Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.
Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis
Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)
Köbberling (syndrome de) l.m.
Lipodystrophie héréditaire caractérisée par une hypoplasie ou une atrophie du tissus graisseux sous cutané des membres inférieurs contrastant avec une adipose sous cutanée abdominale
Elle comporte deux formes : le type 1 (FPLD 1), décrite uniquement chez la femme, apparait le plus souvent à l’adolescence ; une infiltration graisseuse du tronc, des seins et de la face (facies lunaire) apparaît plus tardivement. Elle est associée à une hypertension artérielle et à un diabète insulinorésistant avec hypertriglycéridémie. Son mécanisme génétique est discuté ; il apparaît de novo. Il est décrit sous l’appellation de lipodystrophie de type Köbberling.
Le type 2 (FPLD2) comporte une lipodystrophie des membres et du tronc avec un excès de graisse du cou et des troubles métaboliques avec hyperandrogénie chez la femme. Chez l’homme les anomalies sont moins prononcées. Le gène en cause, LMNA, codant pour la lamine A/C (une des protéines de la membrane du noyau cellulaire) est en 1q21-22 ; Ce type 2 est le plus souvent identifiée avec le syndrome de Dunnigan et a été désigné sous le nom de syndrome de Dunnigan-Köbberling.
J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971 et 1975) ; M. G. Dunnigan, médecin endocrinologue britannique (1974)
Syn. lipodystrophie partielle familiale
→ Dunnigan (syndrome de), lipodystrophie, laminopathie, LMNA,
Korinthenberg-Palm (syndrome de) l.m.
Korinthenberg-Palm’s syndrome
Hydrocéphalie, agyrie et dysplasie rétinienne.
Affection comprenant un retard mental sévère, une dilatation des ventricules cérébraux, des convulsions et des troubles du langage. Il existe une myopathie avec agénésie musculaire et amyotrophie. Au niveau des yeux on trouve strabisme, myopie, atrophie optique et rétinite pigmentaire avec ERG altéré. Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walter-Warburg (MIM 236670) de même que la maladie muscle-œil-cerveau. L’affection est autosomique récessive.
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
Syn. cérébrooculomusculaire syndrome
korsakovien adj.
korsakovian
Relatif au syndrome de Gayet-Wernicke-Korsakoff (un malade, un syndrome, un symptôme).
korsakovien (syndrome) l.m.
korsakovian syndrome
Lésion bilatérale siégeant sur le circuit hippocampo-mamillo-thalamo-cortical (dit de Papez) pouvant occasionner un syndrome semblable à celui de Korsakoff.
Il est d'usage de parler alors de syndrome korsakovien en vue d'une distinction avec l'encéphalopathie d'origine éthylique.
Seront cités ici : une amnésie à composante antérograde dominante, soit par double infarctus d'origine anoxique de l'artère cérébrale postérieure (particulièrement après un état de mal épileptique), soit par encéphalite herpétique ; une amnésie axiale possible à la suite d'une intervention pour comitialité sur les structures hippocampo-amygdaliennes, ou par néoformation médiane bilatérale touchant le circuit de Papez (tumeur du troisième ventricule ou de la région des corps mamillaires).
Ces diverses lésions sont en fait souvent associées à d'autres troubles neurologiques.
Larsen (syndrome de) l.m.
Larsen’s syndrome
Affection osseuse malformative congénitale avec nanisme, visage aplati, fente palatine, ongles absents, et laxité articulaire.
Trois formes sont décrites : une dominante, une récessive et une létale, rare, par association avec une hypoplasie pulmonaire (Larsen-like). Le visage est aplati, l'ensellure nasale enfoncée par hypoplasie de l’étage moyen de la face, le front est proéminent avec bosses. Les malformations squelettiques sont nombreuses, pied bot, hyperlaxité articulaire responsable des luxations du tibia, des coudes, des hanches. Les ongles sont absents ou hypoplasiques. Il existe un pseudo-hypertélorisme par ensellure nasale aplatie ou un hypertélorisme vrai. La taille définitive est de 120 à 140cm. Le développement mental est normal mais le langage est perturbé par la fente palatine. Ce syndrome est particulièrement fréquent à l'île de la Réunion : 1/1500 naissances (syndrome de Larsen « Bourbon »). L’affection est autosomique dominante (MIM 150250) ou autosomique récessive (MIM 245600, MIM 245650 létal). Elle est liée à des mutations du gène FLNB, en 3p21.1-14.1, codant pour la filamine B.
