RIST sigle angl. m. pour Radio Immuno Sorbent Test
Méthode utilisée pour mesurer une protéine antigénique dans le sérum : celle-ci est mélangée avec une quantité déterminée de la même protéine marquée d'un isotope et le mélange est alors mis en présence de particules de latex recouvertes d'anticorps.
Après incubation et lavage, la radioactivité liée aux billes de latex est mesurée. La technique est utilisée pour la mesure des IgE. L'IgE sérique entre en compétition avec l'IgE marquée.
sérum-albumine n.f.
serum albumin
Holoprotéine sérique ayant les caractères des albumines, c'est-à-dire soluble dans une solution demisaturée de sulfate d'ammonium, représentant la protéine principale du plasma qui en contient normalement 40 à 50 grammes par litre.
Protéine homogène de masse moléculaire 65 kDa (par conséquent plus faible que celle de la plupart des sérum-globulines), la sérum-albumine joue un rôle physiologique essentiel dans le maintien de la pression osmotique du plasma par rapport à celle des espaces interstitiels. La sérum-albumine joue aussi un rôle dans le transport plasmatique des acides gras, en particulier dans la mobilisation des graisses de réserve et dans celui d'autres molécules organiques telles que bilirubine, colorants, médicaments, etc...
La sérum-albumine peut être dosée par électrophorèse des protéines plasmatiques, par colorimétrie ou par immuno-turbimétrie. Sa concentration est diminuée dans les dénutritions, dans les atteintes hépato-cellulaires sévères, dans les syndromes inflammatoires, dans les syndromes néphrotiques et dans les brûlures étendues. Elle augmente dans les hémoconcentrations.
Syn. sérine (impropre, en raison des confusions possibles avec la sérine, acide aminé), plasma-albumine
sialoadhésine n.f.
sialoadhesin
Protéine des membranes de macrophages, de masse moléculaire 185 kDa, ayant la propriété de fixer les oligosaccharides sialylés du type N-acétylneuraminyl-
Cette protéine, qui fait partie de la superfamille des immunoglobulines, permet les interactions entre les macrophages et les granulocytes au cours de leur différenciation.
synaptobrévine n.f.
synaptobrevin, Sigle VAMP (Vesicle Associated Membrane Protein)
Protéine des synapses relativement petite (masse moléculaire 18 kDa) ancrée sur la surface cytoplasmique des vésicules synaptiques par son extrémité C-terminale, qui joue un rôle dans la fusion des membranes vésiculaires en s'associant à une syntaxine et à une protéine SNAP25.
Elle est le substrat d'une endoprotéase à zinc sensible à des toxines tétanique et botulinique B ou F et qui bloque la libération des neurotransmetteurs.
synaptotagmine n.f.
synaptotagmin
Protéine des synapses qui joue un rôle dans la fusion des membranes vésiculaires, capable de lier l'ion Ca2+ et des phospholipides anioniques.
De masse moléculaire 65 kDa, elle a un domaine NH2-terminal intravésiculaire et un domaine C-terminal cytoplasmique présentant deux séquences homologues du domaine C2 de la protéine-kinase C.
syndapine n.f.
syndapin
Protéine des synapses neuronales associée à la dynamine et colocalisée avec elle.
Son association avec une protéine dépolymérisant les molécules d’actine intervient dans le réarrangement du cytosquelette responsable du syndrome de Wiskott-Aldrich.
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Étym. acronyme pour synaptin dynamin-associated protein
→ dynamine, Wiskott-Aldrich (syndrome de)
tankyrase n.f.
tankyrase
Enzyme qui joue un rôle dans le contrôle de la longévité des cellules en stimulant la télomérase. Cet enzyme catalyse l’ADP-ribosylation de la protéine TRF1 qui normalement se fixe sur le télomère de l’ADN en inhibant la fixation de la télomérase.
Cette protéine comprend 1327 acides aminé et dans sa partie C-terminale une séquence analogue à la PARP (polyADPribose-polymérase).
