immunisation antirhésus l.f.
Rh disease
Immunisation survenant après transfusion de sang hétérospécifique ou pendant la grossesse par passage transplacentaire d’hématies fœtales rhésus positif dans la circulation d’une mère rhésus négatif.
Elle peut survenir à tout moment de la grossesse. Au premier trimestre, au cours d’un avortement spontané, d’une interruption volontaire de grossesse, d’une grossesse extra-utérine ; au deuxième trimestre, lors de tous les gestes anténatals comme l’amniocentèse, la ponction de sang fœtal ; au troisième trimestre, lors de l’accouchement, qu’il soit normal ou par césarienne ou lors de la délivrance. Elle est responsable des accidents de la maladie hémolytique du nouveau-né entraînant un anasarque fœtal et une mort fœtale par anémie. Sa prévention repose sur l’injection d’immunoglobuline anti-D après l’accouchement de toute femme enceinte de groupe rhésus négatif jusque-là non immunisée et donnant naissance à un enfant de groupe rhésus positif. Son traitement repose sur la pratique des transfusions in utero, de sang rhésus négatif, dans le cordon, à partir du 4èmemois de la grossesse dans les cas les plus sévères.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ maladie hémolytique du nouveau-né, transfusion fœtomaternelle
immunoglobuline anti-D l.f.
Rh immunoglobulin
Gammaglobuline spécifiquement dirigée contre l’antigène D, utilisée dans la prévention de l’immunisation rhésus fœtomaternelle.
Son but est de neutraliser les hématies fœtales rhésus positif passées dans la circulation maternelle avant que les réactions immunitaires maternelles ne débutent. Chez la femme rhésus négatif non immunisée l’injection d’immunoglobuline anti-D est pratiquée dans un délai de 72 heures au maximum après l’accouchement d’un enfant rhésus positif. Cette prévention s’applique aussi aux avortements spontanés ou provoqués, aux grossesses extra-utérines et à l’occasion de tous les gestes ou circonstances comportant un risque de passage d’hématies fœtales dans la circulation maternelle : cerclage du col utérin, amniocentèse, intervention pelvi-abdominale ou traumatisme abdominal. L’efficacité de cette injection doit être vérifiée par un test de Kleihauer.
E. Kleihauer et K. Betke, pédiatres allemands (1957)
Étym. lat. immunis : exempt de
→ immunisation foetomaternelle, Kleihauer (test de)
impétigo n.m.
impetigo, impetigo contagiosa, impetigo vulgaris, impetigo neonatorum
Epidermite microbienne fréquente chez l'enfant, contagieuse, auto-inoculable, non immunisante, due le plus souvent au streptocoque A (impétigo de Tilbury Fox), au staphylocoque doré (impétigo de Bockhart) ou à l'association des deux bactéries, se propageant par petites épidémies familiales ou scolaires.
L'impétigo streptococcique de W.T. Fox (impetigo contagiosa) est d'abord bulleux puis pustuleux et croûteux, siégeant sur le visage, volontiers périorificiel, le cuir chevelu et les extrémités, s’accompagnant d'une adénopathie; il n'y a pas de fièvre. L'impétigo staphylococcique de M. Bockhart, qui est souvent de siège folliculaire, est pustuleux d'emblée. La distinction entre impétigo staphylococcique et impétigo streptococcique est en fait difficile, d'où la règle de traiter à la fois par un antibiotique antistaphylococcique local et une antibiothérapie générale antistreptococcique pour éviter la complication majeure, la glomérulonéphrite streptococcique. L'impétigo peut correspondre à la surinfection d'une dermatose préexistante telle que eczéma, gale, pédiculose : c'est l'impétiginisation. L'impétigo ecthyma est une variété creusante, ulcéreuse d'impétigo.
W. T. Fox, dermatologue anglais (1864), M. Bockhart, médecin allemand (1887)
Étym. lat. impetigo : dartre, de impeto : attaquer
→ impétigo staphylococcique du nouveau-né, pemphigus épidémique du nouveau-né
inadapté (enfant) l.m.
malajusted child
Enfant présentant des troubles très divers caractérisant une inadaptation à son environnement, qui se traduit par un mal-être.