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
Syn. dysplasie osseuse avec nanisme, Puisan-Maroteaux-Castrovieso (syndrome de), Larsen létal
Lassueur-Graham Little (syndrome de) l.m.
Lassueur-Graham-Little’s syndrome, Graham-Little’s syndrome, Piccardi-Lassueur-Little’s syndrome
Syndrome associant une alopécie cicatricielle progressive en petites plaques confluentes du cuir chevelu à type de lichen folliculaire, avec une kératose folliculaire, une atteinte des sourcils et une chute des poils axillaires et pubiens non cicatricielle.
Les plaques du cuir chevelu du type pseudopeladique, sont atrophiques et cicatricielles au centre, érythémateuses et squameuses en périphérie où elles sont le siège d'une kératose folliculaire lorsque l'affection est en évolution. Actuellement, la plupart des auteurs rattachent ce syndrome au lichen plan.
G. Piccardi, dermatologiste italien (1914), Lassueur, médecin suisse, E. G. Graham Little, dermatologiste britannique (1915)
Syn. syndrome de Graham Little, syndrome de Piccardi-Lassueur-Little
→ lichen spinulosus, lichen folliculaire
Lawrence-Seip (syndrome de) l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
Dans sa forme congénitale qui commence avant 2 ans, syndrome caractérisé par une perte du tissu adipeux sous-cutané avec facies décharné, un acanthosis nigricans, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une hépatosplénomégalie, une exagération de la croissance osseuse de type acromégalogigantisme avec grosses articulations, hypertrophie musculaire et élargissement cardiaque, une hyperlipidémie accompagnée parfois de xanthomes cutanés et plus tardivement un diabète insulinorésistant non acidosique pouvant se compliquer d'une glomérulopathie de type diabétique.
Mais la tolérance au glucose est variable avec parfois absence de diabète. On peut trouver une hyperinsulinémie. Il existe également des opacités cornéennes ponctuées et parfois des troubles psychiques. On a décrit une dilatation du troisième ventricule et des citernes de la base. L'affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
Dans sa forme acquise, le syndrome peut débuter à l'âge adulte et se manifester par une atrophie du tissu adipeux souscutané, des traits acromégaloïdes, un diabète et une insuffisance hépatique.
R. D. Lawrence , médecin endocrinologue britannique (1946) ; M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, pédiatre endocrinologue argentin (1954)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
lenticône n.m.
lenticonus
Déformation d'un des pôles du cristallin (antérieur ou postérieur) dont la surface prend une courbure plus forte que le cristallin.
Si la déformation a une forme de cône, il s’agit d’un lenticône, si la forme est hémisphérique, c’est un lentiglobe. La déformation se situe sur le cortex et non sur le noyau. La forme antérieure est trois fois moins fréquente que la postérieure. La "loupe" surajoutée est particulièrement visible en rétro-illumination. Il peut y avoir d'autres malformations, colobome, syndrome d'Alport, syndrome de Waardenburg. Il existe des formes antérieures et postérieures familiales et un lenticône postérieur périnucléaire dans le noyau adulte sans concerner la capsule ou les couches postérieures (lenticône interne ou périnucléaire de Butler).
Syn. lentiglobe
Leriche (syndrome de) l.m.
Leriche syndrome, aortoiliac occlusive disease
Syndrome réalisé par une oblitération athéroscléreuse et thrombotique, partielle ou totale, de l’aorte abdominale sous-rénale et de sa fourche de bifurcation terminale : les conséquences cliniques en sont des troubles de vascularisation des membres inférieurs et une impuissance.
Le traitement de ce syndrome lorsqu’il est mal supporté est chirurgical et peut faire appel à divers types d’intervention : endartériectomie du carrefour aortique ; résection-greffe de ce carrefour, pontage prothétique de la zone pathologique (pontage aorto-iliaque ou aorto-fémoral). Plus récemment ont été proposées des techniques de cardiologie interventionnelle utilisant des sondes à ballonnet gonflable et des endoprothèses.
R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1948)
Léri (syndrome de) l.m.
Léri’s syndrome
Syndrome malformatif caractérisé par un nanisme dysharmonieux mésomélique avec soudure précoce des épiphyses et déformation hypertrophique des os en particulier du poignet.
