dégénérescence cellulaire l.f.
cell degeneration
Terme ancien.
→ nécrose
dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents l.f.
cerebellar degeneration with slow eye movements
Syndrome associant des mouvements anormaux des yeux avec saccades et poursuite anormale et une dégénérescence spinocérébelleuse.
Affection décrite dans 12 familles originaires de l'Inde. Parfois associée à une arriération mentale. Les mouvements oculaires seraient dus à une lésion de la formation réticulée paramédiane protubérantielle. L'affection est évolutive et fatale après une évolution d'une dizaine d'années. L’affection est autosomique dominante (MIM 117350).
N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Wadia-Swami (syndrome de)
dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique (DCP) l.f.
paraneoplastic cerebellar degeneration
Manifestations habituellement subaigües, voire aigües, généralement sévères, qui précèdent la découverte d'un cancer dans plus de la moitié des cas.
Des troubles à la fois statiques et cinétiques s'associent à une importante dysarthrie et à un nystagmus. L'atrophie cérébelleuse est inconstante et tardive à l'imagerie. Le LCR est en règle anormal. La survie peut durer plusieurs années.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje sont féminines, liées en majorité à un cancer gynécologique ou du sein. Plus fréquentes chez les hommes, les formes sans anticorps anti-Yo peuvent aussi concerner d'autres affections malignes (cancer bronchopulmonaire, maladie de Hodgkin, etc.)
Une DCP peut n'être qu'un élément d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, parfois dominée cliniquement par un autre signe que cérébelleux et comportant en tout cas des anticorps anti-Hu (lors d'un cancer du poumon à petites cellules le plus souvent). Un syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton associé est également possible.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; E. Lambert, physiologiste L. M. Eaton, neurologue américains (1956) ; Étym.lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence cérébromaculaire l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
dégénérescence chondroïde de Policard l.f.
A. Policard, histologiste français (1881-1972)
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence choriorétinienne avec reflet rétinien chez les femmes hétérozygotes l.f.
chorioretinal degeneration with retinal reflexation in heterozygous women
dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale l.f.
helicoidal peripapillary chorioretinal degeneration
K. Sveinsson, ophtalmologiste islandais (1939)
→ atrophie péripapillaire de Sveinsson
dégénérescence cireuse de Christensen l.f.
H. E. Christensen, dermatologiste danois (1969)
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence colloïde l.f.
colloid degeneration
→ drusen de la membrane de Bruch
dégénérescence colloïde de la peau l.f.
colloid milium
Altération histologique du derme qui contient des masses anhistes, claires, fortement PAS +, sans fibres élastiques, différentes de celles de l'amylose car non colorées par le rouge Congo et ne donnant pas de métachromasie à la coloration par le violet de Paris.
Elle forme de petites papules translucides des parties découvertes.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. colloid milium, pseudomilium colloïde
dégénérescence cornéenne amyloïde l.f.
→ dégénérescences cornéennes, amyloïde
dégénérescence cornéenne calcaire l.f.
dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité l.f.
Association d’une dégénérescence cornéenne en bandelette et d’une surdité trouvée dans une famille sur deux générations
L’affection est autosomique dominante (MIM 121450).
W. Hallermann, ophtalmologiste et P. Doering, médecin nucléariste allemands (1964)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. kératopathie en bandelette avec surdité
dégénérescence cornéenne en larmes de crocodile l.f.
anterior crocodile shagreen, corneal degeneration
M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1942)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne mosaïque de)
dégénérescence cornéenne lipidique l.f.
dégénérescence cornéenne marginale de Terrien l.f.
F. Terrien, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1900)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne mosaïque de)
dégénérescence cornéenne sphéroïde en bandelette l.f.
corneal degeneration, band-shaped spheroid
Opacité cornéenne en bandelette située horizontalement dans l'aire d'ouverture palpébrale avec opacités en grains gélatineux.
Observée dans des régions au climat extrême. et exceptionnellement familiale. L’affection est autosomique récessive (MIM 217520).
T. Hida, ophtalmologiste japonais (1984)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence corticobasale (DCB) l.f.
corticobasal degeneration
Affection neurodégénérative sporadique d'évolution progressive et d'étiologie inconnue, affectant conjointement le cortex (atrophie asymétrique à prédominance frontopariétale et rolandique) et les sructures sous-corticales.
