Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
LoAnn C. Peterson, hématobiologiste américaine (1985) ; A. C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), Alport-like (syndrome)
[F1,P1,P2,M1,Q2]
Édit. 2018
ferritine n.f.
ferritin
Hétéroprotéine qui constitue une réserve de fer dans certains organes, rate, foie, moelle osseuse, complexe hydrosoluble de masse moléculaire comprise entre 600 et 800 kDa.
Cette macromolécule protéique comporte 42 sous-unités polypeptidiques (apoferritine) de deux types (L (légère) et H (lourde) structuralement voisins, agencés de façon à former une sphère creuse de 13 nm de diamètre externe. Cette sphère est percée de six canaux disposés symétriquement, par l’intermédiaire desquels s’effectuent les mouvements du fer. A l’intérieur de chaque molécule de ferritine sont stockées 2000 à 4300 molécules d’hydroxyde ferrique. Cette protéine est présente dans tous les tissus, mais surtout dans le foie. L’électrophorèse sur gel de polyacrylamide permet de distinguer plusieurs isoferritines résultant d’une expression quantitativement différente des deux types de sous-unités: la ferritine du cœur, plus riche en sous-unités H, est acide et celle du foie, contenant davantage de sous-unités L, est plus alcaline. La sous-unité L est codée par le gène FTL (Ferritin Light chain), locus en 19q13.4-qter et la sous-unité H par le gène FTH (Ferritin Heavy chain) en 11q12.3.
[C1,C2]
Édit. 2018
ferritine sérique n.f.
serum ferritin
Hétéroprotéine qui constitue une réserve de fer dans certains organes, rate, foie, moelle osseuse et qui est aussi un témoin de la phase aigüe de l’inflammation car sa production est augmentée en situation d’activité macrophagique.
Complexe hydrosoluble de masse moléculaire comprise entre 600 et 800 kDa, elle est constituée de 24 unités formant réceptacle pour le fer ferreux qui y est séquestré et oxydé en hydroxyde ferrique. Cette macromolécule
rotéique comporte 42 sous-unités polypeptidiques (apoferritine) de deux types L (légère) et H (lourde), structuralement voisins, agencées de façon à former une sphère creuse de 13 nm de diamètre externe. Cette sphère est percée de six canaux disposés symétriquement, par l’intermédiaire desquels s’effectuent les mouvements du fer. A l’intérieur de chaque molécule de ferritine sont stockées 2000 à 4300 molécules d’hydroxyde ferrique. Cette protéine est présente dans tous les tissus, mais surtout dans le foie. L’électrophorèse sur gel de polyacrylamide permet de distinguer plusieurs isoferritines résultant d’une expression quantitativement différente des deux types de sous-unités: la ferritine du cœur, plus riche en sous-unités H, est acide et celle du foie, contenant davantage de sous-unités L, est plus alcaline. La sous-unité L est codée par le gène FTL (Ferritin Light chain), locus en 19q13.4-qter et la sous-unité H par le gène FTH (Ferritin Heavy chain) en 11q12.3.
Les valeurs de référence sont, chez l’homme adulte de 30 à 300 µg/l et chez la femme entre 20 et 200 µg/l, plus faible chez la femme avant qu’après la ménopause.
La diminution de sa concentration est secondaire, de façon très sensible et spécifique, à une carence martiale, tandis que l’augmentation n’est pas corrélée à celle des réserves en fer de l’organisme.
Les 4 causes les plus fréquentes d’hyperferritinémies sont le syndrome métabolique, le syndrome biologique inflammatoire, la cytolyse et la consommation excessive d’alcool. Les données cliniques, des examens biologiques simples CRP, transaminases, fer sérique, coefficient de saturation de la transferrine permettent le plus souvent un diagnostic étiologique. Parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine élevé, figure la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, l’hémochromatose HFE1 et parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine le plus souvent normal figure le syndrome métabolique. L’hyperferritinémie n’est pas synonyme de surcharge viscérale en fer laquelle peut être appréciée par l’IRM. Ellet est un préalable à un éventuel traitement par saignée sauf dans le cas de l’hémochromatose, où l’indication des saignées est portée dès que la ferritine est augmentée.