Les déformations articulaires sont bilatérales au niveau du pouce, du gros orteil et du carpe. La déformation du poignet, ou déformation de Madelung, est une flexion en avant du carpe qui apparaît comme luxé mais qui est due à une irrégularité de croissance de la partie inférieure du radius, la partie antérieure se développant moins vite. La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian (syndrome du canal carpien). Il existe une limitation des mouvements de l'épaule et du poignet et le bras est en rotation interne. les femmes sont plus sévèrement atteintes. Au niveau des yeux, on trouve microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités de cornée nuageuses diffuses, et paralysies oculomotrices. L’affection est autosomique dominante (MIM 127300).La mutation du gène SHOX entraîne l’affection.
A. Léri, médecin français (1921)
Étym. gr. pleôn : plus grand ; osteon : os
Syn. pléonostéose familiale, syndrome du canal carpien, dyschondrostéose, Madelung (déformation de)
leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene l.fém.
PDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia
Syndrome myéloprolifératif associant une éosinophilie à un syndrome mixte myéloprolifératif/myélodysplasique.
Affection de l’adulte masculin marquée par une hépatosplénomégalie et des rashs cutanés.
L’image sanguine et médullaire est celle qui s’apparente à une leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie. L’étude cytogénétique identifie une t(5;12)(q31~33;p12) avec une fusion génique ETV6-PDGFRB.
Claire E. Curtis, généticienne britannique (2007) ; D. A. Arber, hématobiologiste américain (2016)
→ PDGFRB gene, ETV6-PDGFRB gene
lichen érosif l.m.
erosive lichen planus
Forme érosive du lichen plan atteignant surtout les muqueuses, en particulier buccales, et plus exceptionnellement les orteils.
On décrit une forme plurimuqueuse ou syndrome vulvovaginogingival qui est à l'origine d'érosions gingivales, vaginales et vulvaires.
La gravité de ce syndrome tient à la fois aux possibilités de survenue d'un carcinome épidermoïde sur le lichen érosif buccal et au risque de synéchie vaginale pour la localisation génitale féminine.
Li-Fraumeni (syndrome de) l.m.
Syndrome à transmission autosomique dominante témoin d’une prédisposition des sujets jeunes d’une même famille à développer de nombreux types de tumeurs malignes.
Ces tumeurs sont répertoriées principalement comme des sarcomes des tissus mous, des ostéosarcomes, des corticosurrénalomes malins, des tumeurs cérébrales, des leucémies/lymphomes malins et des cancers du sein de la femme jeune. Ce syndrome est caractérisé par une anomalie d’un gène suppresseur localisé sur le chromosome 17 codant pour la protéine p53 retrouvée dans environ 70% des familles. Dans quelques familles une mutation germinale du gène hCHK2 a été également décrite. La pénétrance, c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs d’une mutation délétère de p53, est de l’ordre de 15% à 15 ans, de 40% à 50 ans pour les hommes et de 80% chez les femmes, cette différence s’expliquant par le haut risque de cancer du sein. Certaines études citent des chiffres de l’ordre de 73% chez les hommes et 100% chez les femmes. Seule la surveillance concernant le cancer du sein s’avère efficace. Le risque d'un deuxième cancer, notamment radio-induit, est important.
F. P. Li et J. Fraumeni Jr, épidémiologistes et cancérologues américains (1969) ; Agnès Chompret, épidémiologiste et généticienne française (2004)
→ corticosurrénalome, cancer du sein, ostéosarcome, sarcomes des tissus mous, tumeurs cérébrales, leucémies, lymphomes malins, p53
lipoprotéinose palpébrale l.f.
palpebral lipoproteinosis
Manifestation palpébrale pathognomonique du syndrome d’Urbach-Wiethe ou hyaloinosis cutis et mucosae, affection très rare à transmission autosomique récessive.
La lésion caractéristique, et qui peut être le premier symptôme de l'affection, est la présence sur le bord libre des paupières d'une série de petits nodules alignés comparés à un chapelet de perles (blépharite moniliforme). L'examen anatomopathologique de ces lésions montre un dépôt de matériel amorphe dans le stroma et autour des vaisseaux sanguins, matériel dont les caractéristiques de coloration indiquent la présence de glycoprotéine.
