occlusion intestinale aigüe l.f.
intestinal obstruction
Arrêt brusque du transit intestinal.
L'occlusion aigüe constitue une urgence chirurgicale dont le début peut être insidieux, précédé de poussées de subocclusion (volvulus du côlon iléopelvien à météorisme asymétrique).
Elle est provoquée par :
- l'arrêt dans l'intestin d'un corps étranger, (calcul issu des voies biliaires, agglomérat de noyaux par ex. de cerises, méconium chez le nouveau-né, etc.) ;
- une action mécanique de compression ou de rétrécissement de la lumière de l'intestin par une tumeur, une striction (brides, hernie étranglée) ou par plicature (invagination, volvulus du grêle ou du cæcum, diverticule de Meckel) ;
- un spasme ou une paralysie secondaire à un autre syndrome abdominal aigu ou à une intervention chirurgicale.
Le diagnostic est basé sur l'arrêt des matières et des gaz (seul signe existant dans les premières heures d'une obstruction paralytique), une douleur intestinale violente d'abord localisée, des vomissements d'autant plus précoces que l'obstacle est plus haut situé. Certaines causes sont évidentes (hernie étranglée). La perception de l'anse intestinale dilatée en amont de l'obstacle est inconstante et le ballonnement abdominal tardif.
La radiographie abdominale sans préparation en position debout montre la présence de niveaux liquides multiples en cas d'occlusion du grêle ou une aérocolie en cas d'obstacle bas situé.
L'intervention chirurgicale d'urgence s'impose, mais une préparation est nécessaire et il faut poursuivre la réanimation pendant et après l'intervention. Avant d'avoir reçu les résultats des examens de laboratoire, on doit mettre en œuvre immédiatement :
- un tubage duodénal préopératoire avec aspiration continue,
- une rééquilibration hydro-électrolytique et de la volémie pour compenser les pertes de liquides dues aux vomissements et à la constitution d'un «troisième secteur» dans l'intestin au-dessus de l'occlusion. Les vomissements entraînent une perte de liquide, d'électrolytes et d'acide et l'exsudation dans l'intestin de liquide (riche en albumine si le troisième secteur s'installe rapidement, pauvre en protéines s'il se constitue lentement) provoque une hémoconcentration et une hypovolémie.
L'instabilité cardiovasculaire qui en résulte nécessite une surveillance très attentive pendant l'opération pour pallier un collapsus. L'intubation et la ventilation assistée ou contrôlée s'imposent pendant l'intervention.
L'anesthésie générale (pour les occlusions basses, l'anesthésie péridurale est parfois utilisable) doit éviter l'oxyde nitreux qui risque de diffuser dans les anses dilatées, aggravant ainsi la distension intestinale.
La surveillance postopératoire vise à maintenir l'équilibre humoral, à assurer une bonne diurèse et à prévenir la survenue d'un syndrome de Mendelson.
C. L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
Étym. lat. occlusio : action de boucher (ob : devant ; claudo : fermer)
Syn. iléus
→ iléus méconial du nouveau-né, Mendelson (syndrome de)
Édit. 2017
œdème cyclique idiopathique l.m.
idiopathic cyclic oedema
Syndrome caractérisé par un œdème hydrosodé intermittent, récidivant, rythmé par les cycles menstruels, atteignant une femme jeune habituellement auto-poly-médicalisée par des régimes, des laxatifs, des diurétiques et des sédatifs.
Ce syndrome est souvent associé à des perturbations psycho-affectives et à la prise abusive de laxatifs ou de diurétiques pour lutter contre une obésité réelle ou supposée. Le mécanisme exact des troubles reste en débat.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. syndrome de Mach
Édit. 2017
complexe OEIS sigle angl. pour Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spinal defects
Malformation congénitale caractérisée par une omphalocèle, une exstrophie cloacale, une imperforation anale et des défauts spinaux, souvent associés à d'autres malformations.
La prévalence à la naissance est estimée à 1/10 000. L'épispadias, l'exstrophie vésicale classique et l'exstrophie cloacale sont reconnues comme des variantes du même spectre, il n'existe donc pas de données épidémiologiques précises. Le ratio homme/femme varie selon les études ; une prédominance masculine ou féminine mais aussi un sex-ratio presque égal ont été rapportés.