Syn. ferritinémie
→ ferritine, fransferrine, syndrome métabolique, cytolyse, hémochromatose génétique de type HFE 1, apoferritine, isoferritine, syndrome inflammatoire aigu systémique, cytolyse
[C1,C2]
Édit. 2018
ferroptose n.f.
Forme particulière de nécroptose, ferrique dépendante, observée au cours des cristallopathies.
Les cristaux formés lors des cristallopathies entrent dans la cellule par un mécanisme encore inconnu. Une fois dans le cytosol, les cristaux induisent l’oligomérisation et l’auto-activation de la kinase RIPK3 (receptor interacting protein kinase 3) qui va entraîner la phosphorylation de MLKL (mixed lineage kinase domain-like), protéine capable de s’attacher à la membrane plasmique et de favoriser la libération du contenu intra-cellulaire. Une fois la voie nécroptotique engagée, la libération du contenu cellulaire (TNF-alpha) enclenche la voie de TNFR-1 qui, à son tour, amplifie la réponse aux cristaux.
Les cristaux inhibent la glutathion peroxydase GPX4 soit directement soit par l’intermédiaire de la synthèse de glutathion et induisent ainsi une augmentation des peroxydations lipidiques ainsi qu’une diminution du NADPH. Le pool intracellulaire de fer libre joue un rôle essentiel dans les mécanismes redox de la ferroptose : il permet la transformation des espèces oxydantes faiblement actives (telles que le peroxyde d’hydrogène H2O2) en des oxydants beaucoup plus puissants, comme le radical hydoxyle (OH.) capable d’oxyder la plupart des constituants cellulaires.
Contrairement à l’apoptose, la ferroptose se déroule sans induction de la perméabilisation de la membrane externe des mitochondries. Il n’est donc pas observé de libération cytosolique du cytochrome C ou d’activation des caspases.
L’enzyme GPx4 (glutathion peroxydase 4), réduisant les peroxydes membranaires à l’aide du glutathion réduit (GSH), est un régulateur essentiel de la ferroptose. La ferroptose peut être induite par l’érastine (un inhibiteur du système xc- impliqué dans l’import de la cystine nécessaire à la biosynthèse du GSH) ou par RSL3 (un inhibiteur de GPx4), et inhibée par des agents antioxydants ou des chélateurs des ions fer. Des molécules anti-oxydantes à tropisme membranaire, comme le-carotène ou le-tocophérol (vitamine E), protègent les cellules cancéreuses de la ferroptose induite par l’érastine. La déplétion des stocks intracellulaires en fer protège aussi efficacement les cellules de la mort induite par l’érastine.
Étym. lat. ferrum fer ; gr. ptỗsis chute
→ cristallopahie, nécroptose, nécrose, RIPK, MLKL TNF, TNFR, glutathion peroxydase, NADPH, caspases, érastine, RSL3
[C2]
Édit. 2018
facteur 8 de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor 8
Gène localisé en 10q24.32 codant pour une protéine de la famille du facteur de croissance fibroblastique (fibroblast growth factor (FGF), qui posséde une activité étendue dans les phénomènes de mitogénie, d’angiogénèse, de croissance et de survie cellulaires, dans le développement embryologique de l’encéphale, des yeux et des oreilles, dans la morphogénèse, la réparation tissulaire ainsi que dans la croissance et l’invasion tumorales.
Chez l’adulte l’expression de ce gène est limitée aux testicules et aux ovaires.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de l’holoproencéphalie et du syndrome de Kalmann.
Syn. AIGF, FGF-8, HBGF-8, HH6, KAL6
Sigle FGF 8
→ holoproencéphalie, Kalmann (syndrome de)
[C2,A2,Q1]
Édit. 2018
facteur 23 de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor 23
Polypeptide membre de la famille des facteurs de croissance fibroblastiques (fibroblast growth factor, FGF), exprimé principalement dans le tissu osseux.