Le syndrome d’Urbach-Wiethe est la conséquence d'une mutation survenant sur le gène ECM1 du chromosome 1q21. Il se caractérise par des dépôts de matériel de type hyalin en différents points de l'organisme et se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée, une raucité de la voix et la blépharite moniliforme. L'évolution de l'affection est chronique mais à un pronostic vital favorable.
D'autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites mais elles sont exceptionnelles: trichiasis, atteinte localisée de la membrane de Bruch au niveau de la macula, glaucome, cataracte, uvéites.
→ Urbach-Wiethe (syndrome de), blépharite, trichiasis, glaucome, cataracte, uvéite
lithium (effets seconds du) l.m.p.
lithium (side effects)
Effets nombreux : endocriniens, neurologiques, rénaux et digestifs.
Seront mentionnés les effets les plus fréquents : tremblement dose-dépendant, souvent contemporain d'une lithiémie élevée, et signes parkinsoniens, surtout chez le sujet âgé ; syndrome polyuropolydipsique d'origine néphrogénique, par insensibilité des cellules rénales à l'hormone antidiurétique (nécessité d'une surveillance annuelle ou bisannuelle de la fonction rénale) ; hypothyroïdie nécessitant une opothérapie substitutive, mais ne justifiant pas l'arrêt du lithium.
Certains sont précoces : digestifs (nausées, troubles du transit), neurologiques (tremblements, symptômes extrapyramidaux), neuromusculaires (fatigue) ; d'autres plus tardifs : syndrome polyuropolydipsique, prise de poids.
Quelques effets secondaires peuvent être graves : troubles de la repolarisation cardiaque, potentiellement dangereux en cas de régime hypo ou désodé, épilepsie, psoriasis, prise de poids importante, térato-géno-toxicité.
lithium (traitement par) l.m.
lithium (treatment)
Traitement qui doit respecter les indications, et l'absence de contrindications : régime désodé, insuffisance rénale ou cardiaque sévère, usage de contraceptifs.
Il est de règle d'augmenter progressivement la posologie avec des contrôles lithiémiques hebdomadaires puis mensuels, permettant d'atteindre un taux plasmatique de 0,4 à 1,2 mmol/1, en fonction du rapport effets thérapeutiques/effets indésirables chez chaque patient. Ensuite, un contrôle de ce taux est effectué toutes les quatre à huit semaines.
La survenue d'effets indésirables peut inciter à revoir la posologie (les tremblements sont dose-dépendants), les conditions de prescription (plus grande fréquence du syndrome polyuropolydipsique en prises fractionnées qu'en monoprise vespérale), la nature de celle-ci (coprescription nécessaire devant certains effets secondaires, par exemple d'hormones thyroïdiennes pour une hypothyroïdie litho-induite).
L'évaluation de l'action de la lithiothérapie se fait après 10 à 15 jours dans un syndrome maniaque, après 12 à 24 mois d'un traitement prophylactique. Chaque année, seront vérifiées certaines fonctions hormonales (thyroïdienne, parathyroïdienne), l'état cardiaque (ECG) et rénal (créatininémie).
L'arrêt brutal du traitement de maintenance ou une chute brusque des taux sériques comportent un risque de récidive, notamment sous la forme d'épisode maniaque. L'arrêt doit donc être progressif en deux à quatre semaines. Le risque de rechute est important pour les troubles bipolaires de type I dans les six mois à un an suivant l'arrêt. Un risque de résistance secondaire à l'arrêt après six à 15 ans de lithium a été rapporté.
livedo néonatal l.m.
congenital livedo
Aspect de la peau fait de marbrures en un réseau violacé délimitant des zones de coloration normale qui, chez le nouveau-né, est physiologique.
Il est déclenché ou majoré par le froid et touchant surtout les membres, ou symptomatique : dans ce dernier cas, il peut être un des éléments soit d'une cutis marmorata telangiectatica congenita, soit de divers syndromes tels que syndrome de Cornelia de Lange, homocystinurie, syndrome de Divry-van Bogaert ou angiomatose corticoméningée, trisomie 21, lupus érythémateux néonatal.
loge tibiale antérieure (syndrome de la) l.f.
anterior tibial syndrome
Syndrome ischémique associant essentiellement, au niveau de la loge tibiale antéro-externe de la jambe, une douleur, un œdème local et un déficit des fléchisseurs dorsaux du pied et des orteils.
Syndrome survenant chez les pratiquants de la course à pied.
