TCF4 gene sigle angl. pour transcription factor 4
Gène situé sur le locus chromosomique 18q21.2 codant pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans le développement de la dystrophie endothéliale de Fuchs, du syndrome de délétion du 18q et du syndrome de Pitt-Hopkins
Syn. bHLHb19, class B basic helix-loop-helix protein 19, E2-2, immunoglobulin transcription factor 2, ITF-2, ITF2, ITF2_HUMAN, SEF-2, SEF2, TCF-4
→ Fuchs (dystrophie endothéliale), délétion du 18 q (syndrome de la), Pitt-Hopkins (syndrome de)
techniques d'amplification génique l.f.p.
nucleic acid amplification technique
Méthodes qui ont pour but d'augmenter le nombre de copies d'un segment cible d'acides nucléiques (ADN ou ARN) de manière à permettre sa détection.
- La réaction de la polymérisation en chaîne (PCR) fut la première méthode mise au point en 1983. Le nombre de cycles nécessaires pour obtenir 106 copies va de 20 à 40.
- La réaction de ligature en chaîne (LCR) permet d'obtenir 106 copies d'ADN après 20 à 40 cycles d'amplification.
- L'amplification utilisant la transcription inverse de l'ARN (TMA) permet d'obtenir un facteur d'amplification de 106 après 4 cycles d'amplification, en théorie.
- L'amplification par déplacement d'un brin d'ADN (SDA) permet d'obtenir une amplification de 107 en 2 heures.
Les cibles sont communes aux espèces du "complexe tuberculosis". Elles ne permettent pas la distinction entre chacune des mycobactéries de ce complexe M. tuberculosis, M. bovis et M. africanum, le plus souvent.
Ces techniques ne remplacent pas la culture. En cas de prélèvement à examen positif elles permettent d'affirmer ou d'infirmer qu'il s'agisse de mycobactéries du "complexe tuberculosis" en particulier chez les patients positifs au VIH et chez les patients porteurs d'affections respiratoires chroniques.
Si les prélèvements sont négatifs à l'examen microscopique, ces tests ne sont pas recommandés actuellement.
Sigle TAG
testis determining factor l. angl.
Protéine codée par le gène SRY, responsable de la détermination du sexe male chez l’embryon.
Le testis determining factor, appelé aussi protéine Sry est un facteur de transcription qui active la transcription du gène Sox9, ce qui induit le développement du testicule et inhibe celui de l’ovaire.
Syn. Sry protein
Abrév. TDF
→ lipopolysaccharide, SRY gene
thalidomide n.m.
thalidomide
Substance chimique de synthèse dérivée de la pipéridine (N-phtalimido-glutarimide) à propriétés hypnotiques et qui fut largement utilisée dans certains pays (sauf la France), où la mise en vente, en tant qu’hypnosédatif et tranquillisant peu toxique, avait été autorisée en 1957.
Elle se poursuivit jusqu’en 1962, lorsque les autorités de santé de plusieurs pays européens reçurent des informations convergentes alarmantes : il avait connu un vif succès en particulier auprès des femmes enceintes, mais apparaissaient de façon épidémique de graves manifestations tératogènes liées à son utilisation à des moments précis du début de la grossesse, telles qu’absence d’oreille interne, paralysie des nerfs crâniens, rhizomélies (jours J21 et J22), phocomélies (de J24 à J29), sténoses ano-rectales (J34 à J36), atteintes diverses...
A cette époque, parmi les épreuves des essais préalables auxquelles étaient obligatoirement soumises les substances médicamenteuses pouvant conduire à des applications thérapeutiques possibles, on n’avait pas envisagé l’hypothèse d’effets tératogènes et ceux-ci n’étaient pas systématiquement recherchés chez les animaux d’expérience dans les protocoles imposés. Une conséquence heureuse de cette découverte tragique fut l’insertion désormais obligatoire dans le dossier des nouveaux médicaments, en phase I, de la recherche d’effets mutagènes et d’effets tératogènes.