Le FGF 23 augmente l’excrétion urinaire des phosphates en inhibant leur réabsorption tubulaire, ce qui entraîne une hypophosphatémie. Il inhibe également la synthèse de calcitriol (1,25-dihydroxy-vitamine D). Le récepteur cellulaire du FGF 23 est la protéine klotho. Un excès de FGF 23 (surexpression ou défaut de dégradation) est responsable de formes rares d’ostéomalacie et de rachitisme.
Sigle FGF 23
→ facteur de croissance des fibroblastes, calcitriol, klotho, ostéomalacie, rachitisme
[C1,C2]
Édit. 2018
FGFR2 gene sigle angl. pour fibroblast growth factor receptor 2
Gène localisé en 10q26.13 (syndrome d’Apert) ou en 10q26.13 (dans d’autres affections) et constitué d’au moins 21 exons codant pour des isoformes multiples en raison d’un épissage alternatif.
C’est un récepteur de haute affinité pour les FGF (fibroblast growth factor) associés à des protéoglycanes de sulfate d’héparane (HSPG). La phospholipase C-gamma (PLCgamma) est recrutée pour FGFR2 par son interaction avec des résidus de phosphotyrosine sur la queue C-terminale de l’activation de FGFR2, ce qui se traduit par la catalyse du phosphatidylinositol-diphosphate (PIP2) pour le diacylglycérol (DAG) et l’inositol-triphosphate (IP3). DAG active la protéine kinase C (PKC) tandis qu’IP3 induit la libération de Ca 2+ du réticulum endoplasmique pour l’activation suivante de calmoduline-calcineurine-NFAT en une cascade de signalisations.
Des mutations du gène FGFR2 se produisent dans les dysplasies squelettiques congénitales telles que les syndromes de Crouzon, de Jackson-Weiss, d’Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen et de Beare-Stevenson. Ces syndromes sont proches d’une dysplasie osseuse comme la craniosténose et d’anomalies spécifiques telles que le faciès crouzonoïde, la syndactylie osseuse ou certaines anomalies des membres.
Remarquons que les SNPs (intronic single nucleotide polymorphisms) de FGFR2 sont associés à un risque accru de cancers : utérus, sein, poumon, estomac, ovaire, prostate, vessie avec une connotation de mauvais pronostic.
Syn. bacteria-expressed kinase, BEK, BEK fibroblast growth factor receptor, BEK, protein tyrosine kinase, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, FGF receptor, FGFR2_HUMAN, K-SAM, keratinocyte growth factor receptor, KGFR, protein tyrosine kinase, receptor like 14, TK
→ épissage, protéoglycane, héparan-sulfate, phospholipase C, diacylglycérol, inositol-triphosphate, réticulum endoplasmique, calmoduline, calcineurine, Crouzon (dysmorphie craniofaciale de), craniosténose, Jackson-Weiss (syndrome de), Apert (syndrome d'), Pfeiffer (syndrome de), Beare-Stevenson cutis gyrata (syndrome de), syndactylie
[Q1]
Édit. 2018
fibrillarine n.f.
fibrillarin
Protéine de 34 kDa constituant de certains SNURPS, responsable de la formation d'anticorps antifibrillarine au cours d'affections auto-immunes telles que la sclérodermie, le lupus érythémateux disséminé, le syndrome CREST, la polyarthrite rhumatoïde, les connectivites mixtes, le syndrome de Sjögren.
H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
→ SNURPS, syndrome CREST, sclérodermie, lupus érythémateux systémique, polyarthrite rhumatoïde; connectivite mixte, Sjögren (syndrome de)
[C1, F3]
Édit. 2019
fibrilline n.f.
fibrillin
Glycoprotéine de masse moléculaire 350 kDa, principal composant des microfibrilles extracellulaires de nombreux tissus de soutien, tels que la peau, les parois vasculaires, le cartilage, le ligament suspenseur du cristallin, les parois alvéolaires.
