multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
Carole M. E. McKeown et R. Harris, médecins généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
MYCN gene sigle anglais pour v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog
Gène situé sur le locus chromosomique 2p24.3 codant pour une protéine qui joue un rôle dans la formation tissulaire durant la vie embryonnaire ; elle est nécessaire au développement du cœur, des reins, du système nerveux, du système digestif, des poumons.
Cette protéine régule l’activité des autres gènes en se liant à des régions spécifiques de l’ADN. Sur la base de cette action, elle est appelée facteur de transcription.
Ce gène appartient à la classe des oncogènes qui, après mutation, sont la cause de la cancérisation cellulaire.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Feingold (syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal), de neuroblastome.
Syn. bHLHe37, MYCN_HUMAN, MYCNOT, N-myc, N-myc proto-oncogene protein, neuroblastoma-derived v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma MYC oncogene, NMYC, oncogene NMYC, pp65/67, v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neu
→ Feingold (syndrome), oculo-digito-oesophago-duodénal (syndrome), neuroblastome
mydriase n.f.
mydriasis
Etat de dilatation de la pupille.
Elle est physiologique dans l’obscurité ; elle est anormale en cas de contraction du muscle dilatateur de l’iris (conservation des réflexes photomoteurs et consensuels, notamment à la lumière) ou en cas de paralysie du sphincter irien (immobilité de l’iris).
Le muscle dilatateur de la pupille qui a une innervation sympathique (récepteurs adrénergiques) peut réactiver la mydriase. L’atropine et la tropicamide (parasympatholytiques) la néosynéphrine et l’adrénaline (sympatomimétiques) sont mydriatiques.
La pupille reste dilatée et aréactive en permanence au cours des paralysies homolatérales du nerf moteur oculaire commun (III) (n. oculomotorius). La mydriase peut être isolée lors d'une atteinte du nerf entre le tronc cérébral et le sinus caverneux. Une atteinte du sympathique se traduit parfois par une mydriase unilatérale et spasmodique. Elle fait alors partie du syndrome de Pourfour du Petit, inverse du syndrome de Claude Bernard-Horner, qui traduirait, dans une paraplégie, le caractère sous-lésionnel C8-T1-T2.
L'apparition brutale d'une mydriase aréflective bilatérale est l'un des signes d'arrêt cardiaque.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727)
Étym. gr. mudriasis : mydriase (amudrôsis : obscurcissement)
Ant. myosis
→ arrêt cardiaque, atropine, mort cérébrale, pupille, Pourfour du Petit (syndrome de), Claude Bernard-Horner (syndrome de)
[P2]
Édit. 2018
myélome mutiple l.m.
multiple myeloma
Hémopathie maligne évolutive caractérisée par une prolifération monoclonale médullaire hématopoïétique de cellules lymphoïdes B différenciées de morphologie plasmocytaire avec une production en excès d’une immunoglobuline monoclonale sérique de type le plus souvent IgG ou IgA, mais parfois IgD ou IgE, ou constituée de chaînes légères kappa ou lamba.
L’incidence annuelle de l’affection est de l’ordre de 5 cas pour 100.000 personnes ; l’âge médian au diagnostic est de 69 ans (extrêmes : 35 à 93 ans). L’étiologie est inconnue, on suspecte un rôle de l’exposition aux radiations, au benzène, aux insecticides.
C’est une affection multifocale primitive de la moelle osseuse. Les lésions ostéolytiques entraînent des douleurs, une fragilité osseuse avec fractures, notamment vertébrales (qui peuvent être révélatrices), une anémie, une pancytopénie, une hypercalcémie avec des atteintes rénales, une sensibilité accrue aux infections bactériennes ou virales, une amylose.