Parmi les inadaptés, il faut distinguer les enfants souffrant d'un handicap organique : encéphalopathie, handicap moteur, troubles sensoriels, et ceux ayant des troubles du comportement plus ou moins réactionnels au milieu : famille, école, institutions de garde et de loisir.
infantile adj.
infantile
Qui concerne l’enfant et en particulier la première enfance.
En français, le terme infantile recouvre une période assez prolongée de l’enfance.
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
infantilisme n.m.
infantilism
Persistance, à l'âge adulte, de caractères physiques, génitaux et psychiques propres à l'enfance.
L'aspect rappelle plus ou moins celui d'un enfant : petitesse de taille, défaut de développement des organes génitaux, absence de caractères génitaux secondaires et fréquemment psychisme infantile.
Les causes en sont variées : génétiques, endocriniennes, etc.
L'infantilisme est distinct du puérilisme, caractérisé par un retour à des attitudes, des comportements et des modes de pensée infantiles, observé dans des états pathologiques divers, mais qui, ne peut plus être envisagé que dans un sens descriptif, sans préjuger des mécanismes variés et complexes qui le sous-tendent.
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
→ immaturité affective, puérilisme mental
infarctus rénal l.f.
renal infarct
Lésion ischémique de tout ou partie du rein, conséquence d'une obstruction vasculaire rénale le plus souvent artérielle, parfois veineuse.
Les obstructions artérielles sont habituellement secondaires à des embolies consécutives à des cardiopathies diverses. Parfois, le facteur causal est représenté par des embols de cholestérol qui, à partir de plaques d'athérome, migrent soit spontanément, soit après intervention chirurgicale ou endocavitaire. Les thromboses de l'artère rénale ou de ses branches peuvent compliquer une sténose congénitale ou acquise. Elles s'associent parfois à un tableau d'hypertension maligne ou au contexte d'une maladie vasculaire diffuse comme la périartérite noueuse. Les thromboses veineuses sont plus rares. Elles s'observent surtout dans un contexte infectieux ou chez le jeune enfant lors d'une déshydratation aigüe d'origine digestive.
Les signes cliniques sont très variables. L'hypertension est fréquente, elle peut être réversible. Certaines formes se révèlent par des douleurs lombaires et abdominales sévères avec des troubles digestifs et une hématurie macroscopique. Les formes localisées peuvent être asymptomatiques ou révélées par les examens complémentaires effectués en présence d'une hypertension. Les données anatomiques, précisées grâce à l'imagerie médicale, commandent l'attitude thérapeutique : abstention, désobstruction, exérèse, traitement médical symptomatique.
L'infarctus rénal, total ou partiel, est également la conséquence inéluctable d'une interruption ou lésion chirurgicale d'une artère à destinée rénale. Les lésions ischémiques se limitent au territoire du vaisseau intéressé ; elles peuvent être cause de douleurs et hématuries et d'une hypertension secondaire.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.
injonction paradoxale l.f.
paradoxical injunction
1) Message comportant deux affirmations incompatibles, émis par une personne dominante : p. ex. l'injonction à un enfant d'"être spontané".
De tels ordres contradictoires en soi suscitent une situation intolérable de double lien, tenue par certains pour responsable d'une évolution schizophrénique (G. Bateson et l'école de Palo Alto).
2) Utilisation de cette situation avec une visée psychothérapique dans certains états anxieux V.E. Frankl (1960).
Ainsi, l'injonction, souvent formulée avec humour, à un hypocondriaque, d'essayer d'avoir une crise cardiaque, peut provoquer chez lui un véritable travail cognitif, source possible de distanciation, voire de dérision du patient par rapport à ses craintes. Souvent utile dans les phobies simples, ce procédé ne peut être envisagé que sous réserve d'une connaissance suffisante de la personnalité du patient.
