RANKL acr. angl. pour Receptor Activator of NF-Kappa-B Ligand
Protéine exprimée essentiellement par les ostéoblastes et les lymphocytes T, qui existe sous trois isoformes : deux formes transmembranaires (RANKL1 et RANKL2) et une forme intracytoplasmique non secrétée (RANKL3).
Les formes transmembranaires peuvent être clivées par des protéases de la famille TACE (TNF-Alpha Converting Enzyme), libérant leur domaine extracellulaire qui va se lier avec son récepteur, RANK, présent sur les ostéoclastes. La liaison de RANKL à RANK stimule la résorption osseuse. Une autre protéine, l'ostéoprotégérine, inhibe la liaison de RANKL à RANK, ce qui freine la résorption osseuse.
→ RANK, TACE, ostéoclaste, ostéoprotégérine
[C1, C3]
Édit. 2020
récepteur X des rétinoïdes l.m.
Récepteur nucléaire s’associant avec d’autres récepteurs nucléaires après fixation de leurs ligands pour activer la transcription de gènes cibles.
Le récepteur X des rétinoïdes forme des complexes avec le récepteur de l’acide rétinoïque, le récepteur de la 1,25-dihydroxy-vitamine D (ou calcitriol), le récepteur des hormones thyroïdiennes ou les récepteurs activés par les proliférateurs de péroxysomes (PPAR), après fixation de leurs ligands respectifs. Ces complexes se fixent sur les régions promoteurs des gènes cibles pour activer leur transcription.
Sigle RXR
→ vitamine D, acide rétinoïque, hormones thyroïdiennes, récepteur activé par les proliférateurs de péroxysomes
[C3, Q1]
Édit. 2018
Sandhoff (maladie de) l.f.
Sandhoff’s disease
Génopathie à transmission autosomique récessive liée à un déficit en hexosaminidase A et B dans le sérum et dans tous les tissus, avec accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux central, caractérisée par une régression psychomotrice progressive et une cécité, auxquelles s’ajoutent parfois une hépatomégalie et des déformations osseuses.
Il en existe 2 formes : une infantile et une juvénile, moins sévère. Proche de la maladie de Tay-Sachs, le diagnostic prénatal en est possible par biopsie de villosités choriales ou culture de cellules amniotiques.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II
→ Tay-Sachs (maladie de), gangliosidoses, Tay-Sachs (maladie de)
[C3, H1, I2, L1, P2, Q3]
Édit. 2018
sCD14-ST sigle angl.
[C3,F3]
Édit. 2015
SCN2A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 2q24.3, codant un membre de la famille des gènes de la sous-unité alpha du canal de sodium.
Les canaux de sodium à gradient de tension sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d'une grande sous-unité alpha avec quatre domaines de répétition, dont chacun est composé de six segments à membrane et une ou plusieurs sous-unités régulatrices bêta.Voltage-gated sodium channels function in the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. Les canaux de sodium à tension variable fonctionnent dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les neurones et les muscles.
Syn. BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, Na(v)1.2, NAC2,
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, épissage alternatif, crises familiales infantiles bégnines, encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
SCN9A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Gène localisé en 2q24.3, qui code les instructions pour constituer la sous-unité alpha du canal sodique NaV1.7. NaV1.7, présente dans les cellules nerveuses nocicepives transmetteuses de la douleur.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’insensibilité congénitale à la douleur, de l’érythromélalgie, de la neuropathie sensitive autonome héréditaire de type II, de la douleur paroxystique extrême, de la neuropathie à petites fibres, des crises épileptiques fébriles
Gène situé sur le locus
Les propriétés du canal formé par la protéine transmembranaire codée peuvent être modifiées par interaction avec différentes sous-unités bêta. This protein may be involved in the onset of pain associated with peripheral neuropathy.Cette protéine peut être impliquée dans le début de la douleur associée à une neuropathie périphérique. Alternative splicing results in multiple transcript variants. L'épissage alternatif résulte de plusieurs variantes de transcription. En plus des nocicepteurs, des canaux de sodium NaV1.8 ont également été trouvés dans les cellules musculaires cardiaques où, en contrôlant le flux d'ions sodium, ils jouent probablement un rôle dans le maintien d'un rythme cardiaque normal.