Étym. acr. pour TRF1-interacting, ankyrin-related ADP-ribose polymerase.
tératome n.m.
teratoma
Formation tumorale constituée d'une variété de cellules ou de tissus par définition étrangers à la région qui l'abrite mais provenant du développement, à des stades variés, y compris jusqu'au stade adulte (tératome adulte ou mature), d'un ou de plusieurs des trois feuillets embryonnaires (tératome uni- ou pluritissulaire), ce qui explique son polymorphisme histologique ; mais il existe presque toujours une composante neuroépithéliale.
Suivant le degré de maturation ou de différenciation des tissus produits par la tumeur, on distingue les tératomes matures ou bénins constitués de tissus bien différenciés dérivés d’un ou deux ou trois feuillets embryonnaires ( les dérivés du tissu ectodermique sont les plus représentés) et les tératomes immatures, malins,(parfois nommés térato-carcinome) produisant des tissus embryonnaires, plus ou moins identifiables, le plus souvent capables d’élaborer de l’α-fœto-protéine. L’immaturité ou la régression tumorale peuvent aller jusqu’à la production de tissu placentaire (chorio-carcinome) ou de tissu vitellin (tumeur vitelline caractérisée par la production de globules hyalins, PAS et α-fœto-protéine positifs).
C’est une tumeur rare de l'enfant et de l'adulte jeune, appartenant au groupe des tumeurs germinales (ovaire, testicule), prenant naissance dans les gonades ou dans d'autres territoires tels que médiastin, rétro-péritoine, hypophyse. Les tératomes sacro-coccygiens, à développement exo- ou endo-pelvien sont fréquents et peuvent être diagnostiqués pendant la vie fœtale.
C’est une volumineuse tumeur bosselée, irrégulière, plus ou moins infiltrante, hétérogène à la section, où les zones kystiques alternent avec des zones denses, riches en os, en cartilage et en cheveu. Dans le système nerveux, plus de la moitié siègent dans la région pinéale ou parapinéale et prédominent dans le sexe masculin. Les autres s'observent dans la région sellaire, la fosse postérieure et la région sacrococcygienne, associées à un spina bifida. Le degré de malignité d'un tératome est généralement en fonction inverse du degré de différenciation tissulaire. Certaines de ces tumeurs ne comportent que des tissus parfaitement différenciés : elles sont dites matures. D'autres possèdent un contingent de cellules immatures : elles vont subir une évolution maligne d'autant plus fréquente qu'elles sont immatures.
Les tératomes sont peu sensibles à la radiothérapie et à la chimiothérapie.
Étym. gr. teras, teratos : monstre ; -ome : suffixe signifiant tumeur
Syn. dysembryome, tumeur dysembryoplasique
transporteur n.m.
carrier
Substance capable de prendre en charge une molécule et de la transporter d'un lieu à un autre dans l'organisme, ou d'un compartiment à un autre dans une cellule.
P. ex. l'hémoglobine assure le transport des molécules d'oxygène dans le sang.
Des protéines plasmatiques jouent des rôles de transporteurs spécifiques de molécules peu solubles dans l'eau, telles que les hormones stéroïdes ; la CETP, protéine transférant les esters de cholestérol d'une lipoprotéine à une autre est un exemple de transporteur permettant un échange de molécules. Des protéines appelées transporteurs sont aussi nécessaires au transport de molécules à travers les membranes. La translocation qui permet de faire passer une molécule d'ATP en échange d'un ADP à travers la membrane mitochondriale est catalysée par un transporteur appelé translocateur. D'autres protéines effectuent le transport de ligands dans le cytoplasme cellulaire, comme p. ex. les protéines transporteurs de cholestérol (sterol carrier proteins). La biosynthèse d'un acide gras utilise une protéine transporteur d'acyle (acyl carrier protein) pour transporter la molécule d'un site enzymatique au suivant. Un autre type de transporteurs est représenté par les transporteurs d'hydrogène ou d'électrons de la chaine respiratoire, qui, par des réactions d'oxydoréduction, transmet hydrogène ou électron d'un donneur à un accepteur, jusqu'à la molécule de dioxygène qui sert d'accepteur final.
ubiquitine-ligase n.f.
ubiquitin ligase
Enzyme qui catalyse la combinaison d'une protéine avec l'ubiquitine.
