STK11 gene, sigle angl. pour serine/threonine kinase
Gène situé sur le locus chromosomique 19p13.3 codant pour l’enzyme serine/threonine 11, qui joue un rôle de suppresseur de tumeur ; celui-ci régule la croissance et la division cellulaire.
Des mutations de ce gène provoquent le développement de multiples cancers et en particulier celui du sein et de l’ovaire et interviennent dans l’apparition du syndrome de Peutz-Jeghers.
Syn. LKB1, PJS, serine/threonine kinase 11 (Peutz-Jeghers syndrome), Serine/threonine-protein kinase 11, STK11_HUMAN
SURF1 gene l.angl. pour surfeit 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q34.2, codant pour une protéine de la phosphorylation oxydative, processus qui fournit l’énergie aux cellules.
Cette phosphorylation oxydative nécessite une série de réactions faisant appel à l’action de différents complexes protéiques parmi lesquelles la protéine SRF1 intervient en tant qu’un enzyme actif dans la phosphorylation oxidative appellé cytochrome c oxydase ou COX..
Les mutations de ce gène entraîne l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh et le déficit en cytochrome c oxydase.
Syn. SURF-1, SURF1 HUMAN, surfeit locus protein 1
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe), déficit en cytochrome-c oxydase
synaptobrévine n.f.
synaptobrevin, Sigle VAMP (Vesicle Associated Membrane Protein)
Protéine des synapses relativement petite (masse moléculaire 18 kDa) ancrée sur la surface cytoplasmique des vésicules synaptiques par son extrémité C-terminale, qui joue un rôle dans la fusion des membranes vésiculaires en s'associant à une syntaxine et à une protéine SNAP25.
Elle est le substrat d'une endoprotéase à zinc sensible à des toxines tétanique et botulinique B ou F et qui bloque la libération des neurotransmetteurs.
syndrome CDG l.m. sigle angl. pour Congenital Disorders of Glycosylation
CDG syndrome
Déficit de la glycosylation des glycoprotéines avec troubles neurologiques, dysmorphie faciale, lipodystrophie, troubles cardiaques et hépatiques.
L’affection évolue en deux phases, première chez le nourrisson avec altérations morphologiques, troubles du rythme cardiaque, épanchement péricardique et insuffisance hépatique, seconde chez l’enfant et le jeune adolescent avec déformations squelettiques, retard mental, hypogonadisme, ataxie cérébelleuse, neuropathie progressive des membres inférieurs et rétinite pigmentaire. On décrit trois types, le premier avec tous les signes, le second sans hypoplasie cérébelleuse, neuropathie périphérique et inclusions lysosomiques hépatiques, le troisième avec une modification de la pigmentation cutanée. Au niveau oculaire en dehors de la rétinite pigmentaire secondaire, l’incoordination des mouvements et le strabisme sont fréquemment cités. L’affection est autosomique récessive. (type I MIM 212065, type II 212066, type III 212067).
J. Jaeken, pédiatre belge (1987)
Syn. glycosylation des glycoprotéines (déficit en), glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (syndrome des), Jaeken (syndrome)
[R1,Q2]
système des protéines fibreuses de la cellule l.m.
cell fibrous protéins system
tablier de protection l.m.
lead apron
Pièce de caoutchouc plombeux souple, en forme de tablier, servant à protéger le thorax et l’abdomen de l'opérateur des rayonnements ionisants.
Sa protection équivaut à une feuille de plomb de 0,25 ou 0,50 mm d’épaisseur. Son poids le rend difficile à porter en raison des bretelles et on lui préfère actuellement la chasuble
Tamm et Horsfall (mucoprotéine de) l.f.
I. Tamm et F.L. Horsfall, virologues américains (1950)
→ mucoprotéine de Tamm et Horsfall
TAR DNA-binding protein 43
→ TDP43
TCF4 gene sigle angl. pour transcription factor 4
Gène situé sur le locus chromosomique 18q21.2 codant pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans le développement de la dystrophie endothéliale de Fuchs, du syndrome de délétion du 18q et du syndrome de Pitt-Hopkins
Syn. bHLHb19, class B basic helix-loop-helix protein 19, E2-2, immunoglobulin transcription factor 2, ITF-2, ITF2, ITF2_HUMAN, SEF-2, SEF2, TCF-4
→ Fuchs (dystrophie endothéliale), délétion du 18 q (syndrome de la), Pitt-Hopkins (syndrome de)
TCOF1 gene sigle angl; pour treacle ribosome biogenesis factor 1
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32-q33.1 codant pour la treacle, protéine, active durant la vie embryonnaire, joue un rôle important dans le développement de l’os et d’autres tissus de la face.
