Barber-Say (syndrome de) l.m.
Barber-Say’s syndrome
Syndrome caractérisé par une hypertrichose congénitale généralisée, une ensellure nasale marquée, des narines antéversées, des lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires.
L'éruption dentaire est tardive.
Entité rare, décrite chez moins de 10 patients qui semble représenter une entité différente du syndrome ablépharie-macrostomie, mais pourrait être le résultat d'une mutation différente du gène TWIST2.
Nancy Barber, pédiatre américaine et B. Say, pédiatre généticien turc (1982)
Réf. Orphanet (2004)
→ syndrome ablépharie-macrostomie, TWIST2 gene, hypertrichose, hypertélorisme, télécanthus, macrostomie
[J1, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Bardet-Biedl (syndrome de) l.m. (SBB)
Bardet-Biedl’s syndrome
Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
A l’obésité s’ associent de façon variable des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, la surcharge pondérale survient précocement et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité st habituelle après 30 ans.
Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire. Mais une altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies, des syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère.
L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente (front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de malocclusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1 300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12. Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésité. Cependant des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux.
Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel
J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumenee, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2
Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)
→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chaperonne, ubiquitine ligase, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
Barnard-Schotz (syndrome de) l.m.
Barnard-Schotz’s syndrome
R. I. Barnard et R. O. Scholtz, médecins américains (1944)
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
Barré-Lieou (syndrome de) l. m.
Barre-Lieou’s syndrome
Syndrome polymorphe, greffé surtout sur un état névrotique, associant des céphalées occipitales souvent migratrices, des désordres auditifs et labyrinthiques à type d’acouphènes, de vertiges et des troubles visuels.
Ce syndrome se rencontre surtout chez les patients de plus de 40 ans. Evoqué dans les traumatismes du rachis cervical (« coup du lapin ») sa pathogénie est discutée.
M. Barré, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1926) ; Y. Lieou, médecin chinois en activités en France (1928)
Syn. syndrome du sympathique cervical postérieur
Édit. 2017
Bársony (syndrome de) l.m.
Bársony’s syndrome
T. Bársony, médecin radiologue hongrois (1887-1942)
Édit. 2017
Bar (syndrome de Louis-) l.m.
Louis Bar’s syndrome
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Édit. 2017
Bartenwerfer (syndrome de) l.m.
Bartenwerfer’s syndrome
Dysostose euchondrale proche de la maladie de Morquio avec nanisme dysharmonique, dysmorphie faciale, malformations osseuses et articulaires.
Palais ogival, hypertélorisme, épicanthus, et obliquité des fentes palpébrales antimongoloïde
K. Bartenwerfer, chirurgien orthopédiste allemand (1924)
Édit. 2017
Barth (syndrome de) l.m.
Barth’s syndrome
1) Erreur innée du métabolisme des phospholipides, qui touche les garçons, caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
La prévalence est estimée à 1/454.000 avec une incidence de 1/140.000 (Angleterre du Sud-ouest, sud du Pays de Galles) et de 1/300.000 à 1/400.000 naissances vivantes (USA).
Le tableau clinique est très variable. Le début peut avoir lieu in utero avec insuffisance cardiaque, anasarque foetale, avortement ou mortinatalité au 2ème ou 3ème trimestre de gestation. Le plus souvent une CMD apparaît dans la première décennie, en général dans la première année de vie, pouvant s'accompagner de fibroélastose endocardiaque. Une arythmie ventriculaire, notamment à l'adolescence, peut être cause de mort subite. Ces troubles cardiologiques peuvent manifester aussi une non-compaction ventriculaire gauche. Un risque accru d'accident vasculaire cérébral est présent.
La myopathie squelettique (à prédominance proximale) entraîne un retard des acquisitions motrices avec hypotonie et léthargie ou intolérance à l'effort.
Une neutropénie intermittente ou permanente est présente dans 90% des cas avec risque de septicémies, d'infections bactériennes sévères, d'ulcères buccaux et de gingivites douloureuses. Une acidose lactique et une anémie discrète sont possibles.
Les garçons ont en général un retard pubertaire et statuto-pondéral jusqu'en fin d'adolescence ou au début de l'âge adulte, où survient souvent une importante poussée de croissance.
