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diphtérie n.f.
diphtheria
Due à Corynebacterium diphtheria ou bacille de Klebs-Löffler (ou Loeffler), la diphtérie classique est une maladie contagieuse associant la présence de fausses membranes sur certaines muqueuses rhino-pharyngées à des signes d'intoxication plus ou moins graves dus à une exotoxine, la toxine diphtérique.
A la suite d'une incubation de 2 à 5 jours, la forme la plus habituelle est l'angine diphtérique commune, dans laquelle les fausses membranes adhérant aux tissus sous-jacents, intéressent surtout le pharynx, les amygdales et la luette. Cette angine s'accompagne d'une fièvre modérée, d'un malaise général intense, d'une anorexie. En l'absence de traitement précoce, elle peut évoluer vers le croup, dû à l'extension des fausses membranes au palais, au larynx et à l'arbre respiratoire conduisant à l'asphyxie ou vers l'angine maligne liée à l'imprégnation par la toxine et dont le pronostic est très sévère. Elle s'accompagne alors de pâleur, d'une prostration, d'une tachycardie, d'une stupeur voire d'un coma, alors que la fièvre reste modérée. L'action de la toxine concerne surtout le myocarde, le système nerveux périphérique et les reins. Les formes malignes comportent donc des paralysies du voile du palais ou de l'accommodation survenant précocement, souvent d'un œdème du cou et d'adénopathies ; plus tardivement surviennent des polynévrites (entre la première semaine et le premier mois), des paralysies touchant les membres les nerfs crâniens ou le diaphragme, ou encore une myocardite, une insuffisance rénale. Il existe aussi une thrombopénie et une protéinurie.
Le mécanisme physiopathologique des troubles neurologique est une dégénérescence segmentaire périaxile touchant les gaines myéliniques.
L’antibiothérapie précoce (pénicilline G, macrolides) permet la guérison.
La vaccination par l’anatoxine diphtérique a éliminé cette maladie de nombreux pays. En France, où la déclaration est obligatoire ainsi que la vaccination avant l’âge de deux ans, il n’y a plus de cas autochtone depuis 1990. La diphtérie réapparaît si la couverture vaccinale est insuffisante (inférieure à 60-70%). Une épidémie en Russie et dans les pays de l’Europe de l’Est, entre 1990 et 1996, a entraîné plus de 250 000 cas et des milliers de décès. Des cas sporadiques ou épidémiques surviennent encore dans des pays où la couverture vaccinale ne peut être assurée, notamment en cas d'insécurité. On estime à 4 500 le nombre des cas de diphtérie survenus en 2015.
Les infections par Corynebacterium ulcerans et C. pseudotuberculosis se traduisent par des diphtéries cutanées habituellement assez bénignes et non contagieuses.
P. Bretonneau, médecin clinicien français, membre de l’Académie de médecine (1826)
Étym. gr. diphthera : membrane, peau (dénomination créée en 1826 par le médecin français P. Bretonneau)
→ vaccin diphtérie, diphtérie cutanée, Corynebacterium diphtheriae, toxine diphtérique
[D1,O1]
dipôle
dipole
Système constitué par deux charges ponctuelles d’électricité de sens contraire, ou de potentiel different.
Placé dans un milieu conducteur homogène, le dipôle détermine l’apparition d’un champ électrique.
Dirofilaria immitis
Dirofilaria immitis
Filaire parasite cosmopolite du système cardio-vasculaire de carnivores, notamment du Chien, et infectant parfois l'Homme chez lequel elle entraîne une dirofilariose pulmonaire.
Chez le Chien, les microfilaires sont sanguicoles ; les vers adultes mesurent 150 à 180µ m (vers males) et 200 à 300 µm (vers femelles). Cette filaire est cosmopolite et ses vecteurs sont des moustiques.
Elle peut être en impasse parasitaire chez l’Homme. L’infection humaine est le plus souvent asymptomatique ou se traduit par des signes respiratoires modérés et une hyperéosinophilie sanguine inconstante. L'examen radiologique montre une image de lésion nodulaire du parenchyme pulmonaire d'aspect pseudo-tumoral.