Au moins deux cents variétés de mutations sont responsables du syndrome oculo-mandibulofacial et de la dysplasie oculo-vertébrale.
Syn. TCOF_HUMAN, TCS, Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1, Treacher Collins syndrome protein, treacle
→ oculo-mandibulofacial (syndrome), oculo-vertébrale (dysplasie)
TCP1 sigle angl. pour Tailless Complex Protein 1
Protéine faisant partie des sous-unités constitutives de la chaperonine TRIC/CCT.
Syn. T-complex, TCP1-alpha, CCT alpha, CCTA, CCT1, T-complex protein 1 alpha subunit, D6S230E
terminaison (facteur de) l.m.
1) lors de la terminaison de la transcription, la protéine rho (ρ
Elle a une activité hélicase d'ARN.
2) lors de la traduction, la protéine qui reconnaît les codons de terminaison et provoque la terminaison de la chaîne polypeptidique.
Symb. RF
→ terminateur de transcription
TERT gene acr. angl. pour telomerase reverse transcriptase
Gène situé sur le locus chromosomique 5p15.33, qui donne des instructions à une enzyme appelée télomérase qui maintient les structures des télomères composés de segments répétés d’ADN situés au bout des chromosomes.
Les télomères protègent les chromosomes d’un accolement anormal ou d’une dégradation précoce. Dans la plupart des cellules, les télomères se raccourcissent progressivement à la division cellulaire.
Au moins 18 mutations de ce gène ont été identifiées dans la dyskératose congénitale. Plus de 20 mutations du gène sont reconnues dans la fibrose pulmonaire idiopathique. Ces mutations sont présentes également dans certaines aplasies médullaire associées on non avec une dyskératose congénitale. On reconnaît des mutations géniques dans le cholangiocarcinome et certains cancers du sein.
Syn. EST2, hEST2, TCS1, telomerase-associated protein 2, telomerase catalytic subunit, TERT_HUMAN, TP2, TRT
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, télomérase, télomère, aplasie médullaire, fibrose pulmonaire idiopathique, cholangiocarcinome
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018
testis determining factor l. angl.
Protéine codée par le gène SRY, responsable de la détermination du sexe male chez l’embryon.
Le testis determining factor, appelé aussi protéine Sry est un facteur de transcription qui active la transcription du gène Sox9, ce qui induit le développement du testicule et inhibe celui de l’ovaire.
Syn. Sry protein
Abrév. TDF
→ lipopolysaccharide, SRY gene
TGFBR1 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 1.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, le cancer de la prostate
Syn. serine/threonine-protein kinase receptor R4, TGF-beta receptor type-1, TGF-beta, receptor type I, TGF-beta type I receptor, TGFR-1, TGFR1_HUMAN, transforming growth factor beta receptor I, transforming growth factor-beta receptor type I, transforming grow
→ Loeys et Dietz (syndrome de), cancer de la prostate
thiol-protéinase n.f.
thiolproteinase
Protéinase dont le site enzymatique contient une fonction thiol.
P. ex. la cathepsine B1 est une thiol-protéinase du foie humain, qui agit comme la papaïne.
thiol-protéine n.f.
thiolprotein
Protéine contenant un ou plusieurs résidus de cystéine, que leur localisation en surface de la molécule rend sensible aux réactifs des fonctions thiol, et aux agents d'oxydation qui les transforment en disulfures, voire en fonctions plus oxydées.
TP53 gene sigle. angl. pour Tumor protein p53, ou cellular tumor antigen p53
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine appelée tumor protein p53 (ou p53), qui entre dans le groupe des gènes suppresseur de tumeur en régulant la division cellulaire, en empêchant les cellules de croître et de se diviser trop rapidement ou d’évoluer dans une voie incontrôlée.
Les études d’épidémiologie moléculaire ont démontré de manière formelle que les altérations du gène p53 étaient dues à l’exposition à des carcinogènes dans les cas de cancers bronchiques (tabac), cutanés (rayons UV) ou hépatiques (alcool) et dans les pays en voie de développement (exposition à l’aflatoxine B1), pour lesquelles les mécanismes de réparation du génome n'ont pas fonctionné.
L’inactivation de TP53 par mutation génique intervient dans la genèse de nombreux cancers : sein, ovaire, vessie, des cellules squameuses de la tête et du cou, peau, autres tumeurs, syndrome de Li-Fraumeni.
Syn. antigen NY-CO-13, cellular tumor antigen p53, P53, P53 tumor suppressor, P53_HUMAN, phosphoprotein p53, transformation-related protein 53, TRP53, tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome), tumor suppressor p53
→ Li Fraumeni (syndrome de), p53
[Q1,O3,M2]
translocase n.f.
translocase
Un des facteurs d'élongation nécessaire à la translocation du peptidyl-ARNt sur le ribosome.