Cette protéine a la propriété de pouvoir se polymériser. Une mutation du gène correspondant, appelé FBN1, a été reconnue responsable d'un syndrome de Marfan.
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
[A2,C1]
Édit. 2018
fibrinogène n.m.
fibrinogen
Glycoprotéine plasmatique biosynthétisée par le foie et par le système des histiocytes-macrophages, ayant la propriété de se transformer en fibrine insoluble sous l'influence protéolytique de la thrombine et des ions calcium.
La molécule de fibrinogène a une masse moléculaire élevée de 340 kDa, et une longueur de 40 nm pour une largeur de 7 nm ; elle se présente comme une protéine fibrillaire constituée de 6 chaînes groupées par paires : 2 Aalpha, 2 Bbêta et 2 Agamma ; la thrombine détache 4 fibrinopeptides : 2 A de 18 acides aminés, 2 B de 20 acides aminés, laissant le monomère de fibrine alpha2bêta2gama2, qui se polymérise sous l'effet d'une transamidase (transglutaminase) transférant un résidu gamma-glutamyle sur un résidu de lysine.
La concentration du fibrinogène plasmatique dépend de :
1) facteurs physiologiques tels que race, sexe, âge, ménopause, etc., du style de vie et de facteurs environnementaux, comme tabagisme, masse corporelle, niveau socioéconomique, exercice, saison, alimentation, consommation d'alcool, etc. ;
2) facteurs génétiques qui interviennent pour 20 à 50% ;
3) facteurs pathologiques responsables des principales variations.
Le fibrinogène plasmatique joue un rôle primordial dans l'hémostase et la thrombose. Sous l'action de la thrombine, le fibrinogène se transforme en fibrine insoluble qui constitue l'armature du caillot. Certaines affections congénitales et acquises sont dues à des anomalies quantitatives et qualitatives du fibrinogène (hypofibri
Étym. lat. fibra : filament ; gr. gennan : engendrer
Syn. facteur I de la coagulation sanguine
→ dysfibrinogénémie, histiocytes-macrophages, fibrine, thrombine, hémostase, thrombose
[C1,C2,F1,F4]
Édit. 2018
fibromoduline n.f.
fibromodulin
Protéoglycane (combinaison d’une protéine et d’un oligo- ou d’un polysaccharide) produit et sécrété par les cellules étoilées du foie, qui intervient dans l’assemblage des fibrilles de collagène 1 entre elles conduisant ainsi à la fibrose.
La sécrétion de fibromoduline est provoquée par les formes actives de l’oxygène produites en excès dans les atteintes hépatiques (toxique, virus). L’activation des cellules étoilées par ces composés entraîne une production accrue de collagène 1 et de fibromoduline cofacteurs de la fibrose.
[C1,F1]
Édit. 2018
fibrose hépatique congénitale (FHC) l.f.
congenital hepatic fibrosis
Affection génétique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par des lésions hépatiques de fibrose avec prolifération des canaux biliaires des espaces portes, associée à une atteinte rénale.
Sa prévalence a été évaluée à 1 pour 100 000 naissances.
Le diagnostic doit être évoqué devant une hépatomégalie ferme, une splénomégalie en cas d’hypertension portale alors que la biologie hépatique est normale. Deux complications peuvent survenir : des hémorragies digestives en rapport avec l’hypertension portale et des angiocholites bactériennes. Il n’y a pas d’insuffisance hépatocellulaire. L’affection peut se compliquer de carcinome hépatocellulaire et de cholangiocarcinome.
