hepatic bacteriocidal protein l.angl.f.
Syn. hepcidine, Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1 (LEAP-1)
[C2, L1]
Édit. 2019
récepteurs couplés aux protéines G l.m.
G protein - coupled receptors
Famille de récepteurs transmembranaires dont l'activité est assurée par l'intermédiaire d'une protéine G.
Les récepteurs couplés aux protéines G sont caractérisés par leur structure à 7 traversées de membrane et par leur association à une protéine G qui régule leur activité. Ils assurent la transduction du signal apporté par de très nombreuses hormones et médiateurs, ainsi que par des stimuli extérieurs (lumière, odeurs, etc...). Ils constituent une famille extrêmement nombreuse avec environ un millier de membres identifiés, dont près de la moitié sont des récepteurs olfactifs.
Sigle RCPG
Réf. Bockaert J. Les récepteurs couplés aux protéines G : caractéristiques générales et mécanismes d’activation. Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 9, 1765-1775,
[C1, C2]
Édit. 2019
MAC-inhibitory protein l.f.
Syn. inhibiteur membranaire de la lyse réactive
Sigle MIRL
→ inhibiteur membranaire de la lyse réactive
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
MAC-inhibitory protein l.f. angl.
Syn. inhibiteur membranaire de la lyse réactive, protectine
Sigle MIRL
→ inhibiteur membranaire de la lyse réactive
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
fragile X mental retardation protein l.f.
Sigle FMRP
→ Protéine du retard mental de l'X fragile
[C1, C3, H3]
Édit. 2019
fukutin-related protein l.f.
Protéine présente dans de nombreux tissus et particulièrement abondante dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau.
La fukutin-related protein est impliquée dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations de cette protéine sont responsables de dystrophies musculaires congénitales.
Sigle FKRP
→ dystroglycane, glycosylation, fukutine, Fukuhara (maladie de)
[C1, I4]
Édit. 2019
fukutin-related protein l.f.
Protéine présente dans de nombreux tissus et particulièrement abondante dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau.
La fukutin-related protein est impliquée dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations de cette protéine sont responsables de dystrophies musculaires congénitales.
Sigle FKRP
→ dystroglycane, glycosylation, fukutine, dystrophie musculaire de Fukuyama, FKRP gene
[C1, I4]
Édit. 2019
FUS RNA-binding protein
l.f.
Syn. FUS
→ FUS
[Q1]
Édit. 2019
proprotéine convertase l.f.
proprotéine convertase
Famille d'enzymes protéolytiques convertissant une proprotéine inactive en protéine active par protéolyse partielle.
Les proprotéines convertases (PC) sont actuellement appelées "proprotéine convertase subtilisine kexine" (PCSK) pour rappeler leur homologie avec ces deux dernières enzymes trouvées dans les bactéries et les levures. On en distingue actuellement 9 groupes numérotés de PCSK1 à PCSK9. avec des distributions tissulaires et des fonctions différentes.
PCSK1 (également appelée PC1 ou PC3 ou PC1/3) et PCSK2 (également appelée PC2) sont des prohormones convertases qui permettent l'activation de nombreuses prohormones polypeptidiques et proneuropeptides.
PCSK9 présente un intérêt particulier dans le domaine du métabolisme lipidique puisqu'elle dégrade le récepteur des LDL (Low Density Lipoprotein), ce qui empêche l'internalisation du cholestérol lié aux LDL et augmente la cholestérolémie. Des inhibiteurs de PCSK9 sont proposés pour le traitement de certaines formes d'hypercholestérolémie familiale.
Sigle PC, PCSK
→ proprotéine, prohormone, LDL, protéolyse, prohormone convertase, proneuropeptide, cholestérol
[C1, C3]
Édit. 2019
neuroprotectine n. f.
neuroprotectin
[C1, C2]
Édit. 2019
flavoprotéine de transfert d'électrons l.f.
electron-transferring flavoprotein
Enzyme présente dans les mitochondries participant à l'entrée d'électrons dans la chaîne respiratoire mitochondriale.
Cette enzyme est constituée de deux sous-unités, A et B. Elle utilise le FAD comme coenzyme et joue un rôle important dans la production d'énergie dans les cellules.
Sigle angl. ETF
→ mitochondrie, coenzyme, FAD
[C1, C3]
Édit. 2019
electron-transferring flavoprotein l.f.
Syn. flavoprotéine de transfert d'électrons
→ flavoprotéine de transfert d'électrons
[C1, C3]
Édit. 2019
épissage protéique post-traduction l.m.
post-translational protein splicing
Excision d’un polypeptide fonctionnel interne d’une protéine originelle et réunion des deux segments séparés par cette excision.
Ce mécanisme, connu dans l’ensemble du monde vivant, survient spontanément dès que la
protéine est synthétisée.
Syn. épissage protéique post-traductionnel
→ excision
[C1]
Édit. 2019
épissage protéique post-traductionnel l.m.
Syn. épissage protéique post-traduction
→ épissage protéique post-traduction
[C1]
Édit. 2019
intestinal fatty acid binding protein l.f.
Sigle I-FABP
→ protéine intestinale transporteuse d'acide gras
[C1, L1, R2]
Édit. 2019
récepteur couplé à une protéine G l.m.