Or cette nouvelle molécule chimique fit la preuve de plusieurs actions pharmacologiques de grand intérêt : c’est un immunomodulateur, inhibiteur de la production de cytokines, dont le TNFα, et de l’activation du facteur de transcription NF-κB, selon des mécanismes encore mal connus. Le thalidomide continue d’être utilisé en raison d’indications ne recevant que peu de moyens thérapeutiques : réactions lépreuses de type II (érythème noueux lépreux), aphtose sévère au cours de l’infection par le VIH, lupus érythémateux cutané résistant aux autres traitements, infiltrations lymphocytaires de la peau (maladie de Jessner-Kanof), réactions chroniques du greffon contre l’hôte, formes graves de la maladie de Behçet, prurigo actinique... Les applications actuelles n’ont lieu qu’en milieu strictement hospitalier, les femmes en âge de procréer étant soumises à une contraception efficace. Ce médicament, qui reste le traitement le plus efficace des poussées d'érythème noueux d'origine lépreuse, est uniquement distribué par les pharmacies hospitalières, au titre d'une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU),
Prescrite à la dose de 300-400 mg/j, le thalidomide entraîne la disparition des symptômes en une quinzaine de jours. La posologie peut être ensuite diminuée, rapidement au début (jusqu'à 100 mg/j), puis plus progressivement, la durée totale du traitement n’excédant pas 1 à 2 mois. La tératogénicité de ce médicament le fait formellement proscrire au cours de la grossesse.
Deux indications hématologiques sont d’application fréquente depuis les années quatre-vingt-dix: la réaction du greffon contre l’hôte après transplantation de cellules souches hématologiques et le myélome multiple. La thalidomide a des effets inhibiteurs sur la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Cette revascularisation, appelée aussi angiogenèse, est la condition indispensable à la croissance des tumeurs. En outre, la thalidomide semble avoir aussi une action sur le système immunitaire.
M. Jessner et N.B. Kanof, dermatologistes américains (1953) ; H, Behçet, dermatologiste turc (1937)
Étym. de phtalique, dérivé du naphtalène, depuis gr. naphta, et imide (amide secondaire résultant de l’action de l’ammoniac sur un
→ amélie, ectromélie, ectromèle, phocomélie, micromélie, méromélie, brachymélie, péromélie, rhizomélique
[A4,E1,G3,G4,O6,Q2,Q3]
thiamine n.f.
thiamine
Vitamine hydrosoluble du groupe B constituée d'un cycle pyrimidique et d'un cycle thiazolique, tous les deux portant des chaînes latérales, en particulier le cycle thiazole qui contient un atome de soufre et un atome d'azote, porte un radical hydroxyéthyle à fonction alcool primaire, et le cycle pyrimidine une fonction amine.
C'est cette fonction amine qui est à l'origine du terme de "vitamine" qui a été donné pour cette molécule indispensable à la "vie". Instable sous forme de chlorure liée au Cl au niveau de l'atome N+ du noyau thiazole. On la trouve principalement dans la levure, le germe de blé, le son de riz et le foie d'animaux. Dans certaines espèces elle est produite en quantité suffisante par biosynthèse sous l'action de la flore intestinale.
La thiamine est un agent préventif et curatif du béribéri et un facteur de croissance de micro-organismes. Elle joue un rôle coenzymatique important dans le métabolisme intermédiaire sous forme de pyrophosphate (cocarboxylase). Chez l'Homme, les besoins en thiamine se situent entre 1,3 et 1,8 mg/jour.
Syn. aneurine, vitamine B1, facteur (ou vitamine) antinévritique, vitamine antibéribéri.
thromboangéite oblitérante de Buerger l.f.
Buerger's disease, thromboangiitis obliterans
Artériopathie non athéromateuse, oblitérante, segmentaire, touchant les artères et veines de petit et de moyen calibre des extrémités supérieures et inférieures et survenant chez un homme jeune et gros fumeur.
Son étiologie est inconnue hormis le facteur déclenchant ou aggravant du tabagisme; originellement, elle a paru plus fréquente chez les jeunes israélites. Le traitement repose sur l'arrêt de la consommation de tabac, les soins locaux, les anticoagulants et les perfusions massives destinées à augmenter le débit sanguin périphérique.
L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908)
Syn. maladie de Buerger, thromboangiose, thromboartérite juvénile
thrombogène adj.
thrombogenic
1) Qui produit une thrombose.
2) Qualificatif donné parfois au facteur II (prothombine) dans le cycle de la coagulation.
thrombopénie induite par l'héparine l.f.
heparin-induced thrombocytopenia, HIT
Désordre thrombopénique, prothrombotique, auto-immun, transitoire, lié à la survenue d’auto-anticorps dirigés contre le facteur 4 plaquettaire (PF4) complexé à l’héparine et exprimé à la surface des plaquettes.
