Kallmann (syndrome de) l.m.
Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)
Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq
Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009
→ syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
Klein (ligne de) l.f.
Klein’s line
Sur un cliché de face d’un enfant ou d’un adolescent, la ligne de Klein est la tangente aux deux extrémités du bord supérieur du col qui, à l’état normal, doit couper un segment de l’épiphyse supérieure du fémur symétriquement avec le côté opposé.
Le cas contraire fait suspecter une épiphysiolyse, à confirmer par un profil urétral. Bien que classique, ce repère est imparfait, car le glissement étant postérieur avant d'être interne, il ne permet que des diagnostics tardifs.
A. Klein, médecin radiologue américain, (1949 et 1951)
Koplick (signe de) l.m.
Koplick sign
Apparition, au niveau de la muqueuse jugale, de petites taches blanchâtres sur fond érythémateux, chez un enfant fébrile et ayant un catarrhe oculorespiratoire.
Ce signe est pathognomonique de la phase d’invasion de la rougeole.
H. Koplik, pédiatre américain (1896)
Kramer Pollnow (syndrome de) , loc.m.
Syndrome hyperkinétique chez l’enfant caractérisé par une forte agitation motrice.
Pour les auteurs, la caractéristique principale est "l’urgence à bouger de ces enfants qui ne peuvent pas rester calme une seconde et qui courent et grimpent partout dans la pièce". On retrouve aisément dans cette phrase plusieurs symptômes de «l’hyperactivité avec déficit de l'attention ».
F. Kramer et H. Pollnow, neuropsychiatres allemands (1932)
→ hyperactivité avec déficit de l'attention
Kristeller (manœuvre de) l.f.
Kristeller’s manœuvre
Manœuvre utilisée en obstétrique lors des accouchements du siège.
Les cuisses fœtales sont saisies après le passage des omoplates, pour relever le tronc vers le haut en exerçant une traction modérée. On rabat ensuite le dos de l'enfant sur le ventre de la mère. L'originalité de cette manœuvre consiste à se faire aider par une tierce personne qui exerce au-dessus du pubis une pression sur le sommet du crâne fœtal.
S. Kristeller, gynécologue obstétricien allemand (1867)
kyste bronchogénique l.m.
bronchogenic cyst, bronchial cyst
Malformation due à un développement anormal d'un bourgeon bronchique, entre le 20e et le 40e jour de la vie fœtale.
Les kystes bronchogéniques sont habituellement asymptomatiques chez l'adulte, sauf les kystes paratrachéaux, carénaires ou souscarénaires.
Chez l'enfant et le nourrisson surtout, ils peuvent entraîner dès la naissance une détresse respiratoire avec "wheezing".
La radiographie thoracique révèle une opacité dense le long de l'axe aérien, mais les kystes médians de petite taille pourraient être méconnus si l'on ne pratiquait systématiquement une tomodensitométrie. Elle permet de confirmer le diagnostic, révélant que la densité de la masse est entre 20 et 40 unités Hounsfield ce qui, dans ce dernier cas, peut prêter à confusion avec une tumeur solide.
L'indication opératoire est formelle dans tous les cas. Chez le nourrisson, ce peut être une indication d'urgence devant une détresse respiratoire. Quel que soit l'âge, ces kystes peuvent se fistuliser dans les bronches, ce qui est une complication grave. Lors de l'intervention, on trouve toujours un court pédicule fibreux reliant le kyste à une bronche. Histologiquement la paroi du kyste bronchogénique est constituée de tous les éléments d'une bronche : épithélium cylindrocubique, ilots cartilagineux, fibres musculaires lisses, glandes mucipares. Le kyste contient un liquide mucoïde épais, visqueux, riche en glycoprotéines.
Le kyste bronchogénique peut être également localisé à la peau en regard du manubrium sternal ou de la fourchette sternale, prenant alors l’aspect d’un nodule solitaire congénital
kyste congénital du cou l.m.
congenital cyst of the neck
Malformation embryologique du cou. Dénomination collective des kystes se révélant cliniquement à un âge plus ou moins avancé, attribués à la persistance de structures embryonnaires (diversement interprétées), et bordés par un épithélium tantôt malpighien, tantôt cylindrique cilié, les deux pouvant être associés.
