMPc dans le mode de transmission de l’action hormonale
→ hormone
[C1, C3, O4]
Édit. 2020