G. Bateson, psychiatre britannique (1964) ; V. E. Frankl, neuropsychiatre autrichien (1960)
innominé adj.
innominate
1) En anatomie, se dit d’une formation dépourvue d’éponyme : trou innominé, ligne innominée.
2) Par extension, se dit de l’ostéotomie pelvienne sus-cotyloïdienne, l’os iliaque étant parfois dit innominé.
Cette intervention chez l’enfant permet de réorienter le cotyle dysplasique de la maladie luxante congénitale.
instabilité psychomotrice l.f.
restlessness
État psychomoteur caractérisé par une incapacité de soutenir l'attention, de garder une attitude, de persévérer dans une action entreprise et de réagir de façon constante.
Chez l'enfant, elle se manifeste par la maladresse, la turbulence et les difficultés scolaires.
Surtout chez ce dernier, d'autres termes tendent à se substituer à celui, essentiellement descriptif, d'instabilité psychomotrice ; ils préjugent souvent de concepts étiopathogéniques généraux encore discutés.
→ dysfonction cérébrale mineure, hyperkinétique (trouble), hyperactivité avec déficit de l'attention
instillation de Credé l.f.
Credé's instillation
Application sous les paupières du nouveau-né d'un collyre à 2% de nitrate d'argent en prévention de l'ophtalmie purulente autrefois responsable de cécité de l'enfant.
C. S. F. Credé, gynécologue allemand (1881)
[G5]
instrumentaux (troubles) chez l'enfant et l'adolescent l.m.p.
instrumental learning disorders in childhood and adolescence
D'après la classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent, les troubles instrumentaux comprennent, isolés ou associés à une autre pathologie : retard du langage ; troubles isolés de l'articulation ; troubles complexes du langage oral ; troubles lexicographiques ; dyscal
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1885)
insuffisance corticosurrénalienne aigüe l.f.
acute adrenocortical failure
Caractérisée par la crise surrénalienne, intensification rapide et dramatique d’une insuffisance surrénalienne chronique, elle est provoquée par différentes circonstances, en particulier par une infection ou un stress chirurgical.
Elle peut être secondaire à la destruction hémorragique des deux glandes surrénales secondaire, chez l’enfant, à une septicémie à Pseudomonas ou à méningocoque (syndrome de Waterhouse-Fridericksen) et chez l’adulte à une anomalie de la coagulation ou à un traitement anticoagulant.
L’interruption intempestive des corticoïdes par des patients ayant une atrophie surrénalienne provoquée par une administration chronique de stéroïdes est une cause fréquente. La crise peut aussi survenir chez les malades présentant une hyperplasie congénitale des surrénales et ayant une insuffisance de réserve corticosurrénalienne à la suite d’un traitement inhibant la stéroïdogenèse (mitotane, kétoconazole) ou augmentant le métabolisme des stéroïdes (phénytoïne, rifampicine).
La crise surrénalienne est caractérisée par des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales qui peuvent devenir incoercibles et parfois à une fièvre élevée. Un collapsus vasculaire par hypovolémie s’installe alors.
Le traitement consiste en une recharge en corticoïdes associée à une compensation des pertes en sodium et en eau.
La survie à long terme des malades présentant une insuffisance corticosurrénaliene chronique dépend de la prévention de la crise surrénalienne. La survenue d’une infection, de troubles gastro-intestinaux, d’un traumatisme, d’une intervention chirurgicale exige l’intensification du traitement hormonal substitutif.
R. Waterhouse, médecin britannique (1911) ; C. Friderichsen, pédiatre danois (1918)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ insuffisance corticosurrénalienne chronique, Waterhouse- Friderichsen (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
insuffisance hépatocellulaire l.f.
(children's) hepatic failure
États dans lesquels les hépatocytes ne peuvent assurer convenablement leur fonction en raison d’une nécrose cellulaire ou d’une atteinte fonctionnelle.