Deux types de thrombopénie survenant chez des patients traités par héparine sont reconnus :
- la thrombopénie de type I, bénigne, d’origine non immune et d’apparition précoce sans complications thrombotiques et régressant malgré la poursuite de l’héparine, résulte d’une interaction entre les plaquettes et l’héparine ;
- la thrombopénie de type II, d’origine immune, induite par des anticorps de type IgG héparine-dépendants qui, après reconnaissance d’un complexe héparine-F4P, activent les plaquettes via leur récepteur pour le fragment Fc des immunoglobulines, le FcgammaRIIa. Cette activation va aboutir à la formation de thrombine et entraîner les complications thrombotiques.
Le terme TIH est retenu pour qualifier la thrombopénie de type II qu’elle survienne au cours d’un traitement par héparine non fractionnée (HNF) ou par héparine de bas poids moléculaire (HBPM). L’incidence de TIH est dix fois plus élevée avec les HNF qu’avec les HBPM. Cette complication reste rare, atteignant de 0,1 à 5% des patients traités par héparine.
Les critères diagnostiques sont :
- une thrombopénie (<150.000/μL) avec une diminution significative de la numération plaquettaire et/ou la survenue de complications thromboemboliques, veineuses ou artérielles, durant l’héparinothérapie ;
- le moment de survenue de la chute des plaquettes et de la thrombose en fonction d’un contact préalable au non avec l’héparine ;
- l’exclusion d’autres causes de thrombopénie.
Un score de probabilité de TIH a été développé par l’école de Warkentin dénommé le score des 4 T. Le diagnostic biologique repose sur des tests immunologiques qui détectent la présence d’autoanticorps, de type IgG, dirigés contre le complexe PF4-héparine et des tests fonctionnels qui évaluent la capacité des anticorps du sérum du patient à activer les plaquettes en présence d’héparine.
En cas de suspicion clinique de TIH, il conviendra d’interrompre immédiatement la prescription d’héparine et d’instaurer un traitement antithrombotique alternatif : habituellement les héparinoïdes, les inhibiteurs de la thrombine ou le fondaparinux... Les antivitamine K ne seront pas utilisés dans la phase aigüe. On évitera de réexposer à l’héparine un patient ayant des antécédents de TIH. Un tableau analogue à celui de TIH mais sans exposition préalable à l’héparine est décrit dans la littérature. Il s’agit de cas associant accident vasculaire cérébral thrombotique et thrombopénie pouvant correspondre à un tableau de TIH dite spontanée.
Grace M. Lee, hématologue américaine (2013) ; A. Greinacher, hématologue allemand (2015)
→ score des 4 T, thrombopénie induite par l'héparine dite spontanée
[F4]
thrombopoïétine n.f.
thrombopoietin, megakaryocyte development and growth factor (MDGF), megapoietin, c-Mpl ligand.
Principal facteur de croissance de la lignée mégacaryocytaire dont la découverte a été possible grâce à l'isolement préalable de son récepteur, le c-Mpl.
Le stimulus physiologique de sa synthèse qui a lieu au niveau du foie et du rein est la diminution du chiffre plaquettaire. Il s'agit d'une protéine de 353 acides aminés ; la partie N-terminale de 153 acides aminés présente une homologie de 50% avec l'érythropoïétine et présente l'activité biologique ; la partie C-terminale est nécessaire pour la sécrétion. Le gène de la thrombopoïétine est localisé sur le chromosome 3 en q26-27. La thrombopoïétine favorise toutes les étapes du développement mégacaryocytaire : engagement des cellules souches vers la lignée mégacaryocytaire, prolifération des précurseurs mégacaryocytaires, puis maturation et enfin émission des plaquettes. En raison de son caractère très immunogène, elle n’est pas utilisée en thérapeutique humaine à cause du développement rapide d’anticorps anti-érythropoïétine. Par contre des peptides ou de petites molécules non peptidiques n’ayant pas d’homologie de séquence avec la thrombopoïétine endogène mais capables de mimer l’effet de la thrombopoïétine endogène en se fixant à son récepteur et ont atteint le stade du développement clinique leur permettant d’obtenir une autorisation de mise sur le marché dans le purpura thrombopénique immunologique (PTI).
