gène de régulation l.m.
regulation gene, regulatory gene
Gène dont le produit est une protéine régulatrice contrôlant l'expression de gènes de structure.
gène de structure l.m.
structural gene
Gène dont le produit est selon les cas un ARN, un ARN de transfert, un ARN ribosomique, une protéine de structure ou un enzyme.
Son expression est généralement contrôlée par un gène de régulation.
→ gène de ménage, ARN, ARN de transfert, ARN ribosomique, gène de régulation
[Q1]
Édit. 2018
gène rapporteur l.m.
reporter gene
Gène qui code pour une protéine facilement identifiable et qui, introduit par transgénèse, sert de marqueur pour visualiser et mesurer l’expression d’un gène d’intérêt auquel il se trouve lié par fusion ou par l’intermédiaire du promoteur de ce dernier .
Les gènes rapporteurs peuvent coder des protéines fluorescentes ou des enzymes dont l’action provoquera l’apparition d’un produit coloré.
→ promoteur, protéine à fluorescence verte, transgénèse
gène spécifique neurorétinien l.m.
neural retina-specific gene NRL
Gène spécifique de cellules nerveuses de la rétine, identifié en 1991, et codant une protéine candidate d'union de la famille des "leucine zipper" jouant un rôle dans le développement et la différenciation rétinienne et probablement dans certaines maladies de la rétine.
Locus en 14q11.1 (MIM 162080).
A. Swaroop, ophtalmologiste américain (1991)
Sigle NRL
géphyrine n.f.
gephyrin
Protéine membranaire des neurones, de masse moléculaire 93 kDa, qui est associée au récepteur de la glycine et qui se lie à la tubuline.
Étym. gr. gephura : pont
géranylgéranylation n.f.
geranylgeranylation
Fixation d'un radical géranylgéranyle sur une molécule, p. ex. une protéine, à laquelle il confère des propriétés lipophiles, permettant sa localisation dans les membranes.
Gitelman (syndrome de) l.m.
Gitelman syndrome
Syndrome caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie, associée à une hypomagnésémie importante et à une faible excrétion urinaire de calcium, secondaires à une tubulopathie rénale distale.
Les symptômes essentiellement neuromusculaires débutent après l'âge de six ans et la maladie est généralement reconnue durant l'adolescence ou l'âge adulte. Ce sont des crampes, une faiblesse et des douleurs musculaires, une fatigue parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Une paresthésie du visage est souvent présente. La maladie se complique rarement de rhabdomyolyse, de paralysie ou de tétanie. Fréquemment sont observés des vertiges, une polydipsie sans polyurie et une nycturie. Une chondrocalcinose est souvent associée. La pression artérielle est diminuée par rapport à celle de la population générale. Un arrêt cardiaque soudain a parfois été rapporté. En général, la croissance est normale mais peut être retardée chez les patients atteints de sévères hypokaliémies et hypomagnésémies.
Le syndrome de Bartter est le diagnostic différentiel le plus important.
Un complément en magnésium est recommandé ainsi qu’un régime riche en sodium et en potassium. Une surveillance cardiologique est justifiée pour dépister les éventuelles arythmies cardiaques. Le pronostic à long terme de l’affection est excellent.
La prévalence des homozygotes est estimée à environ 1/40 000 mais celle des hétérozygotes est d'environ 1% dans les populations caucasiennes, faisant ainsi du syndrome de Gitelman la maladie tubulaire rénale héréditaire la plus fréquente.
L’affection est transmise selon le mode autosomique récessif. La majorité des patients présentent des mutations du gène SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3) qui code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidiques. Plus de 140 mutations différentes, réparties sur l'ensemble de la protéine ont été rapportées. Chez une petite minorité de patients, des mutations du gène CLCNKB codant pour le canal chlore ClC-Kb ont été identifiées. Le défaut de transcription du NCC mène à une absence de réabsorption du sodium et du chlore dans le tubule contourné distal. La perte de NaCl au niveau tubulaire conduit à une hypovolémie (donc à une hypotension) et à une alcalose métabolique dite de contraction (l’hypovolémie active le système rénine-angiotensine-aldostérone se traduisant par une tentative de réabsorption du sodium (canal sodé épithélial) et d’excrétion de potassium contribuant à l’alcalose métabolique et à l’hyokaliémie). L’inhibition de l’absorption du NaCl dans le tubule contourné distal a des conséquences sur la réabsorption du calcium et du magnésium dans ce segment.
H. J. Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt médecins américains (1966)
Syn. hypokaliémie-hypomagnésémie familiale
→ Bartter (syndrome de), SLC12A3 (gène), CLCNKB (gène), rhabdomyolyse, chondrocalcinose
[M1, O1, Q2]
Édit. 2018
gliadine n.f.
gliadin
Protéine de la classe des prolamines, présente dans le gluten des graines de plantes monocotylédones comme le blé, le seigle, le riz.
Les gliadines sont des holoprotéines hétérogènes de masse moléculaire voisine de 28 kDa, riches en proline et en acide glutamique, très pauvres en lysine et en tryptophane, solubles dans les alcalis et dans des mélanges d'eau et d'alcool. Certains des peptides formés par la digestion protéolytique des gliadines sont à l'origine de l'intolérance au gluten (maladie cœliaque).