La nécrose hépatocytaire est caractérisée par l'association d'une cytolyse majeure et d'une cholestase (augmentation de la bilirubine libre et conjuguée, de la phosphatase alcaline et des γ GT). Elle peut être de nature infectieuse ou toxique ou être l'aboutissement terminal d'une hépatopathie chronique. Le pronostic dépend de la quantité d'hépatocytes détruits. Dans les formes majeures, la seule chance de survie se trouve dans la transplantation hépatique.
Certaines insuffisances hépatocellulaires sont incomplètes et peuvent guérir. Chez l'enfant p. ex., la galactosémie ou la fructosémie congénitale provoque l’apparition d’un syndrome hémorragique grave avec effondrement du complexe prothrombinique, mais la suppression du lactose ou du fructose dans le régime amène la restauration rapide d'une situation normale.
Les troubles sont plus complexes dans la maladie de Wilson liée à une thésaurismose du cuivre. Outre l'insuffisance hépatique il existe une insuffisance rénale et des désordres cérébraux. L'administration régulière de d-pénicillamine permet d'arrêter l'évolution de la maladie.
Mais il existe des insuffisances hépatiques aigües associées à une hémolyse grave : ces malades ne peuvent être sauvés que par une transplantation hépatique.
S. A. Wilson, neurologue britannique (1912)
Étym. lat. in privatif ; sufficientia : ce qui suffit (pour assurer une tâche assignée) ; gr. hepatikos : qui concerne le foie
→ cytolyse aigüe, insuffisance hépatique aigüe, transplantation hépatique, galactosémie, fructosémie, Wilson (maladie de), d-pénicillamine
intoxication oxycarbonée (manifestations neuropsychiques de l') l.f.
psychiatric symptoms of carbon monoxide poisoning
Manifestations psychiatriques de l'oxycarbonisme aigu ou lent, accidentel ou volontaire, rares par rapport à la fréquence d’une telle intoxication.
Avec leur amnésie lacunaire au réveil, le coma et les autres formes aigües ou subaigües peuvent être suivis de ou traduits par : ivresse pseudo-alcoolique, agitation transitoire, torpeur et obtusion, état confusionnel peu onirique, souvent prolongé, parfois postintervallaire (après une à trois semaines). Les formes lentes comportent une obnubilation avec asthénie, céphalées, tendances vertigineuses poussées délirantes intermittentes, volontiers déroutantes.
Les suites au long cours, voire définitives, concernent souvent des atteintes de la mémoire et de l'attention à des degrés divers, des troubles caractériels, une instabilité de l'humeur, des anomalies phasiques, praxiques ou gnosiques, des états d'affaiblissement intellectuel global et de démence. Ces derniers peuvent être soit stables, soit évolutifs, après intervalle libre, avec confusion progressive, hypertonie croissante et évolution mortelle (encéphalopathie de Grinker, 1925). Un arrêt du développement psychomoteur est possible chez l'enfant. Des complications neurologiques, surtout extrapyramidales et vasculaires, doivent être recherchées.
Notamment lors d'états mélancoliques, une tentative de suicide peut aggraver l'état psychique, surtout à partir de l'âge moyen.
R. R. Grinker Sr, neuropsychiatre américain (1925),
→ intoxication oxycarbonée (séquelles neurologiques)
invagination intestinale l.f.
intestinal invagination
Intussusception de l'intestin sur lui-même, entraînant un syndrome occlusif.
Affection fréquente chez l'enfant au niveau de l'iléon, l'invagination pouvant être iléo-iléale ou iléocaecale - dans ce dernier cas l'iléon venant s'invaginer dans le cæcum au travers de la valvule de Bauhin. Chez l'adulte, les invaginations intestinales s'observent essentiellement au côlon, venant volontiers révéler une atteinte organique, en particulier une tumeur
G. Bauhin, anatomiste et botaniste suisse (1560-1624)
iohexol n.m.