→ dirofilariose, dirofilariose pulmonaire, Dirofilaria
dirofilariose pulmonaire l.f.
pulmonary dirofilariasis
Helminthose provoquée par Dirofilaria immitis, filaire de carnivores susceptible de parasiter l'Homme en se localisant dans les vaisseaux pulmonaires.
D. immitis est un parasite cosmopolite du système cardio-vasculaire de carnivores, fréquent chez le Chien. Ses vecteurs sont des moustiques. Chez l'Homme, son évolution ne peut se poursuivre ; elle n'émet pas de microfilaires. La filaire se localise généralement dans les artères pulmonaires. Elle y entraîne une thromboses et donc un infarctus pulmonaire. L’infection humaine est le plus souvent asymptomatique ou se traduit par des signes respiratoires modérés et une hyperéosinophilie sanguine inconstante. La lésion granulomateuse abritant la filaire est généralement unique. L'examen radiologique montre une image de lésion nodulaire du parenchyme pulmonaire d'aspect pseudo-tumoral. Le traitement repose sur l'ablation chirurgicale de la lésion contenant le parasite.
→ dirofilariose, Dirofilaria, Dirofilaria immitis
discret adj.
sampled, discrete
1) En pathologie, qualifie des lésions dont les éléments sont séparés les uns des autres.
Éruption cutanée discrète.
2) En physiologie, qualifie les potentiels d'action issus des cellules neuronales (telles que les cellules ganglionnaires de la rétine).
C'est leur fréquence d'émission qui caractérise le signal à transmettre (par opposition aux potentiels continuellement variables apparaissant p. ex. au pied des récepteurs).
3) En mathématique et en physique, caractérise des phénomènes discontinus et énumérables, des données composées d’éléments distincts, ou encore de grandeurs ne pouvant prendre qu’un nombre fini de valeurs identifiables séparément.
Il correspond à une série de valeurs représentant de façon discontinue, après échantillonnage, un phénomène continu.
Un signal discret n'existe à l'entrée ou à la sortie d'un système, qu'à des instants précis. Il n'existe pas pendant certains intervalles de temps puis se manifeste pendant une durée déterminée, généralement brève. On dit que la variable "temps" est alors discontinue.
La modélisation de ces phénomènes fait appel à des équations aux différences finies.
4) En informatique, discret est synonyme de numérique.
P. ex. les bits sont des éléments discrets car ils ne peuvent prendre que deux valeurs (0 et 1)
Étym. lat. discretus : séparé, divisé, discontinu
disparité rétinienne l.f.
retinal disparity
Différence de la projection des éléments de l'image sur chaque rétine résultant de l'écartement des deux yeux.
La disparité spatiale entre les deux rétines augmente au fur et à mesure que l'on s'éloigne en avant ou en arrière du point de fixation lors d'une convergence parfaite. Certains neurones, surtout localisés dans l'aire V1, sont sensibles à cette disparité qui est interprétée par le système en sensation de profondeur. C'est le fondement de la vision stéréoscopique. La plus petite disparité perçue est le seuil de l'acuité stéréoscopique.
dispositif à sûreté intégrée l.m.
failsafe system
Dispositif prévu pour se mettre en position de sécurité en cas de panne ou de danger.
De tels dispositifs ont d'abord été utilisés dans les chemins de fer pour éviter les accidents en cas de non fonctionnement d'un aiguillage, de non réponse à un signal mis au rouge, du détachement d'un wagon (le train est freiné et s'arrête), du déclenchement d'un signal d'alarme (le train s'arrête), etc.
Des dispositifs analogues sont indispensables sur les appareils de réanimation pour que, en condition de premier défaut, l'appareil ne soit pas dangereux pour le patient : l'appareil doit comporter un signal d'alarme (alarme de premier défaut), un blocage de toute évolution dangereuse (par ex. soupape pour éviter une surpression, système d'arrêt d'une perfusion en cas de bulles, etc.) et le déblocage de certains dispositifs pouvant entraver les secours ou pouvant empêcher le patient de survivre (p. ex. une mise à l'air libre pour une respiration artificielle, etc.).