Étym. gr. thrombos : caillot ; poiein : faire
→ purpura thrombopénique immunologique
thrombose de la veine porte l. f.
portal vein thrombosis
La thrombose de la veine porte avec ou sans extension aux branches portales droite et gauche est caractérisée par l’existence d’un thrombus d’apparition récente ou ancienne.
La thrombose peut s’étendre aux veines splénique, mésentérique et aux segments intrahépatiques.
La thrombose récente ou aigüe peut être asymptomatique ou se manifester par des douleurs abdominales aspécifiques, de la fièvre. Lorsque le foie est normal, non cirrhotique, la fonction hépatique est préservée, par l’augmentation compensatrice du flux sanguin artériel. Lorsque la thrombose concerne aussi la veine mésentérique, une ischémie intestinale peut survenir.
La thrombose ancienne est découverte devant une hypertension portale et un hypersplénisme.
Le thrombus peut être cruorique, néoplasique ou infecté.
Les causes les plus fréquentes, chez l’adulte, sont le carcinome hépatocellulaire dans le territoire porte concerné, la cirrhose à un stade le plus souvent avancée et chez l’enfant une omphalite néonatale ou une canulation de la veine ombilicale néonatale. Les autres causes sont un foyer inflammatoire intra-abdominal dans les thromboses récentes ou aigues. Dans tous les cas, il faut rechercher une thrombophilie : syndrome myéloprolifératif, une mutation du facteur V Leiden, un déficit en protéine C ou S, en antithrombine III, un syndrome des antiphospholipides, la présence d’un anticoagulant circulant, une mutation du gène JAK2. Les causes pouvant être associées, le bilan de thrombophilie doit être fait dans tous les cas.
Le diagnostic repose sur l’imagerie qui permet de dater la survenue de la thrombose, de rechercher une cause locale et de faire le bilan d’extension. L’échographie, examen de première intention, montre dans la veine porte un matériel échogène hyperdense. Le scanner est l’examen de référence qui met en évidence la thrombose veineuse et un signe très évocateur l’hyper-artérialisation à la phase artérielle avec une augmentation du calibre de l’artère hépatique. Lorsque la thrombose est récente, il n’y a pas de cavernome portal. Celui-ci se développe très rapidement, pouvant apparaître une semaine après la thrombose. Le traitement anticoagulant, une urgence thérapeutique, est poursuivi pendant 6 mois en cas de thrombose aigüe ou chronique, prolongé toute la vie en cas d’état prothrombotique ou d’extension à la veine mésentérique supérieure. Il faut y associer le traitement de la cause. Pour l’hypertension portale le traitement est celui des cirrhotiques.
thrombose d'origine congénitale l.f.
congenital thrombosis
Déficit congénital des inhibiteurs naturels de la coagulation tel celui de l'antithrombine III, les déficits en protéines C et S, les dysfibrinogénémies et déficits du système fibrinolytique, le facteur V. Leiden.
Toutes ces anomalies peuvent se compliquer de thromboses et d'embolies dont le traitement repose sur les mêmes principes que celui des autres maladies thromboemboliques. Le traitement préventif des récidives est mal codifié.
Thrombose des hémorroïdes externes.
Étym. gr. thrombos : caillot ; haïma : sang ; rhéô : je coule
Syn. affection congénitale préthrombotique
[thrombose hémorroïdaire l.f. L1]
TNF sigle angl. m. pour Tumor Necrosis Factor
Facteur de nécrose tumorale du groupe des cytokines de la réaction inflammatoire (CRI), produites par les macrophages ou des cellules apparentées, et agissant comme des messagers hormonaux autocrines ou paracrines.
Le TNF alpha petite protéine soluble de masse moléculaire 17 kDa, a été identifiée à la cachectine, sécrétée par les macrophages stimulés par des lysats de Plasmodiums (toxines malariques), capable d'inhiber la production de lipoprotéine-lipase et provoquant la nécrose de tumeurs.
Le TNF bêta de masse un peu plus élevée (20 kDa) a été appelé lymphotoxine.
Townes-Brocks (syndrome de) l.m.
Townes-Brocks’ syndrome
Affection congénitale autosomique dominante, de pénétrance complète et d’expressivité très variable, caractérisée par l'association de plusieurs malformations anales, auditives et du rayon radial.