Syn. hNE, Nav1.7 ; NE-NA ; PN1 ; SCN9A_HUMAN ; sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit; voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7
→ tétrotoxine, épissage alternatif, Brugada (syndrome de)
[C3,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
SCN4B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 4
Localisé en 11q23.3 ce gène code une protéine transmembranaire qui constitue un lien bisulfide avec le gène SCN2A.
Cette protéine est une des nombreuses sous-unités bêta de canal calcique qui interagissent avec les sous-unités alpha voltage dépendantes pour gérer les mouvements sodiques.
Les mutations sont à l’origine du syndrome du QT long.
SCNN1G gene sigle angl. pour sodium channel epithelial 1 gamma subunit
Gène, situé sur le locus chromosomique 16p12, codant pour une sous-unité gamma d’un complexe protéique appelé epithaelial sodium chanel - canal sodique épithélial - (ENaC).
Ces canaux sont constitués de sous-unités alpha, bêta et gamma. Ces canaux, situés à la surface des cellules épithéliales du corps parmi lesquels, les reins, les poumons, le côlon, les glandes sudoripares, transportent le sodium dans les cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Liddle et le pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1.
Syn. amiloride-sensitive epithelial sodium channel gamma subunit, amiloride-sensitive sodium channel gamma-subunit, amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma, BESC3, ENaC gamma subunit, ENaCg, ENaCgamma, epithelial Na(+) channel subunit gamma, gamma-ENa
→ Liddle (syndrome de), pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1, canal sodique épithélial
[K2,Q2]
Édit. 2017
sheddase n.f.
sheddase
Enzyme détachant la partie extracellulaire ou ectodomaine d’une protéine transmembranaire qui est ainsi libérée dans le milieu extracellulaire.
Le TACE ou ADAMs 17 est une des sheddases les plus connues. Elle détache l’ectodomaine actif du transforming growth factor-alpha (TGF-α). Les ADAMs sont des métalloprotéases dont les substrats sont les molécules précurseurs de facteurs de croissance, cytokines, et de leurs récepteurs. Il est habituel de distinguer les sheddases des enzymes de conversion qui convertissent un précurseur en une molécule active, mais dont l’action se déroule dans le milieu extracellulaire et non dans la membrane cellulaire, comme c’est le cas pour la formation d’angiotensine II à partir d’angiotensine I.
Étym. angl. to shed : détacher
→ ADAMS 17, TACE, transforming growth factor, métalloprotéase, cytokine, enzyme de conversion de l'angiotensine
[C1, C3]
Édit. 2018
shedding n.angl.
Phénomène de clivage protéolytique permettant la libération dans le domaine extracellulaire de nombreuses protéines transmembranaires.
Étym. angl. shed (to) : perdre, se débarasser, se dépouiller
[C3]
Édit. 2019
SLC12A3 gene sigle angl. pour Solute carrier family 12, member 3 --]]
Gène qui code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidique.
Une mutation est à l’origine du syndrome de Gitelman.
H.J. Gitelman, médecin interniste américain, J.B. Graham, L.G. Welt, anatomopathologiste américain (1966)
[C3,M1,Q2]
Édit. 2015
sulfite oxydase l. f.
sulfite oxidase
Enzyme mitochondriale catalysant l’oxydation des sulfites en sulfate.
La sulfite oxydase permet le métabolisme des acides aminés soufrés. Le déficit en sulfite oxydase entraîine la survenue d’une encéphalopathie progressive accompagnée de convulsions et d’une luxation du cristallin.
→ sulfite, sulfate, oxydation, encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
[C3,H1]
Édit. 2017/2
syndrome de Brugada l.m.
P. Brugada, électrophysiologiste cardiaque belge (1992)
[C3,K2,Q2]
Édit. 2017
syndrome de mort subite nocturne inattendue l.m.