→ défaut (condition de premier)
dissociation de la vision binoculaire l.f.
binocular vision dissociation
Altération complète ou incomplète de l'équilibre binoculaire préexistant, normal ou anormal, utilisée dans un but diagnostic ou thérapeutique.
Elle peut être accidentelle quand elle résulte de la perte partielle ou complète de la vision d'un ou des yeux, ou d'une atteinte du système oculomoteur.
Elle est complète quand elle est réalisée par l'occlusion. Les conséquences motrices et sensorielles sont proportionnelles à sa durée. La dissociation brève au cover test fait partie des méthodes diagnostiques du trouble binoculaire.
Elle est incomplète quand elle utilise des tests ou des méthodes n'entravant que partiellement l'acuité visuelle d'un ou des yeux : pénalisation, verres striés, etc. Ces différentes formes de pénalisation constituent la base de l'examen et du traitement orthoptique.
Étym. lat. dissociatio : séparation
distorsion acoustique l.f.
acoustic distortion
Déformation de la perception d’un son.
La distorsion acoustique survient soit physiologiquement dans certaines conditions expérimentales, soit lorsque le système auditif est pathologique. La distorsion physiologique apparaît lorsque l’oreille est stimulée par deux sons purs de fréquences proches nommés fréquences primaires f1 et f2. Les produits de distorsion engendrés sont des combinaisons fréquentielles des fréquences primaires : f2
A. Corti, anatomiste italien (1851)
divergence n.f.
difference
1) En physique, inverse de la distance focale d’un système optique.
2) En ophtalmologie, mouvements des deux yeux lorsque leurs axes visuels ne sont pas parallèles.
Ces mouvements peuvent s’effectuer en éloignant les axes visuels, ce qui définit la divergence.
Étym. lat. vergere : être tourné vers
Ant. convergence
dolicho-ectasie artérielle l.f.
dolichoectasic arteries
Allongements, dilatations et tortuosités irrégulières des artères du système carotidien et/ou vertébrobasilaire, caractérisées histologiquement par une raréfaction de la limitante élastique interne et une transformation de la média en un tissu fibreux paucicellulaire.
La fréquence de ces dolicho-ectasies est estimée à 0,6% dans les séries angiographiques. Elles sont souvent associées à d'autres anomalies vasculaires : anévrisme sacculaire, anévrisme de l'aorte abdominale ou des artères systémiques, hypoplasie carotidienne.
Les manifestations cliniques sont : soit des compressions des structures de voisinage (nerfs crâniens à leur émergence du tronc cérébral ou dans le sinus caverneux, tronc cérébral, troisième ventricule, etc.) ; soit des accidents ischémiques cérébraux secondaires à la formation d'un thrombus intraartériel, à l'occlusion d'artères perforantes ou à des lésions athéroscléreuses surajoutées. Les hémorragies sous-arachnoïdiennes par rupture de l'artère dysplasique sont beaucoup plus rares. Le diagnostic, souvent évident au scanner et à l'IRM, est confirmé par l'angiographie.
Étym. gr. Dolikhos : long
dominance oculaire l.f.
ocular dominance
Usage préférentiel d'un œil pour accomplir une tâche soit oculomotrice, soit visuelle, soit les deux ensemble.
À l'échelle du neurone, une cellule ou un groupe de cellules du système visuel est activé par la stimulation de l'un ou l'autre œil ou des deux à la fois dans des proportions qui varient. L'influence respective de chaque œil sur l'activité du neurone peut être évaluée à l'aide d'une échelle permettant une représentation graphique sous la forme d'un histogramme de dominance oculaire. Un déséquilibre de la dominance au niveau des territoires corticaux entraîne l'usage préférentiel d'un œil par rapport à l'autre, pouvant conduire à la cessation relative de la transmission au cortex des signaux provenant d'un œil (amblyopie). Ce concept est indépendant de la notion comportementale d'œil dominant qui n'a pas, à ce jour, reçu de fondement anatomofonctionnel.
→ œil directeur, œil dominant, œil fixateur, œil préférentiel, colonne de dominance, plasticité
données brutes l.f.p.
raw parameters
En imagerie numérisée, mesures effectuées pendant une acquisition, après leur transformation en données numériques.
