artère cérébelleuse supérieure (Syndrome de l') l.m.
superior cerebellar artery Syndrome
artère poplitée piégée (Syndrome de l') l.m.
popliteal artery entrapment Syndrome
Syndrome compressif de l'artère poplitée par un tendon des muscles du genou.
Le piège poplité résulte d’une anomalie embryologique, soit artérielle (persistance de l’artère poplitée primitive qui passe en avant du muscle poplité) soit musculaire (par anomalie d’insertion des muscles de la face interne du genou, le jumeau interne étant le plus souvent concerné).
L’anomalie anatomique est responsable d’une compression intermittente posturale de l’artère responsable d’une claudication intermittente. Elle se complique de lésions pariétales sources d’occlusion poplitée, d’anévrisme post-sténotique et d’embolies.
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-1
Dysplasie du tissu conjonctif à expressivité variable, et secondaire à une mutation dans le gène du collagène de type 2A1 avec vitréorétinopathie, syndrome de Pierre Robin, arthrose et surdité.
L'anomalie du collagène est responsable d'hyper-laxité ligamentaire avec douleurs articulaires, d'une subluxation de la hanche, d'un prolapsus mitral. On constate également une fissure palatine et la surdité présente dans 10% des cas est évolutive plus ou moins sévère et débute dans l'enfance. Il existe une myopie forte et progressive qui évolue vers la dégénérescence vitréorétinienne et le décollement de rétine. La cataracte est présente une fois sur deux et peut être d’apparition juvénile. Le locus du gène (COL2A1, MIM 120140) est en 12q13.1-q13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 108300).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. AOM, Stickler de type 1 (syndrome de)
Arts (syndrome de) l.m.
Arts’ syndrome
W. F. M. Arts, neurologue néerlandais (1993)
→ ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance
Ascher (syndrome d') l.m.
Ascher’s Syndrome
Anomalie congénitale constituée d'un dédoublement de la lèvre associé à un double blépharochalasis et à une hypertrophie thyroïdienne non thyréotoxique.
Les lèvres sont épaissies et parfois dédoublées (surtout la supérieure), il existe aussi un épaississement des joues, et une protrusion des glandes lacrymales. L’affection est autosomique dominante (MIM 109900).
K. W. Ascher, ophtalmologiste américain d’origine tchèque (1920); W. B. Laffer, ophtalmologiste américain (1909)
Syn. blépharochalasis et dédoublement de la lèvre, Laffer-Ascher (syndrome de)
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l') l.m.
bedouin spastic ataxia syndrome
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
→ dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie
ataxie télangiectasie l.f.
ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome
Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants.
L'ataxie cérébelleuse est progressive et débute dès le début de la marche. Elle est accompagnée d'hypertonie extrapyramidale, d'apraxie oculomotrice (malade incapable de fixer une cible nouvelle ou de suivre des objets animés de mouvements rapides), d'athétose, d'un visage inexpressif, de dysarthrie, de contraversion oculaire et de nystagmus. Les télangiectasies sont particulièrement visibles sur la conjonctive, la face (paupières, arête nasale, oreilles), le cou, la voute palatine, les creux poplités, les avant bras et les mains
Le déficit immunitaire est mixte sévère et porte particulièrement sur l’immunité humorale avec hypo IgA, IgG et IgE, avec pour conséquences des infections respiratoires multiples et sévères. Il existe des cassures chromosomiques et une prédisposition aux leucémies, aux lymphomes, aux lymphosarcomes, et aux carcinomes basocellulaires. On constate une incidence accrue de cancers cutanés chez les porteurs hétérozygotes. Le diagnostic repose sur la clinique et sur l'hypogammaglobulinémie qui porte surtout sur les IgA. Le dépistage peut se faire grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique, qui est anormalement augmentée.
Le traitement est avant tout celui des infections respiratoires récidivantes, parfois avec des gammaglobulines ; les télangiectasies peuvent être traitées par électrocoagulation ou laser.
Locus du gène (AT1) en 11q22-23. L’affection est autosomique récessive avec une fréquence de un cas pour 40 000 naissances (MIM 208900
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Louis Bar (Syndrome de), AT1, AT, ataxie-télangiectasique de Louis-Bar
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
atrophie multisystématisée l.f
multiple system atrophy
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par l'association variable de signes parkinsoniens, cérébelleux, autonomes et pyramidaux.