Il existe au moins une centaine d’ubiquitine-ligases différentes qui permettent la reconnaissance spécifique de différents substrats. Elles peuvent appartenir à deux grandes classes : celles de la famille HECT catalysent la fixation de l’ubiquitine sur la protéine cible, tandis que celles qui contiennent un domaine RING ne possèdent pas d’activité catalytique intrinsèque mais facilitent l’ubiquitination en fixant le substrat sur lequel l’ubiquitine est transférée
Étym. lat. ubique : partout
Syn. E3-ubiquitine ligase
→ ubiquitine, UBE3A gene, famille HECT, domaine RING
[C1]
Édit. 2017
Waldenström (maladie de) l.f.
Waldenström’s disease
Prolifération maligne de cellules lymphocytaires B (lymphome lymphoplasmocytaire) dans la moelle osseuse, la rate, les ganglions et parfois le sang, responsables de la sécrétion dans le sérum d’une immunoglobuline monoclonale IgM.
Hémopathie maligne rare, avec une incidence ajustée à l’âge aux États-Unis de 3,4 pour 1.000.000 chez l’homme et de 1,7 chez la femme, son incidence augmente avec l’âge.
Nombreux sont les cas indemnes de tout symptôme clinique. La présence d'un excès de protéine monoclonale IgM (macroglobuline) est révélée par l'électrophorèse et l'immunoélectrophorèse du sérum. Lorsque sa concentration augmente de façon importante (>50 g/L), elle entraîne une augmentation de la viscosité du sang et l'apparition de symptômes tels que des paresthésies, des céphalées, des saignements muqueux (nez, gencives), une baisse de la vision ou de l'audition. A côté de ce syndrome dit d’«hyperviscosité », on peut observer d'autres complications : atteinte neurologique périphérique, troubles de l'hémostase, syndrome tumoral comme des adénopathies ou une hépatosplénomégalie, des maladies auto-immunes.
Le séquençage génomique des lymphocytes a mis en évidence des mutations somatiques de MYD88 affectant la grande majorité des patients et de la partie C-terminale de CXCR4 dans un faible pourcentage de cas. Ces mutations jouent un rôle primordial dans la pathogénie de la maladie. MYD88 est fortement impliqué dans la voie de signalisation des TLR (toll-like receptor) et joue le rôle de protéine adaptatrice. Après stimulation par les TLR, MYD88 est recruté et forme un homodimère qui se complexe à IRAK4( interleukin-4 receptor associated kinase), qui active IRAK1 (interleukin-1 receptor associated kinase) conduisant ainsi à l’activation de NF-κB (nuclear factor-kappa B). Des études récentes montrent qu’IRAK et BTK (Bruton tyrosine kinase) activent de façon indépendante la voie NF-κB, suggérant de façon évidente l’intérêt d’une association des inhibiteurs d’IRAK et de BTK dans la prise en charge des patients avec une macroglobulinémie de Waldenström. L’Ibrutinib s’avère un traitement actif et de longue durée chez des patients porteurs de la mutation MYD88
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944) ; S. P. Treon, hématologue américain (2015)
Syn. macroglobulinémie
→ macroglobulinémie, lymphome lymphoplasmocytaire, MYD88, CXCR4, NF-κB, ibrutinib
protéine mTOR acr. angl. pour mammalian Target Of Rapamycine ou mechanistic Target Of Rapamycine
mTOR
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans de nombreuses voies de signalisation.
Elle est activée par phosphorylation par la protéine kinase AKT et est elle-même capable de phosphoryler de nombreuses autres protéines intracellulaires. Elle joue un rôle majeur dans la prolifération et la survie cellulaire mais aussi dans la régulation de voies métaboliques et du système immunitaire.
[C1,C3,F1]
Édit. 2018
protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe amino-acyl-tRNA synthétase l. f.
aminoacyl-tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1
Protéine cytoplasmique faisant partie d'un complexe protéique regroupant plusieurs aminoacyl-tRNA synthétases et activant le fonctionnement de ces enzymes.
Elle induit la maturation des cellules dendritiques dans le système nerveux central. et est impliquée dans le processus de myélinisation. Elle possède également des propriétés pro-inflammatoires et stimulantes de la cicatrisation. Des mutations de cette protéine pourraient être impliquées dans certaines formes de maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like.