Au niveau de l’anus, les anomalies varient de la simple antéversion à l’imperforation avec fistule recto-vaginale pouvant conduire à l’encoprésie postopératoire définitive.
Une surdité de type et de gravité variables et s’associe l’existence d’un appendice prétragien, d’une hélix malformée, d’une sténose du méat acoustique externe.
Au niveau du rayon radial peuvent s’observer un pouce triphalangé ou bifide, une hexadactylie.
D’autres anomalies peuvent être rencontrées au niveau des pieds, des reins et du cœur, ces dernières sont susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital.
Avec une centaine de cas rapportés, la prévalence est estimée à 1-9/1 000 000. Le gène responsable, SALL1, est localisé sur le chromosome 16 (16q12.1) et code pour un facteur de transcription.
P. E. Townes, généticien, E. Brocks, pédiatre américains (1972)
Syn. syndrome REAR
Sigle angl. TBS
Réf. Orphanet, S. Martin (2004)
→ hémimélie radiale, imperforation anale, fistule rectovaginale, encoprésie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
transforming growth factor alpha l. angl.
Facteur de croissance polypeptidique activant la prolifération et la différenciation cellulaires.
Étym. initialement caractérisé dans des milieux de culture de cellules transformées par des oncogènes
Syn. epidermal growth gactor
Sigle TGF alpha
[A2,C3]
Édit. 2017/2
transfusion du nouveau-né l.f.
neonatal transfusion
Outre les règles classiques, ce type de transfusion doit tenir compte du passage transplacentaire possible d'anticorps maternels dangereux.
A travers le placenta, certaines mères du groupe O transmettent à leur enfant des anticorps (anti-A, voire même anti-B), qui peuvent hémolyser ses hématies, ce qui entraîne une anémie et un ictère. Une transfusion apportant des hématies hémolysables par ces anticorps peut être particulièrement dangereuse, d'autant que les hématies d'adulte sont beaucoup plus vulnérables aux anticorps immuns que celles d'un nouveau-né. De même le passage transplacentaire d'anticorps d'une mère qui a pu être immunisée contre certains groupes anormaux peut induire un phénomène semblable, si les hématies cibles transfusées rencontrent ces anticorps (ex., immunisation d'une mère contre un facteur rhésus).
Règles spécifiques de la transfusion du nouveau-né :
1) elle doit se faire en ayant connaissance non seulement du groupe sanguin de base et du groupe rhésus de l'enfant, mais aussi de ceux de la mère ;
2) elle ne doit pas être faite sans avoir réalisé au préalable un test de Coombs sur le sang de l'enfant. Ce test peut parfois être négatif malgré la présence d'anticorps immuns anti-A ou –B ;
3) si le test de Coombs est positif il faut conserver un échantillon du sang maternel. Cet échantillon doit accompagner l'enfant en cas de transfert ;
4) le sang destiné à la transfusion ne doit pas risquer d'être hémolysé par des anticorps transmis par la mère. P. ex., un enfant A, né d'une mère O, ne doit pas recevoir du sang A mais du sang O non dangereux ;
5) la transfusion doit se faire avec des hématies fraîches et, si possible, avec du sang total frais. En effet, le nouveau-né est incapable de glycuroconjuguer la bilirubine pendant les premiers jours de sa vie : l'utilisation d'hématies vieilles de plus de quatre jours est contre-indiquée, car elle risque d'entraîner un ictère avec toutes ses conséquences cérébrales possibles.
Si l'on doit répéter les transfusions il est inutile de rechercher les agglutinines irrégulières avant l'âge de six mois.
R. Coombs, immunologiste britannique (1945)
→ transfusion sanguine, Coombs (test de)
transglutaminase n.f.
transglutaminase
Famille de protéines enzymatiques catalysant le transfert d'un radical glutamyl d'une glutamine, insérée généralement dans une chaîne polypeptidique, sur une autre molécule, comme par exemple la fonction aminée d'une lysine insérée dans une autre chaîne polypeptidique.