Les multiples mesures provenant des signaux électriques à la sortie des détecteurs sont transmises au système d'acquisition des données qui les intègre et les compare, après transformation logarithmique, au flux de rayons X sortant du tube. Les mesures d'atténuation ainsi acquises sont alors transformées en valeurs numériques : ce sont les données brutes qui, transmises aux processeurs, permettent la reconstruction des images.
doppler (effet) l.m.
doppler effect Fi
Lorsqu'une source sonore est en mouvement par rapport à un observateur, la fréquence du son (sa hauteur) recueillie est modifiée en raison du mouvement relatif de la source : les ondes sonores se trouvent comprimées si la source se rapproche (son plus aigu), ou dilatées si elle s'écarte (son plus grave).
La variation de fréquence de l'onde, ∆N, est égale à sa fréquence initiale, N, corrigée par le rapport de la vitesse de déplacement relatif de la source, v, à l'écart, V - v, entre cette vitesse et la célérité, V, de l'onde : 
Le phénomène est identique pour les ultrasons ou les ondes lumineuses (Fizeau) : étant donné leur fréquence élevée, les ultrasons et les ondes lumineuses sont très sensibles à l'effet Doppler. Lors de la réflexion d'une onde sur une surface en mouvement, cette surface devient une source virtuelle et l'effet Doppler-Fizeau permet de mesurer la vitesse de déplacement de la surface réfléchissante. On utilise soit une émission continue pour mesurer la vitesse de déplacement, soit une émission pulsée qui permet en outre, de mesurer le temps de retour des échos et d'obtenir ainsi la distance (principe du radar).
L'échographie utilise cet effet pour mesurer le déplacement des structures en mouvement (ex. valves cardiaques) et apprécier les débits sanguins (aorte, carotides, artères rénales, fémorales, etc.).
La modification de fréquence des ultrasons réfléchis par les hématies, permet d’apprécier la vitesse et le débit du courant sanguin et de détecter une anomalie circulatoire. Réalisé dans ce but, l’examen transcutané ou intravasculaire en un point quelconque du système vasculaire, est désigné par extension simplificatrice, sous le nom de doppler.
En obstétrique, il est utilisé pour capter les mouvements des valves cardiaques du fœtus, signal qui permet le calcul instantané du rythme cardiaque. Il est aussi utilisé pour la mesure du débit sanguin dans la circulation fœtale et dans les artères utérines maternelles. Ses indications sont alors essentiellement les grossesses à risque, le retard de croissance intra-utérin, la toxémie gravidique, le diabète ancien ou gestationnel, une affection placentaire.
C. Doppler, physicien et mathématicien autrichien (1842) et (indépendamment), A. H. Fizeau, physicien français (1848)
Syn. effet Doppler-Fizeau
dose-effet (relation) l.f.
dose-effect relationship
Rapport existant dans un système biologique entre l'action produite par une substance et la quantité administrée : plus souvent logarithmique que linéaire.
L'absence de seuil spécifique d'activité est l'une des caractéristiques de l'éthanol, avec une variabilité importante chez un individu et entre individus, même si beaucoup d'effets de l'ingestion d'éthanol restent fonction des quantités absorbées.
Étym. gr. dosis : action de donner, ce qui est donné (déverbal de didômi : donner)
→ buveur excessif, tolérance en alcoologie, vulnérabilité à l'alcool
double lien l.m.
double bind
Selon les thérapeutes systémiques, deux messages contradictoires sont simultanément émis : par exemple l'injonction de la mère à l'enfant d'"être spontané", ou des comportements agressifs de celle-ci, en général très affectueuse (G. Bateson et l'école de Palo Alto, 1956).
En l'absence de tiers clarificateur d'une situation devenue intolérable, le sujet ne peut pas prendre de distance et n'aurait pas d'autre issue que le refuge dans la psychose, notamment schizophrénique. Diverses évolutions du concept aboutirent à une dérive causaliste vers une étiologie spécifique unique, purement sociale, et vers des distorsions de la communication caractéristiques des schizophrénies.
