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filamine n.f.
filamin
Protéine d'union qui crée un réseau de filaments d'actine dans le cortex cytoplasmique, permettant l'ancrage des protéines membranaires au cytosquelette d'actine.
Son gène est localisé en Xq28 proche du gène des dyschromatopsies (MIM 300017).
Syn. ABP-280, filamin 1, FLN1
[A2,C1]
Édit. 2018
fimbrine n.f.
fimbrin
Protéine de masse moléculaire 68 kDa présente dans les microvillosités des cellules, où elle s'attache à des molécules d'actine.
On en distingue deux isoformes : T-plastine dans les cellules épithéliales et mésenchymateuses, et L-plastine dans les leucocytes.
Étym. lat. fimbria, frange, chevelu d'une plante
[C1,C3]
Édit. 2018
réflexe de fixation l.m.
fixation reflex
Réflexe d’apparition très précoce, dès les premiers jours de la vie (regard ¨surpris¨ de van Heule).
On le recherche avec une lumière douce (pour éviter la fermeture brutale des paupières), puis avec un objet contrasté ou coloré. Toutefois, le visage maternel constitue le meilleur moyen de le provoquer. Cette recherche peut être facilitée en faisant appel à la méthode de la motricité libérée de Grenier, ou à la méthode de Bullinger (chez l’enfant infirme moteur).
Le réflexe de fixation peut être normal, retardé (retard de maturation visuelle), absent (suspicion d’une atteinte sévère, de la fonction visuelle ou neurologique), ou anormal (mouvements anormaux des yeux, nystagmus, photophobie).
L’absence ou l’altération du réflexe de fixation doit toujours impliquer un bilan ophtalmologique (clinique et électrophysiologique), ainsi qu’un bilan neurologique et neuroradiologique.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
R. Vanheule, pédiatre belge (1982) ; A. Grenier, pédiatre français (2000) ; A. Bullinger, psychologue suisse (2004)
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[O1,P2]
Édit. 2018
FKTN gene sigle angl. pour fukutin
Gène localisé en 9q31.2 codant pour la fukutin, protéine présente dans de nombreux tissus mais particulièrement dans les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycane lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Fukuyama, les dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie.
Syn. CMD1X, FCMD, FKTN_HUMAN, LGMD2M, MGC126857, MGC134944, MGC134945, MGC138243
→ Fukuyama (dystrophie musculaire de), dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie
[H1,K2,I2,Q1 ]
Édit. 2018
flagelle n.m.
flagellum
Structure mobile, en forme de filament plus ou moins allongé, servant d'organe locomoteur pour de nombreuses cellules bactériennes et eucaryotes.
Les flagelles, sont observés, en nombre variable, chez de nombreux organismes comme des bactéries, des protozoaires (les "flagellés"), des spores de certains champignons, des algues (euglènes), les spermatozoïdes, etc. dont ils assurent la mobilité par des mouvements ondulants ou rotatoires.
Les flagelles des bactéries, constitués d'une protéine particulière, la flagelline, sont fixés à la paroi de la cellule, soit sur le pourtour, soit à un pôle de la cellule.
Les flagelles des protozoaires, constitués d'un axonème (ensemble de paires de microtubules périphériques entourant une paire de microtubules centraux) entouré d'une gaine en continuité avec la membrane plasmique. Ils s'insèrent sur un kinétoplaste (blépharoplaste) et sont parfois partiellement réunis à la cellule par une membrane ondulante (trypanosomes).
Étym. lat. flagellum : fouet
[D1]
Édit. 2018
flagelline n.f.
flagellin
Protéine constitutive des flagelles bactériens et responsable de leur spécificité antigénique.
Étym. du latin flagellum : fouet
[D1,F3]
Édit. 2018
flavine-enzyme n.m.
flavin enzyme
Enzyme portant un coenzyme flavinique.
Il existe des enzymes à FMN et des enzymes à FAD. Ces flavine-enzymes sont généralement des sous-unités de systèmes enzymatiques d'oxydoréduction complexes. Les liaisons entre la protéine et la flavine sont multiples : elles peuvent être covalentes comme dans la succinate-déshydrogénase, ou électrovalentes faisant intervenir l'azote 3 de la riboflavine, et mettre en jeu des liaisons hydrogène. La couleur jaune de ces flavine-enzymes leur a valu le nom de ferments jaunes.