Les patients présentent à la naissance deux hémi-vessies exstrophiées séparées par l'intestin court (souvent à deux entrées, créant une imperforation anale). On observe: une omphalocèle dans 88 à 100% des cas et une malrotation/duplication intestinale, et le syndrome de l'intestin court dans 46% des cas, avec une malabsorption chez certains d'entre eux. Il existe un écartement important de la symphyse pubienne et le bassin est souvent asymétrique. Les organes génitaux (par ex. les zones péniennes et clitoridiennes) sont parfois séparés par la plaque vésicale, par le scrotum adjacent, ou par la partie labiale. On rapporte aussi une duplication du vagin et de l'utérus, et une agénésie vaginale. Des malformations urologiques variées (obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, rein pelvien ectopique, rein en fer à cheval, hypo-ou agénésie rénale, méga-urètre, ectopie urétrale et urétérocèle) peuvent aussi être présentes. Tous les patients sont porteurs d’anomalies vertébrales allant d'une hémi-vertèbre à un myéloméningocèle, qui peuvent être accompagnées d'anomalies squelettiques et lymphatiques (pied bot, absence de pied, déformations tibiales/fibulaires, dislocation de la hanche).
L'exstrophie cloacale résulte d'une anomalie survenant pendant la phase précoce de développement embryologique associée à une rupture de la membrane cloacale avant la fusion du septum uro-rectal. La cause sous-jacente reste inconnue : les facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle.
Le diagnostic est évident à la naissance, mais l'échographie, les radiographies, l'IRM sont recommandées pour déterminer la nature et l'étendue des malformations, ainsi que des tests de laboratoire pour détecter les pertes électrolytiques de l'iléum terminal.
Le diagnostic prénatal est possible avec les résultats de l'échographie (absence de visualisation de la vessie, défauts de la paroi antérieure, omphalocèle et myéloméningocèle sont les critères majeurs) et devrait être suivi d'un conseil aux parents pour les informer sur la nature de la malformation et l'étendue de la reconstruction chirurgicale nécessaire. Une interruption de la grossesse ne doit pas être automatiquement indiquée.
La mise en place immédiate de soins postnataux multidisciplinaires est requise, suivie par un traitement chirurgical commençant le plus souvent dans la période néonatale avec la fermeture immédiate du méningocèle et de l'omphalocèle, et de l'adaptation des deux parties de la vessie. Plus tard, un traitement en plusieurs étapes est mis en place pour la reconstruction de la vessie et de l'intestin, incluant le recours obligatoire à une ostéotomie du fait de l'asymétrie pelvienne sévère et de l'étendue des anomalies ventrales. Le traitement vise avant tout la fermeture définitive de la paroi abdominale, la prévention du syndrome de l'intestin court, la continence urinaire et fécale, la préservation de la fonction rénale, et la reconstruction esthétique et fonctionnelle des organes génitaux. L'existence d'anomalies multiples associées doit être prise en compte pour le bon succès de la reconstruction chirurgicale.
Les avancées chirurgicales et l'amélioration des soins néonataux ont conduit à une augmentation notable des taux de survie, des taux de continence et donc de la qualité de vie. Mais les patients doivent être suivis pendant toute leur vie par une équipe multidisciplinaire, notamment dans les domaines psychosociaux et psychosexuels.
A. K. Ebert, pédiatre urologue allemande (2010)
Réf. Orphanet, Anne-Karoline Ebert, M. Ludwig, H. Reutter, W. Ösch (2010)
→ omphalocèle, exstrophie cloacale, exstrophie vésicale, imperforation anale, épispadias, agénésie, ectopie, myéloméningocèle, plaque vésicale,
pied bot, exstrophie cloacale
[A4, H1, I2, K1, M2, O1, Q2]
Édit. 2018
operculaire (syndrome) l.m.
opercular syndrome
Groupement clinique d'une paralysie faciale de type central, linguale et pharyngolaryngée (celle-ci généralement labile), traduisant une lésion de l'opercule frontal ou du faisceau géniculé, dit aussi corticonucléaire.