Avec d'autres, ces travaux permirent en tout cas d'adopter un point de vue contextuel sur le système constitué par le patient et les siens, et par là-même de développer les approches systémiques et les thérapies familiales.
G. Bateson, anthropologue et psychologue américain (1956)
Syn. double contrainte, double entrave, communication paradoxale, injonction paradoxale
douleur n.f.
pain, ache
Sensation pénible perçue par des récepteurs périphériques non spécifiques et transmise à la moelle par de petites fibres nerveuses avec ou sans myéline (fibres Ad ou C).
La douleur est une sensation complexe qui comporte plusieurs composantes (sensorielle, nociceptive, affective, cognitive et comportementale) dont l'importance varie avec le type et la cause. Les voies médullaires de la douleur passent par les cornes postérieures et suivent les voies spinoréticulo-thalamiques (voies extra-lemniscales) pour se terminer dans les noyaux ventraux du thalamus. Elles sont relayées de là jusqu'aux centres supérieurs où la douleur devient consciente et peut être localisée avec plus ou moins de précision. La douleur entraîne des réponses réflexes motrices médullaires (réaction de défense) et des réponses neurovégétatives centrales qui peuvent être très violentes (possibilité d'arrêt cardiaque) et être la cause d'incapacité subite dans une tâche de sécurité. Dans les ganglions rachidiens postérieurs, siège des noyaux des fibres de la douleur, il y a production entre autres, de substance P et de bradykinine (très algogènes), secrétées dans les cornes postérieures.
Les douleurs projetées en surface résultent de la convergence sur les mêmes neurones d’informations issues de structures viscérales profondes et d’incitations afférentes d’origine cutanée. Elles peuvent être difficiles à différencier des algies radiculaires ou tronculaires.
Le système nerveux central n’assure pas qu’un simple transit de l’information algogène : il délivre aussi de nombreuses modulations facilitatrices et inhibitrices.
Observées dans 10 à 40% de la population totale, les douleurs chroniques représentent le symptôme le plus fréquent de la pathologie médicale. Ce sont notamment les lombalgies (qui affecteraient en France un million à un million et demi de personnes), les séquelles traumatiques et chirurgicales ainsi que 60 à 90% des cancers à la phase terminale.
La douleur peut être d’origine :
- somatique par excès de stimulations nociceptives, avec activation au niveau des récepteurs périphériques du phénomène douloureux et transmission aux structures centrales ;
- neurogène ou neuropathique, avec désafférentation liée à des lésions nerveuses par compression ou autre origine. Les manifestations cliniques sont alors polymorphes et les désordres induits multiples. En fait, la complexité et les intrications des mécanismes centraux et périphériques sont fréquents ;
- psychogène qui ne doit être admise qu’avec une grande prudence malgré sa fréquence d’un cas sur cinq selon certains.
La souffrance comporte un malaise émotionnel, affectif et thymique, d’intensité variable, personnel à chacun, qui se développe en face d’une douleur ressentie comme intolérable et avec laquelle elle s’intrique généralement.
C’est dire le polymorphisme des réactions individuelles à la douleur et les difficultés souvent éprouvées par l’équipe soignante pour contrôler un contretransfert négatif en présence de certains patients passifs, dépendants, attachés à des bénéfices secondaires et/ou réfugiés dans l’alcool ou les drogues.
L’appréciation de l’intensité de la douleur est importante à établir dans le cadre des essais thérapeutiques. Plusieurs techniques sont possibles comme l’utilisation des échelles verbales sur lesquelles la cotation est graduée d’une extrémité à l’autre de « aucune douleur » à « très sévère ». C’est l’intéressé lui-même qui apprécie le degré de la douleur et ceci conduit à tenir compte de sa personnalité.
Pendant de nombreux siècles, les attitudes à l’égard des antalgiques pourtant connus dès l’antiquité, furent très ambivalentes, avec parfois valorisation des vertus de la résistance ou de la négation, et d’autres fois une note de mysticisme.