On distingue d’une part les kystes branchiaux latéraux (kystes amygdaloïdes et kyste auriculo-branchial de la première fente) et les exceptionnels kystes thymiques sus-claviculaires de l’enfant et d’autre part les kystes médians et paramédians. Ceux-ci comprennent les kystes du tractus thyréoglosse et les kystes dermoïdes consécutifs à un trouble de soudure antérieure des deux premiers arcs branchiaux
On doit également noter l’existence de tératomes du cou kystiques et de lymphangiomes kystiques du cou, de localisation variable.
kyste gingival l.m.
gingival kyst
Formation cavitaire située dans la gencive développée généralement à partir de la lame dentaire.
Chez l'enfant, souvent multiples, ces kystes apparaissent sur le rebord alvéolaire comme des petits nodules jaunâtres. Chez l'adulte, se manifestant plutôt à l'âge moyen, souvent autour des canines et des prémolaires, ils se présentent sous la forme d'un petit nodule indolore qui soulève la gencive d'aspect normal; il peut aussi s'agir de la transformation kystique posttraumatique d'éléments épithéliaux. Histologiquement, ce sont de vrais kystes.
kyste poplité l.m.
Baker’s cyst, popliteal cyst
Distension liquidienne d’une des bourses séreuses de la région poplitée ou épanchement de liquide synovial articulaire à travers un orifice capsulaire postérieur.
Le kyste se développe habituellement dans la bourse séreuse du muscle demi-membraneux ou du m. jumeau médial. Chez l’enfant il a tendance à régresser spontanément. Chez l’adulte il s’agit souvent d’un faux kyste (sans membrane propre) d’origine synoviale lié à une lésion intra-articulaire souvent de type dégénératif.
W. Baker, chirurgien britannique (1885)
La Crosse virus
La Crosse virus
Virus à ARN du genre Orthobunyavirus (famille des Bunyaviridae), reponsable de syndromes méningo-encéphalitiques en Amérique du Nord.
Ce virus, qui fait partie du "groupe California" (encéphalite de Californie), est le principal agent d'encéphalites de l'enfant ; l'incidence annuelle de ces encéphalites est de l'ordre de 50 à 100 cas mais les infections inapparentes sont très nombreuses (peut-être 1 encéphalite pour 1 000 infections humaines). Lorsque la pathogénicité du virus s'exprime, on observe un début brutal avec fièvre, frissons, céphalées, photophobie, parfois douleurs abdominales et signes respiratoires ; peuvent ensuite apparaître des signes d'atteinte méningée : vomissements, raideur de la nuque, prostration, convulsions, troubles de la conscience, rarement coma. Toutefois, le décès survient très rarement. Ces infections surviennent de juillet à septembre. Répandu aux Etats-Unis (états du "midwest"), le virus La Crosse circule en milieu forestier parmi les populations d'écureuils et de renards par l'intermédiaire de moustiques, notamment Ochlerotatus triseriatus.
Sigle : LACV
lactase n.f.
lactase
Enzyme de type bêta-galactosidase qui catalyse l'hydrolyse du lactose en galactose et glucose.
La lactase des cellules intestinales permet la digestion du lactose du lait. La lactase apparaît peu avant la naissance et disparaît chez l'enfant après le sevrage chez la grande majorité des humains.
Dans certains groupes ethniques (Scandinaves) une mutation a favorisé la sélection de sujets anormalement lactase-persistants qui tolèrent bien le lait à l'âge adulte. Chez les sujets normaux à lactase "disparue", apparaît une intolérance au lait (diarrhée, flatulence, etc.), qui est, dans la grande majorité des cas, due à l'intolérance au lactose (à l'absence de lactase). On peut la pallier en supplémentant le lait par une lactase à l'échelon individuel ou industriel (lait à lactose hydrolysé). Chez les sujets à "lactase disparue" la consommation régulière de lait peut permettre une adaptation attribuée à la flore colique car la lactase n'est pas inductible.
lait maternel l.m.
maternal milk
Liquide physiologique sécrété par les glandes mammaires de la femme mère.
Il constitue l'aliment spécifique complet et adapté aux besoins de la croissance du nouveau-né et du nourrisson. Il contient les anticorps maternels qui protègent le nouveau-né contre les infections. Il transmet a contrario certains médicaments, microbes ou virus, le virus VIH par exemple, préjudiciables à l'enfant.
laryngite aigüe l.f.
acute laryngitis
Inflammation de courte durée de la muqueuse laryngée.