Syn. flavor-enzyme
[C1,C2]
Édit. 2018
FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
flotilline n.f.
flotillin
Protéine présente spécifiquement dans les radeaux lipidiques des membranes de cavéoles des phagosomes.
Deux flotillines (flotilline-1 et -2) ont été décrites comme les protéines membranaires reggie-2 et -1.
[C1]
Édit. 2018
follistatine n.f.
follistatin
Polypeptide de la famille des matricryptines, ayant une masse moléculaire de 24 kDa, qui constitue le domaine N-terminal de la chaine α2 du collagène IV, capable d’inhiber la prolifération et la migration des celloles endothéliales et d’induire l’apoptose.
Protéine découverte dans les ovaires, qui inhibe la sécrétion hypophysaire de folliculostimuline.
Son action inhibitrice des activines explique non seulement son rôle dans les ovaires, mais aussi dans l'induction neurale dans les premières étapes du développement embryonnaire du tissu nerveux.
FOXC1 gene sigle angl. pour forkhead box
Gène situé sur le locus 6p25.3, codant pour un facteur de transcription qui joue un rôle dans la structure de l’oeil: cristallin, cornée, coloration de l'iris et dans la réponse au stress oxydatif de l’oeil.
Cette protéine est également impliquée dans le dévellopement du coeur, des reins et du cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans l’anomalie de Peters, le syndrome d’Axenfeld, le syndrome de Dandy-Walker.
Syn. FKHL7, forkhead box protein C1, forkhead-related activator 3, forkhead-related protein FKHL7, forkhead-related transcription factor 3, forkhead, drosophila, homolog-like 7, forkhead/winged helix-like , ranscription factor 7, FOXC1_HUMAN, FREAC-3, FREAC3,
→ Peeters (anomalie), Axenfeld (syndrome de), Dandy-Walker (syndrome de)
[Q1]
Édit. 2018
Fraser (syndrome de) l.m.
Fraser syndrome
Dysmorphies oculaires et craniofaciales associées à une syndactylie et des malformations génito-urinaires à mortalité néonatale ou précoce élevée, de transmission autosomique récessive.
La cryptophtalmie s’accompagne de microphtalmie ou d’anophtalmie, d’une absence de canaux lacrymaux, d’hypertélorisme, de malformations du nez et des oreilles, du larynx, d’une implantation anormale des cheveux, d’une syndactylie des doigts et des orteils. Les reins sont hypoplasiques ou kystiques. Chez le garçon on note : micropénis, hypospadias, cryptorchidie, chez la fille : clitoromégalie, coalescence des lèvres, utérus bicorne, hypoplasie des trompes de Fallope. Le retard mental est inconstant. La mortalité néonatale ou dans la première année est élevée.
L’affection est liée à des mutations du gène FRAS 1 localisé en 4q21 codant pour une protéine de la matrice extracellulaire. Une mutation du gène FREM 2 a également été décelée (S. Jadeja, 2005).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962) ; S. Jadeja, biologiste moléculaire britannique (2005)
→ syndactylie, cryptophtalmie (uni ou bilatérale), microphtalmie, anophtalmie, hypertélorisme, micropénis, hypospadias, cryptorchidie
[H3, I2, M1, M2, O1, O3]
Édit. 2019
Frei (antigène de) l.f.
Frei antigen
Protéine antigénique utilisée pour l'intradermoréaction de Frei.
W. Frei, dermatologue allemand (1925)
→ Frei (intradermoréaction de)
[D1, F3]
Édit. 2019
FTL gene sigle .angl. pour Ferritin Light Chain
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.33, codant pour une protéine appelée « ferritin light chain » (chaîne légère de la ferritine) qui est une sous-unité de la ferritine : celle-ci est constituée de 24 sous-unités dans une molécule sphérique creuse, répartie en chaînes légères et en chaînes lourdes en proportion variable suivant les tissus.
Des modifications géniques entraînent l’hyperferritémie-cataracte héréditaire et la neuroferritinopathie
Syn. ferritin L-chain, ferritin L subunit, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin, light polypeptide, FRIL_HUMAN, L apoferritin, MGC71996, NBIA3
→ hyperferritinémie-cataracte héréditaire, neuroferritinopathie
[Q2, C1, C2]
Édit. 2019
FLT4 gene sigle anglais pour Fms Related Tyrosine kinase 4
Gène, situé sur le locus chromosomique 5q35.3, codant pour une protéine appelée vascular endothelial growth factor receptor 3 (VEGFR) qui régule le développement et l’entretien du système lymphatique.