La circulaire n° 95-22 DGS/DH du 6 mai 1995 (ministère de la Santé) dispose notamment : « L’évolution des connaissances scientifiques et techniques permet d’apporter dans la quasi-totalité des cas, une réponse aux douleurs… »
Étym. lat. dolor : douleur
→ bradykinine, incapacité subite, nocicepteur, P (substance)
dynamique (point de vue) l.m.
dynamic point of view
Un des trois aspects de la métapsychologie freudienne, qui développe la notion de conflit.
Dans la première topique, le point de vue dynamique met en évidence l'opposition entre les forces de l'inconscient qui cherchent à se manifester et les forces répressives venant du système préconscient/conscient. Dans la deuxième topique, ce sont les diverses instances : ça, surmoi, réalité extérieure, qui entrent en conflit, sous l'arbitrage du moi.
Il inclut aussi le maintien constant pour S. Freud de la dualité pulsionnelle (libido d'objet/libido du moi, puis éros/thanatos), et l'étude, dans la cure, des phénomènes liés à la résistance.
dyschromatopsie n.f.
dyschromatopsia
Anomalie de la vision des couleurs, consistant essentiellement en une diminution de la capacité de discrimination des teintes entre elles.
On classe les dyschromatopsies en dyschromatopsies héréditaires (p. ex. daltonisme) et dyschromatopsies acquises (secondaires à des lésions du système visuel).
Étym. gr. dus : difficulté ; khroma : couleur ; opsis : vue
dyskinésie ciliaire primitive l.f.
primary ciliary dyskinesia
Trouble congénital de la fonction des cils vibratiles de l’épithélium des voies respiratoires entraînant un défaut de l‘épuration muqueuse.
Il se traduit par un encombrement et une infection secondaire parfois très précoce après la naissance et peut provoquer des rhinites, des sinusites et ultérieurement une dilatation des bronches. L’anomalie peut s’étendre à une partie ou à la totalité du système ciliaire dans l’organisme: intestin, voies biliaires, génitales, aux organes sensoriels. L‘association à un situs inversus, à une stérilité par immobilité des spermatozoïdes réalise le syndrome de Kartagener. La transmission est autosomique récessive; le gène en cause est responsable de la synthèse des protéines axoménales du cil vibratile, en particulier de la dynéine. La mutation du gène RTPG est un des responsables de cette pathologie ;
M. A. Sleigh, médecin britannique (1981) ; B. A. Afzelius, scientifique suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961), A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Étym. gr. dus : difficile ; kinêsis : mouvement
Syn. syndrome du cil immobile, maladie d’Afzelius.
Sigle : DCP
→ RTPG, Kartagener (syndrome de), cil immobile (syndrome du), cil vibratile (constitution du), ciliopathie
dysphagie n.f.
dysphagia
Trouble du transit pharyngo-œsophagien des aliments.
Ce terme est souvent pris dans le sens restrictif de difficulté d’avaler, avec, par extension, celui d’anomalie de passage des aliments depuis la cavité buccale jusqu’au cardia. Dans ce cas, liée à un trouble moteur de la région buccopharyngée ou de l’œsophage, la dysphagie peut relever d’un trouble fonctionnel : sinon, on devra recourir à l’endoscopie et à l’étude de la motricité œsophagienne pour en reconnaître la cause, celle-ci pouvant être locale ou secondaire à une maladie systémique, ou musculaire, ou du système nerveux central ou encore périphérique. Si elle n’est pas de nature organique, elle peut être liée à des troubles de nature hystérique avec, p. ex., une sensation de strangulation et l’impossibilité de déglutir dans le cadre de la classique « boule hystérique ».
Isabelle Rapin, neuropédiatre et Doris A. Allen, pédopsychiatre américaines (1983)
Étym. gr. dus : difficulté ; phagein : manger
dysplasie septo-optique l.f.
septooptic dysplasia
Ensemble malformatif avec hypoplasie congénitale du nerf optique, agénésie du corps calleux et du septum pellucidum souvent nanisme hypophysaire et diabète insipide.
La malformation cérébrale comporte des anomalies de la ligne médiane du système nerveux central, des anomalies pituitaires, du corps calleux et du cervelet.