Dans les formes unilatérales, ces signes siègent du côté opposé à la lésion, en association possible à une atteinte du trapèze, du sternocléidomastoïdien et, discrète et transitoire, de la main. Des paresthésies chéiro-orales ou une aphasie motrice peuvent traduire des débordements.
Dans les formes bilatérales, on observe un syndrome pseudobulbaire par atteinte du faisceau géniculé, avec notamment paralysie facial, et troubles masticatoires, phonatoires et de la déglutition majeurs, mais rarement rire et pleurer spasmodiques.
Ce syndrome est le plus souvent d'origine vasculaire.
Édit. 2017
ophtalmoplégie internucléaire l.f.
internuclear ophtalmoplegia
Syndrome déficitaire de l'oculomotricité horizontale réalisé par une lésion de l'interneurone situé dans le faisceau longitudinal médial, reliant le nerf moteur oculaire externe (VIe paire crânienne) au noyau du nerf moteur oculaire commun (IIIe paire) controlatéral.
Le centre de la latéralité entre en relation directe pour les mouvements horizontaux avec le muscle droit interne controlatéral. Le fonctionnement du muscle droit externe est donc normal, mais l'adduction dépendant du droit interne est impossible et l'œil opposé s'immobilise sur la ligne médiane. Cette ophtalmoplégie peut être incomplète ou au contraire bilatérale. Il n'y a pas de diplopie en position médiane. S'y associe un nystagmus de l'œil abducteur.
Exceptionnel, le syndrome "un et demi" de Fisher groupe une ophtalmoplégie internucléaire et une paralysie de la latéralité.
C. M. Fisher, neurologue canadien (1967 et 2004)
Syn. paralysie supranucléaire du droit interne
→ Fisher (syndrome "un et demi" de)
Édit. 2017
opsoclonus-myoclonus paranéoplasique l.m.
paraneoplastic opsoclonus-myoclonus
Syndrome rare, pouvant survenir à l'occasion de certains neuroblastomes de l'enfant très jeune, ainsi que chez l'adulte (cancer du sein essentiellement et cancer pulmonaire à petites cellules), associant aux myoclonies du tronc et des membres un opsoclonus, constitué de mouvements involontaires rapides, conjugués, se produisant successivement dans toutes les directions, continus, persistant les yeux fermés.
Fréquemment accompagné de signes cérébelleux, parfois d'une encéphalopathie ou d'une myélopathie, ce syndrome précède de quelques semaines la découverte du cancer.
Une réaction céphalorachidienne modérée est fréquente. Le plus souvent normale, l'imagerie peut montrer un hypersignal tectal en T2.
Parmi les données histologiques, il sera seulement rappelé que l'histochimie est analogue aux marquages anti-Hu, mais sans atteinte des neurones périphériques.
Sigle : OMP
Édit. 2017
OSMED acronyme pour Oto-Spondylo-Mega-Epiphyseal Dysplasia
Chondrodysplasie caractérisée par une petite taille par platyspondylie, un élargissement des épiphyses, une surdité neurosensorielle et des anomalies faciales.
Le nez est petit, retroussé, déprimé à sa racine avec hypoplasie de l’étage moyen de la face, division vélopalatine et micrognathie. Les os du carpe peuvent être en synostose. L’affection est liée à une mutation du gène COL11A2 en 6p21.3 codant pour le collagène 11a1 (qui contribue normalement à la cohésion du cartilage) ; la transmission est dominante ou récessive. Il existe une forme homozygote et une forme hétérozygote (très proche du syndrome de Stickler de type III, ancien syndrome de Weissenbacher-Zweymüller).
Édit. 2017
Ollier (ostéochondromatose d') l.f.
osteochondromatosis
Mauvaise ossification enchondrale donnant des îlots de cartilage non ossifié dans les métaphyses des os et amenant inflexions et raccourcissements des os longs.
On y trouve déformations articulaires, asymétrie faciale et extrémités courtes. Les fentes et les trous optiques sont étroits avec parfois paralysies oculomotrices et atrophie optique. On trouve également des pigmentations rétiniennes. S’il existe une angiomatose associée, il s'agit du syndrome de Maffucci ; s'il existe une dyschromie cutanée, il s'agit du syndrome de Kast. La maladie est rarement transmise et apparaît sporadique car il s’agit d’une affection héréditaire à pénétrance réduite et souvent à tendance unilatérale (MIM 166000 autosomique dominante et MIM 225795 autosomique récessive).