G protein-coupled receptor
Famille de récepteurs hétérotrimériques à 7 domaines transmembranaires (extrémité N extracellulaire et extrémité C intracellulaire) qui après activation par la fixation de leur ligand activent une protéine G assurant l’échange GDP/GTP (guanosine di- et triphosphate) sur la sous unité a de ces protéines qui modulent ensuite des effecteurs (enzymes comme l’adénylate cyclase ou des canaux ioniques)
Ces récepteurs sont très nombreux (plusieurs centaines). Ils reconnaissent des ligands très différents : les récepteurs muscariniques de l’acétylcholine, ceux de la noradrénaline, l’adrénaline, la dopamine, la morphine, les prostaglandines, l'angiotensine II, ou les leucotriènes. Les effecteurs des protéines G peuvent être des canaux ioniques directement activés par les protéines G, sans l’intermédiaire de seconds messagers, ou des enzymes qui vont permettre la synthèse de seconds messagers. Parmi ces derniers, il faut citer l’AMPc résultant de l'activation de l’adénylate cyclase par la protéine Gs (la protéine Gi inhibant l'adénylate cyclase) ainsi que l’IP3 (inositol triphosphate) et le DAG (diacylglycérol) résultant de l'activation de la phophoslipase C par une protéine Gq.
→ protéine G, canalionique, ligand
[C1]
Édit. 2019
FOXP2 (protéine) n.f.
FOXP2 protein
Facteur de transcription fortement exprimé dans le cerveau et régulant la fonction de nombreux gènes.
La protéine FOXP2 (pour Forkhead box protein P2) est impliquée dans le développement neuronal et dans la plasticité synaptique responsable de l'acquisition de la mémoire et du langage chez les vertébrés. Elle forme des dimères qui se lient à l'ADN par l'intermédiaire d'un domaine spécifique appelé Forkhead (front, en anglais). Des mutations de FOXP2 sont responsables chez les sujets atteints d'une dyspraxie oro-faciale résultant en un discours largement incompréhensible.
→ facteur de transcription, dyspraxie
[C1, Q2, H1]
Édit. 2020
MAPK, acr angl. de mitogen-activated protein kinases
Ensemble de protéines kinases nécessaires à l'induction de la mitose dans les cellules eucaryotes. Elles appartiennent au groupe des kinases CMGC (incluant les kinases CDK, MAPK, GSK3 et CLK)1.
Les MAP-K sont impliquées dans un certain nombre d'évènements de la vie de la cellule, comme la mitose, mais aussi très liées à des phénomènes apoptotiques, la différenciation ou encore la survie cellulaire. Ceci se fait en réponse à divers signaux externes : des facteurs mitogènes (le PDGF, par exemple), le stress osmotique cellulaire, le choc thermique ou encore un certain nombre de cytokines2.
[C3]
Édit. 2020
Bence Jones (protéinurie de) l.f.
Présence dans les urines de malades atteints de myélome ou de maladie de Waldenström d’une protéine thermosoluble qui au chauffage progressif des urines précipite à 56° et se redissout à 90°.
Cette protéinurie est faite de chaînes légères d’immunoglobulines de type kappa ou lambda identique à celle du composant monoclonal présent dans le sérum du malade.
Il faut noter que toutes les chaînes légères trouvées dans les urines de malades ne sont pas thermosolubles et que de nombreuses interférences existent, ce qui implique un grand nombre de résultats faussement positifs ou faussement négatifs. La recherche de protéinurie de Bence-Jones est donc remplacée maintenant par l’immunofixation des protéines urinaires ou par le dosage spécifique des chaînes légères kappa et lambda libres par immunonéphélémètrie. L’appellation même de « protéinurie de Bence-Jones » devrait être abandonnée à l’heure actuelle.
L’analyse des urines, en cas de myélome montre dans près de 60% des cas la présence de quantités significatives de chaînes légères d’un ou de l’autre type. Il existe même certains myélomes dits à chaîne légère dans lesquels les plasmocytes tumoraux ne produisent que des chaînes légères d’un seul type qui sont présentes dans le plasma et surtout les urines.
H. Bence Jones, médecin britannnique (1813-1878) (1848)
→ Kahler (maladie de), myélome multiple, Waldenstöm (maladie de)
[C1, F1, F3]
Édit. 2020
CTLA4 gene
acr. angl. pour cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
gène situé sur le locus chromosomique 2q33.2, membre de la superfamille des immunoglobulines encodant une protéine transmetteuse d'un signal inhibiteur aux cellules T.
Des mutations de ce gène sont associées à un diabète de type 1, hyperthyroïdie, thyroïdite d'Hashimoto, maladie coeliaque, lupus érythémateux disséminé, exophtalmie thyroïdienne et d'autres maladies auto-immunes.
[F1, Q1]
Édit. 2020
ALAS1 gene, acr. delta-aminolevulinate synthase l.m.
gène situé sur le locus chromosomique 3p21.2 code l’enzyme mitochondriale qui catalyse l’étape limitant la vitesse dans la biosynthèse de l’hème (fer-protoporphyrine).
Des mutations de ce gène sont reponsables de la porphyrie aigüe intermittente et porphyrie aigüe
Syn. ALAS3, 5-Aminolevulinate Synthase, Nonspecific, Mitochondrial, Aminolevulinate, Delta-, Synthase, 5-Aminolevulinic Acid Synthase,
Delta-Aminolevulinate Synthase, Delta-ALA Synthase, EC 2.3.1.37, ALAS-H, ALASH, ALAS, Migration-Inducing Protein, EC 2.3
→ porphyrie aigüe intermittente
[Q1, R1]
Édit. 2021