Le syndrome biologique comporte une augmentation importante de la vitesse de sédimentation, une anémie, la présence à l’électrophorèse du sérum dans la zone bêta-gamma d’un pic protéique élevé, étroit et symétrique correspondant à une immunoglobuline monoclonale IgG, IgA ou IgD (dans respectivement 60, 20 et 1% des cas), exceptionnellement à une immunoglobuline monoclonale IgE ou IgM, ou constitué de chaînes légères lamba ou kappa dans 15 % des cas. On retrouve fréquemment des chaînes légères kappa ou lambda dans les urines (responsables de la classique protéinurie thermosoluble de Bence-Jones), toutefois dans 1 % des cas les myélomes ne sécrètent pas d’immunoglobulines (myélomes non sécrétants). Il existe parfois une hypercalcémie de pronostic réservé et une élévation de la bêta-2-microglobuline corrélée à l’importance de la masse tumorale.
La prolifération plasmocytaire maligne est mise en évidence par le myélogramme, par un prélèvement médullaire au niveau du sternum ou des ailes iliaques ou, mieux, par la biopsie ostéomédullaire prélevée au niveau du bassin. A l’examen histologique les lésions sont souvent nodulaires. Les cellules tumorales ressemblent à des plasmocytes normaux avec un gros noyau excentré ou sont plus immatures avec des anomalies de la maturation myélocytoplasmique, une forte basophilie du cytoplasme et des cellules géantes. Il est de règle lors de la découverte d’une gammapathie monoclonale sérique de rechercher une plasmocytose médullaire qui exprime une immunoglobuline intracytoplasmique de même chaîne légère. Un pourcentage de 10 % de cellules plasmocytaires est considéré sur un myélogramme comme la limite inférieure compatible avec le diagnostic de myélome. En dessous de ce pourcentage, seule l’évolution permettra de différencier une maladie bénigne d’un authentique myélome par des dosages sériques et des biopsies médullaires.
Les atteintes du système nerveux central sont exceptionnelles, cependant des neuropathies sensitivomotrices démyélinisantes sont fréquemment observées.
Les complications oculaires comportent une dilatation veineuse, voire des occlusions veineuses rétiniennes liées au syndrome d’hyperviscosité qui accompagne l’affection.
La stratification de la maladie est réalisée suivant différents critères : cliniques, biologiques, radiologiques.
L’évolution est sérieuse du fait des complications telles qu’infection, hypercalcémie, insuffisance rénale et amylose de type AL. Le pronostic varie en fonction du stade évolutif et des possibilités thérapeutiques : les traitements conventionnels apportaient des stabilisations de durée limitée de l’ordre de deux à trois années. Il existe cependant de rares formes dont l’évolution peut s’étaler sur plus d’une dizaine d’années (smoldering myeloma).
Le traitement repose sur la chimiothérapie, la radiothérapie et sur des mesures symptomatiques : traitement des douleurs, prévention des complications rénales par ingestion régulière de boissons abondantes et alcalines, administration de biphosphonates pour corriger l’hypercalcémie, réduire les douleurs osseuses et améliorer la structure osseuse.
La chimiothérapie s’est enrichie de protocoles thérapeutiques plus efficaces et de nouvelles molécules plus performantes
Le traitement varie avec le stade évolutif et l’âge du malade. Chez les patients de plus de 65 ans, les protocoles les plus classiques associent melphalan et prednisone en cures mensuelles ; cependant l’administration de nouvelles molécules telles que les inhibiteurs de la protéasone (Bortezomib) associés à d’autres cytostatiques en traitement d’induction et de la Lenalidomid en traitement d’entretien a sensiblement amélioré la fréquence et la durée des réponses thérapeutiques. Chez le sujet de moins de 65 ans les traitements d’intensification sont d’application classique : ils font appel à un traitement cytoréducteur suivi d’une chimiothérapie intensive par le melphalan I.V. (associée ou non à une irradiation corporelle totale) ; ce choix thérapeutique conduit à obtenir de fréquentes rémissions complètes de durée variable et apporte un net gain de survie. Certaines rémissions complètes perdurent pendant de longues années avec l’espoir d’une guérison. Une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques est réservée aux malades jeunes ; elle permet, elle aussi, d’obtenir des résultats favorables et des guérisons. La radiothérapie locale sur les lésions ostéolytiques est réservée en cas d’atteinte rachidienne avec risque de complications neurologiques.