Les transglutaminases sont au nombre de neuf chez l’Homme, parmi lesquelles huit seulement possèdent l’activité enzymatique. La transglutaminase 1 (TG1) est exprimée par les kératinocytes dans la couche squameuse de l’épiderme. Des mutations de cette enzyme sont responsables de l’ichtyiose congénitale lamellaire. La transglutaminase 2 (TG2), ubiquitaire, est impliquée dans les processus d’adhésion et de signalisation cellulaire. La transglutaminase 3 (TG3) est présente dans l’épiderme, les follicules pileux et le cerveau. Elle participe au développement du follicule pileux et à la fonction barrière de la peau. La transglutaminase 4 (TG4), présente dans la prostate, les secrétions prostatiques et le liquide séminal, paraît jouer un rôle dans la fertilité. La transglutaminase 5 (TG5) est exprimée dans l’épiderme et le muscle squelettique. Elle participe à la formation de la barrière épidermique. Les transglutaminases TG6 et TG7 sont exprimées dans les testicules, les poumons et le cerveau ; leurs fonctions restent mal connues. La transglutaminase 8 (TG8), enfin, facteur XIII de la coagulation, est présente dans le plasma, mais aussi dans de nombreux tissus.
→ ichtyose, facteur XIII de la coagulation sanguine, kératinocyte
transport des patients l.m.
transport of patients
Conditions dans lesquelles le transport d'un patient doit être assuré sans mettre en péril inconsidéré les sauveteurs et, si possible, sans aggraver l'état du patient.
Avant tout transport il faut vérifier l'état de conscience du patient.
Il importe notamment d'éviter les variations brutales de position qui risquent, par déplacement de la masse sanguine, d'entraîner une inefficacité cardiaque chez un patient en collapsus. Pour éviter ce risque d'arrêt cardiaque, on ne doit pas transporter immédiatement un patient en situation circulatoire instable quand des soins immédiats sur place peuvent stabiliser la fonction circulatoire avant le transport (intérêt de la perfusion de substitut du plasma). Il faut éviter de mobiliser les fractures, particulièrement celle, éventuelle, d'une vertèbre cervicale qui peut blesser, voire couper la moelle épinière : le déplacement d'une vertèbre cervicale fracturée peut amener une tétraplégie avec un arrêt respiratoire mortel. De même en cas d'apnée il faut, avant le transport, désobstruer la bouche et faire une ventilation artificielle. Enfin avant tout transport il faut arrêter les hémorragies externes et immobiliser les fractures.
Les transports de patients doivent être faits avec des moyens adaptés à chaque situation particulière : pour les petites distances (moins de 200 km, brancard, ambulance ou hélicoptère, pour les grandes distances, avion. Il faut distinguer le transport primaire du lieu où se trouve le patient vers un centre de soins où il sera traité, du transport secondaire, si nécessaire, de ce dernier lieu vers un service hospitalier spécialisé.
Le transport primaire doit, si possible, être fait après l'avis du médecin traitant (mais sans perdre un temps précieux pour le prévenir et le faire venir), celui d'un médecin éventuellement sur place ou celui du SMUR. Ce contact médical initial permet au SAMU d'orienter rapidement le patient vers un service médical approprié, de fournir des éléments d'anamnèse qui faciliteront la prise en charge et d'obtenir l'accord, voire les conseils du service récepteur, afin qu'aucun retard n'intervienne au moment de l'admission. Il permet, s'il y a lieu, que certains soins urgents puissent être entrepris avant et pendant le transport (par ex. la fibrinolyse en cas d'infarctus du myocarde). Sauf si l'on ne peut faire autrement, contrairement à une ancienne règle, il ne faut pas conduire systématiquement un patient à l'hôpital le plus proche, car cet hôpital peut ne pas être à même de le prendre en charge rapidement ou de lui donner les soins spécialisés qui seraient indispensables. L'application de cette ancienne règle peut retarder considérablement les soins efficaces et, dans les cas graves, elle risque d'entraîner des complications et même de compromettre la vie de la victime.
Le choix du mode de transport doit se faire en tenant compte du temps de transport et des moyens nécessaires en personnel et matériel disponibles pour faire face à la situation tant géographique que médicale, la distance est un facteur secondaire. L'aspect économique du transport ne doit pas primer car, souvent mal évalué, il conduit à un mauvais choix pouvant retarder considérablement la prise en charge efficace. Or un mauvais choix entraine des frais médicaux considérables en examens coûteux, en durée d'hospitalisation et en traitement de séquelles qui auraient dues être évitées, sans compter une augmentation de la mortalité dans les cas les plus graves.