Étym. gr. glia : glu, gluten
globuline n.f.
globulin
Protéine se distinguant des albumines par une masse moléculaire plus élevée et précipitant dans les solutions de sulfate d'ammonium à demi-saturation.
On a distingué les euglobulines, insolubles dans l'eau pure, des pseudoglobulines, solubles.
Dans le plasma sanguin, on classe parmi les globulines : le fibrinogène, les alpha, bêta, gamma-globulines caractérisées par leur mobilité électro
GLRX5 l. angl. pour GLutaRedoXin 5
Gène, localisé en 14q32.13, qui code une protéine mitochondriale interférant dans la biogénèse des agglomérats (clusters) fer-soufre nécessaires à l’homéostase normale du fer.
Des mutations entraînent une anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine ou un syndrome ‘spasticité-ataxie-anomalies de la marche’ avec hyperglycinémie.
[Q1,F1]
Édit. 2015
glucosylation n.f.
glucosylation
Fixation d'une molécule de glucose sur un composé, en particulier une protéine.
glutéline n.f.
glutelin
Protéine de réserve des graines de plantes monocotylédones.
Les glutélines sont solubles dans les alcalis et insolubles dans l'alcool à 70°.
Étym. lat. gluten : colle
gluténine n.f.
glutenin
Protéine de type glutéline de la farine de blé.
glycanne n.m.
glycan
Molécule formée par la condensation de nombreuses molécules d'oses par des liaisons osidiques.
On distingue des glycanes ne contenant qu'une espèce d'ose, dénommés homoglycanes, tels que les glucanes (polycondensés de glucose, comme l'amidon ou le glycogène) ou les mannanes (polycondensés de mannoses), et des glycanes contenant des oses de différentes espèces, appelés hétéroglycanes, tels que les glycosaminoglycanes, où alternent des osamines avec des acides uroniques (comme l'acide hyaluronique). Les protéoglycanes sont des molécules dans lesquelles un glycane est attaché par un lien covalentiel à une protéine. Un glycane comportant un grand nombre de molécules d'oses est appelé polysaccharide ou polyoside. Une chaîne glycanique peut être linéaire ou ramifiée.
Syn. polyoside
glycoprotéide n.m.
glycoproteid
Combinaison ou association moléculaire entre une protéine et des oligo- ou polyosides.
Les protéoglycanes, les mucines, les glycoprotéines font partie des glycoprotéides.
glycoprotéine plaquettaire IIb l.f.
platelet glycoprotein IIb
Glycoprotéine de 1.008 acides aminés, composée de deux chaînes : alpha 125 kDa et bêta 25 kDa, réunies par un seul pont disulfure.
Ces deux chaînes sont biosynthétisées en formant une seule protéine qui se clive durant la maturation du complexe glycoprotéine IIb-IIIa. Seule la chaîne bêta contient un domaine transmembranaire. Le gène pour GPIIb est sur le chromosome 17. La glycoprotéine IIb est respectivement absente, diminuée ou anormale dans les thrombasthénies type I, II et variant et joue un rôle essentiel dans l'agrégation plaquettaire.
E. Glanzmann, pédiatre suisse (1918)
[F1]
Édit. 2018
glypiation n.f.
glypiation
Fixation d'un radical de glycosyl-phosphatidyli
Une telle fixation s'effectue sur certaines protéines qui pourront ainsi s'attacher à une membrane phospholipidique ; c'est sur l'acide aminé COOH-terminal de la protéine que se fixe le GPI.
→ GPI
Goldberg (syndrome de) l.m.
Goldberg’s syndrome
Syndrome associant un déficit en neuraminidase et en bêta-galactosidase avec gargoylisme, dysostoses multiples, surdité et macula rouge cerise.
On y trouve nanisme, retard mental, épilepsie, arthralgie de la hanche, parfois télangiectasies comme dans la maladie de Fabry (forme japonaise). Il existe trois formes cliniques, la forme congénitale (œdémateuse, ascitique, hépatomégalique, neurologique ostéodystrophique, oculaire), la forme infantile tardive sans détérioration mentale et la forme juvénile ou adulte avec atteinte neurologique lente, oculaire et télangiectasique. Il n'y a pas de lymphocytes vacuolés ni de mucopolysaccharidurie. L’examen des yeux montre, en plus de la macula rouge cerise, des opacités cornéennes. Le locus du gène de la GSL est sur le même site que la protéine protectrice bêtagalactosidase (PPGB) en 20q13.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 256540).
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
Syn. galactosialidose, déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
GPD1-L gene sigle angl. pour gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like
Gène situé sur le locus chromosomique 12q13.12, codant un membre de la famille des glycérol-3-phosphate déshydrogénase NAD-dépendante.