La maladie débute entre 30 et 50 ans et évolue rapidement avec une durée moyenne de 9 ans. Chez la plupart des patients, elle se manifeste d'abord sous forme d'un syndrome parkinsonien akinéto-rigide et de symptômes autonomes, par exemple des troubles érectiles et urinaires. L'ataxie cérébelleuse peut alternativement dominer le phénotype clinique. Dépendant de la prédominance des symptômes parkinsoniens (P) ou cérébelleux (C), l'AMS est subdivisée entre la forme P (MSA-P) et la forme C (MSA-C). Les symptômes parkinsoniens répondent bien à la thérapie par Levodopa®.
Seule l'autopsie permet de confirmer le diagnostic d'AMS. Des inclusions cytoplasmiques gliales qui contiennent la protéine alpha-synucléine sont retrouvées dans les cerveaux de patients AMS et constituent un signe pathognomique de la maladie.
AMS appartient au groupe des alpha-synucléinopathies au sein duquel on retrouve la démence à corps de Lewy, la maladie de Parkinson et la maladie d'Hallervorden-Spatz, aussi caractérisées par l'accumulation d'alpha-synucléine dans les régions affectées du cerveau.
J. C. Graham et D. R. Oppenheimer, médecins britanniques (1969) ; R. Krüger, neurologue allemand (2004)
Syn. atrophie multisystémique, dysautonomie dégénérative, AMS, MSA, syndrome de Shy-Drager
Réf. R. Krüger - Orphanet - novembre 2004
→ démence à corps de Lewy, Parkinson (maladie de), Hallervorden-Spatz (maladie de), syndrome de Shy-Drager, atrophie olivopontocérébelleuse, dégénérescence striatonigrique, hypotension orthostatique
atrophie opticoacoustique avec démence l.f.
opticoacoustic nerve atrophy with dementia
Surdité profonde débutant dans l'enfance, puis atrophie optique à l'âge adulte avec évolution progressive vers la démence.
On trouve des calcifications cérébrales (méninges, vaisseaux et neurones) secondaires aux modifications dégénératives. Décès vers quarante ans, avec démence et cécité. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311150).
P. K. A. Jensen, médecin généticien danois(1987)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Jensen (syndrome de)
atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia
Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).
H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne
atrophie optique polyneuropathie et surdité l.f.
optic atrophy, polyneuropathy, and deafness
Polyneuropathie avec surdité d'origine centrale, atrophie optique et rétinite pigmentaire.
Les troubles de la marche sont associés à une amyotrophie des membres, l'EMG et l'histologie du muscle sont anormaux. La maladie ressemble à la maladie de Charcot-Marie pour les troubles musculaires. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311070, semidominante).
R. N. Rosenberg et A. Chutorian, neurologues américains (1967)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
Baader (syndrome de) l.m.
Baader’s syndrome
Ectodermose érosive pluriorificielle multiple caractérisée par des décollements bulleux de l'épiderme et des muqueuses produisant une stomatite érosive et une conjonctivite avec l'atteinte de l'état général.
E. Baader, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ectodermitis erosiva pluriorificialis, dermatostomatite
→ ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu, Stevens-Johnson (syndrome de)
[J1,N1,P2,P3]
Édit. 2018
Baastrup (syndrome de) l.f.
Baastrup’s disease
Anomalie radiologique des apophyses épineuses vertébrales en contact les unes avec les autres par leurs bords supérieurs et inférieurs, séparées seulement par du tissus fibreux serré ou une bourse séreuse.
Elle siège dans la région lombaire prédominant en L4-L5. Le contact interépineux, favorisé par une hyperlordose est souvent douloureux. Elle est habituellement associée à une arthrose interarticulaire postérieure et intersomatique avec discopathie dégénérative.
C. Baastrup, médecin radiologue danois (1933)
[J1]
Édit. 2018
Babinski-Froment (syndrome de) l.m.
Babinski-Froment's syndrome
Contracture de la main et de l'avant-bras avec d'importants troubles vasomoteurs et trophiques, survenant immédiatement ou quelques semaines après une blessure de guerre bénigne du membre supérieur, prédominant à la main.
Attribuée par ces auteurs à un syndrome réflexe d'origine sympathique, sa nature névrotique a été envisagée notamment par G. Roussy et J. Lhermitte en raison du débordement de la région paralysée par la contracture, d'un terrain psychique particulier, souvent hystérique et de la fréquence des récessions après l'armistice de 1918. L'imitation de camarades évacués ou réformés pour blessure déformante et incapacitante de la main a été également relevée.