[C3,K2,Q2]
Édit. 2017
TACE acr. pour Tumor Necrosis Factor-Alpha Converting Enzyme
TACE, également appelée ADAM 17 ou CD156q, est une métalloprotéinase à zinc capable d’activer par clivage protéolytique le Tumor Necrosis Factor-alpha (TNF-α) exprimé à la membrane des macrophages.
Cet enzyme, également exprimé dans d’autres cellules, est capable de cliver de nombreuses autres protéines membranaires pour libérer leur domaine extracellulaire dans l’environnement cellulaire (phénomène de « shedding »)
Syn. ADAM 17, CD156q
→ TNF
[C3]
Édit. 2015
TERC gene acr. . angl. pour telomerase RNA component
Gène situé sur le locus chromosomique 3q26.2, qui donne des instructions à une enzyme appelée télomérase qui maintient les structures des télomères composés de segments répétés d’ADN situés au bout des chromosomes.
Les télomères protègent les chromosomes d’un accolement anormal ou d’une dégradation précoce. Dans la plupart des cellules, les télomères se raccourcissent progressivement à la division cellulaire.
Au moins onze mutations de ce gène sont identifiées dans la dyskératose congénitale de même que dans la fibrose pulmonaire idiopathique ; quelques rares mutations géniques ont été reconnues dans l’aplasie médullaire.
Syn. hTERC, hTR, SCARNA19, small Cajal body-specific RNA 19, telomerase RNA, telomerase RNA component gene, TR, TRC3
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, télomérase, télomère
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018
tétrotoxine n.f.
La tétrotoxine est une neurotoxine isolée pour la première fois en 1909 et présente chez certaines espèces de poisson, les Tétraodons.
Chez les poissons Tétraodon (poisson globe ou Fugu), la tétrotoxine se concentre dans le foie, les viscères, la peau et les gonades. Les poissons femelles sont considérés plus toxiques que les mâles puisqu'ils ont des concentrations élevées de toxines au niveau des ovaires. La tétrotoxine est produite également par quatre espèces différentes de bactéries: Aliivibrio fischeri, Pseudomonas sp, Vibrio altermonas et Vibrio alginolyticus. La tétrotoxine bloque de manière très sélective le pore des canaux sodium voltage-dépendants, empêchant ainsi le passage de l'influx nerveux durant la phase ascendante du potentiel d'action.
Le tableau clinique survient en moyenne huit heures après l’ ingestion, caractérisé par l’atteinte du système nerveux avec paresthésies orales et périorales, des nausées souvent accompagnées de vomissements, parfois avec diarrhées et douleurs abdominales, des vertiges, une pâleur avec sensation de malaise, puis une ataxie et un engourdissement général avec la sensation de flotter, accompagnée de fourmillements et de picotements des extrémités précédant la paralysie des membres inférieurs et des extrémités, des modifications de la sensibilité profonde (la gorge et le larynx sont touchés très tôt ce qui provoque une dysphagie voire une aphagie complète, ainsi qu’une dysphonie), de la mydriase; dans le cas d’intoxication aigüe s’installent une bradycardie et une hypotension, une hypersalivation, une hypothermie, une hypersudation, de l’asthénie, une cyanose des extrémités et des lèvres, des hémorragies pétéchiales sur le corps.
Par la suite, une paralysie spastique apparaît. Le décès est souvent dû à une paralysie respiratoire, l’état de conscience n’étant en général pas affecté.
Syn. tétrodotoxine
[C3,G4,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
tétrodotoxine n.f.
[C3,G4,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
TGF alpha sigle angl. pour
→ transforming growth factor alpha
[A2,C3]
Édit. 2017/2
TGF-bêta sigle angl. m. pour Transforming Growth Factor bêta.
→ Transforming Growth Factor bêta
[A2,C3]
Édit. 2017
transforming growth factor (TGF) l. angl. m.
Facteur de croissance transformant, appartenant à une large famille de cytokines qui comportet actuellement une vingtaine de membres importants dans le développement, les réactions inflammatoires et la cicatrisation.