Des mutations de ce gène est responsable du lymphœdème congénital de Milroy-Meige;
Syn. FLT41, fms-related tyrosine kinase 4, vascular endothelial growth factor receptor 3, VEGFR3, VGFR3_HUMAN
→ Milroy-Meige (lymphœdème congénital de)
[Q2, K4]
Édit. 2019
fukutine n.f.
fukutin
Protéine dont le gène est porté par le chromosome 9 et dont une mutation est associée à un type de dystrophie musculaire congénitale avec atteinte du système nerveux central.
Y. Fukuyama, médecin japonais (1960)
→ dystrophie musculaire de Fukuyama
[H1, I4]
Édit. 2019
FUS sigle pour Fused in Sarcoma
Protéine nucléaire se liant à l’ADN pour réguler sa transcription et aux ARN pour réguler leur épissage.
Des mutations de FUS sont impliquées dans la sclérose latérale amyotrophique et dans certaines formes de démences fronto-temporales et dans plusieurs types de cancer.
Syn. FUS RNA-binding protein
→ ADN, ARN, épissage, sclérose latérale amyotrophique, démence fronto-temporale
[Q1]
Édit. 2019
fusion traductionnelle l.f.
translational fusion
Fusion de gènes effectuée dans leur partie codante et respectant les cadres de lecture.
Le produit du gène est alors une protéine chimère.
G-actine n.f.
G actin
Protéine globulaire, existant dans pratiquement toutes les cellules, mais surtout dans les cellules musculaires, de masse moléculaire 42 kDa, capable de se polymériser en filaments d'actine filamentaire ou actine F.
Syn. actine-G
galactosialidose n.f.
galactosialidosis
Neurolipidose caractérisée par une accumulation dans les tissus de gangliosides et d'oligosides contenant du galactose et de l'acide sialique.
Dans certaines formes cliniques proches des gangliosidoses à GM1, le déficit en bêta-galactosidase acide peut n'être que secondaire. Des myoclonies, une ataxie cérébelleuse, un affaiblissement intellectuel sont souvent relevés dans les formes à début tardif. Il existe alors un déficit associé en neuraminidase (sialidase), manifesté notamment par une sécrétion d'oligosaccharides sialylés. Des mutations bialléliques du gène CTSA, localisé sur le chromosome 20, sont responsables de la galactosialidose. Ce gène code la cathépsine A, une protéine protectrice de la bêta-galactosidase acide contre la dégradation lysosomique.
R. J. Shpritzen, otorhinolaryngologiste et Rosalie Goldberg, pédiatre américains (1982)
→ gangliosidose, Goldberg (syndrome de), myoclonie, ataxie cérébelleuse, sialidase, cathepsine
gammapathie monoclonale de signification indéterminée l.f.
monoclonal gammopathy of undetermined signification (MGUS)
Groupe d'affections caractérisées par une anomalie qualitative et/ou quantitative de celles des gammaglobulines sériques qui sont composées d'immunoglobulines formées par le développement pathologique d'un seul clone.
Leur proportion parmi les neuropathies idiopathiques est de l'ordre de 5%.
En clinique, il s'agit de polyneuropathies sensitivo-motrices ou à prédominance sensitive, souvent très ataxiantes, touchant surtout les membres inférieurs, fréquemment asymétriques, pouvant réaliser le type d'une mononeuropathie multiple, voire un tableau de polyradiculoneuropathie.
La protéine monoclonale peut être une IgM (60%, première classe d'immunoglobulines produite lors de l'immunisation par un antigène exogène, exerçant notamment une activité anticorps dirigée contre un composant antigénique de la myéline, la "myelin associated glycoprotein", ou MAG), une IgG (30%, seule forme d'immunoglobulines assurant l'immunisation passive du nouveau-né), ou une IgA (10%, avec des fonctions d'exclusion des micro-organismes au niveau des surfaces muqueuses).
Le traitement des formes invalidantes repose sur les échanges plasmatiques, les immunoglobulines IV et les immunosuppresseurs.
Gan gene sigle anglais pour gigaxonin
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.1 codant la gigaxonine, protéine appartenant au système ubiquitine-protéasome qui marque les protéines inutiles ou abîmées avec l’ubiquitine et conduit à leur destruction par un complexe enzymatique appelé protéasome.