La FHC est le plus souvent associée à des anomalies rénales caractérisées par des ectasies tubulaires qui sont retrouvées chez environ deux tiers des malades. Chez certains patients, les ectasies tubulaires perdent leur communication avec le reste de l’arbre urinaire et se transforment en de volumineux kystes entrant dans le cadre de la polykystose rénale récessive. On peut observer une hypertension artérielle au cours des premières années de vie, ou surtout à l'âge adulte des manifestations d'insuffisance rénale qui peuvent être précoces en cas de polykystose rénale.
La FHC correspondant à une malformation de la plaque ductale des canaux biliaires interlotbulaires, résulte d’une anomalie du développement embryologique des voies biliaires qui associe des lésions destructrices et fibrosantes des canaux biliaires.
La fibrose de la FHC est très différente de celle de la cirrhose, diffuse et inhomogène, elle encercle à la fois les canaux biliaires et vasculaires.
Il est quasiment toujours retrouvé au moins une mutation du gène PKHD1 (polycystic kidney hepatic disease 1 gène) localisé en 6p12.3-p12.2 avec production d’une protéine anormale, la fibrocystine.
La malformation de la plaque ductale peut toucher tous les étages de l’arbre biliaire intrahépatique. Elle est à l’origine de quatre maladies : la maladie de Caroli, la FHC, les complexes de von Meyenbourg et la maladie polykystique du foie. La FHC peut être associée à la maladie de Caroli.
Syn. obsolètes, fibro-angio-adénomatose hépatique, fibro-adénomatose biliaire
→ maladie de Caroli, Meyenbourg (complexe de von), maladie polykystique du foie, fibrose hépatique, polykystose rénale
[L1,M1,O1,Q2]
Édit. 2018
fibrose rénale l.f.
renal fibrosis
Dépôt de matrice extracellulaire dans un des composants des reins conduisant soit à la fibrose tubulo-interstitielle, soit à la fibrose glomérulaire, aboutissant progressivement à des lésions irréversibles et à l’insuffisance rénale.
La localisation de l’atteinte initiale rénale détermine le type de fibrose. Ainsi, la polykystose rénale, l’obstruction des voies excrétrices, les infections urinaires aboutissent à la fibrose tubulo-interstitielle, alors que les dépôts immuns (dépôt d’IgA, par exemple), le diabète et l’hypertension artérielle conduisent à la fibrose glomérulaire. Le mécanisme de la fibrose fait intervenir des cellules inflammatoires et des fibroblastes ainsi que des cascades moléculaires complexes incluant le TGF β (Facteur de croissance transformant ou « Transforming growth factor »), le PDGF (Facteur de croissance d’origine plaquettaire ou « Platelet-derived growth factor »), le CTGF (Facteur de croissance du tissu de connexion ou « Connective-tissue growth factor ») et des peptides vasoactifs (angiotensine II et endothéline-1) amenant à la synthèse et au dépôt des protéines de la matrice extracellulaire. Un processus de dégradation par les métalloprotéases s’y oppose. En fin de compte, l’activation continue des cellules effectrices prend le dessus et entraîne des lésions irréversibles. Les premiers traitements efficaces à titre préventif ou au début de la formation des lésions inhibent le système rénine-angiotensine (inhibiteurs de l’enzyme de conversion et antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II). Des traitements plus récents ciblent la NADPH (nicotinamide adenine dinucléotide phosphate) oxydase, les voies de signalisation du TGF β (SMAD 3 et 4) et la BMP-7 (Protéine osseuse morphogénétique ou « Bone morphogenetic protein ») qui est un antagoniste endogène du TGF β bloquant la liaison à son récepteur.
→ TGF bêta, PDGF, CTGF, NADPH, protéine osseuse morphogénétique
[M1]
Édit. 2018
fièvre familiale méditerranéenne l.f.
mediterranean familial fever
Maladie caractérisée par des crises fébriles brèves accompagnées de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires, se compliquant secondairement d’amylose rénale.
La maladie débute par un amaigrissement important, une fièvre épisodique, avec des douleurs articulaires, des douleurs dans la poitrine et l'abdomen puis un érythème de type érysipèle. Après de nombreuses crises, une augmentation de la vitesse de sédimentation et une néphrose s’installent. Il existe plusieurs variétés, certaines avec orchite et syndrome méningé. Au fond d'œil on trouve des taches bleu-porcelaine et des drusen disséminés.