Une translocation chromosomique de la région 14q32 impliquant le locus de la chaîne lourde des Ig (IgM) a été retrouvée dans 75 pour 100 des cas, ainsi que des délétions en 13q et la monosomie 13 (chez 43 p. 100 des patients)
Du myélome multiple on rapproche la macroglobulinémie primitive de Waldenström dans laquelle est sécrétée une immunoglobuline de type IgM et qui s’accompagne souvent d’une polyneuropathie. Bien qu’il s’agisse d’un lymphome malin, il existe des formes de transition entre ces deux affections.
O. Kahler, médecin interniste autrichien de Prague (1889) ; H. Bence Jones, médecin britannique (1848) ; P. De Plaen, épidémiologiste belge (2003) ; P. R. Greipp, hématologiste américain (2005) ; N. C. Munshi, hématologiste américain (2011) ; F. Solis, médecin mexicain (2018) ; M. A. Dimopoulos, hématologiste grec, membre de l'Académie de médecine (2018) ; T. Facon, hématologiste français (2018)
Étym. gr. muelos : moelle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
Syn. maladie de Kahler, myélome multiple des os, myélome plasmocytaire
→ Bence-Jones (protéine de), immunoglobuline monoclonale, lymphocyte B , plasmocyte , immunoglobuline, ostéolyse, anémie, pancytopénie, hypercalcémie, amylose, bêta-2-microglobuline, myélogrammen biopsie ostéomédullaire, neuropathie sensitivomotrice, hyperviscosité plasmatique, biphosphonates, melphalan, prednisone, bortezomib, maladie de Waldenström, lymphome malin
[F1, G5]
Édit. 2019
myoclonus baltique l.m.
baltic myoclonus
Épilepsie myoclonique progressive d'origine dégénérative, proche de ce qui avait été décrit sous le nom de syndrome d'Unverricht-Lundborg observé surtout en Finlande, mais qui peut également survenir dans le bassin méditerranéen.
Le tableau est typique d'une épilepsie myoclonique progressive. La transmission s'effectue selon le mode autosomique récessif. L'autonomie de ce syndrome est discutée.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de)
myokymie n.f.
myokymia
Contraction musculaire plus lente et plus prolongée que les fasciculations, qui provoque un frémissement vermiculaire de la surface du muscle, bien visible sous la peau, avec un caractère plus grossier que les fasciculations.
À l'EMG, sont relevées des décharges de battements répétitifs, à une fréquence fixe, d'une ou de plusieurs unités motrices, en groupe de deux à dix potentiels battant à 40-60 Hz. Ces décharges reprennent à des intervalles réguliers de 0,1 à 10 secondes.
Seront évoqués : surtout à l’examen des paupières, l'absence de signification organique chez un anxieux ou la fatigue (à rapprocher du syndrome des fasciculations bénignes) ; à la face, une tumeur du tronc cérébral, une sclérose en plaques, une polyradiculonévrite ou une paralysie faciale périphérique ; aux membres, une compression d'une racine ou d'un nerf et une plexopathie post-radique ; le syndrome d'activité continue des fibres musculaires (Isaacs), très rare ; la chorée fibrillaire de Morvan, entité discutée, dont les myokymies constitueraient, avec les fasciculations profuses, un des traits caractéristiques. Elles sont parfois favorisées par une anomalie métabolique.
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; kuma : ondulation
myopathies (troubles digestifs des) l.m.p.
Ensemble de manifestations de souffrances digestives survenant au cours de myopathies.
En dehors des troubles digestifs de toute myopathie (atteignant surtout le domaine œsophagien) le syndrome digestif le mieux individualisé est celui de la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Cliniquement le tableau évoque l’obstruction mécanique de l’intestin, mais aucune lésion macroscopique obstructive n’est retrouvée. Il peut s’agir :
- soit d’une atteinte du tissu musculaire lisse intestinal, réalisant une véritable myopathie viscérale. C’est ici le cadre des troubles digestifs de la sclérodermie, de l’hypothyroïdie et de l’hypoparathyroïdie, de l’amylose, du déficit en vitamine E (brown bowel syndrome), des troubles digestifs des dystrophies de Steinert ;
- soit d’une atteinte du système nerveux central ou du système nerveux extrinsèque (maladie de Parkinson, diabète, dysautonomie primitive, POIC postvirale).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myosites n.f.p
myositis
Ensemble hétérogène d’affections ayant en commun une atteinte inflammatoire du tissu musculaire.