Il existe une tendance à l'hypoglycémie chez le nourrisson. Des difficultés nutritionnelles sont possibles. Une diarrhée récidivante est fréquente.
Les patients ont souvent en commun une physionomie particulière avec visage joufflu, yeux enfoncés et oreilles proéminentes.
Le syndrome de Barth est dû à des mutations du gène TAZ qui code l'acyltransférase Taz1p impliquée dans le métabolisme de la cardiolipine, un phospholipide majeur des membranes mitochondriales internes. La Taz1p défectueuse entraîne un remodelage de la cardiolipine qui compromet la structure mitochondriale ou la fonction de la chaîne respiratoire. La transmission est récessive.
Le pronostic est considérablement amélioré grâce à la détection précoce et aux progrès de la prise en charge. Les patients atteignent la quarantaine et l'espérance de vie attendue va bien au-delà.
2) Syn. microlissencéphalie de type B
P. G. Barth, neuropédiatre néerlandais (1983)
Réf. Orphanet juin 2011, Colin Steward, pédiatre britannique
→ microlissencéphalie, non-compaction du ventricule gauche
[Le diagnostic reposait auparavant sur la découverte d’une excrétion urinaire élevée des acides organiques (typiquement l'acide 3,méthylglutaconique 3,MGC) et ensuite sur l'analyse du gène TAZ. Mais l'excrétion d'acide 3,MGC peut être normale même dans les]
Édit. 2017
Bartsocas-Papas (syndrome de) l.m.
Bartsocas-Papas’ syndrome
C. S. Bartsocas et Constantine V. Papas, pédiatres grecs (1972)
Syn. ptérygion poplité récessif (syndrome du)
Édit. 2017
Bart (syndrome de) l.m.
Bart’s syndrome
R. S. Bart, dermatologiste américain (1967)
Édit. 2017
Bartter (syndrome de) l.m.
Bartter syndrome
Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le syndrome de Bartter de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium.
F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ rénine angiotensine (système), aldostérone, cotransporteur NaKCl de type 2, néphrocalcinose, Gitelman (Syndrome de), SLC12A1 gene, KCNJ1 gene, CLCNKB gene, BSND gene, CASR gene
[M1, O1]
Édit. 2018
bas débit cardiaque (syndrome de) l.m.
low cardiac output syndrome
Manifestation du choc cardiogénique caractérisée par un abaissement considérable du débit cardiaque (inférieur à 2 litres par minute et par mètre carré de surface corporelle), une chute de la tension artérielle, une élévation des pressions de remplissage du cœur et des résistances systémiques, un élargissement de la différence artério-veineuse des concentrations en oxygène.
Il peut être provoqué par une perte de la fonction contractile du myocarde (infarctus), par le détournement d’une fraction importante du volume d’éjection systolique, par une gène au remplissage ventriculaire (tamponnade) ou par une résistance à l’éjection ventriculaire (embolie pulmonaire).
En chirurgie cardiaque, sous circulation extracorporelle, il qualifie l'insuffisance circulatoire aigüe observée dans les suites opératoires immédiates. Les causes en sont multiples : protection myocardique incomplète avec ischémie myocardique, infarctus du myocarde péri-opératoire. Cette complication peut rendre difficile le sevrage de l'assistance circulatoire.
→ choc cardiogénique, index cardiaque
Édit. 2017
Bazex-Dupré (syndrome de) l.m.
Bazex-Dupre’s syndrome
A. Bazex, A. Dupré, dermatologues français
→ néoplasies endocriniennes multiples (syndrome des)
Édit. 2017
Bazex-Dupré-Christol (syndrome de) l.m.
Bazex-Dupré-Christol’s syndrome
Génodermatose associant une hypotrichose avec ou sans dysplasie pilaire, une hypohidrose du visage, une atrophodermie folliculaire, des kystes épidermiques, et surtout des carcinomes basocellulaires multiples et précoces.
Les anomalies cliniques et histologiques seraient secondaires à un trouble du développement du bourgeon épithélial primitif qui est à l’origine du follicule pileux, des glandes sébacées et des glandes sudorales. Des carcinomes basocellulaires se développent entre 20 et 30 ans dans 40% des cas. Leur prise en charge comprend une photo protection préventive et une surveillance cutanée continue pour dépister précocement les carcinomes basocellulaires.
