Allgrove (syndrome de) l.m.
Allgrove’s syndrome
Affection génétique rare se caractérisant par l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie du cardia et d’une alacrymie, auxquels s’associent parfois une dysautonomie et d’autres atteintes neurologiques.
Prédominant en Afrique du Nord, elle débute dans l’enfance, se révèle par l’absence de larmes et la sécheresse oculaire. La dysphagie liée à l’achalasie du cardia apparaît ordinairement à l’adolescence, de même que l’insuffisance surrénale lente liée à une résistance à l’action de la corticotrophine (ACTH) responsable de la mélanodermie et d’un risque de décompensation aigüe. Parfois une atteinte du système nerveux végétatif entraîne des altérations sudorales, des signes de dysfonctions urinaire, sexuelle, digestive. Une atteinte pyramidale, une neuropathie périphérique sont possibles, de même qu’une neurodégénérescence bulbaire, rendant compte d’amyotrophie, de difficultés de la marche, de troubles sensitifs, sensoriels, oropharyngés et vélopalatins.
L’affection est invalidante et sévère, améliorée par la substitution hormonale, les dilatations œsophagiennes ou la myotomie cardiale, et les larmes artificielles.
La transmission se fait selon un mode autosomique récessif, en liaison avec des mutations du gène AAAS (12q13), codant pour la nucléoporine ALADIN.
J. Allgrove, endocrinologue et pédiatre britannique (1978)
Syn. : syndrome triple A, syndrome des 4 A
→ maladie d'Addison, achalasie, alacrymie congénitale, dysautonomie, nucléoporine ALADIN
[Q2]
Édit. 2018
Alström-Hallgren (syndrome d') l.m.
Variante du Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield
C. H. Alström, psychiatre suédois et B. Hallgren, biochimiste suédois (1959)
→ Laurence-Moon-Bardet-Bield (syndrome de)
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Amish (syndrome des cheveux cassants de) l.m.
Amish’s brittle hair syndrome
[J1]
Édit. 2017
Amsterdam (syndrome de) l.f.
Amsterdam syndrome
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
Angelman (syndrome d') l.m.
Angelman's syndrome
Affection neurogénétique, caractérisée par un retard sévère du développement psychomoteur, une absence de langage verbal expressif mais une communication non verbale plutôt épargnée, une ataxie avec attitude de flexion des membres supérieurs, une hypertonie des membres inférieurs avec démarche sautillante, une hypotonie axiale, une mimique traduisant une joie permanente, une épilepsie et une microcéphalie fréquentes l'une et l'autre.
Ce syndrome est dit de la "marionnette joyeuse". Il existe également, une brachycéphalie, une grande mâchoire avec prognathisme, une protrusion de la langue et à l’examen ophtalmologique des taches de Brushfield, une dépigmentation choroïdienne et irienne (iris bleu-clair), atrophie optique.
Le diagnostic est évoqué également par l'EEG, assez caractéristique : activités rythmiques lentes antérieures thêta de grande amplitude, bouffées de pointes survoltées.
L'affection dont la prévalence serait de 1/12 000, est autosomique dominante (MIM 105830) et peut être sporadique. Elle est liée à une délétion du bras long du chromosome 15 (15q11-13), laquelle est retrouvée dans le syndrome de Prader-Willi. Celui-ci est cliniquement différent (retard de croissance et mental, acromicrie, hypotonie majeure, hyperphagie, obésité, puberté tardive) et lié à une anomalie du chromosome 15 paternel, et non maternel comme le syndrome d'Angelman. Dans ce dernier, le gène appelé E6-AP ou UBE3A code pour une ubiquitine.
H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Syn. marionnette joyeuse (syndrome de la), pantin hilare (syndrome du), happy puppet (syndrome)
Sigle AS, ANCR
→ ataxie, épilepsie, prognathisme, Brushfield ( taches de), syndrome de Prader-Willi, acromicrie, UBE3A gene, ubiquitine
[H1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe l.f.
encephalofacial angiomatosis Sturge-Weber’s Syndrome
Affection congénitale associant un angiome plan à localisation trigéminée et une angiomatose leptoméningée homolatérale.
Un angiome choroïdien avec glaucome congénital unilatéral et des troubles cérébraux, comitiaux et psychiques, sont souvent associés. Le diagnostic repose sur la coexistence d'un angiome hémifacial et d'une épilepsie et/ou d'une hémiparésie controlatérale, et sur les données d'un électroencéphalogramme, d'une radiographie du crâne et d'une tomodensitométrie. Le traitement a recours aux anticonvulsivants, au laser à l'argon et à la chirurgie.
W.A. Sturge, médecin anglais (1879), F. P. Weber, médecin anglais (1922), K.H. Krabbe, neurologue danois (1932-34)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. angiomatose encéphalofaciale, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
[J1,H1,K4,P2]
Édit. 2017
angiomatose mésencéphalo-oculofaciale de Bonnet-Dechaume-Blanc l.f.