L’association à la maladie périodique d’une amylose de type AA, ayant la même distribution que l’amylose secondaire, est surtout fréquente chez les Juifs sépharades ; elle a une évolution spontanément mortelle.
La maladie est endémique dans certaines populations (Arméniens, Libanais, Juifs Sépharades ou Ashkénases, Turcs). Locus du gène (MEF) en 16p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 249100). Il existe une forme dominante de l'affection (MIM 134610). Le gène (MEFV) responsable de la maladie périodique est localisé sur le bras court du chromosome 16; il code pour une protéine appelée marenostrine par les auteurs français et pyrine par les auteurs israëliens.
Syn. MEF, FMF, polysérite récurrente, polysérite familiale paroxystique, amyloïdose primitive familiale néphropathique, amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale, maladie périodique
[N1,Q2]
Édit. 2018
filaggrine n.f.
filaggrin
Phosphoprotéine, riche en histidine et en arginine, dépourvue d'acides aminés soufrés, exprimée au cours de la différenciation des kératinocytes et dont le précurseur est contenu dans les grains de kératohyaline de la couche cornée.
Elle est impliquée dans la différentiation des cellules granulaires et responsable de l'agrégation des filaments de kératine. Marqueur de la maturation épidermique, et témoignant du degré de différenciation des kératinocytes et donc de celui des processus tumoraux qui les concernent, elle disparait totalement dans les états néoplasiques et prénéoplasiques de nature épidermique.
Sa biosynthèse commence par la formation d'une profilaggrine, protéine phosphorylée insoluble déposée sous forme de granules de kératohyaline, constituée d'un certain nombre de séquences répétées d'environ 250 acides aminés, correspondant chacune à une molécule de filaggrine; puis, après déphosphorylation et protéolyse, les molécules de filaggrine dissociées s'attachent aux molécules filamenteuses de kératine, les agrègent et permettent la formation des ponts disulfure.
Diverses altérations dans cette biosynthèse semblent responsables de pathologies cutanées. Marqueur de la maturation épidermique, et témoignant du degré de différenciation des kératinocytes et donc de celui des processus tumoraux qui les concernent, elle disparait totalement dans les états néoplasiques et prénéoplasiques de nature épidermique.
Étym. fil : filaments ; agr : qui agrège
→ kératinocyte, stratum corneum, profilaggrine
[C1]
Édit. 2018
filamine n.f.
filamin
Protéine d'union qui crée un réseau de filaments d'actine dans le cortex cytoplasmique, permettant l'ancrage des protéines membranaires au cytosquelette d'actine.
Son gène est localisé en Xq28 proche du gène des dyschromatopsies (MIM 300017).
Syn. ABP-280, filamin 1, FLN1
[A2,C1]
Édit. 2018
fimbrine n.f.
fimbrin
Protéine de masse moléculaire 68 kDa présente dans les microvillosités des cellules, où elle s'attache à des molécules d'actine.
On en distingue deux isoformes : T-plastine dans les cellules épithéliales et mésenchymateuses, et L-plastine dans les leucocytes.
Étym. lat. fimbria, frange, chevelu d'une plante
[C1,C3]
Édit. 2018
réflexe de fixation l.m.
fixation reflex
Réflexe d’apparition très précoce, dès les premiers jours de la vie (regard ¨surpris¨ de van Heule).
On le recherche avec une lumière douce (pour éviter la fermeture brutale des paupières), puis avec un objet contrasté ou coloré. Toutefois, le visage maternel constitue le meilleur moyen de le provoquer. Cette recherche peut être facilitée en faisant appel à la méthode de la motricité libérée de Grenier, ou à la méthode de Bullinger (chez l’enfant infirme moteur).