Au moins 47 mutations de ce gène ont été identifiées dans la neuropathie à axones géants.
Syn. GAN1, GAN_HUMAN, giant axonal neuropathy (gigaxonin), KLHL16
→ neuropathie à axones géants, protéasome, ubiquitine, gigaxonine
gelsoline n.f.
gelsolin
Protéine présente dans le sérum et le cytosquelette.
Elle forme des dépôts amyloïdes. Elle est à l’origine d’une variété très rare d’amyloïdose familiale primitive. Celle-ci a été observée en Finlande. Elle associe une neuropathie des nerfs crâniens et une dystrophie cornéenne grillagée.
J. Meretoja, 1969
capsule
Préparation galénique pour administration orale, de consistance solide, constituée d'une enveloppe de forme cylindrique, ovoïde, et de capacité variable, contenant une unité de prise d'un ou de plusieurs principes actifs de consistance solide, en général une poudre.
L’enveloppe, selon sa composition, est capable de se dissoudre dans les sucs digestifs plus ou moins rapidement selon l’étage du tractus digestif souhaité pour l’absorption du produit actif.
Gélule dont l’enveloppe ne peut être dissoute par les sucs gastriques ce qui permet une absorption du produit actif en aval de l’estomac, dans le duodénum, le jéjunum ou l’iléon.
J. Meretoja, ophtalmologiste finfandais (1969)
Étym. doit son nom à l’équilibre gel-sol de l’actine qu’elle règle
Syn. capsule à enveloppe dure
[G3,G5]
Édit. 2017
géminine n.f.
geminin
Protéine des organismes animaux pluricellulaires qui concourt à ce qu’une seule réplication de l’ADN ait lieu au cours du cycle cellulaire.
La géminine intervient dans le contrôle de la prolifération, de la croissance et du développement des cellules, en particulier des cellules neuronales et cancéreuses.
gène n.m.
Unité héréditaire d’acide nucléique (ADN ou ARN) situé sur un chromosome.
Représentation simplifiée d'un gène d'eucaryote (les exons sont des séquences codantes, alors que les introns sont des séquences non codantes).
Dans la majorité des organismes et de certains virus, le gène est un domaine fonctionnel d'un chromosome dont dépend la transcription ou synthèse d'un acide ribonucléique (ARN) qui, s’il est traduit, conduit à la production d'une protéine. Un gène ou un ensemble de gènes déterminent les caractères héréditaires.
La transcription de l'ADN en un seul type d’ARN peut aboutir, par épissage alternatif, à la production de plusieurs ARN messagers et donc de plusieurs protéines différentes.
Les mutations résultent d'altérations d'un gène.
Dans les organismes diploïdes, chaque gène présente deux allèles qui peuvent être identiques ou différents. Le gène est situé à un emplacement défini du chromosome, le locus. En cytogénétique, la localisation d'un gène se fait dans un cadre physique apporté par le caryotype. Le caryotype est obtenu par la coloration des chromosomes métaphasiques qui aboutit à un profil de bandes claires et sombres. Le libellé de la position du gène contient d’abord le numéro du chromosome pour les chromosomes non sexuels (1 à 22 chez l’Homme) et par une lettre (X ou Y) pour les chromosomes sexuels. Une lettre suit la désignation du chromosome, p (désignant le petit bras du chromosome) ou q (désignant le grand bras du chromosome). La localisation précise est apportée par les deux nombres suivants qui représentent la région et la bande spécifique ou réside le gène/locus. Plus le nombre indiquant la région est grand plus elle est éloignée du centromère. Enfin il existe parfois un point suivi d'un ou deux chiffres représentant une sous-bande (ex. le gène FGFR2 localisé en 10q25.3, dans le cas du syndrome d'Apert). A l’heure actuelle, où les séquences des milliers des génomes sont connues, la position d’un gène est donnée par ses coordonnées, en paires de bases, à partir du télomère du bras court.
Pour désigner les gènes mitochondriaux on précède tous les termes caractéristiques par les lettres MT- en italique.
Étym. gr. genos : origine, descendance
→ ADN, acide désoxyribonucléique, ARN, ARN de transfert, acide ribonucléique, ARN messager, ARMm, ARN ribosomique, mRNA, exon, intron, allèle, génotype, hérédité, hétérozygotisme, homozygotisme, plasmide, transposon, ribosome, télomère
[Q1]
Édit. 2017