dégénérescence graisseuse aigüe du foie gravidique l.f.
acute fatty liver of pregnancy
Ictère maternel grave caractérisé par une infiltration graisseuse centrolobulaire des hépatocytes.
Elle survient au troisième trimestre de la grossesse. D'évolution rapide, elle associe un ictère, une insuffisance hépatique majeure avec hypoglycémie, une coagulation intravasculaire disséminée, une insuffisance rénale et une encéphalopathie. L'échographie montre une hépatomégalie avec des opacités en « carte de géographie ». En l'absence d'une interruption rapide de la grossesse, elle s'accompagne d'une mortalité maternelle et fœtale élevée.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. stéatose hépatique aigüe gravidique, maladie de Sheehan de la grossesse
dégénérescence graisseuse du myocarde l.f.
myocardial fatty degeneration
Anciennement, au niveau du myocarde de sujets anémiques, présence de zones claires alternant avec des zones rouges et donnant un aspect tigré, principalement au niveau des piliers de la valvule mitrale.
Les zones claires répondent à l'accumulation de gouttelettes lipidiques dans les fibres myocardiques liée à l'anoxie.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence granuleuse l.f.
granular degeneration
→ dégénérescence épidermolytique
dégénérescence hépatolenticulaire l.f.
hepatolenticular degeneration
S. A. Wilson, neurologiste américain (1912)
Syn. Wilson (maladie de)
dégénérescence hyaline du pôle postérieur l.f.
hyaline macular degeneration
→ drusen de la membrane de Bruch
dégénérescence hyaline d'un léiomyome utérin l.f.
hyaline degeneration of uterine myoma
Transformation bénigne d'un fibrome utérin par accumulation de dépôts de substance hyaline, vitreuse homogène au sein du tissu interstitiel de la tumeur.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence hyaloïdéorétinienne de Favre l.f.
Favre’s hyaloideoretinal degeneration
M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
→ rétinoschisis avec héméralopie précoce
dégénérescence hydropique l.f.
hydropic degeneration
dégénérescence kystique de la voie excrétrice urinaire l.f.
urothelial cystic degeneration
Ensemble des lésions dégénératives de l'urothélium apparaissant en un point quelconque de l'arbre urinaire, localisées ou diffuses, en rapport avec une agression chronique infectieuse ou parasitaire.
Elles n'ont généralement pas de caractère obstructif, et peu de conséquences pathologiques, mais donnent radiologiquement des images caractéristiques en "nid d‘abeille" parfois spectaculaires.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence kystique d'un léiomyome utérin l.f.
cystic degeneration of uterine myoma
Transformation bénigne d'un fibrome utérin caractérisée par une nécrose de liquéfaction entraînant la constitution de cavités liquidiennes.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
→ dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie
dégénérescence lardacée de Rokitanski l.f.
K. von Rokitanski, anatomopathologiste autrichien (1842)
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
dégénérescence limbique en ceinture de Vogt l.f.
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.
juvenile dominant macular degeneration
Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).
W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dégénérescence maculaire liée à l'âge l.f.
age related macular degeneration (AMD)
Lésion dégénérative non inflammatoire acquise de la région maculaire survenant sur un œil auparavant normal et provoquant, à plus ou moins long terme, un profond retentissement sur l’activité cellulaire centrale de la rétine.
L’altération maculaire se présente sous deux formes, l’une « sèche » progressive et atrophique, l’autre « exsudative » d’évolution brutale, précédée de métamorphopsies, secondaire à un décollement séreux de l’épithélium pigmentaire ou à la formation de néovaisseaux et sensible au traitement antiangiogénique.
La maladie débute en général vers la sixième décennie. Différents facteurs sont invoqués :quantité de lumière, hypermétropie, facteurs nutritionnels,vasculaires ou inflammatoires et parfois immunitaires, tabagisme.
Le rôle de l'hérédité est connu depuis longtemps ; en 1997 R. Allikmets et col. ont trouvé, dans un lot de 167 patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l'âge, que 25 (18%) présentaient des modifications du gène ABCR (MIM 601691) ou STGD1 (gène de la maladie de Stargardt). Les gènes
qui sont intimement associés au développement et à la progression de la maladie incluent le gène qui encode le facteur H du complément (CFH) de même que les gènes ARMS2 et HTRA1. L’affection est souvent autosomique dominante (MIM 153800).
R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; R. S. Apte, ophtalmologiste américain (2021)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. dégénérescence maculaire sénile
Sigle : DMLA
[P2, Q3]
Édit. 2021
dégénérescence maculaire sénile l.f.
senile macular degeneration
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge
dégénérescence maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
→ dystrophie maculaire vitelliforme
dégénérescence marginale de Terrien l.f.