On observe un visage plat, une anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse avec retard psychomoteur, déficit en hormone de croissance et parfois hypothyroïdie, diabète insipide, et hyperprolactinémie. Les organes génitaux sont anormaux. L’examen des yeux montre hypertélorisme, microphtalmie, opacités de cornée, hypoplasie papillaire (atrophie optique) avec aspect en double berge et cécité (selon la gravité de la dysplasie) et parfois colobome papillaire. L’affection est non héréditaire dans la grande majorité des cas, mais quelques cas familiaux dominants ont été publiés (MIM 182230).
G. de Morsier, neurologue suisse (1956) ; W. F. Hoyt, neuroophtalmologiste, Selna Lucille Kaplan, pédiatre endocrinologue, M. M. Grumbach, pédiatre américains (1970)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysplasie septo-optique, Demorsier [ou de Morsier] (syndrome de), Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive
Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).
V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe
dystrophies musculaires l.f.p.
muscular dystrophies
Ensemble d'affections génétiquement déterminées, responsables d'une faiblesse musculaire progressive avec atrophie, touchant la fibre du muscle squelettique, avec altérations à type de nécrose, dégénérescence graisseuse, prolifération fibreuse et régénération.
Selon des critères toujours affinés, à la fois cliniques, anatomopathologiques, génétiques et concernant de plus en plus des anomalies protéiques causales, peuvent être actuellement distinguées les formes suivantes :
- dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquentes et la plus sévère des dystrophies musculaires progressives liées au chromosome X, rapprochée maintenant de la dystrophie pseudohypertrophique de Becker, à évolution lente, et des SCARMD chez l'enfant ("severe autosomic recessive muscular dystrophies", prédominant aux ceintures et ayant pour origine l'adhaline, glycoprotéine membranaire) ;
- dystrophies musculaires congénitales et leurs deux formes principales : occidentale, d'expression purement musculaire, et japonaise, comportant des anomalies de développement du système nerveux central ;
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale (centrée autour de la forme décrite par L. Landouzy et J. Dejerine) ;
- dystrophies musculaires des ceintures, hétérogènes, et qui semblent devoir comprendre, en clinique, toutes les dystrophies musculaires avec atteinte proximale des membres chez l'adolescent et l'adulte ;
- dystrophies musculaires oculopharyngées, à début tardif et d'installation progressive, associant ptosis et dysphagie ;
- dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, masculines, précoces, huméropéronières, avec rétractions, associées à des troubles de la conduction cardiaque ;
- myopathies distales, aux confins des dystrophies musculaires, à début soit précoce (avec notamment steppage), soit tardif (débutant sur les muscles extenseurs du pouce et de l'index, s'étendant aux extrémités des membres supérieurs puis inférieurs).
A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; L. Landouzy et J. Dejerine, médecins français, membres de l’Académie de médecine (1884, 1885, 1886) ; P. E. Becker, médecin généticien allemand (1955) ; G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
échinocandines n.f.p.
echinocandine
Nouvelle classe d'antifongiques systémiques présentant un mode d'action innovant, spécifique et original.
Elle est dénommée la pénicilline des antifongiques.
Ces molécules interfèrent avec la synthèse de la paroi fongique par inhibition non compétitive de la 1, 3 β-D-glucane synthétase, système enzymatique présent chez la plupart des champignons pathogènes, mais absent des cellules de mammifères. Leur spectre d'action est étendu, englobant les Candida spp., les Aspergillus spp. et Pneumocystis carinii mais les Fusarium spp., les Mucorales, Trichosporon spp. et Cryptococcus neoformans sont résistants aux échinocandines.
Trois molécules sont actuellement disponibles ou en cours de développement : la caspofungine, l'anidulafungine et la micafungine. Ces médicaments, uniquement administrables par voie intraveineuse, représentent une réelle avancée dans le traitement des candidoses et aspergilloses invasives.
→ candidose invasive, antifongique, Candida, aspergillose, Pneumocystis carinii, Fusarium, Mucorales, Trichosporon, Cryptococcus neoformans, caspofungine, anidulafungine, micafungine
[C1, D1, G5]
Édit. 2019