Bonnet-Dechaume-Blanc's angiomatosis mésencephalo-oculofaciale
Phacomatose angiomateuse non héréditaire associant, d'un même côté, des nævus angiomateux de la face à des anévrismes cirsoïdes parfois géants de la rétine et du tronc cérébral.
L'anévrisme rétinien se traduit par une amblyopie et parfois une exophtalmie pulsatile. L'anévrisme cérébral est thalamodiencéphalique et homolatéral à celui de la rétine. Il peut se traduire par un syndrome alterne ou une hydrocéphalie.
P. Bonnet, ophtalmologiste français, J. Dechaume, membre de l'Académie de médecine et E. Blanc, médecins français (1937)
Syn. angiomatose neurorétinienne, angiomatose rétino-optico-mésencéphalique, syndrome de Wyburn-Mason (terme anglosaxon)
[J1,H1,K4,P2,Q3]
Édit. 2017
angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau's Syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique dominant, caractérisé par une angiomatose cérébelleuse et rétinienne, une polycythémie, des localisations polyviscérales, n'apparaissant souvent qu'à l'âge adulte.
Les manifestations cutanées, à type d'angiomes et de taches café au lait, sont exceptionnelles. Le diagnostic repose sur l'association d'une atteinte rétinienne et d'un syndrome cérébelleux. Le traitement est symptomatique de chaque atteinte viscérale.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand, (1895), A.V. Lindau anatomopathologiste suédois (1926)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. von Hippel-Lindau (syndrome de)
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
angle pontocérébelleux (syndrome de l') l.m.
Syndrome qui associe sur un mode variable, mais en général unilatéral, une atteinte de la VIIIème
paire crânienne, précoce, avec surtout hypoacousie progressive, de la VIIème et de la Vème paires.
Il peut s'y adjoindre une atteinte des IXème, Xèmeet XIèmepaires.
Développé à partir du nerf vestibulaire dans le conduit auditif interne, le neurinome de l'acoustique représente environ 95% des tumeurs de l'angle pontocérébelleux. Son diagnostic doit être établi dès la phase otologique, où l'intervention est relativement bénigne, avant une extension extracanaliculaire.
[H1,H5]
Édit. 2017
aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. Gillespie (Syndrome de)
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
ankyloglossie-hétérochromie iris-pouces en griffe l.f.
ankyloglossia-heterochromia iridis-thumbs clasped
Adhérence de la langue au palais, hétérochromie irienne, anomalies des doigts avec pouce en griffe.
La racine du nez est large, il peut exister une fente palatine et bien évidemment des troubles du langage.
T. Sato, chirurgien japonais (1983)
Étym. gr. agkulê : frein ; glôssa : langue
Syn. Sato-Iida (syndrome de)
[P2,P3,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie avec anomalie des membres l.f.
anophthalmos with limb anomalies
Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).
P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)
[P2,Q2]
Édit. 2017
anticorps anti-SS-B l.m.p.
Auto-anticorps présent dans le sérum de 60 à 80% des sujets atteints de syndrome de Gougerot-Sjögren primitif, dans certains cas de lupus érythémateux disséminé où ils s’associent volontiers à la présence d’anti-SS-A
Les anti-SS-B réagissent avec des ribonucléoprotéines solubles nucléaires et surtout cytoplasmiques faites d’un RNA de faible poids moléculaire et de protéines dont une protéine de 46 kD porteuse des épitopes réagissant avec l’anti-SS-B. Physiologiquement, cette ribonucléoprotéine intervient dans la terminaison des transcrits de la RNA-polymérase III.
→ anticorps anti-La, lupus érythémateux disséminé, connectivite mixte, Gougerot-Sjögren (syndrome de)
Antley-Bixler (syndrome d') l.m.
Antley-Bixler’s syndrome
Ensemble malformatif avec crâne trapézoïdal, étage moyen de la face hypoplasique, synostose huméroradiale, courbure antérieure du fémur et fractures.
Il s’agit de fusions anormales de certains os. Il faut ajouter au faciès caractéristique, le front bombé et l'hypertélorisme, une atrésie ou sténose des choanes et des anomalies urogénitales et aux yeux un strabisme, une buphtalmie, des iris ovalaires, et une cataracte. Aux membres on note une camptodactylie, une hypoplasie de l’omoplate, des synostoses huméroradiales et plus inconstamment à l’avant-bras, au carpe et au tarse. Les malformations viscérales atteignent surtout l’appareil urinaire et les organes génitaux internes et externes. L’affection est souvent rapidement létale. Le diagnostic prénatal est possible. Deux types génétiques ont été identifiés : le type 1 est lié à une mutation hétérozygote en 10q26 sur le gène FGF2 codant pour un facteur de croissance des fibroblastes ; le type 2 est lié à une mutation hétérozygote en 7q11.2 sur le gène POR codant pour une oxydoréductase du cytochrome P.