L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1899) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881) ; A. Kast, médecin interniste allemand (1889)
Syn. enchondromatose, hémichondrodystrophie type Ollier, dyschondroplasie, maladie d'Ollier
→ angiomatose, Maffucci (syndrome de), Kast (syndrome de), Maffucci-Kast (syndrome de)
[I2, J1, K4, P2, Q3]
Édit. 2019
paralysie complète du larynx l.f.
total vocal fold paralysis
Paralysie rare dans laquelle les mouvements des cordes vocales ne sont plus possibles ni en abduction, ni en adduction.
On distingue :
- la paralysie en ouverture ou syndrome de Ziemsen ou les deux cordes sont fixées en abduction, il n’existe pas de dyspnée mais une aphonie avec des fausses routes de déglutition ;
- la paralysie en fermeture ou syndrome de Riegel où les cordes sont fixées en position paramédiane, la dyspnée y est variable.
La paralysie complète du larynx se rencontre au cours de l’évolution d’une tumeur de voisinage. Elle peut parfois avoir une origine virale ou iatrogène.
H. von Ziemsen, médecin interniste allemand (1829-1902)
→ aphonie, fausses routes de déglutition, dyspnée
paralysie de fonction l.f.
supranuclear paralysis
Paralysies supranucléaires se traduisant par une atteinte des mouvements oculaires conjugués : déviation conjuguée de la tête et des yeux, paralysie de la latéralité syndrome de Foville, paralysie de la verticalité syndrome de Parinaud, paralysie des mouvements disjoints : paralysie de la convergence.
Étiologie : atteintes vasculaire, inflammatoire, tuberculeuse, tumorale, SEP au niveau de l'encéphale, de la protubérance ou du tronc cérébral.
paralysie des dilatateurs l.f.
bilateral vocal fold paralysis
Paralysie partielle bilatérale des cordes vocales liée à une paralysie des muscles crico-aryténoïdiens postérieurs.
Le mouvement d’abduction des cordes vocales est impossible alors que l’adduction se fait normalement. La dysphonie est minime mais la dyspnée est importante avec des spasmes surajoutés. Les paralysies des dilatateurs d’origine centrale sont groupées sous le nom de syndrome de Gerhardt. Elles sont de causes diverses : syphilis, sclérose latérale amyotrophique, syringobulbie. Les paralysies d’origine périphérique groupées sous le nom de syndrome de Rieger sont secondaires aux cancers de la bouche, de l’œsophage, de la trachée ou sont des séquelles de chirurgie thyroïdienne, etc.
C. J. Gerhardt, médecin interniste allemand (1863) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ dysphonie, dyspnée, syphilis nerveuse, sclérose latérale amyotrophique, syringobulbie, Gerhardt (syndrome de) et Rieger (syndrome de)
paralysie générale l.f.
general paralysis, paralytic dementia
Méningoencéphalite syphilitique survenant environ 15 années après la primo-infection, diffuse et progressive, devenue exceptionnelle depuis l'utilisation de la pénicilline.
Après un début progressif, parfois médicolégal, elle associe :
- un syndrome psychique avec signes frontaux (surtout euphorie béate et indifférence), idées délirantes mégalomaniaques absurdes (imaginatives et fabulatoires) et évolution vers une démence apathique profonde : d'où la dénomination elliptique de paralysie générale ;
- un syndrome neurologique avec tremblement fin, menu, rapide, des extrémités et de la région labiolinguale, dysarthrie particulière comportant un achoppement au milieu des mots longs, signe d'Argyll-Robertson, réaction cellulaire du LCR, hyperalbuminorachie et test de Nelson positif.
En fait, les expressions sont multiples. Il faut penser d'autant plus à une paralysie générale qu'elle est devenue exceptionnelle.
Sous traitement, institué le plus précocement possible, une régression, plutôt une stabilisation ou des résultats dissociés, sont possibles.