Les myosites sont classées en quatre catégories :
- myosites inflammatoires primitives : polymyosite et dermatopolymyosite,
- myosite à inclusions,
- myosites associées à d’autres maladies systémiques : sarcoïdose, vascularites, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux systémique, syndrome de Gougerot-Sjögren, sclérodermie, connectivite mixte (syndrome de Sharp),
- myosites infectieuses : pyomyosite à staphylocoque (survenant sur terrain débilité, compliquant diabète, infection à HIV)
- myosites parasitaires : trichinose, toxocarose, cysticercose, toxoplasmose,
- myosites virales, fungiques, à mycobactéries,
- myosite à macrophages.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
nanisme acromésomélique l.m.
acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , chirurgiens italiens (1971) ; K. Nievergelt, chirurgien suisse (1944) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli
nanisme hypophysaire et petite selle turcique l.m.
pituitary dwarfism with small sell turcica
Syndrome associant une insuffisance hypophysaire, une très petite selle turcique, une morphologie anormale du rocher, et une rétinite pigmentaire.
Le syndrome est rarissime avec un seul cas de rétinite pigmentaire. L’affection, autosomique récessive, est produite par une mutation du gène LHX4 (MIM 262700).
P. E. Ferrier et E. F. Stone Jr, pédiatres américains (1969)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
néphrine n.f.
nephrin
Protéine transmembranaire de 1241 acides aminés codée par le gène NPHS1 situé sur le chromosome 19 et exprimée essentiellement dans les diaphragmes de fente (slit diaphragm) qui relient les pieds des cellules épithéliales du glomérule ou podocytes.
La néphrine appartient à la superfamille des immunoglobulines. Les mutations du gène NHPS1 sont à l’origine du syndrome néphrotique congénital de type finlandais à transmission autosomique récessive dont la fréquence est considérablement accrue en Finlande par rapport au reste du monde. La néphrine est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire comme le prouve l’existence d’une protéinurie élevée chez les enfants atteints par ce syndrome néphrotique. Avec la podocine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. La maladie débute in utero, est apparente dès la naissance et résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs. Elle est habituellement létale dans les deux premières années de la vie, le seul traitement efficace étant la transplantation rénale.
→ syndrome néphrotique congénital de type finlandais, podocyte, podocyne
néphropathie médicamenteuse l.f.
drug nephropathy
Néphropathies de type histologique très divers, secondaires à la prise de médicaments, induites le plus souvent par un effet toxique aigu ou chronique mais parfois en rapport avec un mécanisme immuno-allergique.
Le tableau le plus courant est celui d'une néphropathie tubulo-interstitielle aigüe parfois celui d'une néphropathie interstitielle chronique dont le type est la néphropathie des analgésiques. On signale des tubulopathies chroniques à type de syndrome de Fanconi après consommation de tétracycline périmée, des diabètes insipides néphrogéniques avec la déméclocycline, les sels de lithium, le méthoxyflurane, exceptionnellement certains médicaments comme les métaux lourds, bismuth, sels d'or, etc. Les anticonvulsivants, la pénicillamine, peuvent induire un syndrome néphrotique.
néphrotique (syndrome) l.m.
nephrotic syndrom
Ensemble pathologique caractérisé dans sa forme complète, par une protéinurie forte, supérieure à 3 g/24 h, essentiellement constituée d'albumine, une baisse des protides sanguins totaux avec hypo-albuminémie et inversion du rapport albumine/globulines, une élévation des lipides sanguins avec hypercholestérolémie enfin, la présence d'œdèmes souvent importants mais inconstants.
Le syndrome néphrotique est dit "pur" lorsque le sédiment urinaire et la fonction rénale sont normaux et en l'absence d'hypertension artérielle. Il est dit "impur" en présence d'une hématurie microscopique et d'une altération de la fonction rénale.