→ hémorragie, brancardage, transport des patients en hélicoptère, transport des patients en avion, transport des patients en ambulance, évacuation sanitaire, SMUR
traumatine n.f.
traumatin
Facteur apparaissant dans les zones de cicatrisation des blessures de tissus végétaux, jouant un rôle stimulant sur le processus de cicatrisation.
C'est un dérivé d'oxydation, par l'oxygène et les radicaux libres, de l'acide linoléique, ou de ses homologues. Sa formule est celle d'un acide gras à fonction aldéhyde α-éthylénique : n-dodécène-10-al-12-oïque.
traumatisme cranio-encéphalique et catatonie l. m.
head trauma and catatonia
État pathologique de la psychomotricité qui a été décrit pendant le premier conflit mondial par les auteurs allemands, aprés des traumatismes cranio-encéphaliques graves et disparition du coma.
Il s'agit de tableaux cliniques pouvant évoquer initialement un coma prolongé, une stupeur hypertonique "de décérébration", un mutisme akinétique ou un autre état apparenté, et qui ont tous "un air de famille". Ils ne peuvent se réduire à la seule organicité ni à une régression névrotique, ni à une "psychoplégie" par "émotion- choc", selon J.M. Sutter et coll. (1959).
Ces auteurs ne prétendent pas regrouper sous l'angle de la catatonie des faits aussi disparates, mais ils pensent que le "facteur catatonique" peut très bien expliquer au moins pour une part cette parenté sémiologique. Or la catatonie répond à l'aspect d'un tel dérèglement psychomoteur global, conformément à la conception de H. Ey.
La sismothérapie et des chimiothérapies ont été efficaces.
J. M. Sutter, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1959) ; H. Ey, psychiatre français (1974)
trisomie 21 l.f.
Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'anomalies chromosomiques portant sur le chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
On retrouve très fréquemment des malformations viscérales associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer, des affections auto-immunes (diabète de type 1, maladie de Hashimoto, maladie caeliaque, arthrite juvénile), une carence martiale.
Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 21 homogène dans 96% des cas) ou dans certaines d'entre elles (trisomie 21 en mosaïque dans 1 à 2 % des cas). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14, 21 ou 22 dans 3 à 4 % des cas. Il existe de rares cas où l'anomalie chromosomique se marque par une trisomie partielle du 21. Les patients porteurs de mosaïcisme sont atteints d'une forme moins sévère de l'affection, développent moins de complications médicales et ont un retard intellectuel moins marqué.
La trisomie 21 s'observe une fois sur 700 naissances ; l'âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic peut être évoqué au 4ème mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, alpha-fœtoprotéine).
J. Lejeune, médecin pédiatre et généticien français membre de l’ Académie nationale de médecine (1926-1994) ; J. Down, médecin britannique (1866) ; J. Lejeune, membre de l’ Académie nationale de médecine, Marthe Gautier, R. Turpin, membre de l’ Académie nationale de médecine, pédiatres et généticiens français (1959) ; Marilyn J. Bull, pédiatre américaine (2020)
Syn. mongolisme, syndrome de Down
Réf. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959
→ trisomie 21(diagnostic prénatal d'une)
[Q2, F1, K1, K2, H3, I1]
Édit. 2020
trouble panique l.m.
panic disorder
Trouble anxieux caractérisé par la répétition de plusieurs attaques de panique mensuelles au cours d’une période de plusieurs mois.
La prévalence pendant une vie entière est estimée 2 à 3% avec une légère prédominance féminine. L'évolution spontanée se fait vers la chronicité dans 80% des cas.
Les attaques de panique (ou crises d'angoisse aigüe) associent des symptômes psychiques (sensation de mort imminente, peur sans objet amplification péjorative des stimuli), comportementaux (agitation ou au contraire inhibition) et neurovégétatifs (tachycardie, sueurs, sensation d'oppression thoracique, trouble du transit digestif...). Elles durent 20 à 120 minutes. Aucun facteur déclenchant de nature psychologique n'est clairement identifiable (on dit volontiers que ces crises sont "bêtes".
Il faut éliminer une cause toxique (abus de café, prise de cannabis, d’amphétamine...) ou somatique (dysthyroïdie, hypoglycémie, épilepsie temporale, cardiopathie..).
Le trouble panique est proche du syndrome d'hyperventilation dans ses aspects cliniques et physiopathologiques : chez ces malades l'hyperventilation entraîne une attaque de panique dans 70% des cas.