Dans cette entité rare parmi les syndromes parkinsoniens atypiques et apparaissant le plus souvent après 60 ans, l'asymétrie est un élément clinique majeur. Les formes les plus complètes associent sur un mode complexe : des signes parkinsoniens avec akinésie et importante rigidité, ne répondant généralement pas à la L-dopa ; une apraxie, plus fréquente au membre supérieur, sans prédominance de latéralité ; un phénomène de "membre étranger", très évocateur mais inconstant ; des myoclonies spontanées ou réflexes ; des fonctions intellectuelles longtemps préservées, au moins partiellement.
Ces critères cliniques peuvent permettre notamment une distinction avec les atrophies multisystématisées et surtout les ophtalmoplégiesou paralysies supranucléaires progressives (PSP), où le déficit de la motricité oculaire (vitesse, amplitude, latence des saccades horizontales) et l'instabilité posturale sont bien plus sévères. L'oculomotricité l'est très rarement dans la DCB et reste quasi normale dans les atrophies multisystématisées et la maladie de Parkinson.
L'IRM montre précocement un aspect d'atrophie frontopariétale à prédominance controlatérale à la symptomatologie clinique. À ce niveau, existe aussi un hypométabolisme mesuré en tomographie par émission de positons (PET scan).
De même que dans le cas des PSP, elles aussi sporadiques, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, liées également à une pathologie de la protéine Tau : profil caractérisé, dans les filaments non appariés, par deux bandes principales (Tau 64 et 69) et une bande mineure de 74-Da (17, 26). De plus, les isoformes Tau qui comportent la séquence correspondant à l'exon 10 sont les seules représentées dans les agrégats cellulaires pathologiques de ces deux affections.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence cytoplasmique focale l.f.
focal cytoplasmic degeneration
dégénérescence disciforme de la macula l.f.
disciform macular degeneration
P. Junius et H. Kuhnt, ophtalmologistes allemands (1926)
→ Junius-Kuhnt (dystrophie maculaire de)
dégénérescence distale rétrograde l.f.
distal retrograde degeneration
Lésion neuronale primitive analogue en cela à la dégénérescence wallérienne, mais ne correspondant pas, comme celle-ci, à une interruption localisée de l'axone, par suite des incidences initiales des perturbations cellulaires sur les parties les plus distales de la fibre.
En effet, la progression de la dégénérescence axonale et de la démyélinisaion va de l'extrémité de la fibre vers le corps cellulaire neuronal. La prolifération collatérale des fibres restées indemnes permet la régénération.
La survie de fibres saines à côté de fibres dégradées peut expliquer le maintien éventuel de la vitesse de conduction.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence endothéliale de la cornée l.f.
corneal endothelial degeneration
Atrophie de la couche endothéliale cornéenne normale revêtant la face profonde postérieure de la membrane de Descemet, dont la conséquence ultime est l'apparition d'un œdème de la cornée.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence épidermolytique l.f.
epidermolytic degeneration
Processus pathologique associant un épaississement de la couche granuleuse, une vacuolisation intrakératinocytaire visible dans les couches supérieures de l'épiderme et la présence de granulations hyperbasophiles irrégulières de kératohyaline.
Résultant d'une anomalie d'agencement des tonofilaments intracytoplasmiques, il s'observe dans des dermatoses héréditaires, (telles que érythrodermie ichtyosiforme bulleuse et kératodermie palmoplantaire) ou non héréditaires, et peut exister en petits foyers, de façon fortuite, en association avec d'autres dermatoses ou avec des tumeurs. Pour certains, dégénérescence granuleuse et dégénérescence épidermolytique sont synonymes.
Étym. lat. degenerare : dégénérer ; gr. epi : sur; derma : peau ; lysis : destruction
→ acanthokératolyse, acanthome epidermolytique
dégénérescence fibrinoïde l.f.
fibrinoid degeneration
dégénérescence givrée et palissadique de Gonin l.f.
Gonin’s frosted and lattice degeneration
Affection de la périphérie rétinienne constituée de plages ovalaires mal délimitées ayant un aspect de givre accompagnées de petites stries blanchâtres en réseau évoluant vers la dégénérescence palissadique et la déchirure rétinienne.
Les plages se situent en extrême périphérie rétinienne, en équatorial ou en pré-équatorial, elles ont un aspect luisant avec des reflets en traces de limace ou en bave d'escargot, prémices d'une dégénérescence palissadique avec stries blanchâtres enchevêtrées et de court trajet. Elles sont souvent associées à d'autres lésions pigmentées et à des trous pouvant conduire au décollement de rétine. La myopie accompagne souvent cette dégénérescence mais elle n’est pas constante (Everett). L’affection est autosomique dominante (MIM 150500).
J. Gonin, ophtalmologiste suisse (1904) ; W. G. Everett, ophtalmologiste américain (1968)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. réseau de Gonin-Vogt, dégénérescence rétinienne palissadique