Cependant un réel syndrome algodystrophique doit être initialement recherché.
J. Babinski, membre de l'académie de médecine et J. Froment, neurologues français (1917)
Syn. syndrome physiopathique
[H1, H4, I2]
Édit. 2018
Baccaredda-Sézary (syndrome de) l.m.
Baccaredda-Sézary’s syndrome
A. Baccaredda, dermatologiste italien (1937) ; A. Sézary, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1938)
Syn. Sézary (syndrome de)
[F1, ]
Édit. 2017
Bálint (syndrome de) l.m.
Bálint's syndrome
Syndrome consécutif à une double lésion des jonctions pariéto-occipitales et caractérisé par une triade symptomatique.
Celle-ci comporte :
- une "paralysie psychique du regard" (maintenant désignée sous les termes d'apraxie du regard ou oculomotrice), qui se traduit par l'incapacité de diriger le regard;
- une ataxie optique (également appelée ataxie visuomotrice), avec incapacité de saisir avec précision un objet sous contrôle visuel ;
- un trouble spatial de l'attention, qui comporte une atteinte de l'orientation visuelle, des éléments de négligence visuelle et souvent une simultagnosie.
R. Bálint, neuropsychiatre hongrois (1909)
Syn. apraxie oculomotrice, paralysie psychique du regard, syndrome d'errance du regard
→ apraxie du regard, ataxie visuomotrice, simultagnosie
Édit. 2017
Ballinger-Wallace (syndrome de) l.m.
Ballinger-Wallace’s syndrome
S. W. Ballinger et D.C. Wallace, biochimistes américains (1992)
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
Édit. 2017
Bandl Frommel (syndrome de) l.m.
Bandl Frommel’s syndrome
Prérupture de l'utérus gravide se traduisant par une dépression ou anneau de Bandl, qui se creuse à l'union entre le corps de l'utérus et le segment inférieur et qui constitue le point de faiblesse où se produira la rupture.
L. Bandel (1842-1898) et R. Frommel (1854-1912), gynécologues obstétriciens allemands
Édit. 2017
Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) l.m.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba’s syndrome
G. A. Bannayan, médecin américain (1971) ; H. D. Riley Jr, pédiatre américain (1960) ; R. H. Ruvalcaba, médecin et généticien danois (1980)
→ macrocéphalie, multiples lipomes et hémangiomes
Édit. 2017
Bannayan-Zonana (syndrome de) l.m.
Bannayan-Zonana’s syndrome
G. A. Bannayan, médecin américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre généticien américain (1976)
→ macrocéphalie, multiples lipomes et hémangiomes
Édit. 2017
Bannwarth (syndrome de) l.m.
Bannwarth syndrome
Tableau de méningoradiculite avec manifestations rhumatismales correspondant à la maladie de Lyme.
Ce même tableau avec érythème avait été rapporté en 1922 par Garin et Bujadoux.
A. Bannwarth, neurologue allemand (1941) ; Ch. Garin et A. Bujadoux, médecins internistes français (1922)
Syn. méningoradiculite à tique
→ Lyme (maladie de), Lyme (neuropathies de la maladie de)
[D1, H1]
Édit. 2019
Banti (syndrome de) l.m.
Banti’s syndrome
Syndrome d'hypertension portale sans cirrhose, caractérisé cliniquement par une hypertension portale (splénomégalie, varices œsophagiennes) et biologiquement par un hypersplénisme (diminution des plaquettes, des leucocytes et une anémie).
L’expression syndrome de Banti n’est plus utilisé. Ce syndrome recouvre les hypertensions portales non cirrhotiques et les blocs intrahépatiques non cirrhotiques. Il correspond à plusieurs entités actuellement définies, qui font partie du cadre des hypertensions portales sans cirrhose et sans oblitération des troncs veineux porte et sus-hépatique. Il peut s’agir d’une sclérose hépato-portale, d’une hyperplasie nodulaire régénérative, d’une cirrhose septale incomplète.
G. Banti, anatomopathologiste italien (1889)
Syn. hypertension portale non cirrhotique, bloc intrahépatique non cirrhotique
→ hypertension portale, sclérose hépato-portale, hyperplasie nodulaire régénérative du foie,
Édit. 2017
Bárány (syndrome de) l.m.
Bárány’s syndrome
R. Bárány, otologiste autrichien, prix Nobel de médecine en 1914 (1876-1936)
→ arachnoïdite ponto-cérébelleuse
Édit. 2017