Syn. facteur EF-G (Elongation Factor-protein G)
transporteurs d'anions organiques l.m.p.
Famille de protéines transmembranaires composées d’environ 550 amino-acides, exprimées dans tous les épithéliums
Les transporteurs d’anions organiques servent au transport de petites molécules organiques anioniques à travers les barrières épithéliales et entre les différents compartiments de l’organisme : sang-urine, sang-système nerveux central, intestin-sang, etc…
Abrév. OAT
TRIP11 gene sigle angl. pour thyroid hormone receptor interactor 11
Gène situé sur le locus chromosomique 14q32.12, codant pour la protéine Golgi microtubule-associated protein 210 (GMAP-210), située dans l’appareil de Golgi qui est une structure cellulaire dans laquelle de nouvelles protéines sont transformées pour acquérir leur nouvelle fonction.
Plusieurs variétés de mutations de ce gène entraînent l’achondrogénèse
Syn. ACG1A, CEV14, clonal evolution-related gene on chromosome 14 protein, GMAP-210, Golgi-associated microtubule-binding protein 210, Golgi-microtubule-associated protein of 210 kDa, thyroid receptor-interacting protein 11, TR-interacting protein 11, TRIP-11,
TWNK gene , sigle angl. pour twinkle mtDNA helicase
Gène situé sur le locus chromosomique 10q24.31 codant pour deux protéines similaires Twinkle et Twinky situées dans les mitochondries qui sont impliquées dans la production et le maintien de l’ADN mitochondial.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome OHAHA, du syndrome de Perrault, de l’ataxie spino-cérébelleuse, de l’ophtalmoplégie externe progressive.
Syn. C10orf2, chromosome 10 open reading frame 2, PEO1, PEO1_HUMAN, progressive external ophthalmoplegia 1 protein, T7 gp4-like protein with intramitochondrial nucleoid , ocalization, T7-like mitochondrial DNA helicase, twinkle
→ OHAHA (syndrome), Perrault (syndrome de), ataxie spino-cérébelleuse, ophtalmoplégie externe progressive, Twinkle, Twinky
TYRP1 gene sigle angl. pour tyrosinase related protein 1
Gène localisé en 9p23 qui fournit les instructions pour la formation de l’enzyme tyrosinase-related protein 1 localisé dans les mélanocytes ;
Cet enzyme aurait un rôle de stabilisation de la tyrosinase, enzyme responsable du premier stade de la production de mélanine ainsi que de la formation des mélanosomes eux-mêmes.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de l’albinisme oculo-cutané de type 3. Cette mutation intéresse la position de la sérine dans la structure de la mélanine.
-- albinisme oculo-cutané de type 3
Syn. b-PROTEIN, CAS2, Catalase B, DHICA oxidase, CATB, DHICA oxidase, Glycoprotein 75, GP 75
UBE3A gene sigle angl. pour ubiquitin protein ligase E3A
Gène localisé en 15q11-13 qui code pour l’ubiquitine-ligase.
Sa mutation sur le chromosome maternel est à l’origine du syndrome d’Angelman.
Syn. E6-AP, CTCL tumor antigen se37-2, EPVE6AP, human papilloma virus E6-associated protein, oncogenic protein-associated protein E6-AP
→ ubiquitine-ligase, ubiquitine, Angelman (syndrome de)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2018
Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d') l.f.
hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive (MIM 247100), due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline et caractérisée par une atteinte cutanée faite de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu avec alopécie, des faces d'extension des membres, par une atteinte du larynx avec enrouement très précoce, et par une atteinte neurologique consistant en crises convulsives et calcifications intracrâniennes.
Il s’agit d’une lipidoprotéinose avec surcharge lysosomique, et lésions infiltrantes du palais et des muqueuses. On peut observer un chapelet de nodules hyalins sur le bord des cils puis une perte des cils (blépharose monoliforme), une conjonctivite et des dépôts sur la cornée et l'angle iridocornéen (glaucome chronique), des pseudodruses au fond d'œil (d'histologie identique aux papules). On trouve également des calcifications intracrâniennes dans 70% des cas avec parfois des troubles neuropsychiques et des épilepsies.
E. Urbach, dermatologue et allergologue autrichien et C. Wiethe (1924), otorhinolaryngologiste autrichien (1929)
Syn. hyalinose cutanéomuqueuse, lipoïdoprotéinose, lipoglycoprotéinose, maladie d'Urbach-Wiethe