Ce syndrome s'observe dans de nombreux types de néphropathies. On distingue les formes primitives en fonction des lésions histologiques glomérulaires : lésions glomérulaires minimes, formes extra-membraneuses, membrano-prolifératives, avec hyalinose segmentaire et focale, etc. et les formes dites secondaires à une maladie générale telle qu'un lupus, une amylose, un diabète.
Le traitement comporte le traitement symptomatique des œdèmes, la corticothérapie, éventuellement les immunodépresseurs. On oppose les formes corticosensibles le plus souvent associées à des lésions glomérulaires minimes, aux formes corticorésistantes.
neuro-rétinite stellaire idiopathique de Leber l.m.
Leber's idiopathic stellate neuroretinitis
Syndrome caractérisé par une baisse unilatérale de l'acuité visuelle, un œdème papillaire et des exsudats maculaires en étoile.
Affection survenant chez le sujet jeune, se marque par une baisse d'acuité visuelle brutale unilatérale précédée habituellement d'un syndrome pseudo-grippal. Le fond d'œil retrouve un œdème papillaire ainsi qu'une étoile maculaire, visualisés à l'angiographie à la fluorescéine.
L’évolution est le plus souvent favorable
T. Leber, ophtalmologiste allemand (1916)
neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)
Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.
Judith E. Allanson, médecin généticienne américaine (1985) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan
Réf. Orphanet octobre 2004
→ neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
neuropathie paranéoplasique l.f.
paraneoplastic polyneuropathy
Ensemble des mécanismes atteignant primitivement le corps cellulaire du neurone, évoluant parallèlement à une tumeur maligne et pouvant la révéler. Cette atteinte disparait après exérèse de la tumeur ou radio et/ou chimiothérapie, réapparaissant lors de la récidive locale ou générale.
Les neuropathies associées au cancer ont une fréquence difficile à apprécier. Les 2 formes principales sont :
- la neuropathie sensitive (syndrome de Denny-Brown) due à l'atteinte des grosses fibres myélinisées.
- la neuropathie sensitivomotrice (syndrome de Wyburn-Mason). Le plus souvent il s'agit d'une axonopathie distale subaigüe ou chronique.
Ces atteintes peuvent précéder la découverte du cancer. Elles sont plus volontiers associées au carcinome des bronches.
D. E. Denny-Brown, neurologue néo-zélandais (1951) ; R. Wyburn-Mason, neurologue britannique (1948)
→ Denny-Brown (syndrome de), neuropathie sensitivomotrice paranéoplasique de Wyburn-Mason
neurotrophique (syndrome) l.m.
neurotrophic syndrome
Ensemble des manifestations en relation avec une neuropathie sensitive, constituées essentiellement par des maux perforants plantaires, des arthropathies nerveuses, éventuellement des fractures spontanées.
D’évolution torpide, les maux perforants plantaires sont localisés aux points de pression. Les arthropathies touchent les articulations métacarpo-phalangiennes et/ou médio-tarsiennes associant de façon anarchique des signes de lyse et de reconstruction. Après un traumatisme parfois banal ou un effort minime, les fractures souvent multiples sont plus ou moins méconnues et donc négligées. Associées entre elles et/ou à des troubles vasomoteurs (hyperthermie, hypersudation, hyperpulsatilité), ces diverses atteintes en règle indolores, font rechercher des signes neuropathiques qui peuvent se réduire à une aréfléxie achilléenne et à une hypoesthésie douloureuse distale. Il peut s’agir d’un aspect particulier des troubles sensitifs au cours des neuropathies périphériques, lié à l’atteinte dominante des fibres fines amyéliniques ou peu myélinisées et se traduisant par une anesthésie thermique et douloureuse de topographie distale : maladie de Thévenard, lèpre, neuropathie diabétique.
Devenu exceptionnel le syndrome radiculo-cordonal postérieur du tabès s’accompagnait fréquemment de ces manifestations.