Les facteurs de croissance transformants (TGF) sont des facteurs de croissance polypeptidiques exprimés dans toutes les cellules de l’organisme et jouant un rôle important dans le développement embryonnaire, la cicatrisation, les fibroses, la régulation du système immunitaire et certains cancers.
Ils ont été isolés de cultures de cellules malignes et ajoutés au milieu de culture de cellules normales, il leur confèrent la capacité de se multiplier indéfiniment.
Cette famille de polypeptides comporte au moins deux groupes de molécules nommées TGF alpha et TGF bêta dans lequel on distingue 3 isoformes chez l’Homme, appelées TGF-bêta 1, TGF bêta-2 et TGF bêta-3.
- un TGFalpha a été isolé de cultures de mélanome, constitué de 63 acides aminés de structure très proche de l'EGF (facteur de croissance de l'épiderme) ;
- les TGFbêta en diffèrent par la nature des récepteurs auxquels ils se fixent ; certains TGFbêta ont une structure voisine de la protéine transformante codée par l'oncogène sis. La plasmine agit sur un TGFbêta par protéolyse et permet de stimuler la multiplication des cellules musculaires lisses des parois vasculaires.
T. Schwann, anatomiste et physiologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1839), H.T. Lynch, oncogénéticien américain (1967)
[A2,C3]
Édit. 2017/2
transforming growth factor alpha l. angl.
Facteur de croissance polypeptidique activant la prolifération et la différenciation cellulaires.
Étym. initialement caractérisé dans des milieux de culture de cellules transformées par des oncogènes
Syn. epidermal growth gactor
Sigle TGF alpha
[A2,C3]
Édit. 2017/2
transforming growth factor bêta (TGF bêta) l. angl.
Le TGF-bêta stimule la synthèse des composants de la matrice extracellulaire. Il inhibe la production des cellules T cytotoxiques, l’activité NK, l’expression des molécules de classe II du CMH et la synthèse d’interféron gamma. En association avec l’IL-10 il permet la synthèse des anticorps de classe IgA. Il joue un rôle important dans les phénomènes de suppression locale des réactions immunitaires. C’est en outre une cytokine antiinflammatoire qui inhibe la synthèse de protéases et stimule la synthèse des inhibiteurs de protéases. Les souris dont le gène du TGF-bêta 1 a été invalidé meurent de réaction inflammatoire généralisée. Une déficience du TGF-bêta est impliquée dans les cancers colorectaux non polyposiques (syndrome de Lynch).
→ transforming growth factor, Lynch (syndrome de)
[A2,C3]
Édit. 2017
triphospho-inositide n.m.
triphosphoinositide
Phosphatidyl-1-méso-inositol-3,4-bisphosphate, phospholipide présent dans les membranes cellulaires où il joue un rôle métabolique comme précurseur de seconds messagers, diglycéride et inositoltriphosphate.
Il est relativement plus abondant dans le tissu nerveux.
→ phosphatidylinositol-4', 5'-bisphosphate, phospholipide, seconds messagers, diglycéride, inositoltriphosphate
[C1, C3]
Édit. 2018
tumorigenèse n.f.
Désigne l’ensemble des étapes menant à la formation des tumeurs, qu’elles soient bénignes ou malignes.
Dans le cas de tumeurs malignes l’hypothèse actuelle repose en grande partie sur la mise en jeu de gènes contrôlant des processus fondamentaux tels la croissance la prolifération des cellules, leur motilité, leur sénescence, leur mort programmée (apoptose), les communications intra- et inter-cellulaires, la formation de vaisseaux (angiogenèse). Le comportement du tissu environnant, les réactions immunologiques rentrent aussi en jeu dans ce processus complexe.
Tous ces processus qui peuvent survenir de façon aléatoire sont souvent déclenchés ou favorisés par des phénomènes extérieurs : agressions physiques, chimiques ou le fait d’agents exogènes (virus, bactéries…)
→ cancer, apoptose, angiogenèse
[C3,F]
Édit. 2017
état de compétence l.m.
competence
État naturel ou obtenu artificiellement au laboratoire qui permet l’entrée d’ADN étranger dans une bactérie au cours de la transformation.
[Q1,C3]
Édit. 2018