La laryngite aigüe de l'adulte entraîne une dysphonie liée à l'inflammation aigüe des cordes vocales et une dyspnée laryngée majeure.
La laryngite aigüe de l'enfant entraîne, du fait de l'étroitesse du larynx, une dyspnée laryngée majeure. On distingue : les laryngites sus-glottiques, les laryngites glottiques diphtériques avec formation de fausses membranes entraînant toux rauque et voix éteinte, elles sont devenues exceptionnelles avec la vaccination antidiphtérique, enfin les laryngites sous-glottiques entraînent un œdème inflammatoire de la muqueuse sous glottique, survenant au cours d'une atteinte virale avec surinfection, la voix est claire, mais la toux est rauque, elles provoquent une dyspnée laryngée, nécessitant l'emploi des antibiotiques associés aux corticoïdes et parfois une intubation.
laryngite striduleuse l.f.
laryngismus stridulus
Accès paroxystique, bénin, de dyspnée laryngée survenant chez un enfant porteur d’une rhino-pharyngite.
Le spasme glottique semble y jouer un rôle important.
laryngofibroscopie l.f.
laryngofibroscopy
Examen du larynx à l’aide de fibres optiques souples introduites par la fosse nasale et descendant derrière le voile du palais.
Cet examen permet une vision du larynx et du pharynx sans entraîner de réflexe nauséeux majeur. L’image est cependant plus petite et de moins bonne qualité que celle obtenue avec l’épipharyngoscope. Cet examen est très utile chez l’enfant, chez les sujets alités et chez les malades présentant des réflexes nauséeux majeurs.
laryngoscope d'anesthésie l.m.
laryngoscope for anaesthesia
Instrument en métal ou en matière plastique utilisé pour la laryngoscopie directe lors de l'intubation.
Il comporte deux parties principales, le manche et la lame. Habituellement de forme arrondie, le manche permet la préhension. Il contient la source d'énergie électrique (pile) pour l'éclairage. La lame est une spatule munie d'une ampoule éclairante située au niveau du milieu ou près de son extrémité. La base de la lame comporte un ergot permettant la connexion avec le manche. En position d'utilisation, le manche est perpendiculaire à la lame. Lorsqu'elle est repliée le contact électrique est coupé et l'ampoule est éteinte.
Il existe diverses formes de lame, celle courbe de Macintosh est la plus utilisée. Chez l'enfant on utilise la lame droite. De nombreux laryngoscopes spéciaux ont été développés pour faire face aux cas d'intubation difficile. Les modifications concernent le manche ou la lame. Des prismes ou de miroirs ont aussi été ajoutés pour faciliter la vision du larynx au cours de la laryngoscopie.
Étym. gr. larugx : larunx ; skopein : observer
laryngoscopie directe l.f.
direct laryngoscopy
Méthode d'examen direct du larynx à l'aide d'un laryngoscope.
Technique utilisée en anesthésie-réanimation et en médecine d'urgence pour permettre l'intubation trachéale. Elle se pratique avec un laryngoscope à lame courbe (type Macintosh) chez l'adulte, à lame droite chez l'enfant et permet, si nécessaire, de réaliser une véritable chirurgie endoscopique. Cet examen nécessite le plus souvent une anesthésie générale ou une sédation.
lavement baryté l.m.
barium enema
Technique de radiologie destinée à obtenir des images de la lumière colique après opacification par une préparation barytée à base de sulfate de baryum insoluble dans l’eau, introduite par voie basse.
Cet examen nécessite au préalable une préparation alimentaire et médicamenteuse, pour évacuer le côlon; des incidences appropriées permettent de dégager les différents segments coliques; on complète par des clichés après évacuation et éventuellement insufflation.
Encore utilisé chez l'enfant, habituellement en simple contraste, mais également chez l'adulte, il a perdu de ses indications au profit de la coloscopie. Dans les suspicions de perforations ou d'hémorragies digestives, on emploie un opacifiant iodé hydrosoluble.
Leber (amaurose congénitale de) l.f.