La transmission est faite sur un mode dominant lié à l’X. Le gène candidat n’est pas formellement identifié il pourrait être localisé en Xq24-q27, ou UBE2A, gène impliqué dans la réparation des dommages de l'ADN induits par les rayons ultra-violets.
A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologistes français (1964)
→ génodermatose, hypotrichose, hypohydrose, atrophodermie
[J1,Q2,O6,F5]
Édit. 2017
Bazex (syndrome de) l.m.
Bazex’s syndrome
A. Bazex dermatologue français (1965)
→ acrokératose paranéoplasique
Édit. 2017
Beals (syndrome de) l.m.
Beals’ syndrome
R. K. Beals, chirurgien orthopédiste américain (1967)
→ arachnodactylie et contractures congénitales
Édit. 2017
Bean (syndrome de) l.m.
Bean’s syndrome
W. Bean, médecin interniste méricain (1958)
→ blue rubber bleb nævus (syndrome du)
Édit. 2017
Beauvieux (hérédité du syndrome de) l.m.
Beauvieux’s disease
J. Beauvieux, ophtalmologiste français (1926 et 1947)
Édit. 2017
Beauvieux (syndrome de) l.m.
Beauvieux’s disease
Retard de myélinisation du nerf optique avec coloration grise des papilles et cécité apparente à la naissance.
Aspect qui disparaît en quelques mois. L’électrorétinogramme est normal ; les potentiels évoqués visuels sont absents ou altérés ; il n’y a ni réflexe photomoteur ni nystagmus. Le syndrome n’est pas héréditaire mais peut accompagner certaines affections qui le sont.
J. Beauvieux, ophtalmologiste français (1926 et 1947)
→ leucinose, électrorétinogramme
[P2]
Édit. 2017
Bechterew (syndrome de) l.m.
Bechterew’s syndrome
V. M. von Bechterew (ou Bekhterew), neurologue russe (1892)
Édit. 2017
Beckwith-Wiedmann (syndrome de) l.m
Beckwith Wiedemann’s syndrome
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
→ Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
Édit. 2017
Behr (atrophie optique compliquée de) l.f.
Behr's syndrome
Atrophie optique infantile avec ataxie spinocérébelleuse peu évolutive.
Elle débute dans la première enfance puis se stabilise après une période variable d'évolution. Baisse de l'acuité visuelle, altération du champ visuel sous forme d'un large scotome central à prédominance temporale (rarement en totalité), avec un nerf optique également pâle en temporal. Il peut y avoir un nystagmus et un strabisme. La dyschromatopsie est sévère de type bleu-jaune ou total. L'ataxie donne des troubles cérébelleux, pyramidaux et sphinctériens, ainsi qu'un pied creux. Il existe un léger retard mental. L’affection est autosomique récessive (MIM 210000), liée au gène OPA1 localisé en 3q29.
C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. atrophie optique infantile héréditaire compliquée de Behr, syndrome de Behr
Édit. 2017
Behrens-Baumann-Dust (syndrome de) l.m.
Behrens-Baumann-Dust’s syndrome
W. Behrens-Baumann, ophtalmologiste et G. Dust, neuroradiologue allemands (1981)
Édit. 2017
Bencze (syndrome de) l.m.
Bencze’s syndrome
J. Bencze, neurologue hongrois (1973)
→ hyperplasie hémifaciale avec strabisme
Édit. 2017
Benedikt (syndrome de) l.m.
Benedikt’s syndrome
Syndrome alterne, qui associe à une paralysie directe de la IIIèmepaire crânienne, une hémiplégie croisée et des mouvements anormaux involontaires controlatéraux, qualifiés de trémorochoréo-athétosiques, mais dont la nature est imprécise.
Il traduit une atteinte pédonculaire au point d'émergence du nerf oculomoteur, avec extension aux structures sous-thalamiques.
Le syndrome de Claude comporte lui aussi une paralysie de la IIIème paire, mais également un syndrome cérébelleux controlatéral par atteinte des fibres du pédoncule cérébelleux supérieur après leur décussation dans le noyau rouge.
Ces deux syndromes, d'origine essentiellement vasculaire, entrent dans le cadre des syndromes inférieurs du noyau rouge.
M. Benedikt, neurologue autrichien (1889)
→ syndrome inférieur du noyau rouge, Claude (syndrome de)
Édit. 2017