Syn. multisynthase complex auxiliary component p43
→ aminoacyl-tRNA synthétases, cellule dendritique, myélinisation, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
transconformation n.f.
transconformation
Modification spontanée, ou sous l'influence d’un facteur exogène, de la conformation tridimensionnelle d’une protéine la rendant anormale et, parfois, pathogène.
La transconformation est dite « corruptive » quand le changement conformationnel est transmissible aux protéines intactes homologues.
La transconformation corruptive la plus connue est celle de la protéine prion.
→ prion
[C1, C3]
Édit. 2018
récepteurs couplés aux protéines G l.m.
G protein - coupled receptors
Famille de récepteurs transmembranaires dont l'activité est assurée par l'intermédiaire d'une protéine G.
Les récepteurs couplés aux protéines G sont caractérisés par leur structure à 7 traversées de membrane et par leur association à une protéine G qui régule leur activité. Ils assurent la transduction du signal apporté par de très nombreuses hormones et médiateurs, ainsi que par des stimuli extérieurs (lumière, odeurs, etc...). Ils constituent une famille extrêmement nombreuse avec environ un millier de membres identifiés, dont près de la moitié sont des récepteurs olfactifs.
Sigle RCPG
Réf. Bockaert J. Les récepteurs couplés aux protéines G : caractéristiques générales et mécanismes d’activation. Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 9, 1765-1775,
[C1, C2]
Édit. 2019
sumoylation n.f.
sumoylation
Conjugaison d’une ou plusieurs protéines SUMO sur le résidu lysine d’une protéine cible, modifiant la stabilité, la localisation subcellulaire ou l’activité de la protéine.
→ SUMO
[C1]
Édit. 2019
fukutin-related protein l.f.
Protéine présente dans de nombreux tissus et particulièrement abondante dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau.
La fukutin-related protein est impliquée dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations de cette protéine sont responsables de dystrophies musculaires congénitales.
Sigle FKRP
→ dystroglycane, glycosylation, fukutine, Fukuhara (maladie de)
[C1, I4]
Édit. 2019
fukutin-related protein l.f.
Protéine présente dans de nombreux tissus et particulièrement abondante dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau.
La fukutin-related protein est impliquée dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations de cette protéine sont responsables de dystrophies musculaires congénitales.
Sigle FKRP
→ dystroglycane, glycosylation, fukutine, dystrophie musculaire de Fukuyama, FKRP gene
[C1, I4]
Édit. 2019
épissage protéique post-traduction l.m.
post-translational protein splicing
Excision d’un polypeptide fonctionnel interne d’une protéine originelle et réunion des deux segments séparés par cette excision.
Ce mécanisme, connu dans l’ensemble du monde vivant, survient spontanément dès que la
protéine est synthétisée.
Syn. épissage protéique post-traductionnel
→ excision
[C1]
Édit. 2019
protéine intestinale transporteuse d'acides gras l.f.
intestinal fatty acid binding protein
La protéine intestinale transporteuse d'acides gras est une protéine de 15 kDa synthétisée par les entérocytes de l'intestin.
I-FABP participe à l'absorption intestinale et au transport intracellulaire des acides gras. Elle peut être libérée dans la circulation sanguine en cas de lésion de la muqueuse intestinale. Sa concentration sérique et urinaire augmente rapidement dans les affections de l'intestin grèle, en particulier en cas d'ischémie mésentérique aigüe dont elle constitue un marqueur sensible.
Sigle I-FABP
→ entérocyte, infarctus mésentérique, acide gras
[C1, L1, R2]
Édit. 2019
facteur induit par l'hypoxie l.m.
hypoxia inducible factor
Facteur de transcription qui régule l'apport et la consommation d'oxygène dans les cellules.
Le facteur induit par l'hypoxie (hypoxia inducible factor, HIF) est constitué de deux sous unités appelées alpha et beta. Il existe deux sous types de sous-unités alpha appelées HIF 1 alpha et HIF 2 alpha et une sous unité bêta appelée HIF 1 bêta. En cas d'hypoxie, une sous-unité HIF alpha s'associe avec HIF 1 bêta. Le complexe formé est alors transloqué dans le noyau cellulaire et active une série de gènes dans le but de rétablir une normoxie. Ainsi, HIF stimule l'angiogénèse, la synthèse du facteur de croissance de l'endothélium vasculaire (Vascular Eendothelial Growth Factor, VEGF), de l'érythropoïétine, l'activité mitochondriale, ainsi que la fréquence respiratoire. Lorsque la normoxie est rétablie, HIF est complexé par une protéine appelée VHL (ou protéine de Von Hippel-Lindau) puis le complexe est dégradé par le sytème ubiquitine-protéasome.