L’affection est autosomique récessive (MIM 207410).
R. M. Antley, médecin et D. Bixler, dentiste et généticien américains (1975)
Syn. ABS, campomélie craniosténotique, synostose trapézoïdocéphalique (syndrome de), acrocéphalo-synankie, ostéodysgénésie multisynostique avec fractures des os longs, ostéodysgénésie multisynostoses et fractures
apex orbitaire (syndrome de l') l.m.
orbital apex syndrome
→ fente sphénoïdale (syndrome de la)
apex pétreux (syndrome de l') l.m.
apex of petrous bone Syndrome
Paralysie de la VIème paire crânienne (avec strabisme interne), associée à une atteinte de la branche ophtalmique de la Veème (douleur ou au contraire anesthésie), liée à une atteinte de la pointe du rocher. Des lésions infectieuses (pétrosite ou thrombophlébite du sinus pétreux supérieur, elles-mêmes secondaires à une otite), ainsi que des tumeurs (cholestéatome, chondrome, méningiome, neurinome du trijumeau, etc.) sont en cause. Conjointement avec le scanner et l'IRM, des clichés en incidence de Hirtz et des tomographies confirment le diagnostic.
G. Gradenigo,otologiste italien (1904) et M. Lannois, otologiste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
Syn. Gradenigo-Lannois syndrome
aqueduc de Sylvius (syndrome de l') l.m.
cerebral aqueduct, aqueduct of Sylvius’ syndrome
Association d'un syndrome de Parinaud, d'une abolition des réflexes photomoteurs, d'un nystagmus retractorius et/ou d'une rétraction de la paupière supérieure (signe de Collier).
Elle est due principalement à un infarctus mésencéphalique autour de l'aqueduc de Sylvius ou à une neurofibromatose de von Recklinghausen (NF-1) avec hydrocéphalie triventriculaire par sténose périaqueducale. Dans ce dernier cas, la symptomatologie d'hypertension intracrânienne est rare, la tolérance clinique souvent bonne et le diagnostic assuré par le scanner et surtout l'IRM.
Syn. Syndrome péri-aqueducal, Syndrome de Koerber-Salus-Elschnig
arachnodactylie et contractures congénitales l.f.
congenital contractural arachnodactyly
Association d'un syndrome marfanoïde et de contractures musculaire à l’origine de rétractions articulaires multiples.
Autres signes : doligosténomélie, arachnodactylie, oreilles externes ratatinées, cyphoscoliose, prolapsus mitral. Flexion et contracture des doigts, des coudes et des genoux et, de façon inconstante, kératocône, iridodonésis et ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante liée à la mutation en 5q23-31 du gène FNB2 codant pour la fibrilline 2 (MIM 121050)
F. Hecht, pédiatre et généticien américain (1969) ; R. K. Beals, chirurgien orthopédiste américain (1971)
Étym. gr. arakhnê : araignée ; daktulos : doigt
Syn. CCA, Beals (syndrome de), Beals-Hecht (syndrome de)
arachnoïdite ponto-cérébelleuse l.f.
arachnoiditid, Brárány’s Syndrome
Inflammation du feuillet arachnoïdien de la fosse postérieure.
Complication, rare aujourd’hui, des otites chroniques se manifestant par l’association d’hypo-acousie, de vertiges, d’acouphènes, de névralgies et paralysies faciales, de céphalées évoluant par paroxysmes.
R. Bárány, otologiste autrichien, prix Nobel de médecine en 1914 (1876-1936)
Étym. gr. arachnê : araignée ; eidos : forme
Syn. Bárány (syndrome de).
→ otite moyenne chronique, hypoacousie, vertige, acouphène, névralgie faciale, paralysie faciale, céphalée
arcade du soléaire (syndrome de l') l.m.
arcus tendineus m. solei syndrome
Trouble fonctionnel survenant à l’effort, sportif en particulier, à type de douleurs, de crampe dans la jambe, lié à une compression vasculaire par l’arcade du soléaire.
Une sensation de lourdeur et un œdème est en faveur d’une compression veineuse, confirmée par la phlébographie. Des crampes, une claudication intermittente sont en rapport avec une compression artérielle vérifiée par l’examen doppler et l’artériographie. Une anomalie locale musculaire ou vasculaire peut être un facteur favorisant.
arch of the soléaire (syndrome)
artère cérébelleuse antérieure et inférieure (Syndrome de l') l.m.
anterior and lower cerebellar artery Syndrome
artère cérébelleuse postéro-inférieure (Syndrome de l') l.m.
postero-inferior cerebellar artery Syndrome
→ Wallenberg (Syndrome de), artère vertébrale, tronc vertébrobasilaire