Terrien's marginal degeneration
F. Terrien, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1900)
dégénérescence neurofibrillaire (DNF) l.f.
neurofibrillary tangles
Accumulation intraneuronale de fibrilles formées de filaments caractéristiques, appelés les paires de filaments, appariés en hélice (PHF : "paired helical filaments"), excellents marqueurs ultratructuraux d'un processus dégénératif de type Alzheimer.
Les filaments de 10 nm de diamètre et de 80 nm de pas d'hélice sont situés initialement dans les corps neuronaux et leurs dendrites des cellules pyramidales des hippocampes (cortex entorhinal et, particulièrement, champ CA1 de l'hippocampe), puis, à la phase clinique, s'étendent aux régions corticales associatives pour envahir, en période terminale, toutes les aires corticales et de nombreux noyaux sous-corticaux. Les PHF sont des polymères de protéines microtubulaires Tau, de masse moléculaire 45 à 62, qui régulent la polymérisation des microtubules anormaux. Dans la maladie d'Alzheimer, ces protéines sont phophorylées sous trois variantes anormales (Tau 55, 64 et 69 kDa) et suscitent la dépolymérisation des microtubules puis la DNF et la mort neuronale.
L'association de plaques séniles à la DNF permet de confirmer ou au moins d'évoquer avec une forte probabilité le diagnostic clinique. Celles-ci semblent se former surtout par amyloïdogénèse, à partir d'un peptide A bêta. Diverses controverses persistent.
Peuvent être relevées d'autres modifications cérébrales, en dehors de la perte neuronale difficile à évaluer, notamment une importante réaction gliale.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence nodulaire de Salzmann l.f.
Lésions cornéennes ayant, à l’examen bio-microscopique, l’aspect d’élévations nodulaires blanches ou bleuâtres, de situation annulaire en moyenne périphérie, uniques ou multiples, uni ou bilatérales
Affection rare, d’évolution très lente, survenant plus fréquemment chez la femme d'âge moyen, elle est souvent idiopathique mais peut être associée à une atteinte chronique de la surface oculaire volontiers inflammatoire : blépharite, méibomite, syndrome sec, kératoconjonctivite vernale, trachome, port prolongé de lentilles de contact.
Les lésions sont constituées de plaques collagènes denses avec hyalinisation, apparaissent localisées entre l’épithélium et la membrane de Bowman. Fréquemment, la membrane de Bowman est érodée sous la lésion et l'épithélium sus-jacent peut-être aussi atrophique ou absent.
La dégénérescence nodulaire de Salzmann est en général asymptomatique. Toutefois, des érosions cornéennes récidivantes peuvent survenir au niveau de la lésion, entraînant larmoiement photophobie et irritation. Une baisse de vision peut se produire, soit par un astigmatisme irrégulier soit par une opacification dans l'axe visuel.
Les patients ayant une gêne modérée seront initialement traités par les larmes artificielles. La ciclosporine peut être utilisée dans les formes plus sévères. En cas d'aggravation des symptômes, les lésions nodulaires peuvent être traitées par kératectomie superficielle chirurgicale ou par laser excimer. Très exceptionnellement, une kératoplastie peut-être nécessaire, le plus souvent lamellaire. Des récidives ont été rapportées après greffe.
M. Salzmann, ophtalmologiste autrichien (1925)
dégénérescence œdémateuse d'un léiomyome utérin l.f.
oedematous degeneration of uterine myoma
Transformation bénigne d'un fibrome en rapport avec une imbibition liquidienne et un œdème dissociant les fibres musculaires avec, du point de vue clinique, une augmentation de volume et un ramollissement, en particulier au cours de la grossesse.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence opticocochléodentelée l.f.
opticocochleodentate degeneration
Affection rare caractérisée par une détérioration mentale avec dégénérescence du nerf optique, du nerf auditif et des systèmes dentelé et striothalamique, puis d'un décès vers l'âge de quinze ans.
Ataxie progressive spastique, quadriplégie, atrophie optique, cécité et surdité progressive de l'enfance. L’affection est autosomique récessive (MIM 258700).
J. Muller et W. Zeman, neuropathologistes américains (1965)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence pavimenteuse l.f.
pavingstone degeneration
Anomalie dégénérative bénigne siégeant essentiellement au niveau de la rétine équatoriale.
Elle se présente sous la forme de territoires arrondis d’atrophie chorio-épithéliale.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence pellucide marginale de la cornée l.f.
marginated kerato-conus