Sigle HIF
→ angiogenèse, facteur de transcription, facteur de croissance endothélial vasculaire, érythropoïétine, mitochondrie, protéine de Von Hippel-Lindau, ubiquitine, protéasome
[C1, C3, K4]
Édit. 2019
protéine de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau protein
Protéine largement exprimée dans les tissus humains, existant sous deux formes, une forme longue de 30kDa (VHL30) et une forme courte de 19 kDA (VHL19), et possédant des propriétés anti-tumorales.
Le rôle le mieux connu de la protéine de von Hippel-Lindau est de se fixer sur le facteur inductible par l'hypoxie (Hypoxia Inducible Factor, HIF), ce qui entraîne sa dégradation par le système ubiquitine-protéasome. La néo-angiogenèse induite par HIF est ainsi inhibée, ce qui diminue l'apport d'oxygène aux tumeurs et inhibe leur croissance.
Eugen Von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939); Arvid Lindau, pathologiste suédois (1892-1958)
Sigle pVHL
→ facteur inductible par l'hypoxie, ubiquitine, protéasome, angiogenèse, von Hippel-Lindau (maladie de)
[C1, C3, F2]
Édit. 2019
prolyl-4-hydroxylase n.f.
prolyl-4-hydroxylase
Enzyme catalysant l'oxydation de la proline en 4-hydroxyproline dans la molécule de collagène et dans d'autres protéines possédant des domaines ressemblant au collagène ("collagen-like domains").
Parmi les substrats autres que le collagène de la prolyl-4-hydroxylase (P4H) figure le facteur inductible par l'hypoxie (Hypoxia Inducible Factor, HIF). Dans les conditions de normoxie, HIF est hydroxylé par P4H. La protéine VHL (protéine de von Hippel-Lindau) vient alors se fixer sur lui, ce qui entraine sa dégradation par le sysytème ubiquitine-protéasome.
Sigle P4H
→ prolyl-hydroxylase, collagène, proline, hydroxyproline, facteur inductible par l'hypoxie, protéine de von Hippel-Lindau
[C1, C3]
Édit. 2019
molécule de lésion rénale l.f.
kidney injury molecule 1
Protéine du tube proximal, surexprimée après une lésion atteignant ce tube et dont la présence dans l’urine est symptomatique de lésion rénale.
C'est une protéine membranaire dont le domaine extracellulaire glycosylé est relâché dans la lumière du tube et apparaît dans l’urine en cas de lésion tubulaire. Sa présence permet le diagnostic de lésions néphrotoxiques aiguës et chroniques. On peut la trouver aussi chez les sujets atteints de cancer du rein. KIM-1 est un récepteur reconnaissant les cellules apoptotiques et les dirigeant vers les lysosomes pour être détruites.
Sigle KIM-1
[C1, M2]
Édit. 2020
globuline liant les hormones sexuelles l. f.
sex hormone binding globulin
Glycoprotéine plasmatique synthétisée principalement par le foie, assurant le transport plasmatique des hormones sexuelles (androgènes et oestrogènes).
Les hormones liées à la globuline liant les hormones sexuelles (plus couramment désignée par son sigle anglo-saxon, SHBG) sont inactives et seule leur fraction libre, non liée, peut exercer les effets hormonaux. La concentration circulante de SHBG, en fixant plus ou moins d'hormone libre, exerce ainsi un effet régulateur sur l'activité hormonale.
La SHBG a été également décrite sous les noms de "protéine liant les androgènes" (androgen binding protein, ABP) et de "globuline liant la testostérone et l'oestradiol " (testosterone/estradiol binding globulin, TeBG). Ces trois appellations désignent en fait la même protéine.
Syn. globuline liant les androgènes (androgen binding globulin, ABG), globuline liant la testostérone et l'oestradiol (testosterone/estradiol binding globulin, TeBG)
Sigle SHBG
[C1, O4]
Édit. 2020