Syn. syndrome tibial antérieur
lupus érythémateux systémique l.m.
systemic lupus erythematosus
Forme la plus sévère du lupus érythémateux où les phénomènes immunopathologiques, avec auto-anticorps et immuns complexes, peuvent atteindre tous les organes, rendant sa définition clinique et immunologique très protéiforme.
Elle se définit cliniquement par l'association à des degrés variables de symptômes généraux (fatigue, fièvre, anorexie, amaigrissement) et par l'atteinte d'organes divers avec, par ordre de fréquence décroissante, les articulations et les muscles (arthralgie, arthrite, myosite), la peau (éruption du visage en vespertilio, photosensibilité, syndrome de Raynaud), le sang (anémie, leucopénie, troubles de la coagulation), le système nerveux (psychose, convulsions, neuropathie périphérique), le cœur et les poumons (pleurésie, péricardite, myocardite, endocardite), les reins (protéinurie, glomérulonéphrite, syndrome néphrotique, insuffisance rénale); mais d'autres organes peuvent être atteints; des critères d'auto-immunité définissent la maladie sur le plan immunologique : anticorps antinucléaires, anti-ADN, anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro (SSA), anti-La (SSB) anti-cardiolipide, anti-plaquettes, anti-érythrocytes, etc.
L'affection touche le plus souvent la femme jeune. Son pronostic dépend de l'importance des atteintes viscérales, en particulier rénales, cérébrales, pulmonaires et cardiaques. L'évolu
Syn. lupus érythémateux aigu disséminé, maladie lupique
lymphangio-sarcome n.m.
lymphangiosarcoma
Tumeur maligne se développant à partir de l’endothélium de vaisseaux lymphatiques, généralement sur un lymphœdème préexistant.
Cliniquement elle forme sous le revêtement cutané œdémateux des élevures bleutées ou rougeâtres qui tendent à fusionner en réalisant une masse tumorale hémorragique qui peut s’ulcérer.
Les cas les plus fréquents surviennent sur les lymphœdèmes du membre supérieur consécutifs à une mastectomie avec curage ganglionnaire pour cancer du sein, réalisant alors le syndrome de Stewart-Treves : il est communément admis qu'il s'agit de tumeurs sarcomateuses indépendantes du carcinome du sein, bien que certains l'aient interprété comme des métastases tardives de la tumeur cancéreuse prenant un aspect pseudo-vasculaire en raison de l'œdème chronique dans lequel elles se développent. Beaucoup plus rarement, le lymphangiosarcome peut survenir sur un lymphœdème congénital ou un syndrome de stase veino-lymphatique chronique. Dans tous les cas, l'image histologique est celle d'une prolifération anarchique de lacunes vasculaires plus ou moins bien différenciées bordées de cellules endothéliales atypiques et séparées les unes des autres par des faisceaux de cellules fusiformes. Le pronostic est sévère malgré une intervention précoce.
F. W. Stewart, anatomopathologiste et N. Treves, chirurgien américains (1948)
Étym. lat. lympha : lymphe ; gr. aggeion : vaisseau ; sarkôma : excroissance de chair
Syn. lymphangio-endothéliome malin, lymphangio-endothéliosarcome
→ angiosarcome, Stewart-Treves (syndrome de)
lymphome épidermotrope l.m.
epidermotropic cutaneous T cell lymphoma
Prolifération, presque constamment faite de cellules CD4+, qui ont un tropisme électif pour l'épiderme et qui est responsable principalement du mycosis fongoïde et du syndrome de Sézary.
Toutefois, tous les lymphomes T cutanés peuvent présenter un degré variable d’épidermotropisme.
Le diagnostic repose sur l'examen histologique qui montre une infiltration de l'épiderme par des lymphocytes T, souvent groupées en thèques, en plus d'un infiltrat dermique de même nature plus ou moins important, souvent disposé en bande superficielle. L'immunohistochimie montre des lymphocytes T CD4+, avec parfois une perte de certains marqueurs pan T. Sans traitement, l'évolution peut se faire vers une aggravation progressive avec souvent le passage des cellules vers le sang, déterminant alors le syndrome de Sézary qui est un lymphome leucémique de cellules CD4+.
→ cellule de Sézary, Sézary (syndrome de), mycosis fongoïde, épidermotropisme, micro-abcès de Pautrier
macrogénitosomie n.f.
macrogénitosomia
Précocité dans le développement physique et génital avant l’âge normal de la puberté.