Un syndrome neuropathique suspendu est souvent réalisé par la syringomyélie comprenant notamment une peau atrophique, des panaris analgésiques souvent révélateurs, des maux perforants indolores de la main, des arthropathies atrophiques du coude ou hypertrophiques de l’épaule.
Étym. gr. neuron : nerf ; trophein : nourrir
neutropénie n.f.
neutropenia
Diminution des polynucléaires neutrophiles du sang en dessous de 1 500/mm3, par des mécanismes nombreux : diminution de la production des neutrophiles par la moelle (aplasie, myélodysplasie, leucémie), destruction des neutrophiles du sang (agranulocytose, maladies auto-immunes), anomalies de répartition des neutrophiles dans la circulation (troubles de la migration, hypersplénisme et excès de margination).
Certains cas, les plus rares, résultent de maladies congénitales (syndrome de Kostmann, de Schwachmann, syndrome des leucocytes paresseux).
On reconnaît trois degrés de neutropénie :
- légère entre 1 500 et 1 000 : très souvent bénigne En réalité, nombre de neutropénies modérées sont fréquentes notamment chez les femmes en période ménopausique et les sujets de race noire ; elles s'expliquent souvent simplement par une tendance excessive des neutrophiles à adhérer aux parois des vaisseaux sanguins.
- modérée entre 1 000 et 500
- sévère inférieure à 500
Étym. neutrophile ; penia : manque, pauvreté
Syn. granulocytopénie
névralgie cervico-brachiale l.f.
cervicobrachial neuralgia
Algies liées à une atteinte des racines du plexus brachial, notamment de C6, C7 et C8, par un conflit disco-radiculaire.
Elles comportent, en association à un syndrome radiculaire du membre supérieur, des cervicalgies avec douleurs et enraidissement ébauchant un torticolis.
Selon la topographie, la névralgie peut être de niveau :
- C5 (moignon de l'épaule, avec parfois déficit du deltoïde) ;
- C6 (face antérieure du bras, partie externe de l'avant-bras jusqu'au pouce, avec déficit sensitif électif sur celui-ci et déficit moteur sur le long supinateur, le biceps, le brachial antérieur, et abolition possible des réflexes bicipital et styloradial) ;
- C7 (face postérieure du bras et de l'avant-bras jusqu'aux trois doigts moyens où se localise le déficit sensitif, avec perte motrice sur l'extenseur commun des doigts, parfois le triceps, et abolition ou inversion du réflexe tricipital) ;
- C8 (face interne du bras et de l'avant-bras jusqu'à l'auriculaire, ce dernier siège d'un déficit moteur électif, avec perte motrice éventuelle des fléchisseurs des doigts, des muscles de la main et abolition ou diminution possible du réflexe cubitopronateur). Cette névralgie justifie la recherche d’un cancer de l’apex pulmonaire (syndrome de Pancoast-Tobias).
Le scanner X et l'IRM précisent les données de l'examen clinique en montrant notamment l'œdème radiculaire dans le canal transversaire. Il s'agit généralement d'une hernie discale molle.
L'évolution est en règle générale favorable en 6 à 8 semaines, mais il est des formes rebelles pouvant durer plusieurs mois. L'intervention agrandit le trou de conjugaison. L'ablation de la hernie est pratiquée si elle est possible sans risques majeurs.
H. K. Pancoast, médecin radiologue américain (1932) ; J. W. Tobías, médecin interniste argentin (1932)
→ Pancoast-Tobías (syndrome de)
névralgie du glossopharyngien l.f.
glossopharyngeal neuralgia
Douleur unilatérale fulgurante dans le territoire du nerf glossopharyngien (IX).
Intense et unilatérale, celle-ci siège sur la base de la langue et le pharynx, irradiant vers l'oreille ou l'angle de la mâchoire. Elle est provoquée ou accentuée principalement par la déglutition, mais aussi la parole, la toux et s'accompagne de salivation, larmoiement, sueurs, tachycardie, hypertension, et/ou vertiges. Des crises épileptiques, des syncopes, des bradycardies par stimulation vagale ont été décrites.