Produit de contraste triiodé, hydrosoluble, non ionique, de basse osmolalité
Il est présenté sous quatre formes : 180 mg d'iode/mL pour myélographie et radiculographie ; 240 mg d'iode/mL utilisée en myélographie et en radiculographie, surtout destinée à la scanographie et aux phlébographies ; 300 mg d'iode/mL employé pour les angiographies, l'angiocardiographie chez l'enfant et la scanographie ; 350 mg d'iode/mL réservé à l'angiocardiographie chez l'adulte, à l'urographie et à la scanographie.
iopromide n.m.
iopromide
Produit de contraste triiodé hydrosoluble non ionique de basse osmolalité.
Il est présenté sous deux concentrations : à 300 mg d'iode/mL pour de nombreuses indications comme angiographie (y compris cérébrale), urographie intraveineuse, arthrographie, phlébographie, scanographie, angiocardiographie chez l'enfant, hystérosalpingographie, etc. ; 370 mg d'iode/mL plus particulièrement indiqué en aortographie et en angiocardiographie chez l'adulte. Le produit ne peut être utilisé par voie subarachnoïdienne.
ipatropium nm.
Bronchodilatateur anticholinergique qui bloque les récepteurs muscariniques à l’acétylcholine dans les muscles lisses bronchiques
Il est utilisé par inhalation dans le traitement symptomatique des bronchopathies obstructives (BPCO) et des crises d'asthme. Il est associé à un bêta-2 mimétique d'action rapide et de courte durée (Salbutamol, Fénotérol).
Chaque nébulisation de solution correspond à 0,25mg de produit chez l’enfant et à 0,50 mg chez l’adulte. Son action apparaît en quelques minutes et dure 4 à 6 heures. Les nébulisations peuvent être répétées toutes les 20 à 30 minutes.
Les effets secondaires centraux (en particulier le syndrome anticholinergique) sont rares car le produit ne franchit pas la barrière hémato-encéphalique et n’est pas diffusé dans l'organisme. Les effets secondaires les plus fréquents sont la sécheresse de la bouche et l’irritation de la gorge. Les contre-indications sont les réaction à l'atropine et aux produits voisins, le glaucome à angle fermé et l'adénome prostatisue (risque de rétentionurinaire).
Cette molécule fait partie de la liste des médicaments essentiels de l’OMS.
[G5,K1]
Édit. 2018
Jackson-Rees (système de) l.m.
Jackson Rees’ anaesthetic system
Dispositif anesthésique simple utilisé pour l'enfant (système F de la classification de Mapelson).
Ce système ouvert, dérivé du tube d'Ayre, comporte un masque ou un raccord pour sonde d'intubation, un tuyau annelé et un ballon réservoir. Le mélange frais arrive par un tuyau séparé branché sur la partie du tuyau annelé proche du patient. Le ballon comporte une fuite, réglable par un clamp, au niveau de son extrémité distale. En ventilation spontanée le système doit être alimenté par un débit de gaz frais égal à 2 ou 2,5 fois la ventilation normale du patient.
G. Jackson-Rees, anesthésiologiste britannique (1950) ; W. W. Mapleson, anesthésiologiste britannique (1954) ; P. Ayre, anesthésiologiste britannique (1937)
→ Ayre (tube d'), classification de Mapelson, système anesthésique
[G1]
Édit. 2018
Jampolsky (test d'adaptation prismatique) l.m.
prism adaptation test (PAT)
Test qui permet d’évaluer le risque de diplopie postopératoire dans la chirurgie du strabisme chez l’adulte et le grand enfant. La puissance prismatique acceptée sans diplopie donne la valeur de la déviation qui peut, sans risque, être corrigée chirurgicalement.
Il est intéressant, quand cela est possible, de comparer les résultats avec ceux du test de diffraction de Gracis.