La protéine codée joue un rôle essentiel dans le métabolisme des glucides et des lipides en catalysant la conversion réversible du phosphate de dihydroxyacétone (DHAP) en glycérol-3-phosphate (G3P).The encoded cytosolic protein and mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase also form a glycerol phosphate shuttle that facilitates the transfer of reducing equivalents from the cytosol to mitochondria. Les glycérol-3-phosphate déshydrogénases cytosolique et mitochondriale forment également une navette au phosphate de glycérol qui facilite le transfert des équivalents réducteurs du cytosol aux mitochondries.
→ Brugada (syndrome de), hypertriglycéridémie infantile transitoire et hépatite
[C3,K2,Q2]
Édit. 2017
GP9 gene sigle angl. pour Glycoprotein IX Platelet
Gène localisé en 3q21.3, qui code pour glycoprotéine située à la surface des plaquettes.
Associé par une liaison non-covalent à la glycoprotéine Ib, cette protéine est incluse, avec les sous-unités alpha et bêta de la glycoprotéine V, dans un complexe récepteur du facteur de von Willebrand,
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Bernard-Soulier.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (facteur de von),
GP1BA gene sigle angl. pour Glycoprotein Ib Platelet Alpha Subunit
Gène localisé en 17p13.2 codant pour la sous-unité alpha de la Glycoprotein Ib (GP Ib), protéine de la surface membranaire des plaquettes composée d’une chaîne alpha et d’une chaîne bêta liées par des ponts disulfure, qui agit au sein du complexe du facteur von Willebrand associant à la GP Ib, les glycoprotéines plaquettaires IX et V.
La liaison de ce complexe avec le facteur Willebrand facilite l’adhésion plaquettaire à l’endothélium vasculaire après la lésion.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des syndromes de Bernard-Soulier et de la maladie de Willebrand plaquettaire.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (maladie de von), Willebrand (facteur de von)
GP1BB gene sigle angl. pour glycoprotein Ib platelet beta subunit
Gène situé sur le locus chromosomique 22q11.21, codant pour la protéine glycoprotein 1b-beta (GPIbβ), pièce du complexe protéique GPIb-IX-V localisé dans les plaquettes sanguines qui joue un rôle primordial dans la coagulation sanguine.
Au moins 32 variétés de mutations de ce gène sont reconnues dans la maladie de Bernard-Soulier.
Syn. antigen CD42b-beta, BDPLT1, BS, CD42C, glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide, GP-Ib beta, GPIBB, GPIbbeta, nuclear localization signal deleted in velocardiofacial syndrome, platelet glycoprotein Ib beta chain precursor, platelet membrane glycoprote
→ Bernard-Soulier (maladie de)
GPR 179 sigle angl. pour G protein-coupled receptor 179
Gène situé sur le locus chromosomique 17q12 codant pour un membre de la sous-famille glutamate des récepteurs couplés à la protéine G.
Des mutations de ce gène entraînent la cécité nocturne congénitale stationnaire
→ cécité nocturne congénitale stationnaire
granine n.f.
granin
Protéine qui se trouve stockée dans les granules de sécrétion des glandes neuroendocrines et qu'on pense être le précurseur de peptides physiologiquement actifs.
Les granines constituent une famille de protéines. Elles sont classées en sousfamilles : les chromogranines A, les chromogranines B et les sécrétogranines. Les granines pourraient être impliquées dans la maturation des hormones et des neuropeptides, ainsi que dans leur passage dans les granules de sécrétion.
granules plaquettaires l.m.p.
platelet granules
Granules présents dans les mégacaryocytes et qui donnent naissance aux plaquettes.
Ils sont de 2 types : 1) les granules denses (de 3 à 12, en moyenne 6 par plaquette), ainsi nommés d'après leur aspect ultrastructural, contiennent essentiellement l'ADP, un des principaux stimulus de l'agrégation plaquettaire, le calcium, la sérotonine qui module positivement l'action de l'ADP ; 2) les granules alpha, beaucoup plus nombreux (de 50 à 100 par plaquette), contiennent de nombreux constituants dont la localisation intragranulaire est bien compartimentée.
Parmi les constituants principaux, on peut citer le facteur von Willebrand (permettant l'adhésion des plaquettes au sous-endothélium), des facteurs de la coagulation (facteurs V, XIII, fibrinogène) ou certains inhibiteurs (protéine S, thrombomoduline, inhibiteur de l'activateur du plasminogène de type 1). Les granules contiennent aussi des protéines liées à un protéoglycane, inhibant l'activation plaquettaire et régulant négativement la mégacaryocytopoïèse (facteur 4 plaquettaire, bétathromboglobuline), ou encore le Transforming Growth Factor Beta (TGFß), inhibiteur de plusieurs lignées hématopoïétiques, le Platelet Derived Growth Factor (PDGF) qui favorise la prolifération des fibroblastes et des cellules musculaires lisses, la thrombospondine qui consolide la fixation du fibrinogène à son récepteur. Il existe probablement des interactions mal connues entre ces deux types de granules, en particulier lors de l'activation plaquettaire. Celle-ci entraîne la sécrétion de leur contenu, aboutissant à une consolidation de l'agrégat plaquettaire et du caillot de fibrine.
→ mégacaryocyte, ADP, Willebrand (maladie de von), TGF bêta, PDGF