A. Bayle, neurologue français (1822) ; A. Fournier, dermatologiste et syphililologue français, membre de l’Académie de médecine (1894)
Syn. maladie de Bayle, méningo-encéphalite syphilitique
→ syphilis (troubles psychiques et )
pariétal (syndrome) l.m.
parietal syndrome
Ensemble de signes ou symptômes pouvant être observés lors de lésions ou de dysfonctionnements des lobes pariétaux.
Le siège précis de la lésion, son côté et son étendue déterminent la sémiologie, qui peut comporter notamment :
- en cas d'atteinte des aires primaires sensitives, des troubles élémentaires de la sensibilité de l'hémicorps controlatéral ;
- en cas d'atteinte des aires associatives, des troubles de l'intégration sensorielle (astéréognosie), de l'attention spatiale (héminégligence), du schéma corporel (autotopoagnosie, asomatognosie), des praxies (apraxie), du langage (aphasie), ou des perturbations complexes de l'attention (syndrome d'Anton-Babinski, syndrome de Gerstmann).
Les lésions droites provoquent des troubles prédominant dans le domaine visuospatial, les lésions gauches des troubles phasiques ou praxiques.
→ lobe pariétal, autotopoagnosie
Parkinson (maladie de) et troubles mentaux l.f.
Parkinson disease and mental disorders
Manifestations fréquentes caractérisées par la prévalence importante des troubles de l’humeur (3 à 8% de syndromes dépressifs survenant dans 15 à 25% des cas avant les troubles moteurs) et du risque suicidaire qui doit être prévenu mais aussi de syndromes anxieux en particulier dans les formes précoces et plus rarement de manifestations psychotiques de type confuso-délirantes ou oniro-hallucinatoires en particulier lors des adaptations thérapeutiques, d’un épisode infectieux fébrile intercurrent ou d’une intervention chirurgicale.
Les modifications neurochimiques spécifiques de la maladie sont à l’origine des troubles cognitifs spécifiques mais aussi d’un ralentissement psychomoteur qui doit faire rechercher un syndrome dépressif infraclinique et plus rarement une évolution démentielle.
Les antidépresseurs corrigent les manifestations thymiques grâce à leurs effets sérotoninergiques et noradrénergiques mais aussi partiellement les manifestations motrices grâce à leurs effets dopaminergiques. Les électro-convulsivothérapies peuvent, dans les cas sévères, avoir des effets thérapeutiques remarquables à la fois sur la dimension thymique et sur le syndrome extra pyramidal.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
Syn. Parkinson (maladie de) et troubles psychiques
Parsonage et Turner (syndrome de) l.m.
neuralgic amyotrophy, Parsonage-Turner’s syndrome
Syndrome d’origine inflammatoire évoluant schématiquement en trois phases, caractérisé par l'apparition brutale d'une très violente algie de l'épaule qui va s'atténuer en quelques semaines, alors qu'apparaît en quelques jours une paralysie du type périphérique des muscles de la ceinture du membre supérieur et du bras (muscles dentelé antérieur, trapèze, deltoïde, supra-épineux, infra-épineux, biceps brachial et triceps brachial), suivie d'une amyotrophie intense et rapide, avec fréquente hypoesthésie de l'épaule atteinte.
Ce syndrome qui concerne l'adulte jeune, évolue lentement vers une guérison complète grâce à une kinésithérapie active. Néanmoins, dans 20% des cas, persisteraient des séquelles ou surviennent des récidives. Des tableaux bilatéraux, des formes familiales de transmission autosomique dominante associées à des dysmorphies (surtout hypertélorisme) ont été décrits. Des facteurs étiologiques sont retenus dans plus de la moitié des cas : traumatisme, intervention chirurgicale, infection locale ou générale, grossesse, accouchement, vaccination, etc.
M. J. Parsonage et J. W. A. Turner, neurologues britanniques (1948)
Syn. amyotrophie névralgique, névralgie amyotrophiante de l'épaule
patella (luxation congénitale de la) l.f.
congenital dislocation of the patella
Anomalie de la position de la patella contre la face latérale du condyle, décelée à la naissance ou chez le jeune enfant.