A. Jampolsky, ophtalmologiste américain (1971)
Jehovah (anesthésie-réanimation des témoins de)
anaesthesia and intensive care of Jehovah's witness
Les membres de cette secte religieuse, s'appuyant sur la Bible («Vous ne mangerez pas la chair avec son âme, c'est-à-dire son sang», Genèse 9.3.4, etc.) refusent tout dérivé du sang, toute transfusion homologue et n'acceptent que l'autotransfusion immédiate (le sang doit circuler en permanence). Certains refusent même la circulation extracorporelle, l'hémodialyse, les produits du fractionnement du plasma, les sérums, l'interféron, le «blood patch», et la transplantation d'organe, parfois même, la greffe de moelle autologue.
Même en cas d'urgence évidente, ces refus compliquent la réanimation surtout en cas d'hémorragie : ils obligent à ne recourir qu'aux substituts du plasma. Chez l'enfant en détresse vitale, il faut faire appel au Procureur de la République qui prononce un «délibérant parental temporaire» permettant de recourir aux soins indispensables.
La Bible n'évoque pas expressément les greffes de tissus humains qui sont considérées comme de simples tissus, aussi certains Témoins les acceptent à condition que l'équipe soignante ne fasse pas appel à la transfusion sanguine.
jet ventilation l. angl.f.
Ventilation artificielle par jets pulsés, injectés directement dans la trachée avec une fréquence généralement élevée.
L'appareil, un tronçonneur de débit, fonctionne en principe à une fréquence ventilatoire de 80 à 150 par minute (HFJV : high frequency jet ventilation), c'est-à-dire au voisinage de la fréquence propre de la ventilation chez l'adulte, ce qui limite les barotraumatismes, laisse les poumons presque immobiles et évite la curarisation. Ce type de ventilation peut aussi se faire manuellement à une fréquence plus basse et, dans ce cas, on se rapproche d'une fréquence ventilatoire normale (mais le thorax n'est pas immobile). Chez l'enfant, compte tenu de la loi de similitude (la fréquence est inversement proportionnelle à la taille), il faut utiliser des fréquences plus élevées. Le mélange respiratoire est injecté par une petite sonde qu'on glisse dans la trachée un peu au-dessus de la carène, des sondes d'intubation spéciale avec un canal pour l'insufflation sont aussi utilisées. Primitivement, Sanders utilisait une aiguille rigide coudée dont il plaçait le bec dans l'axe se la trachée. Il faut installer cette petite sonde à l'intérieur d'une assez grosse sonde d'intubation pour assurer l'expiration sans risque de surpression pulmonaire dangereuse que le rétrécissement glottique risque d'entrainer.
R. D. Sanders, médecin anesthésiste américain (1967)
→ fréquence propre, similitude biologique, ventilation artificielle, ventilation à haute fréquence par oscillations
jumeau, elle n.m.
twin
Enfant né du même accouchement qu’un autre.
Les jumeaux peuvent soit être issus d'un même œuf, on parle alors de jumeaux monozygotes ou vrais jumeaux, soit provenir de la fécondation simultanée de deux ovules, on parle alors de jumeaux dizygotes ou faux jumeaux. Une naissance sur 80 est gémellaire.
Kabuki (syndrome de) (SK) l.m.
Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
Sa prévalence est estimée à 1/32 000.
Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial: des fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, de grands sourcils arqués avec le 1/3 externe clairsemé ou en encoche, une columelle courte avec pointe nasale aplatie; de grandes oreilles, proéminentes et en cornet; une fente labiale/palatine ou un palais ogival; une dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent une brachydactylie de type 5, une brachymésophalangie, une clinodactylie du 5e doigt, une scoliose, une hyperlaxité et des dislocations articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type fœtal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du cœur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.
Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type fœtal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.
Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites. Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.
Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.
N. Niikawa, médecin généticien japonais (1981) ; Y. Kuroki, médecin généticien japonais (1981); Margaret Adam, pédiatre américaine (2011 et 2012)
Étym. Le nom de ce syndrome est en rapport avec le visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais
Syn. Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki
Réf. M. Adam, Orphanet (2012)
→ Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome CHARGE, syndrome BOR, syndrome d'Ehlers-Danlos, syndrome d'Hardikar, troubles liés au gène IRF6, syndrome de délétion 22q11
[A4,O6,Q2]