Amaurose qui se manifeste dans les premiers mois de la vie par un manque d'éveil visuel, avec un réflexe photomoteur absent ou faible, un fond d'œil normal ou légèrement "poivre et sel", un électrorétinogramme éteint, des potentiels évoqués visuels absents et souvent une hypermétropie importante (plus de 5 dioptries).
L’amaurose congénitale survient chez deux à trois nouveau-nés pour 100.000 naissances ; c’est la cause la plus fréquente de cécité chez l’enfant. L’affection atteint préférentiellement les garçons (80%). L’amaurose congénitale peut résulter de la mutation d’au moins 14 gènes, tous nécessaires pour une vision normale. Ces gènes jouent une variété de rôle dans le développement et la fonction de la rétine.
.Au moins 15 variétés d’amaurose congénitale ont été décrites ; elles se distinguent par leur cause génétique, leur mode de perte de vision et les anomalies oculaires associées. Les mutations des gènes CEP290, CRB1, GUCY2D, et RPE65 sont les causes les fréquemment reconnues ; des mutations d’autres gènes, CRX, RDH12… se rencontrent plus rarement et dans près de 30 pour cent des cas la cause reste inconnue.
.L'anomalie est isolée ou entre dans le cadre de syndromes dont le catalogue est en cours : Zellweger, adrénoleucodystrophie néonatale, forme infantile de Refsum, Santavuori, Joubert, Senior-Löcken, Jeune.
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1871)
→ CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65, CRX, RDH12.
Lefèbvre (chaise de) l.f.
Lefèbvre’s chair
Chaise spéciale utilisée en radiopédiatrie pour réaliser, sous diverses incidences, des clichés du thorax chez le petit enfant.
J. Lefèbvre, médecin radiologue français (1907-1974)
Leishmania infantum
Leishmania infantum
Agent de leishmaniose viscérale répandu par foyers dans l'Ancien Monde.
Outre les leishmanioses viscérales qui atteignent souvent l'enfant, cette espèce peut aussi être responsable de leishmanioses cutanées très polymorphes, voire, rarement, de formes muqueuses. La maladie est observée dans les villages et les zones péri-urbaines, notamment dans l'Europe méditerranéenne, en Afrique du Nord, au Proche et au Moyen-Orient jusqu'en Iran, mais aussi en Amérique centrale et du Sud, en Chine. En France, elle sévit en Corse et dans plusieurs foyers répandus des Pyrénées orientales aux Cévennes et à la Côte d'Azur ; dans tous les foyers le réservoir y est le Chien (le parasite est pathogène pour cet animal), plus rarement des carnivores sauvages (Renards, Chacals, …). Les phlébotomes vecteurs majeurs sont Phlebotomus ariasi et P. perniciosus dans le bassin méditerranéen, Lutzomyia longipalpis en Amérique.
Cette espèces est parfois considérée comme une sous-espèce de L. donovani. Quant à l'espèce L. chagasi d'Amérique latine, elle est synonyme de L. infantum.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose viscérale, leishmaniose cutanée, phlébotome, Leishmania donovani, Leishmania chagasi
[D1, D4]
Édit. 2019
Lennox-Gastaut (syndrome de) l.m.
Lennox Gastaut's syndrome
Syndrome épileptique de l'enfant, de pathogénie inconnue, comportant une triade symptomatique : crises épileptiques, anomalies électroencéphalographiques spécifiques et altérations graves du développement psychomoteur avec troubles de la personnalité.
Il appartient au cadre des épilepsies généralisées secondaires à des encéphalopathies non spécifiques et apparemment primitives.
On peut observer :
- des crises toniques diurnes et/ou surtout nocturnes, pendant le sommeil lent ;
- des crises axiales, axorhizomyéliques ou globales, symétriques ou avec une prédomnance unilatérale marquée, brèves, se limitant à une déviation tonique des yeux, associées à des troubles respiratoires. Plus longues, elles se terminent par une phase vibratoire. Plus rarement, elles comportent des automatismes gestuels ;
- des absences atypiques ;
- des états de mal, fréquents, avec obnubilation, crises toniques subintrantes et plus rarement myoclonies. Prolongés, répétés, ils sont toujours très résistants au traitement.