Le genou est en demi-flexion, les déformations articulaires sont souvent importantes, la réduction est impossible. La lésion peut être uni ou bilatérale. Elle peut faire partie d'un syndrome malformatif plus complexe : ostéoonycho
Syn. luxation congénitale de la rotule (obs.)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de), onycho-ostéodysostose
[I1,I2]
Édit. 2017
pendrine n.f.
pendrin
Protéine transmembranaire échangeuse d’anions (Cl- vs HCO3-, Cl- vs I-, Cl- vs HCO2-) présente dans le canal collecteur du rein, la thyroïde, et l’oreille interne, codée par le gène SLC26A4 et dont les mutations sont à l’origine du syndrome de Pendred.
La pendrine présente au pôle apical des cellules intercalaires de type B du canal collecteur du rein sécrète l’anion bicarbonate dans la lumière en l‘échangeant contre un anion chlorure qui pénètre dans la cellule. Ainsi, la pendrine intervient-elle dans la lutte contre l’alcalose métabolique et dans l’homéostasie du chlore dont le transport dans le canal collecteur est indépendant de celui du sodium. Dans la thyroïde, la pendrine est localisée au pôle apical des cellules du follicule thyroïdien. Elle assure la sécrétion d’iodure de la cellule vers le colloïde intrafolliculaire en échange d’un anion chlorure. Cette fonction est indispensable à la synthèse des hormones thyroïdienne puisqu’elle permet l’oxydation d’iodure en iode dans le colloïde avant son incorporation dans les précurseurs de ces hormones. Dans l’oreille interne, la pendrine des cellules ciliées contribue par la sécrétion de bicarbonate couplée à la réabsorption de chlorure à maintenir la composition électrolytique de l’endolymphe. Le syndrome de Pendred dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7 est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui regroupe une surdité, des troubles de l’équilibre, un goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien. La fonction rénale reste intacte.
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ canal collecteur du rein, Pendred (syndrome de)
périnée descendant (syndrome du) l.m.
descending perineum
Syndrome lié à l'affaiblissement progressif du plancher pelvien, du fait des efforts prolongés de défécation, le plus souvent chez la femme en raison des traumatismes obstétricaux et des éventuelles séquelles de la chirurgie pelvienne, par ex. hystérectomie.
La traduction radiologique du syndrome par défécographie est l'abaissement de l'angle anorectal au-dessous de la ligne pubococcygienne, angulation qui ne s'efface pas lors de la poussée volontaire. Le périnée descendant s'accompagne d'une neuropathie d'étirement du nerf honteux interne et aboutit à une incontinence anale progressive.
peroxysome n.m.
peroxisome
Corpuscule intracellulaire de forme sphérique, de diamètre inférieur à 1µm, d'aspect très proche des lysosomes, ayant une membrane simple et contenant de nombreux enzymes parmi lesquels des enzymes d'oxydation des chaînes aliphatiques, des oxydases produisant de l'eau oxygénée et des catalases-peroxydases.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à un défaut d'enzymes peroxysomiques : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans le syndrome de Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol. Dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, la déficience porte sur l'enzyme initial de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.
H. U. Zellweger, pédiatre américain d’origine suisse (1964 voir P. Bowen), S. Refsum neurologue norvégien (1946)
→ Zellweger (syndrome de), Refsum (maladie de)
persistance des canaux de Müller l.f.
Anomalie du développement sexuel qui se manifeste, chez des garçons normalement virilisés, par la persistance de dérivés müllériens, un utérus et/ou des trompes de Fallope.
Le syndrome de persistance des canaux de Müller représente une forme rare du pseudohermaphrodisme masculin interne. Il est caractérisé par la présence de l’utérus, les trompes et la partie supérieure du vagin, chez un garçon par ailleurs normalement virilisé avec un caryotype 46 XY. Il est la conséquence d’un déficit en hormone anti-müllérienne ou d’une anomalie de ses récepteurs. Sa découverte est souvent peropératoire lors d’une cure d’hernie ou de cryptorchidie, et exceptionnellement à l’occasion d’une dégénérescence des testicules ectopiques. Il s’agit d’un syndrome autosomique récessif. Le diagnostic peut en porté à tout âge de la petite enfance à l’âge adulte. Classification CIM-10 : Q55.8 et OMIM : 261550
Syn: homme à utérus, dérivés müllériens persistants, PMDS
→ pseudohermaphrodisme masculin, canaux de Müller, hormone antimüllérienne, cryptorchidie
[A1,O1]
Édit. 2018
phacomatose pigmento-vasculaire l.f.
phakomatosis pigmento-vascularis
Association d'angiomes plans étendus à diverses anomalies pigmentaires ou harmatomateuses : nævus pigmentaire et verruqueux, tache mongolique diffuse, nævus de Ota ou de Ito, tache café au lait, hamartome anémique.