Les possibles complications sont le suicide, les conduites addictives, les troubles dépressifs.
Le traitement est médicamenteux avec de petites posologies de certains antidépresseurs (imipramine, clomipramine, fluoxétine...) associé à un soutien psychologique et à une hygiène de vie (suppression de la caféine et des psychostimulants, gestion du stress..). Les psychothérapies de type psychodynamique ne sont pas conseillées.
Étym. gr. panikos : terreur causée par le dieu Pan qui, faisant résonner longuement le tonnerre dans les vallées profondes du Pélion, épouvantait les bergers en leur faisant craindre la reprise de la gigantomachie.
→ cannabis, amphétamine, imipramine, fluoxétine, clomipramine
[H3,G5]
Édit. 2017
tryptophane-pyrrolase n.f.
tryptophan pyrrolase
Enzyme de type dioxygénase catalysant la fixation des deux atomes d'oxygène d'une molécule O2 sur les carbones 2 et 3 du tryptophane, provoquant la coupure du noyau pyrrole et formant la formylcynurénine.
Cet enzyme présent dans le foie possède un groupement fer-porphyrine qui joue un rôle dans l'activation de la molécule de dioxygène.
L'activité de l'enzyme augmente beaucoup sous l'effet d'un apport de tryptophane au foie, et aussi de α-méthyltryptophane, qui provoque la dégradation du tryptophane et par suite celle des protéines. Plusieurs mécanismes s'additionnent pour l'activation de l'enzyme, dont la demi-vie est courte (1 h environ) : le tryptophane protège l'enzyme contre son inactivation, et il induit sa biosynthèse. Le cortisol induit également sa synthèse en agissant sur la transcription du gène ; le glucagon agit en augmentant la traduction de l'ARN messager ; l'insuline a un effet opposé. L'indole inhibe l'enzyme, cet effet est mis en cause comme facteur aggravant de la maladie de Hartnup, dans laquelle le défaut d'absorption du tryptophane entraine déjà une carence en amide nicotinique et une production accrue d'indole par la flore intestinale.
Étym. Hartnup : nom de la famille britannique chez laquelle l’affection a été reconnue.
tumor necrosis factor l.m.
Facteur de nécrose de tumeurs.
Sigle TNF
→ TNF
TWIST2 gene sigle angl. pour Twist family BHLH transcription factor 2
Gène localisé en 2q37.3 codant pour un facteur de transcription capable d'inhiber la maturation des ostéoblastes.
Ce gène peut stimuler l’évolution de cancers : bronchique, colorectal, ovarien, épidermoïde de la tête et du cou, ainsi que sarcome, mélanome, hépatocarcinome et leucémie lymphoïde chronique,
Ses mutations sont à même de provoquer la dysplasie faciale ectodermique, le syndrome ablépharie-macrostomie.
Syn. AMS, FFDD3, BBRSAY, DERMO1, SETLSS, bHLHa39
→ Barber-Say syndrome, syndrome ablépharie-macrostomie, dysplasie faciale ectodermique
ubiquitine n.f.
ubiquitin
Petite molécule de 76 acides-aminés, de masse moléculaire de 8500 daltons, uniquement retrouvée dans les cellules eucaryotes et capable de se fixer sur les protéines destinées à être dégradées pour permettre leur protéolyse.
Isolée initialement (1) comme facteur de prolifération et de différenciation des cellules thymiques, elle est retrouvée plus tard (2) dans une fraction dite « Activating Proteolytic Factor » (A.P.F.) lors d'une recherche conduite sur la protéolyse des réticulocytes
Lorsqu'elle est associée à d'autres molécules (poly-ubiquitination), l'ubiquitine assure l'identification des protéines normales et anormales à éliminer et les transporte, dûment chaperonnées, jusqu'au protéasome où ces protéines seront réduites à l'état de peptides et même d'acides aminés prêts à être recyclés dans de nouvelles molécules.
L'ubiquitine assure d'autres fonctions qui sont en cours d'identification. Elle mimerait certains effets de l'adrénaline.
(1) A.L. Goldberg (1977) ; (2) A. Herschko, I. Rose, A. Ciechanover, biochimistes israéliens, prix Nobel de chimie 2004 (1979)
Étym. lat. ubique : partout
[C1]
Édit. 2017