Ces accès douloureux, qui durent de quelques minutes à plusieurs jours, surviennent en moyenne deux à trois fois par an.
Les causes principales sont des lésions :
- intramédullaires, en général associées à des atteintes des noyaux des VIIIème et Xème paires crâniennes et des fibres longues, par lésions surtout vasculaires, tumorales ou inflammatoires ;
- extramédullaires, qu'il s'agisse d'un neurinome du IXème nerf crânien (avec le plus souvent une sémiologie du VIIIème nerf crânien dominante), d'une tumeur du glomus jugulaire (en fait traduite par un syndrome de Vernet), de chordomes, de métastases ou fractures de la base du crâne, d'une mono-neuropathie diabétique, voire d'un syndrome de Guillain-Barré.
Des formes idiopathiques sont aussi possibles. La carbamazépine semble être alors le traitement de choix.
névralgie du nerf honteux interne l.f.
nervus pudendus neuralgia
Syndrome aigu ou chronique lié à la compression du nerf honteux interne et dominé par des douleurs dont il existe plusieurs formes cliniques.
Un véritable syndrome canalaire par fibrose du canal d'Alcock, qui est délimité par l'ischion, l'obturateur interne et son aponévrose, entraine des névralgies du périnée, déclenchées ou renforcées en position assise. Le traitement consiste en des infiltrations cortisoniques réalisées sous repérage scannographique.
Une compression plus aigüe ou subaigüe peut être observée dans le canal d'Alcock. Il existe des douleurs et souvent des déficits sensitifs périnéaux régressifs, voire de discrets troubles vésico-sphinctériens à type d'incontinence. Ce tableau s'observe chez les cyclistes ; il est dû à des microtraumatismes sur la selle de bicyclette.
Plus rarement, le nerf est comprimé par un envahissement néoplasique lors d'un cancer rectal.
Syn. pudendalgie
non disjonction du cristallin l.f.
lens nondisjunction
Contact entre cristallin et cornée.
La membrane de Descemet et l'endothélium font alors défaut dans la zone de contact en général centrale et il existe une opacification cornéenne (leucome central) de cette zone. On trouve parfois d'autres anomalies associées: syndrome de Rieger, syndrome de Peters, anomalies de l'angle avec absence de clivage, dysplasie rétinienne, persistance de vitré primitif.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
noyau dentelé l.m.
nucleus dentatus
Masse de substance grise intracérébelleuse, ainsi appelée du fait de son aspect évocateur, constituant le plus important des noyaux centraux du cervelet, et qui est en relation avec le cortex récent du néocérebellum.
Provenant de la partie latérale de l'hémisphère cérébelleux dont les cellules de Purkinje se projettent sur le noyau dentelé, les efférences de celui-ci sont de deux types :
- descendantes, dont la projection principale se fait sur un circuit dentato-rubro-olivocérébelleux ;
- ascendantes, les unes empruntant le pédoncule cérébelleux supérieur pour croiser la ligne médiane et se terminer sur la paroi ventrolatérale du thalamus, relais des projections cérébelleuses vers le cortex cérébral moteur et prémoteur controlatéral, et les autres, plus diffuses, se faisant par l'intermédiaire des noyaux médians du thalamus sur le cortex contro- et ipsilatéral.
Ainsi, une lésion des efférences du noyau dentelé vers le thalamus, en aval de la décussation de Wernekink, provoque un syndrome cérébelleux cinétique controlatéral. Le syndrome cérébelleux est également croisé si la lésion siège plus en aval, sur la voie efférente, dentatothalamocorticale, au niveau du relais thalamique (noyau ventrolatéral) ou des projections thalamocorticales.
OCA2 gene acr. angl. pour melanosomal transmembrane protein
Gène localisé en 15q12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation) qui code la protéine AOC2 dont la fonction précise est inconnue.
Elle pourrait avoir un rôle dans la maintenance de l’intégrité des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
La mutation de ce gène est à l’origine de l’albinisme oculo-cutané type 2.
| Syn.BEY1, BEZ2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1→ albinisme oculo-cutané type 2 |
Édit. 2017