De ce syndrome congénital rare, surtout observé au Japon, il existe une classification en 4 types, en fonction des anomalies pigmentaires. On doit rechercher un syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Sturge-Weber-Krabbe associé. Il s'agit d'une dysembryoplasie précoce de la crête neurale.
M. Ōta, dermatologiste japonais (1947)
Étym. gr. phakos : lentille ; ôma : tumeur; ose : affection diffuse
Syn. phakomatosis pigmentokeratotica
→ Klippel-Trénaunay (syndrome de) ,angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe
Pick (maladie de) l.f.
Démence dégénérative frontotemporale rare, présénile, caractérisée cliniquement par une altération initiale des fonctions frontales (syndrome frontal), alors que mémoire et orientation sont conservées.
Secondairement, un trouble attentionnel important s'associe à des atteintes du langage avec aphasie "dynamique" ou "nominale" et stéréotypies verbales, alors qu'habituellement, praxies et gnosies sont bien conservées. Le syndrome PEMA (palilalie, écholalie, mutisme, amimie) a été décrit en période terminale par P. Guiraud. Au scanographe et à l'IRM, l'atrophie est plus franche que dans la dégénérescence frontotemporale aspécifique. En imagerie fonctionnelle, l'hypodébit frontotemporal est plus marqué, mais sans valeur formelle non plus. L'évolution se fait vers la mort après en moyenne trois à cinq ans.L'histopathologie permet de relever une perte neuronale importante des régions atrophiées, une gliose modérée, une spongiose des couches I à III, des cellules ballonnées et des corps de Pick, inclusions argentophiles surtout abondantes dans la région hippocampique (gyrus denté, subiculum, CA1, CA3) et dans les couches II et III du néocortex. Il n'y a pas de dégénérescence neurofibrillaire.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1911) ; A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892)
Étym. Entité dénommée par A. Alzheimer « maladie de Pick » en hommage à la première description par A. Pick.
→ démence, syndrome frontal, aphasie, apraxie, gnosie, gliose, spongiose, corps de Pick
[H1, H3]
Édit. 2019
Pierre Robin (syndrome de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome
Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).
P. Robin, stomatologue français (1923)
Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine
→ syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)
Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de) l.m.
microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-DiGeorge-Harley)
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie, une déficience mentale et une paralysie spastique.
Le déficit mental est sévère, il existe une microcéphalie ou une hydrocéphalie, la microphtalmie est bilatérale, on trouve des opacités cornéennes, et une diplégie spastique. On trouve également plus exceptionnellement une fente palatine, un bec de lièvre, une corectopie, une pupille en fente. Le syndrome de microphtalmie et déficience mentale est plus restrictif. L’affection est autosomique récessive.
L. Pinsky, pédiatre, A. M. DiGeorge, pédiatre et R. D. Harley, ophtalmologiste pédiatre américains (1965)
Syn. microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley
→ microphtalmie et déficience mentale, syndrome Micro
Pitt-Rogers-Danks (syndrome de) l.m.
Pitt syndrome
Syndrome associant nanisme, visage typique et microcéphalie.
La microcéphalie s’accompagne d’un nez en bec d'oiseau, d’une macrostomie ; l’arc de cupidon est absent, la fente palpébrale d'inclinaison mongoloïde, avec télécanthus, buphtalmie et parfois colobome et myopie. Les dermatoglyphes sont anormaux. La taille est petite, le retard de croissance débute en intra-utérin. Il existe un retard psychomoteur important avec des troubles du comportement. L’affection, autosomique récessive (MIM 262350), est due à une microdélétion en 4p16.3. locus très voisin ou débordant même celui du syndrome de Wolf-Hirschhorn ; les deux affections paraissent les phénotypes liés à la même délétion chromosomique.
D. B. Pitt, J.G. Rogers et D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)