Il se produit un développement rapide des caractères sexuels secondaires, des organes génitaux externes et de la pilosité chez le garçon, des glandes mammaires avec hirsutisme et virilisme chez la fille. Cette anomalie est, dans la majorité des cas, en rapport avec une altération des fonctions surrénalienne (hypertrophie ou tumeur), hypothalamique avec dysrégulation de la sécrétion de gonadotropines ou gonadique.
Syn. protéléiose, syndrome de Pellizzi, virilisme précoce, enfant Hercule, syndrome de Frankl- Hochwart- Pellizzi
G. B. Pellizzi, neuropsychiatre italien (1910) ; L. R. von Frankl-Hochwart, neurologue autrichien (1809), H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) et J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)
Étym. gr. macros : grand ; genesis : formation ; sôma : corps
→ hyperplasie congénitale des surrénales, Beckwith-Wiedemann (syndrome de)
macrophage n.m.
macrophage
Cellule monocytaire des tissus, dont le précurseur est issu de la moelle osseuse et du sang circulant, caractérisée morphologiquement par un noyau ovalaire réniforme et un cytoplasme légèrement basophile contenant des vacuoles et des granulations, riche en enzymes lysosomiaux et possédant des capacités de phagocytose.
De la moelle osseuse, le monocyte migre dans le tissu conjonctif de soutien où il devient macrophage. Il est présent dans tout tissu. Il peut se multiplier et être activé. Sa migration qui se fait par voie cytoplasmique est sous la dépendance d’un chimiotactisme ; elle est stoppée par un MIF (Macrophage migration Inhibition Factor). Sa mobilisation locale est illustrée, dans le poumon, par le passage des résidents de la paroi inter-alvéolaire dans la cavité alvéolaire. Son activation est favorisée par l’histamine, les opsonines, les extraits bactériens ; elle est entravée par les lécithines et l’irradiation. Le macrophage activé a un cytoplasme hypertrophié et le nombre de ses mitochondries est augmenté. Plusieurs macrophages peuvent fusionner pour former une cellule géante plurinuclée. Le processus de phagocytose se fait par adhérence ; il peut entraîner une accumulation de produits dans son cytoplasme. Selon le processus pathologique les macrophages peuvent devenir des cellules épithélioïdes, ou encore des lipophages, des mélanophages, des sidérophages qui phagocytent respectivement des lipides, de la mélanine ou du fer. Par son récepteur éboueur, le macrophage accumule dans ses vacuoles des lipoprotéines oxydées dont le cholestérol estérifié et devient alors une cellule spumeuse. Il libère des enzymes actifs, protéases et lipases, des facteurs chimiotactiques, des facteurs agissant sur la perméabilité vasculaire des protéines : lysozymes, interféron. Il joue un rôle important dans l’immunité en devenant une cellule présentatrice des antigènes aux lymphocytes.
Dans certaines circonstances l’activité de cette cellule est excessive ou incontrôlée réalisant un syndrome d’activation macrophagique ou hémophagocytaire. Entrent dans ces cas la lymphohistiocytose familiale, des lymphomes surtout T et le syndrome hémophagocytaire associé à certaines affections bactériennes (en particulier à germes Gram négatifs) ou virales, notamment lorsqu’il existe un déficit immunitaire.
Étym. gr. macros : grand ; phagos : mangeur
Syn. histiocyte, hystiocyte-macrophage
→ MIF, phagocytose, pinocytose
Maffucci-Kast (syndrome de) l.m.
Maffucci-Kast’s syndrome
Angiochondromatose avec multiples chondromes et tumeurs osseuses secondaires.
Les anomalies des vaisseaux et les hémangiomes font partie du syndrome de Maffucci alors que les taches café au lait, les nævus et le vitiligo qui peuvent être observés font partie du syndrome de Kast. Les tumeurs osseuses du parenchyme de la base du crâne peuvent avoir un retentissement sur les voies optiques. Les chondromes sont liés à la présence des angiomes. L'affection provoque ou entraîne une asymétrie corporelle. La transformation sarcomateuse d’un chondrome n’étant pas rare, le pronostic reste réservé. (MIM 166000).
A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881), Steudel NI, chirurgien allemand (1892), A. Kast , médecin allemand et F. D. von Recklinghausen, médecin allemand (1889) ; L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. dyschondroplasie avec hémangiomes, enchondromatose (désuet)