Sur les EEG, des pointes-ondes lentes diffuses (2-21/2 c/s) sont associées à des pointes et polypointes-ondes multifocales prédominant dans les régions frontales et temporales. Au cours du sommeil lent, sont relevées une tendance à la bisynchronie des pointes-ondes lentes diffuses et des décharges de pointes rythmiues autour de 10 c/s, prédominant sur les régions antérieures avec ou sans manifestations cliniques associées.
Les troubles psychiatriques n'ont pas de spécificité : déficit intellectuel précoce, troubles de la personnalité et du caractère. L'expression varie selon l'âge d'apparition du syndrome.
L'évolution est toujours sévère, avec pharmacorésistance constante.
On distingue une forme primitive (30% des cas), une forme secondaire dans le cadre d'une affection préexistante ayant pu entraîner en particulier un syndrome de West, et d'autres étiologies rencontrées dans les épilepsies généralisées secondaires.
W. G. Lennox, neurologue américain (1939), H. Gastaut, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1965)
Syn. encéphalopathie épileptogène de l'enfant avec pointes-ondes lentes, petit mal variant (ce dernier terme à éviter)
lèpre indéterminée l.f.
indeterminate leprosy
Forme de lèpre qui pourrait, selon certains auteurs, correspondre à un mode de début de la maladie, qui s'observe habituellement chez l'enfant ou l'adolescent et se manifeste par une lésion unique maculeuse hypochromique à contour mal défini, à surface lisse, sans ou avec une très discrète diminution de la sensibilité thermique à son niveau; on ne trouve pas d'atteinte des nerfs périphériques.
L'examen histologique de la lésion révèle généralement un infiltrat inflammatoire banal. La recherche de bacilles est le plus souvent négative. La réaction de Mitsuda est habituellement négative ou très faiblement positive. L'évolution spontanée de cette forme peut se faire soit vers la guérison définitive, soit vers la stabilité pendant plusieurs années, soit par un passage vers une des autres formes de la maladie. Cette forme est de diagnostic difficile en raison de la discrétion des signes cliniques et des données des examens complémentaires exposant à des diagnostics par excès.
Lesch-Nyhan (maladie de) l.f.
Lesch-Nyhan’s disease, Lesch-Nyhan’s syndrome
Maladie héréditaire récessive liée au sexe (chromosome X), frappant exclusivement les garçons, due à un trouble du métabolisme des purines par déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase (HGPRT).
La maladie associe, chez le jeune enfant, une hyperproduction d'acide urique avec hyperuricémie, une choréoathétose, un retard psychomoteur avec agressivité et automutilation (lèvres, langue, doigts), une tétraplégie spastique, une néphropathie goutteuse avec possibilité d'évolution vers l'insuffisance rénale. La maladie débute dans la première année de la vie et les automutilations n'ont lieu que vers 2 à 4 ans. Ultérieurement, survient une goutte juvénile, une néphropathie, une lithiase urinaire, des tophi et accidents vasculaires cérébraux.
Le gène de l’enzyme HGPRT1 est en Xq26.1 et le diagnostic en phase de pré-implantation ou en prénatal est possible par le dosage de l’activité de cet enzyme.
M. Lesch et W. Nyhan, médecins américains (1964)
→ hypoxanthine-guanine-phosphoryl-transférase, HGPRT1 gene
Letterer-Siwe (maladie de) l.f.
Letterer-Siwe disease
Forme aiguë disséminée d'histiocytose langerhansienne atteignant l'enfant, surtout jeune, plutôt que l'adulte, caractérisée par la survenue de lésions cutanées très polymorphes à type de maculopapules purpuriques du tronc, des fesses, du cuir chevelu et, à un moindre degré, du visage, auxquelles peuvent s'associer des adénopathies superficielles, une hépatosplénomégalie, des lacunes osseuses et une atteinte hypophysaire ou pulmonaire.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée met en évidence un infiltrat dermique fait de cellules histiocytaires à noyau encoché, réniforme, et dont l'examen immunocytochimique montre qu'elles sont marquées par l'anticorps anti-CD1a; l'étude ultrastructurale met en évidence la présence de granules de Birbeck. Le pronostic de cette maladie dépend de son degré d'extension cutanée, ganglionnaire, viscérale et médullaire, et de son âge de survenue.
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. Siwe, pédiatre suédois (1933), A. Abt, pédiatre américain (1936)
Syn. maladie d'Abt-Letterer-Siwe