Le réflexe de fixation peut être normal, retardé (retard de maturation visuelle), absent (suspicion d’une atteinte sévère, de la fonction visuelle ou neurologique), ou anormal (mouvements anormaux des yeux, nystagmus, photophobie).
L’absence ou l’altération du réflexe de fixation doit toujours impliquer un bilan ophtalmologique (clinique et électrophysiologique), ainsi qu’un bilan neurologique et neuroradiologique.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
R. Vanheule, pédiatre belge (1982) ; A. Grenier, pédiatre français (2000) ; A. Bullinger, psychologue suisse (2004)
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[O1,P2]
Édit. 2018
FKTN gene sigle angl. pour fukutin
Gène localisé en 9q31.2 codant pour la fukutin, protéine présente dans de nombreux tissus mais particulièrement dans les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycane lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Fukuyama, les dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie.
Syn. CMD1X, FCMD, FKTN_HUMAN, LGMD2M, MGC126857, MGC134944, MGC134945, MGC138243
→ Fukuyama (dystrophie musculaire de), dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie
[H1,K2,I2,Q1 ]
Édit. 2018
flagelle n.m.
flagellum
Structure mobile, en forme de filament plus ou moins allongé, servant d'organe locomoteur pour de nombreuses cellules bactériennes et eucaryotes.
Les flagelles, sont observés, en nombre variable, chez de nombreux organismes comme des bactéries, des protozoaires (les "flagellés"), des spores de certains champignons, des algues (euglènes), les spermatozoïdes, etc. dont ils assurent la mobilité par des mouvements ondulants ou rotatoires.
Les flagelles des bactéries, constitués d'une protéine particulière, la flagelline, sont fixés à la paroi de la cellule, soit sur le pourtour, soit à un pôle de la cellule.
Les flagelles des protozoaires, constitués d'un axonème (ensemble de paires de microtubules périphériques entourant une paire de microtubules centraux) entouré d'une gaine en continuité avec la membrane plasmique. Ils s'insèrent sur un kinétoplaste (blépharoplaste) et sont parfois partiellement réunis à la cellule par une membrane ondulante (trypanosomes).
Étym. lat. flagellum : fouet
[D1]
Édit. 2018
flagelline n.f.
flagellin
Protéine constitutive des flagelles bactériens et responsable de leur spécificité antigénique.
Étym. du latin flagellum : fouet
[D1,F3]
Édit. 2018
flavine-enzyme n.m.
flavin enzyme
Enzyme portant un coenzyme flavinique.
Il existe des enzymes à FMN et des enzymes à FAD. Ces flavine-enzymes sont généralement des sous-unités de systèmes enzymatiques d'oxydoréduction complexes. Les liaisons entre la protéine et la flavine sont multiples : elles peuvent être covalentes comme dans la succinate-déshydrogénase, ou électrovalentes faisant intervenir l'azote 3 de la riboflavine, et mettre en jeu des liaisons hydrogène. La couleur jaune de ces flavine-enzymes leur a valu le nom de ferments jaunes.
Syn. flavor-enzyme
[C1,C2]
Édit. 2018
FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
flotilline n.f.
flotillin
Protéine présente spécifiquement dans les radeaux lipidiques des membranes de cavéoles des phagosomes.
Deux flotillines (flotilline-1 et -2) ont été décrites comme les protéines membranaires reggie-2 et -1.
[C1]
Édit. 2018
follistatine n.f.
follistatin
Polypeptide de la famille des matricryptines, ayant une masse moléculaire de 24 kDa, qui constitue le domaine N-terminal de la chaine α2 du collagène IV, capable d’inhiber la prolifération et la migration des celloles endothéliales et d’induire l’apoptose.
Protéine découverte dans les ovaires, qui inhibe la sécrétion hypophysaire de folliculostimuline.
Son action inhibitrice des activines explique non seulement son rôle dans les ovaires, mais aussi dans l'induction neurale dans les premières étapes du développement embryonnaire du tissu nerveux.